Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Наследственные болезни. Полный справочник
.pdf
ТРАНСПОЗИЦИЯ МАГИСТРАЛЬНЫХ СОСУДОВ
Полная транспозиция магистральных сосудов — наиболее
распространенный врожденный порок сердца синего типа
у детей первых месяцев жизни, частота которого составляет
12—20% от всех врожденных пороков сердца. У детей старшего
возраста из-за высокой летальности на первом году жизни его
частота намного меньше. Средняя продолжительность жизни
при транспозиции магистральных сосудов составляет около
13 месяцев. Порок встречается чаще у мальчиков. Соотношение полов составляет 2 : 1 — 3 : 1). Первое описание транспозиции магистральных сосудов относится к 1797 г.
При полной транспозиции магистральных сосудов аорта
отходит от правого желудочка, а легочная артерия — от левого,
тогда как в нормальном сердце имеется обратное взаиморасположение сосудов.
При транспозиции магистральных сосудов венозная («отработанная») кровь разносится аортой по большому кругу кровообращения и возвращается по верхней и нижней полой венам
в правое предсердие и правый желудочек. Из правого желудочка богатая кислородом артериальная кровь выбрасывается
в легочную артерию и по легочным венам поступает в левое
предсердие и левый желудочек. Следовательно, имеются два
разомкнутых круга кровообращения. Жизнь при транспозиции магистральных сосудов возможна только при наличии сопутствующих коммуникаций, которыми могут быть открытое
овальное окно, дефект межпредсердной перегородки, дефект
межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток. Через эти отверстия богатая кислородом кровь, циркулирующая по малому кругу кровообращения, смешивается с венозной («отработанной») кровью. От размеров коммуникаций
и соотношения сопротивления в обоих кругах кровообращения
зависят величина перекрестного сброса и количество смешиваемой крови, т. е. степень дефицита кислорода в организме.
Врожденный порок сердца синего типа в большинстве случаев диагностируют у детей с транспозицией магистральных сосудов уже в роддоме на основании синюшности кожи, одышки
и выслушивания характерного шума в сердце. Выраженность
синюшности кожных покровов определяется размером коммуникации и бывает максимальной при открытом овальном окне.
154
При крике ребенка его кожа принимает фиолетовый оттенок.
Довольно рано, уже в первые месяцы жизни, развиваются деформация концевых фаланг пальцев, дефицит массы тела (гипотрофия), ребенок отстает в моторном развитии. Повторные
пневмонии у больных с транспозицией магистральных сосудов
свидетельствуют о переполнении кровью малого круга кровообращения. При сопутствующем сужении легочной артерии
они возникают значительно реже.
Размеры сердца могут быть нормальными или слегка увеличенными на первой неделе жизни, в дальнейшем быстро
развивается кардиомегалия (чрезмерное увеличение размеров сердца), что объясняет раннее появление сердечного горба. При выслушивании работы сердца шум чаще отсутствует.
Почти у 1/3 детей с первых дней или недель жизни возникают
признаки тотальной сердечной недостаточности. При сопутствующем стенозе (сужении) легочной артерии, наоборот, сердечная недостаточность незначительная или отсутствует, и таких больных трудно отличить от детей с тетрадой Фалло.
Дополнительными методами обследования детей являются ЭКГ, ФКГ (графическая регистрация сердечных шумов),
рент генологическое исследование органов грудной клетки.
При необходимости проводят катетеризацию полостей сердца
и ангиокардиографию.
Течение заболевания прогрессивное. При недостаточном
насыщении крови кислородом и сердечной недостаточности
большинство детей быстро умирают. Дольше живут дети с сопутствующим стенозом (сужением) легочной артерии, так как
он предотвращает чрезмерное повышение давления в системе
легочной артерии. В стационаре проводится лечение с использованием сердечных гликозидов и мочегонных средств, препаратов калия, витаминов группы B. В тяжелых случаях проводится хирургическое лечение.
