Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Наследственные болезни. Полный справочник
.pdf
в нарушении дыхания, появляются разнообразные признаки
поражения центральной нервной системы. У всех детей с гипоплазией левого желудочка отмечается бледно-серый цвет
кожных покровов, выраженная одышка до 80—100 дыхательных движений в минуту с втяжением уступчивых мест грудной
клетки (межреберные промежутки, надключичная область).
При выслушивании легких врач определяет влажные хрипы.
С рождения умеренно выражена синюшность кожи, затем
она становится распространенной и значительной. Границы
сердца, которые определяет лечащий врач, резко увеличены,
особенно в левую сторону. Важным признаком при синдроме
гипоплазии левого желудочка является едва ощутимый пульс
на ногах и руках в сочетании с усиленным сокращением сердца
(определяется, если положить ладонь на область сердца) и видимой пульсацией живота над пупком. Систолическое («верхнее») артериальное давление не превышает 60—80 мм рт. ст.
При выслушивании сердца определяется учащение сердцебиения (тахикардия) до 160—200 уд./мин, иногда определяется
шум. Печень, как правило, увеличена в размерах, а у 1/3 детей
в терминальной (конечной) стадии болезни развивается отечный синдром.
Дополнительными методами обследования детей являются
ЭКГ, рентгенография органов грудной клетки, ангиокардиография. В случае последнего метода исследования в правый
желудочек, легочную артерию и аорту вводят контрастное вещество. После этого осуществляется рентгенологическое исследование органов грудной клетки, где виден открытый артериальный проток.
Синдром гипоплазии левого желудочка относится к фатальным порокам. Радикальное хирургическое лечение до настоящего момента не разработано.
АНОМАЛИИ РАСПОЛОЖЕНИЯ СЕРДЦА
Аномалии расположения сердца могут являться результатом как неправильного развития самого сердца, так и формироваться под влиянием экстракардиальных (внесердечных)
причин.
164
При анализе аномалий расположения сердца используются
следующие термины:
1) «декстрокардия», «зеркальная декстрокардия» — праворасположенное сердце, сопровождающееся обратным расположением ( инверсия) внутренних органов;
2) «декстроверсия» — праворасположенное сердце без инверсии внутренних органов;
3) «декстрапозиция сердца» — смещение сердца вправо под
влиянием экстракардиальных факторов;
4) «левокардия» — леворасположенное сердце с инверсией
внутренних органов;
5) «левоверсия» — леворасположенное сердце без обратного
расположения (инверсии) органов брюшной полости.
Обследование лиц с аномальным расположением сердца
имеет ряд особенностей. При этом устанавливают тип положения сердца, анатомическую структуру пороков, характер
движения крови. О локализации предсердий можно судить по
расположению внутренних органов: правое предсердие располагается с той же стороны, где печень. О положении правого
предсердия и желудочков можно узнать по результатам ЭКГ.
При ангиокардиографии (исследовании сердца при помощи
введения в его камеры контрастного вещества с последующей
рентгенографией органов грудной клетки) уточняют особенности внутреннего строения каждой камеры. Расположение
печени посередине брюшной полости свидетельствует о неопределенно сформированном сердце. Решающее значение
в установлении порока принадлежит катетеризации полостей
сердца и ангиокардиографии.
Декстроверсия представляет собой правостороннее распо-
ложение сердца при нормальном положении печени. При данном пороке изменены пространственные взаимоотношения
правых и левых отделов, но сохраняется их нормальное строение. Без сопутствующих пороков прогноз благоприятный.
Если таковые имеются, то справа бывает сердечный горб.
Мезокардия, мезоверсия — срединная позиция сердца при
нормальном расположении предсердий и печени. Встречается
редко (9% всех аномалий положения сердца), обычно является
случайной находкой, если не сочетается с другим врожденным
пороком сердца.
