Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Наследственные болезни. Полный справочник
.pdf
Параллельно с формированием первых бронхов для каждого
легкого дифференцируются легочные артерии. На 6—7-й не деле
возникает артериальная система малого круга кровообращения.
Легочные вены появляются в ткани зачатка легкого и растут по
направлению к сердцу. К концу 3-го месяца внутриутробного
развития крупные бронхи имеют структурные элементы всех
трех оболочек, их образующих. В это же время начинается
формирование бронхиальных желез. На 5—6-м месяце эмбрионального развития появляются мелкие бронхи, а также дыхательные бронхиолы. Легкие в это время представляют собой
хорошо снабжаемый кровью орган, так как ни в какой другой железе эмбрионального периода нет столь развитой сети
кровеносных сосудов. К 7 месяцам эмбрионального развития
строение дыхательных путей уже способно обеспечивать процессы газообмена. Формирование альвеол начинается в начале
8-го месяца внутриутробного периода. С этого времени легкое
плода приобретает такую структуру, которая имеется при рождении ребенка.
Остановка или нарушение эмбрионального развития дыхательной системы возможны на различных этапах ее формирования. Этим определяются многообразие и характер пороков.
Так, остановка развития на уровне первичного зачатка определяет двустороннее отсутствие (двустороннюю агенезию)
легких. Нарушение развития на 4-й неделе эмбрионального
периода обусловливает одностороннее отсутствие либо недоразвитие легкого. Такие пороки, как поликистоз, аномалии
ветвлений, возникают в более поздние периоды эмбриональной жизни.
Формирование легких продолжается и после рождения ребенка. В первые 10 лет жизни легкое интенсивно растет, число альвеол прогрессивно увеличивается, появляются новые
бронхиальные разветвления. Пороки развития бронхолегочной системы в значительной части случаев служат основой
для формирования у ребенка рецидивирующих (протекающих
с периодическими обострениями) и хронических заболеваний
легких. Согласно имеющимся в литературе сведениям пороки
развития диагностируются у 10—15% людей, страдающих хроническими заболеваниями легких. В развитии этих пороков
ведущую роль отводят наследственным факторам. Считается,
что вклад этих факторов в происхождение пороков превышает
75—80%. Пороки могут быть результатом генных мутаций, хро-
174
мосомных нарушений, а также иметь мультифакториальное
происхождение, т. е. развиваться в результате влияния большого количества факторов.
Пороки легких клинически обычно не проявляются до наслоения какой-либо инфекции. Присоединение инфекции
превращает носителя порока в больного хронической пневмонией.
Агенезия, аплазия и гипоплазия легких
Врожденное отсутствие или недоразвитие легкого — наиболее тяжелые пороки развития респираторной системы.
Под агенезией понимают отсутствие легкого вместе с главным
бронхом. Аплазия характеризуется отсутствием легкого при
наличии рудиментарного главного бронха. При гипоплазии
имеются главный и долевой бронхи, которые заканчиваются
функционально несовершенным рудиментом, легочная ткань
недоразвита.
В настоящее время выделяют простую и кистозную гипоплазию. Различные степени недоразвития легкого считаются
нарушением развития данного органа на ранних этапах внутриутробного развития (эмбриогенеза), чаще всего на 6-й неделе после овуляции.
Гипоплазия легкого встречается чаще. Выделяют ряд основных факторов, приводящих к развитию гипоплазии. Важнейшим из них считается уменьшение объема грудной полости
у плода, что имеет место при диафрагмальной грыже, грудных
деформациях, спинальных изменениях, выпоте в плевральной
полости у отечных плодов. Как одна из возможных причин
гипоплазии рассматривается нарушение проходимости дыхательных путей плода и аномалии развития легочных сосудов.
Подчеркивается связь гипоплазии легкого с аномалиями почек
и мочевыводящих путей. Описаны семейные случаи гипоплазии легких.
Клиническая картина агенезии, аплазии и гипоплазии легкого определяется как самим пороком, так и наслаивающейся
инфекцией. С первых лет жизни у ребенка отмечаются повторные пневмонии и бронхиты, кашель, как правило, влажный,
возникает одышка. Дети отстают в физическом развитии. Обращает на себя внимание характерная деформация грудной
клетки — западение или уплощение на стороне порока. У детей
с гипоплазией легкого иногда встречается килевидное выбухание в области грудины («куриная грудь»), что, вероятно, может
175
быть следствием вздутия непораженного легкого, которое возникает в качестве компенсации для поддержания нормального
обеспечения организма кислородом.