КОРРИГИРОВАННАЯ ТРАНСПОЗИЦИЯ
МАГИСТРАЛЬНЫХ СОСУДОВ
Корригированная транспозиция магистральных сосудов
относится к редким врожденным порокам сердца. По данным
155
патологоанатомов, его частота составляет 0,4—1,2% среди всех
врожденных пороков сердца. Однако проявления при корригированной транспозиции магистральных сосудов минимальные, и во многих случаях она остается недиагностированной.
Впервые этот порок был описан в 1956 г.
Корригированная транспозиция магистральных сосудов
может встречаться при нормальном и аномальном положении
сердца. При этом правый желудочек с трехстворчатым клапаном расположен слева, в нем циркулирует артериальная (богатая кислородом) кровь, и от него отходит аорта, занимающая
левостороннее положение. Левый желудочек с двустворчатым
клапаном обнаруживается справа, в него поступает венозная
(«отработанная») кровь, которая направляется в легочную артерию, расположенную справа от аорты. Нередко других врожденных пороков сердца при корригированной транспозиции
магистральных сосудов нет, но они могут быть представлены
дефектом межжелудочковой перегородки, стенозом легочной
артерии, реже — дефектом межпредсердной перегородки, аномалией Эбштейна и др. Возможно сочетание с отсутствием
селезенки. Для корригированной транспозиции магистральных сосудов характерно аномальное развитие проводящей
системы сердца, которая обеспечивает возникновение в этом
органе электрических импульсов, благодаря которым происходит сокращение сердечной мышцы. Кровообращение при
корригированной транспозиции магистральных сосудов без
сопутствующих врожденных пороков сердца не имеет никаких
особенностей, кроме возникающей с возрастом недостаточности артериального левостороннего (трехстворчатого) клапана, который не приспособлен к функционированию в условиях
высокого давления. Большое значение имеет функциональное
состояние миокарда правого (расположенного с левой стороны) желудочка, поскольку он нагнетает кровь в большой круг
кровообращения.
Без сопутствующих врожденных пороков сердца жалобы
у детей отсутствуют и течение порока благоприятное. При других пороках все возникающие проявления определяются их характером и мало отличаются от этих пороков при нормальном
положении желудочков и сосудов. Дети жалуются на утомляемость, одышку, сердцебиение. Приступы учащенного сердцебиения и обнаруженную блокаду нередко принимают за последствия перенесенного миокардита (воспаление сердечной
156
мышцы). Все шумы, которые определяет врач при выслушивании сердца, отражают сопутствующие пороки сердца.
Заподозрить корригированную транспозицию магистральных сосудов помогают данные ЭКГ. Дополнительными методами обследования являются рентгенография органов грудной
клетки, УЗИ сердца, зондирование полостей сердца, ангиокардиография.
Хирургическое лечение при осложненном пороке преследует цель коррекции сопутствующих пороков или протезирования артериального клапана в случаях его выраженной недостаточности.
АНОМАЛИЯ ЭБШТЕЙНА
Аномалия Эбштейна представляет собой порок развития
трехстворчатого клапана. Частота его встречаемости составляет 0,5—0,7% всех врожденных пороков сердца. Первое
описание этого порока принадлежит Эбштейну и относится
к 1866 г.
При этом пороке только одна (передняя) створка трехстворчатого клапана прикреплена нормально, а остальные
(задняя и септальная) деформированы, утолщены, из-за чего
не могут нормально функционировать и создают формирование клапанной недостаточности. Размеры правого желудочка
уменьшены, его стенка имеет нормальную толщину. Легочная артерия и ее ветви неширокие, что объясняется сниженным кровотоком через них. Часть правого желудочка вместе
с расширенным в результате перегрузки объемом крови правым предсердием образует большую полость, размер которой
определяется степенью недостаточности трехстворчатого
клапана. Часто имеется открытое овальное окно или дефект
межпредсердной перегородки. Левые отделы сердца не изменены.
Нарушения кровообращения определяются степенью поражения клапана, которое приводит к уменьшенному кровенаполнению правого желудочка и легочной артерии. При этом
наполнение правого желудочка кровью затруднено, что сопровождается повышением давления в правом предсердии и воз-
157
никновением сброса избыточного количества крови в левое
предсердие через открытое овальное окно. Проявлением такого сброса крови является возникновение у ребенка синюшного
окрашивания кожи.