Левокардия — случаи с левосторонним расположением
как сердца, так и печени. Частота такого порока составляет
165
0,8% всех врожденных пороков сердца. Расположение и взаимосвязь камер сердца, отхождение магистральных сосудов
нормальные. Как правило, порок сочетается с аномалией полых вен.
Зеркальная декстрокардия — праворасположенное сердце
с леворасположенными печенью и правым предсердием. Такая
локализация сердца и органов брюшной полости встречается
у 27% лиц с аномалиями положения сердца. Частота врожденных пороков сердца при зеркальной декстрокардии составляет
6—8% (чаще это тетрада Фалло, корригированная транспозиция магистральных сосудов, дефект межжелудочковой перегородки).
Левокардия — сердце расположено слева, там же локализуется и печень.
Неопределенносформированное сердце (синдром висцеральной гетеротаксии) часто сочетается с отсутствием селезенки. Во всех случаях имеются общее предсердие, пороки
атриовентрикулярных клапанов, аномалии формирования
и расположения полых вен, аномальный дренаж легочных вен.
Сердце чаще расположено справа. Печень может быть расположена посередине грудной клетки, реже справа или слева.
Как правило, неопределенносформированное сердце сочетается с комбинированными пороками, и большинство детей
умирают на первом году жизни.
При аномалиях расположения сердца проводится хирургическое лечение.
ВРОЖДЕННАЯ ИЗОЛИРОВАННАЯ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ МИТРАЛЬНОГО КЛАПАНА
Врожденная недостаточность митрального клапана как
изолированный порок развития составляет 0,6% всех пороков
сердца. Нередко она является составной частью открытого атриовентрикулярного канала, корригированной транспозиции
магистральных сосудов, сопровождает аномалии коронарных
сосудов, болезнь Марфана и т. д.
Врожденная недостаточность митрального клапана может
быть результатом отклонений от нормы всех его составных
166
компонентов. Чаще изменены собственно створки митрального клапана. Иногда одновременно бывают отклонения в строении клапанов аорты.
Особенности проявлений врожденной недостаточности
митрального клапана зависят от вида деформации клапанного аппарата. Единственным проявлением незначительного дефекта створок митрального клапана является грубый
шум, который может определить только врач при выслушивании деятельности сердца. Однако с первых месяцев и лет
жизни возможно тяжелое течение заболевания с нарастанием признаков повышенного давления в легочной артерии
и сердечной недостаточности, отставанием в физическом
развитии. Дети часто болеют ОРВИ, возникают повторные
пневмонии. Сердечный горб (деформация грудной клетки)
развивается рано и выражен резко. Границы сердца, которые также определяет врач, расширены в левую сторону. Расширение границ сердца происходит по следующим
причинам: так как во время сокращения левого желудочка
створки клапана между ним и левым предсердием закрываются не полностью, кровь поступает обратно в предсердие.
Затем при сокращении предсердия избыточное количество
крови попадает в левый желудочек, приводя к его расширению. При длительном течении порока и расширении левого
предсердия возможно трепетание или мерцание предсердий
(нарушение ритма). Сердечная недостаточность проявляется увеличением печени и появлением отеков. К врожденной
недостаточности митрального клапана может присоединиться бактериальный эндокардит (бактериальное поражение внутренней оболочки сердца).
Дополнительными методами исследования в этом случае
являются: ЭКГ, рентгенография органов грудной клетки, УЗИ
сердца.
С уверенностью врожденную недостаточность митрального клапана можно выявить только на операционном столе.
Существует мнение, что хирургическое лечение необходимо
только в случаях выраженной врожденной недостаточности
митрального клапана, когда, невзирая на медикаментозное лечение, состояние ребенка прогрессивно ухудшается. Во многих случаях врожденной недостаточности митрального клапана невозможно выполнить клапансохраняющую операцию
и приходится прибегать к протезированию.