При перкуссии (выстукивании) легких звук на стороне порока укорочен, напоминает таковой при постукивании кончиком
пальца по деревянной столешнице. В норме при выстукивании
над неизмененной тканью здорового легкого можно услышать
ясный звук, который носит название легочного. Укорочение
звука при выстукивании может говорить либо об уплотнении
легочной ткани (что отмечается при пневмонии), либо об отсутствии в этом месте легочной ткани (что как раз и отмечается
при недоразвитии и врожденном отсутствии легкого). При выслушивании стетоскопом здорового человека можно услышать
особые шумы, которые возникают при дыхании (дыхательные
шумы). При наследственных заболеваниях легких эти шумы
отсутствуют либо резко ослаблены, что также указывает на
недоразвитие или отсутствие легочной ткани. У человека между легкими в середине тела расположен ряд органов, которые
объединяются в одну структуру под названием «средостение».
К органам средостения относятся сердце, трахея, пищевод,
различные крупные сосуды и нервы. В случае недоразвития или
врожденного отсутствия легкого органы средостения смещены
в сторону порока. Это обусловлено тем, что в той половине
грудной клетки появляется свободное пространство, а здоровое легкое «вытесняет» в это пространство органы средостения.
В том случае, если поражено правое легкое, сердце смещается
вправо, что может привести к ошибочному диагнозу синдрома Картагенера. В результате смещения и поворота (ротации)
сердца при правосторонней локализации порока сердечная деятельность выслушивается справа от грудины, а не слева, как
у здоровых людей.
При рентгенологическом исследовании органов грудной
клетки выявляются типичные для данного заболевания признаки. К ним в первую очередь относятся уменьшение объема
грудной клетки на стороне заболевания, пораженная половина грудной клетки выглядит по сравнению со здоровой более
темной (в результате отсутствия в этом месте воздуха, который придает здоровому легкому более светлую окраску), диафрагма располагается высоко также за счет отсутствия легочной ткани. Сердце и другие органы средостения смещаются
в пораженную сторону, что отчетливо видно на снимке. Также
176
на снимке можно отчетливо видеть смещение здорового легкого в противоположную сторону грудной клетки («легочная
грыжа»).
В диагностике агенезии, аплазии и гипоплазии легкого
решающее значение имеет бронхологическое обследование.
Бронхоскопия (метод исследования бронхиального дерева,
при котором в дыхательные пути вводится специальный инструмент с системой видеонаблюдения — бронхоскоп) позволяет
выявить отсутствие или рудимент главного бронха, сужение долевых бронхов. На бронхограммах при агенезии легкого отмечается отсутствие главного бронха, при аплазии (недоразвитии)
имеется недоразвитый (рудиментарный) бронх. В случае гипоплазии контрастным веществом заполняются крупные бронхи, а мелкие бронхиальные разветвления отсутствуют. При недоразвитии доли легкого выявляется уменьшение ее объема,
бронхиальные разветвления в этой области отсут ствуют или
сужены и деформированы. В диагностике агенезии, аплазии
и гипоплазии легкого используется алгиопульмонография, т. е.
исследование сосудов легких. Этот метод дает представление
о состоянии ветвей легочной артерии, смещении и повороте
серд ца, а также крупных сосудов.
При обследовании детей с аплазией или гипоплазией легкого (или его доли) применяется также радионуклидный метод
оценки кровотока в легочной ткани. При этом радиоизотоп накапливается в легочной ткани, а в недоразвитой части легкого
регистрируется отсутствие его накопления.
Агенезия (аплазия, гипоплазия) легкого часто сочетается
с другими аномалиями развития. Описаны пороки сердца и сосудов, аномалии скелета, желудочно-кишечного тракта, достаточно часто встречаются диафрагмальные грыжи.
Гипоплазия легких в ряде случаев является одним из проявлений генетически обусловленных синдромов. Так, среди
врожденных и наследственных заболеваний описывается синдром, который включает контрактуры пальцев, множественные
деформации суставов, аномалии лица и гипоплазию легкого.