Аномалия Эбштейна диагностируется в роддоме или в первые недели и месяцы жизни при выраженных проявлениях.
Благоприятный вариант порока может долго оставаться бессимптомным, и его выявляют случайно. Почти у 2/3 детей
отмечается синюшность кожных покровов, часто с рождения, реже она появляется между 3-м и 12-м годами жизни.
Выраженность синюшности увеличивается по мере того, как
нарастают давление в правом предсердии и сброс крови в левые отделы сердца. При этом оттенок кожи меняется от малинового до темно-синего. У некоторых детей синюшности
нет. Размеры сердца соответствуют степени нарушения кровообращения, увеличены преимущественно вправо, нередко
имеется сердечный горб, расположенный справа от грудины.
При выслушивании сердца определяется характерный шум,
интенсивность которого нарастает при вдохе. Сердечная недостаточность возникает иногда с первых месяцев жизни, но
может впервые появиться очень поздно. Характерной особенностью аномалии Эбштейна при значительно увеличенном
правом предсердии становятся нарушения ритма, что проявляется внезапным возникновением приступов учащенного
сердцебиения.
Дополнительными методами обследования детей являются ЭКГ, ФКГ (графическая регистрация сердечных шумов),
рентгенография органов грудной клетки, УЗИ сердца. Диагноз подтверждается при проведении катетеризации полостей сердца и введении в правый желудочек контрастного вещества.
Прогноз при аномалии Эбштейна определяется нарушением кровообращения. В большинстве случаев больные умирают в возрасте 20—40 лет. В плане прогноза неблагоприятными являются такие осложнения, как увеличение размеров
сердца (кардиомегалия), сердечная недостаточность, нарушения сердечного ритма.
Детям с бессимптомным пороком хирургическое лечение
не проводится. В тяжелых случаях делают протезирование
трехстворчатого клапана и пластику дефекта межпредсердной
перегородки.
158
ЕДИНСТВЕННЫЙ (ОБЩИЙ) ЖЕЛУДОЧЕК
При единственном желудочке оба клапана от предсердий
(или общий клапан) открываются в единую полость, от которой отходят аорта и легочная артерия. Существуют различные названия порока: единый желудочек, трехкамерное
сердце и др. Частота единственного желудочка составляет
1—3% всех врожденных пороков сердца. У новорожденных он имеет частоту 1 : 6500 детей. Значительно чаще порок встречается у мальчиков, при этом соотношение полов
составляет 2 : 1—4 : 1. Первое описание порока относится
к 1814 г.
При данном пороке сердца часто (в 40% случаев) встречается аномальное расположение внутренних органов в сочетании с аномальным положением сердца (расположение
справа, слева или посередине грудной полости) и отсутствием
селезенки.
При единственном желудочке вся системная артериальная
и венозная кровь собирается в общую камеру, где смешивается.
Объем крови, выбрасываемой в аорту и легочную артерию, будет определяться сопротивлением и величиной закупорки того
и другого сосуда. Без сопутствующего сужения легочной артерии быстро развиваются легочная гипертензия (повышение
давления в системе легочной артерии) и сердечная недостаточность. При сочетании с сужением легочной артерии порок
протекает более благоприятно и напоминает по своим проявлениям тетраду Фалло. Насыщение кислородом в аорте снижено и определяется количеством оксигенированной крови,
поступающей в общую камеру. Без сопутствующего сужения
легочной артерии насыщение крови кислородом может быть
почти нормальным. При этом синюшность кожи выражена
незначительно или отсутствует вовсе. В случаях сочетания со
стенозом легочной артерии количество обогащенной кислородом крови уменьшается, недонасыщение крови кислородом
усугубляется, что приводит к выраженной синюшности кожных покровов.
Единственный желудочек чаще диагностируют вскоре
после рождения, а у 2/3 детей в течение первых 6 месяцев
жизни. При отсутствии стеноза легочной артерии вскоре после рождения появляются повторные пневмонии, отставание
159
в физическом развитии, одышка, застойные хрипы в легких,
учащение сердцебиения, увеличиваются размеры печени. Синюшность кожи в таких случаях выражена слабо (кожа имеет
голубой оттенок), располагается на губах и кончиках пальцев.