167
ВРОЖДЕННЫЕ КАРДИТЫ
Миокардит — поражение сердечной мышцы, причиной которого является воспаление. Как показали многочисленные
наблюдения, у детей при миокардитах в процесс практически
всегда вовлекаются одновременно все три оболочки сердца.
Признаки, свидетельствующие о вовлечении других оболочек
сердца, ничтожно малы и сглаживаются изменениями в миокарде. Этим объясняется широкое применение термина «миокардит», но он не отражает всего патологического процесса
и его распространенности. В связи с тем, что, по сути, происходит поражение всех оболочек сердца, используют термин
«кардит».
В последние годы привлекают к себе внимание наследственные факторы при формировании кардита. Заболевание в таких
случаях протекает практически незаметно, с развитием сердечной недостаточности лишь в финале. В основе врожденного
кардита, вероятно, лежит генетически обусловленный дефект
противовирусного иммунитета. Вирусы способны передаваться от родителей потомству («семейные» вирусы), и тогда они
вызывают скрытую (латентную), хроническую или медленную
инфекцию.
Диагноз врожденного кардита считается верным в том случае, если симптомы сердечной патологии выявляются внутриутробно или в роддоме. Врожденный кардит является вероятным, если все признаки этой патологии возникают в первые
месяцы жизни ребенка без предшествующего заболевания
и (или) в случае болезни матери во время беременности. В зависимости от нарушения анатомической структуры органа
(сердца), врожденные кардиты делят на ранние и поздние.
Обязательным морфологическим признаком ранних кардитов является чрезмерное разрастание или нарушение роста эласти ческих (фиброэластоз) или соединительнотканных
(эластофиброз) волокон эндо- и миокарда. Поздние кардиты
этого признака не имеют. Большое количество эластической
ткани в сердце указывает на его повреждение на 4—7-м месяце
внутриутробного развития (ранний фетальный период), когда ткани плода отвечают на любое повреждение разрастанием
в результате размножения клеток, что приводит к развитию
эластоза и фиброза. При поражении сердца после 7-го месяца
168
(поздний фетальный период) формируется обычная воспалительная реакция, и фиброэластоз не развивается.
При ранних врожденных кардитах выявляют увеличение
размеров сердца (кардиомегалия) с расширением полости левого желудочка и утолщением его мышечной оболочки. Внутренняя оболочка сердца также значительно утолщена.
Первые признаки врожденного заболевания сердца при
обоих вариантах раннего врожденного кардита проявляются
в первые 6 месяцев жизни (реже на 2—3-м году). Ребенок начинает отставать в физическом развитии от своих сверстников,
появляются вялость, бледность, быстро утомляется при кормлении. При обследовании у врача выявляют увеличение размеров сердца (кардиомегалия), рано развивающийся сердечный
горб (деформация грудной клетки). При выслушивании работы сердца определяют глухость сердечных тонов, отсутствие
шума. Несколько позднее присоединяются признаки сердечной недостаточности, устойчивой к лечению.
Дополнительными методами обследования ребенка являются ЭКГ, рентгенологическое исследование органов грудной
клетки, катетеризация полостей сердца и ангиокардиография. При рентгенологическом исследовании органов грудной
клетки определяют форму сердца. Для фиброэластоза более
типична шаровидная или овоидная форма сердца, для постмиокардитического эластофиброза — трапециевидная. При катетеризации полостей сердца и ангиокардиографии выявляются
признаки нарушения сократительной способности миокарда
(мышцы) левого желудочка с умеренным повышением давления в легочной артерии.
При поздних врожденных кардитах в патологический процесс вовлекаются одновременно две или все три оболочки
серд ца. Поражается также проводящая система сердца, которая осуществляет сокращение сердечной мышцы. Поражение
этой системы приводит к возникновению разнообразных нарушений сердечного ритма. Иногда поражаются кровеносные сосуды, питающие сердце (коронарные сосуды), имеется
склероз сердечной мышцы и утолщение мышечной оболочки
(миокард). Ребенок с таким заболеванием быстро утомляется
при кормлении, появляется чрезмерная потливость. Начиная
с 3—5-го месяца после рождения ребенок начинает недостаточно прибавлять в весе. У некоторых детей отмечены изменения со стороны центральной нервной системы: приступы
169
внезапного беспокойства с усилением одышки и синюшным
окрашиванием кожи, судороги, иногда с потерей сознания.