Имеются предположения об аутосомно-рецессивном типе
наследования данного синдрома. Близкой к описываемому
выше синдрому является тетрада Поттера, включающая в себя
сочетание гипоплазии легкого с аномалиями строения лица,
косолапостью, изменением кистей рук и отставанием в физическом развитии.
177
Сочетание гипоплазии легкого (или его доли) с аномалией
развития легочных вен известно как «синдром ятагана». Описано сочетание данного синдрома с другими пороками развития легких. Эти изменения, как известно, являются наследственными.
При лечении больных с агенезией и аплазией легкого методом выбора является консервативная терапия, направленная на
подавление инфекции респираторного (дыхательного) тракта,
поддержание его нормальной функции. При гипоплазии легкого, недоразвитии долей предпочтение отдается оперативному лечению. Вопрос о целесообразности и возможности оперативного вмешательства решается с учетом объема легочной
ткани, который подлежит удалению, а также по функциональному состоянию остающихся сегментов легкого.
Поликистоз легких
Поликистоз легких (кистозная гипоплазия) — порок развития, обусловленный внутриутробным недоразвитием легочной ткани, сосудов и бронхиального дерева с образованием большого количества полостей. Этот порок возникает
в результате нарушения развития легкого на 2—3-м месяце
внутриутробного развития. Поликистоз характеризуется
уменьшением объема респираторной (дыхательной) части
легкого, признаками остановки развития бронхолегочного
аппарата, образованием множественных кист. Инфицирование кист легкого приводит к формированию хронического
воспалительного процесса.
Поликистоз — наиболее часто встречающийся порок развития легких. Поликистоз легких может носить семейный характер. Данная патология нередко сочетается с другими пороками развития — диафрагмальной грыжей, пороками сердца
и костной системы. Различные пороки развития наблюдаются
и в семьях больных поликистозом легких.
Поликистоз легких имеет довольно характерную клиническую картину.
Самые ранние признаки заболевания появляются обычно
уже в раннем детском возрасте. Заболевание протекает с частыми вспышками воспалительного процесса в легких, т. е.
возникают частые обострения. Основными клиническими
признаками болезни являются кашель, гнойная мокрота,
иногда кровохарканье. Больные дети отстают в физическом
развитии. Ногтевые фаланги пальцев утолщены («барабанные
178
палочки»). Грудная клетка деформирована с уплощением на
стороне порока.
В диагностике поликистоза легких основное значение имеет
рентгено-бронхологическое обследование. На рентгенограммах и томограммах обнаруживаются ячеистые образования.
На бронхограммах определяются множественные округлые
полости. Кистозные образования чаще локализуются в левом
легком или имеет место двустороннее поражение. В последние
годы в диагностике легочных поражений используется компьютерная томография, которая позволяет выявить кистозные образования, а также их преимущественную локализацию. Однако
метод по своей информативности уступает бронхографии.
Осложнениями поликистоза являются нагноительные процессы в легких, появление воздуха в полости плевры, легочные
кровотечения. У больных с двусторонним процессом формируется заболевание сердца.
Лечение больных с поликистозом, как правило, хирургическое. Основными противопоказаниями к операции являются
распространенность процесса, тяжелые проявления легочносердечной недостаточности. В терапевтической тактике особое значение имеет применение антибиотиков, направленное
на подавление воспалительного процесса в легких.
Врожденная лобарная эмфизема
Врожденная лобарная эмфизема относится к порокам
развития, которые проявляются преимущественно в раннем
детском возрасте. Этот порок характеризуется растяжением
ткани целой доли легкого (реже сегмента) вследствие частичного нарушения проходимости какого-либо бронха. В основе
лобарной эмфиземы лежит недоразвитие или отсутствие хрящей бронха пораженной доли. Также причиной лобарной эмфиземы может быть частичное нарушение бронхиальной проходимости за счет разрастания слизистой оболочки бронхов
с образованием складок, слизистых пробок, а также вследствие
сдавления бронха извне бронхогенными кистами, аномально
расположенными сосудами. Частичное нарушение бронхиальной проходимости с развитием клапанного механизма обусловливает задержку воздуха на выдохе, повышение внутрилегочного давления с последующим перерастяжением ткани
пораженной доли.
Существует несколько вариантов лобарной эмфиземы.