В сомнительных случаях проводят определение насыщения
крови кислородом. Все возникающие проявления этого порока нередко напоминают дефект межжелудочковой перегородки с большим сбросом крови слева направо (т. е. в малый
круг кровообращения). При аускультации выслушивается характерный шум.
При сочетании единственного желудочка со стенозом (сужением) легочной артерии имеется синюшность кожи, выраженность которой прямо пропорциональна интенсивности
сужения просвета сосуда. Синюшное окрашивание кожи значительно усиливается при крике ребенка. Со временем развивается деформация ногтей по типу «часовых стекол» и пальцев
по типу «барабанных палочек». Сердечная недостаточность,
как правило, отсутствует. При ощупывании области сердца
определяется дрожание. Границы сердца в большинстве случаев остаются нормальными. При выслушивании сердца врач
определяет характерный грубый шум.
Дополнительными методами обследования ребенка являются ЭКГ, рентгенография органов грудной клетки, УЗИ сердца.
Неоценимую помощь для выявления порока оказывает УЗИ
сердца после введения контрастного вещества.
Большая часть детей с единственным желудочком умирают
в первые месяцы жизни. Течение более благоприятное при сочетании со стенозом (сужением) легочной артерии. В первые
месяцы жизни при повышенном давлении в легочной артерии
возможно проведение хирургического лечения, при котором
производят специальное искусственное сужение просвета
легочной артерии, что способствует уменьшению кровотока
через легкие и препятствует развитию застойной сердечной
недостаточности, предотвращающей склеротические изменения в легочных сосудах. Сопутствующий стеноз (сужение) легочной артерии, выраженное синюшное окрашивание кожи,
отставание в физическом развитии также требуют проведения
операции. Радикальное хирургическое лечение стало возможным совсем недавно. При этом межжелудочковая перегородка протезируется при помощи специальных синтетических
тканей.
160
АТРЕЗИЯ ТРЕХСТВОРЧАТОГО КЛАПАНА
Атрезия трехстворчатого клапана занимает третье место по
распространенности среди врожденных пороков сердца синего типа после тетрады Фалло и транспозиции магистральных
сосудов. Частота среди всех пороков колеблется от 2,6 до 5,3%.
Первое описание этого порока относится к 1854 г. Атрезия
встречается с одинаковой частотой у детей обоего пола.
При атрезии трехстворчатого клапана между правым предсердием и правым желудочком отсутствует сообщение, клапан
заращен, замещен соединительной тканью или мембраной.
В таком случае обязательно имеется межпредсердное сообщение в виде овального окна или другого дефекта. Митральный
клапан (клапан между левыми предсердием и желудочком)
нормальный. Правый желудочек всегда уменьшен, иногда
резко, поэтому этот порок сердца многие авторы включают
в «синдром гипоплазии правого желудочка». Полости предсердий, особенно правого, расширены.
При этом пороке венозная («отработанная») кровь из правого предсердия поступает через межпредсердное сообщение
в левое предсердие, где смешивается с артериальной (богатой
кислородом) кровью и проходит в левый желудочек. Дальнейший ток крови определяется наличием или отсутствием дефекта
межжелудочковой перегородки. В первом случае поток крови
направляется в аорту и в правый желудочек, а оттуда в легочную
артерию. Во втором случае кровь направляется в аорту, а из нее
через открытый артериальный проток в легочную артерию.
Большинство случаев атрезии трехстворчатого клапана сопровождается уменьшенным легочным кровотоком, в связи
с чем основным проявлением заболевания является синюшное
окрашивание кожи с рождения. К другим проявлениям заболевания относятся симптом «часовых стекол» и «барабанных
палочек», одышечно-цианотические приступы, вынужденное
положение на корточках, одышка, отставание в физическом
развитии. При увеличенном сердце рано развивается сердечный горб. При выслушивании сердца врач выявляет характерный шум.