К признакам поражения сердца относятся: умеренное расширение границ сердца, громкие тоны сердца, менее выраженная, чем при «ранних» кардитах, сердечная недостаточность,
патологиче ские шумы при выслушивании сердца отсутствуют.
Довольно часто возникают нарушения сердечного ритма с учащением или урежением частоты сердцебиения.
При острых кардитах лабораторное исследование крови
может дать результаты, характерные для воспалительного процесса миокарда. В анализах крови определяют ускорение СОЭ,
увеличение количества лейкоцитов, повышение уровня белков
(α- и γ-глобулинов). Эти изменения крови отражают протекающую в организме ребенка вирусную инфекцию. Наиболее надежным подтверждением заболевания является выделение
вируса из крови, носоглоточной слизи, фекалий, а также определение высокого содержания антител против этого вируса.
Дополнительными методами обследования ребенка являются ЭКГ, рентгенография органов грудной полости.
Лечение кардитов включает два этапа: стационарный (острый период или обострение) и поликлинический, или санаторный (период поддерживающего лечения). Необходимо проведение мероприятий по устранению причины заболевания
(воздействие лекарственными препаратами на вирус, воздействие на иммунную систему организма, борьба с сердечно-сосудистой недостаточностью). Проводят мероприятия общего
плана и медикаментозное лечение. К мероприятиям общего
плана относится соблюдение двигательного, пищевого, питьевого режима.
При остром кардите рекомендуется ограничить двигательную активность ребенка в течение 2—4 недель. Питание ребенка в этот период должно быть полноценным с достаточным
содержанием витаминов, белков, ограничением поваренной
соли, повышенным количеством солей калия (изюм, курага,
инжир). Питьевой режим определяется количеством выделенной за сутки мочи: ребенку дают жидкости на 200—300 мл
меньше выделенного им количества. Лечение антибиотиками
проводится в течение 2—3 недель. Основной целью этого лечения является профилактика различных бактериальных осложнений у детей раннего возраста. При обширном поражении
сердца с развитием сердечной недостаточности, при подостром
170
начале заболевания (которое является предвестником перехода кардита в хроническое течение), при кардите с преимущественным поражением проводящей системы сердца используют
гормональные препараты (преднизолон). Если, несмотря на
это лечение, заболевание переходит в хроническую форму, то
назначают такие препараты, как делагил или плаквинил в сочетании с индометацином или вольтареном.
Одновременно проводится лечение сердечно-сосудистой недостаточности. Для улучшения сократительной функции сердца
применяют сердечные гликозиды, к примеру дигоксин.
Большое место в лечении детей с острыми кардитами и сердечной недостаточностью отводится мочегонным препаратам.
Конкретный препарат должен быть подобран только лечащим
врачом, так как для этого необходимо знать стадию сердечной
недостаточности, а использование неправильного препарата
(что в большинстве случаев происходит при самолечении) может привести к неблагоприятным последствиям.
Также в лечении кардитов широко используют препараты,
улучшающие обменные процессы в миокарде: панангин, рибоксин, оротат калия, витамин B12 с фолиевой кислотой, пангамат кальция, пантотенат кальция.
При хронических кардитах не следует длительное время
придерживаться постельного режима, так как детренированность отрицательно влияет на сердечно-сосудистую систему.