В одних случаях возможно увеличение числа альвеол внутри
179
доли при нормальных их размерах (полиальвеолярная эмфизема). В других случаях при нормальном числе альвеол имеет
место растяжение ткани легкого. Лобарная эмфизема может
сочетаться с другими пороками развития. Известно ее сочетание с сердечно-сосудистыми аномалиями, с врожденной
воронкообразной деформацией грудной клетки. Характерной
локализацией врожденной лобарной эмфиземы является верхняя доля левого легкого.
Основным клиническим проявлением заболевания является дыхательная недостаточность, тяжесть которой зависит
от степени воздушности пораженной доли. В зависимости от
тяжести клинических проявлений различают декомпенсированную, субкомпенсированную и компенсированную формы
патологии.
Наиболее тяжелые формы лобарной эмфиземы проявляются в первые дни жизни ребенка. У этих больных имеет место
тяжелый респираторный дистресс-синдром. Наблюдаются
приступы отсутствия дыхания, сопровождающиеся потерей
сознания, судорогами. Над пораженной долей легкого дыхание
резко ослаблено или вообще не прослушивается. Средостение
резко смещено в противоположную сторону. Эта форма лобарной эмфиземы без экстренного хирургического вмешательства
в короткие сроки приводит к гибели ребенка в результате легочно-сердечной недостаточности.
Менее тяжелые формы проявляются в более позднем возрасте, нередко после наслоений инфекции. Больных беспо коят
кашель, небольшая одышка при физической нагрузке. Отмечается выбухание грудной клетки на стороне порока. При выслушивании стетоскопом дыхательные шумы прослушиваются
с трудом, при выстукивании грудной клетки (перкуссии) звук
над пораженной долей легкого имеет коробочный оттенок
(напоминает таковой при постукивании кончиком пальца по
пустой картонной коробке), что говорит о повышенном количестве воздуха в легких. Сердце и органы средостения смещают ся
в противоположную сторону относительно пораженной стороны грудной клетки.
При небольшой степени воздушности легкого клиниче ская
симптоматика может быть столь незначительной, что заболевание выявляется поздно у детей школьного возраста или
взрослых людей. Иногда лобарная эмфизема является случайной рентгенологической находкой. Степень выраженности ло-
180
барной эмфиземы может изменяться. Колебания в нарушении
проходимости бронхов создают картину интермиттирующей
лобарной эмфиземы. Повышение воздушности легочной ткани может нарастать при респираторной инфекции и уменьшаться по мере ее стихания.
В распознавании лобарной эмфиземы решающее значение
имеет рентгенография органов грудной клетки. На рентгенограмме и томограммах определяется повышенная прозрачность
пораженной части легкого, т. е. пораженное легкое выглядит по
сравнению со здоровым более светлым, что обусловлено большим содержанием в нем воздуха. Органы средостения смещены в сторону здорового легкого. Пораженная доля иногда
образует грыжу средостения. В последнее время в диагностике
лобарной эмфиземы используется исследование состояния сосудов легких, позволяющее не только уточнить локализацию
поражения, но и оценить состояние кровотока в системе малого круга кровообращения.
Бронхологическое обследование при этой патологии не
имеет большой диагностической значимости, а главное, небезопасно для больных, так как может привести к разрыву стенок
раздутой части легкого и развитию пневмоторакса (появлению
воздуха в полости плевры), эмфиземы средостения.
Радикальным методом лечения при врожденной лобарной
эмфиземе является оперативное удаление пораженной части
легкого.
Синдром Вильямса—Кэмпбелла
Синдром Вильямса—Кэмпбелла (синдром баллонирующих
бронхоэктазов) относится к порокам развития, характеризующимся распространенным дефектом строения стенки бронха.
При синдроме Вильямса—Кэмпбелла имеют место полное
отсутствие или недостаточное развитие хрящей бронхов от
2—3 до 6—8 порядков. Стенки бронхов, лишенные хрящевого
каркаса, мягкие, податливые, раздуваются на вдохе и деформируются при выдохе. Такая деформация приводит к нарушению вентиляции, бронхиальной обструкции, способствует
застою бронхиального секрета с его последующим инфицированием.
Основными клиническими проявлениями синдрома Вильям са—Кэмпбелла являются дыхательная недостаточность обструктивного типа, кашель, вспышки воспалительного процесса в легких. Дыхательные расстройства могут появиться сразу
181
после рождения ребенка или в раннем детском возрасте, как
правило, после предшествующей респираторной инфекции.