Дополнительные методы обследования детей включают
ЭКГ, рентгенографию органов грудной клетки, УЗИ сердца,
зондирование полостей сердца, ангиокардиографию.
161
Прогноз при этом пороке очень серьезный, течение заболевания прогрессирующее. С возрастом увеличиваются дефицит кислорода в крови и усугубляются признаки сердечной
недостаточности. 49% детей с этим пороком умирают в течение первых 6 месяцев жизни, и только 10% живут более 10 лет.
Оптимальный возраст детей для проведения оперативного лечения составляет 5—10 лет.
ОТХОЖДЕНИЕ МАГИСТРАЛЬНЫХ СОСУДОВ
ОТ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА
Отхождение магистральных сосудов (аорта и легочная артерия) от правого желудочка относится к редким врожденным
порокам сердца, частота которого не превышает 1%. Впервые
порок описан в 1866 г. Он встречается с одинаковой частотой
у мальчиков и девочек. Существует несколько названий этого
порока: частичная транспозиция, двойной выход из правого
желудочка, аномалия Тауссиг—Бинга.
Основным признаком этого порока сердца является полное отхождение аорты и легочной артерии от правого желудочка. При этом опорожнение левого желудочка возможно
только при сопутствующем дефекте межжелудочковой перегородки.
Венозная («отработанная») кровь из правого желудочка отдельным потоком поступает в легочную артерию. Из левого
желудочка кровь попадает в аорту только при наличии дефекта
межжелудочковой перегородки. При таком строении сердца
синюшного окрашивания кожи не наблюдается. Ес ли при данном пороке в полости правого желудочка происходит частичное смешение потоков крови, то возникает нерезкое синюшное
окрашивание кожи. У детей со стенозом (сужением) легочной
артерии вследствие уменьшения легочного кровотока в аорту
поступает кровь, бедная кислородом, вследствие чего возникает резкая синюшность кожи.
Без сужения легочной артерии все проявления порока сходны с таковыми при дефекте межжелудочковой перегородки:
рано развивается дефицит массы тела, характерны повторные
пневмонии, устойчивая к медикаментозному лечению сердеч-
162
ная недостаточность, шум в сердце. Стеноз (сужение) легочной
артерии делает все проявления болезни неотличимыми от тетрады Фалло.
Дополнительные методы обследования ребенка включают
ЭКГ, ФКГ, рентгенографию органов грудной клетки, УЗИ сердца, зондирование полостей сердца, ангиокардиографию.
Методом лечения является проведение хирургической коррекции порока.
СИНДРОМ ГИПОПЛАЗИИ ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА
Синдром гипоплазии (недоразвития) левого желудочка
относится к редким врожденным порокам сердца. Сущность
этого заболевания заключается в формировании уменьшенной
полости левого желудочка, пороке клапана аорты и (или) клапана между левыми предсердием и желудочком (митральный
клапан). Частота встречаемости этого порока сердца составляет
1—6% от всех врожденных пороков сердца. У новорожденных
с пороками сердца эта аномалия становится одной из самых
частых причин смерти (15—25%). Первое описание синдрома
гипоплазии левого желудочка относится к 1952 г.
Из-за неадекватных (чрезмерно малых) размеров левого желудочка он не может адекватно перекачивать кровь по
большому кругу кровообращения. В результате этого большое
количество крови остается в правом желудочке и сосудах малого круга кровообращения, приводя к развитию легочной
гипертензии. Кроме того, зачастую при данном пороке имеется сообщение между предсердиями в виде овального окна.
При этом арте риальная (обогащенная кислородом) кровь из
левого предсердия из-за препятствия на уровне патологически измененного митрального клапана через открытое овальное
окно поступает в правое предсердие, в правый желудочек, затем в легочную артерию. Так как этот порок также сочетается
с незаращением артериального протока, то кровь из легочной
артерии посту пает через этот проток в аорту.
Порок протекает крайне тяжело, продолжительность жизни
ребенка составляет в среднем от 4 до 17 дней. Первые признаки
страдания, возникающие вскоре после рождения, заклю чаются
163
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]