Дети с врожденными кардитами после выписки из стационара, в котором они проводят в среднем 1,5 месяца, поступают
под наблюдение педиатров и кардиоревматологов. Врачи следят
за выполнением назначений и рекомендаций, сделанных в стационаре, и при необходимости проводят их коррекцию. Такие
лекарственные препараты, как дигоксин и панангин, дети получают длительно. Необходимо постоянное наблюдение кардиолога с регулярным контролем ЭКГ (1 раз в 3—6 месяцев),
рентгенографией органов грудной клетки (1 раз в 6—12 месяцев и чаще при подозрении на обострение заболевания).
Профилактические прививки противопоказаны всем детям
с острым кардитом в течение не менее 3—5 лет. При хронических кардитах вакцинация противопоказана.
ГЛАВА 2. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДЫХАТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ
Наследственные заболевания органов дыхания состав ляют,
по данным различных авторов, от 51 до 35% общего числа больных с заболеваниями легких.
Различают собственно наследственные заболевания легких
и поражения бронхолегочной системы, сопровождающие различные виды наследственных болезней. Моногенные болезни
легких могут наследоваться, как и при любой наследственно
обусловленной патологии. При этом наследование может осуществляться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. К моногенным болезням легких относят трахеобронхомегалию (синдром Мунье—Куна), синдром
Вильямса—Кэмпбелла, первичную цилиарную дискинезию
(синдром Картагенера), первичную легочную гипертензию,
наследственный спонтанный пневмоторакс, идиопатический
диффузный фиброз легких, изолированный легочный гемосидероз, синдром Гудпасчера, альвеолярный микролитиаз. Среди
наследственных заболеваний, при которых легочные поражения являются одним из основных клинических проявлений,
следует назвать муковисцидоз, а также различные варианты
первичных иммунодефицитных состояний.
Поражения легких могут возникать и при других наследственных заболеваниях (синдроме Марфана, синдроме Элерса—Данлоса, синдроме Роули—Резенберга, синдроме Ослера—Рандю—Вебера, гемофилии, синдроме Клайнфелтера),
которые наследуются по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу или являются результатом хромосомной патологии. Однако наиболее часто в пульмонологической
клинике встречаются больные с мультифакториальными болезнями. К числу таких заболеваний относятся бронхиальная
астма, распространенность которой во всем мире постоянно
172
нарастает, а также экзогенный аллергический альвеолит. Курение, респираторная инфекция и многие другие факторы приводят к формированию эмфиземы (повышению воздушности)
легких.
Подавляющее большинство наследственных болезней проявляются в детском возрасте, не являются исключением и заболевания легких.
Тяжесть врожденных и наследственно обусловленных болезней легких, их рецидивирующий (периодические обострения
заболевания) и хронический характер, снижение работоспособности и инвалидизация как взрослых, так и детей делают проблему не только медицинской, но и социальной. Вместе с тем пессимизм в отношении эффективности лечебно-оздоровительных
воздействий при наследственных заболеваниях необоснован.
Комплексная терапия у многих больных приводит к стабилизации патологического процесса и улучшению их состояния.
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЛЕГКИХ
Представление о врожденных пороках развития легких
неразрывно связано с пониманием основных закономерностей формирования бронхолегочной системы. Легкое человека формируется непрерывно, начиная с самых ранних этапов
внутриутробного развития, и продолжается на протяжении
всего периода детства.
Выделяются 3 периода, или стадии, эмбрионального развития легкого: железистая, когда развиваются воздухоносные
пути; каналикулярная, соответствующая формированию респираторных (дыхательных) бронхиол, и альвеолярная, когда
образуются альвеолярные ходы и альвеолы.
Первичный зачаток легкого выявляется у 3-недельного эмбриона, имеющего длину всего 3 мм. У зародыша длиной 4 мм
(срок беременности — 1 неделя) образуются зачатки, дающие
в дальнейшем начало формированию главных бронхов. На 5-й
неделе эти зачатки продолжают расти, давая начало долевым
бронхам. На 6—7-й неделе внутриутробного развития имеются
главные бронхи и зачатки сегментарных бронхов, а к 8 неделям — разветвления субсегментарных бронхов.
173
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]