Дыхание у больных детей свистящее, слышное на расстоянии.
Кашель преимущественно сухой. Грудная клетка деформирована выбуханием в области грудины в виде горба. Больные дети
обычно истощены. С большим постоянством наблюдаются
утолщение ногтевых фаланг пальцев («барабанные палочки»)
и изменение ногтей в виде часовых стекол. Дыхание над легкими ослаблено. Прослушиваются сухие свистящие и влажные
хрипы. Перкуторный звук коробочный.
Рентгенологическая картина характеризуется вздутием легочной ткани, усилением сосудистого рисунка. Бронхоскопия отмечает наличие бронхита. Вследствие утраты хрящевой основы
крупных бронхов наблюдается спадение бронхиальных стенок.
Преимущественно поражаются нижние доли легких. Течение заболевания неблагоприятное. Больные погибают от прогрессирующей легочно-сердечной недостаточности.
Трахеобронхомегалия (синдром Мунье—Куна)
Трахеобронхомегалия — относительно редкий порок развития. Синдром Мунье—Куна в характерных случаях обусловлен
расширением трахеи и главных бронхов. Возможно лишь расширение бронхов без изменения трахеи. Считается, что в основе порока лежит врожденный дефект эластических и мышечных волокон в стенке бронхов и трахеи. Возможно сочетание
синдрома с другими пороками развития, а также с генетически
детерминированными заболеваниями.
Основными клиническими проявлениями синдрома Мунье—
Куна считаются грубый «вибрирующий» кашель и по вторные
вспышки бронхопульмональной инфекции. Наряду с трахеобронхомегалией (бронхомегалией) также имеют место бронхоэктазы и деформирующий бронхит, которые определяют клиническую картину заболевания.
Трахеобронхомегалия обычно выявляется только при бронхологическом обследовании. Бронхоскопическая картина при
синдроме Мунье—Куна характеризуется необычно широким
просветом трахеи и бронха (либо по отдельности). Стенки
бронхов слабые, спадаются при глубоком выдохе. Контуры
стенок волнистые, местами зазубрены. Часто выявляются дивертикулы трахеи.
Лечение при синдроме Мунье—Куна консервативное, направлено на борьбу с бронхопульмональной инфекцией.
182
Аномалии ветвлений бронхов
Аномалии ветвлений бронхиального дерева весьма многочисленны. В большинстве случаев они не приводят к какимлибо выраженным проявлениям заболевания и, как правило,
выявляются только при профилактическом обследовании.
В комбинации, нарушая нормальный процесс аэрации и мукоцилиарного очищения, аномалии ветвлений создают предпосылки для наслоения инфекции и формирования хронических воспалительных заболеваний легких. Помимо этого,
аномалии бронхиальных ветвлений нередко сочетаются с другими пороками развития легких, имеющими характерные
проявления.
Среди аномалий бронхиальных ветвлений чаще всего встречается трахеальный бронх. Выделяют различные варианты
трахеального бронха: добавочный, смещение верхнедолевого
бронха или его ветвей на трахею. В большинстве случаев трахеальный бронх отходит от правой стенки трахеи. Считается,
что в зоне, вентилируемой трахеальным бронхом, могут формироваться бронхоэктазы, нагноительные процессы, эмфизема. Наслоение инфекции приводит к формированию необратимых структурных деформаций бронхов, бронхоэктазии.
Существуют различные аномалии среднедолевого и нижнедолевых бронхов. Выделяют 6 вариантов аномалий ветвлений бронхов средней доли и 3 вида аномалий бронхов нижней
доли. Относительно редким видом аномалии считается правосторонний добавочный сердечный бронх.
МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЛЕГКИХ
Первичная цилиарная дискинезия и синдром Картагенера
Первичная цилиарная дискинезия (так называемый синдром неподвижных ресничек) представляет собой группу заболеваний, в основе которых лежит генетически обусловленный
дефект строения мерцательного эпителия слизистой респираторного тракта. Впервые этот дефект был описан у больных
с синдромом Картагенера.
Синдром Картагенера — триада, включающая обратное
расположение внутренних органов, бронхоэктазы и синусит.
183
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]