Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Наследственные болезни. Полный справочник
.pdf
козиды (дигоксин) и мочегонные средства. Эффективная
медикаментозная терапия позволяет отложить оперативное
лечение до более старшего возраста, так как коррекция порока
в раннем возрасте сопровождается смертельным исходом от 35
до 50%. При коррекции частичного АДЛВ используются разнообразные операции, в зависимости от вида порока.
СТЕНОЗ АОРТЫ
Стеноз аорты — врожденный порок сердца, сопровождающийся деформацией створок клапана и (или) сужением отверстия аорты.
При стенозах аорты происходит увеличение миокарда (мышечной оболочки) левого желудочка с небольшим расширением его полости в результате перегрузки увеличенным объемом крови. При сокращении левого желудочка не вся кровь
успевает пройти через суженное отверстие в аорту. В результате какая-то часть крови остается в полости левого желудочка.
К этому объему добавляется кровь из левого предсердия, поступающая при его сокращении в левый желудочек. В результате этого сначала мышечная оболочка желудочка стремится
сократиться как можно сильнее для того, чтобы изгнать из
себя весь скопившийся объем крови. Это приводит к ее увеличению, как при постоянных тренировках в спортивном зале
происходит увеличение мышечной массы спортсменов. После
того как мышца желудочка увеличится до максимальных пределов, она начинает растягиваться, что приводит к увеличению
объема желудочка.
Большинство детей со стенозом аорты долго не предъявляют жалоб, нормально развиваются. В случаях выраженного
сужения, а также при его сочетании с другими пороками, признаки заболевания появляются на первом году жизни в виде
бледности кожных покровов, одышки, учащенного сердцебиения, могут быть приступы внезапного беспокойства, формируется сердечная недостаточность. В старшем возрасте после
длительного периода «благополучия» появляются жалобы на
боли в сердце, периодическую одышку, периодические обмороки (синкопе). Синкопе является признаком тяжелого сужения
144
аорты. Причиной кратковременной потери сознания является
сниженный выброс крови из левого желудочка в большой круг
кровообращения. Это приводит к кислородному голоданию
головного мозга и, как следствие, к потере сознания.
Дети со стенозом аорты имеют своеобразную внешность —
«лицо эльфа»: утолщенные кожные складки над верхними
веками; кожная складка, прикрывающая угол глазной щели,
расположенный ближе к носу (эпикант); косоглазие; вывернутые ноздри; толстые губы; полуоткрытый рот. Одновременно
отмечаются отклонения в развитии скелета, грыжи, разболтанность суставов, плоскостопие, снижение мышечного тонуса,
олигофрения.
Сердечный горб при стенозе аорты отсутствует, так как сердце остается не увеличенным, а развивающееся увеличение миокарда левого желудочка уменьшает объем камеры долгое время без ее расширения. При выслушивании работы сердца врач
определяет характерный для этого заболевания шум. При ощупывании области сердца часто определяется дрожание справа
от грудины.
Дополнительными методами обследования ребенка являются ЭКГ, ФКГ (графическая регистрация шумов сердца),
рентгенограмма органов грудной клетки, УЗИ сердца. В сомнительных случаях проводится катетеризация полостей сердца и аортография (введение в аорту контрастного вещества
с последующим проведением рентгенографии органов грудной
клетки).
Течение и прогноз при стенозе аорты определяются его локализацией и выраженностью, сопутствующим поражением
сердца, сочетанием с другими пороками. При сердечной недостаточности на первом году жизни применяются умеренные
дозы сердечных гликозидов (дигоксин) и мочегонных средств.
От 4 до 18% детей с врожденным стенозом аорты умирают
внезапно. Сужение аорты при этом довольно значительное,
хотя жалобы могут отсутствовать, и на ЭКГ имеются незначительные изменения. Обморочные состояния и боли в сердце при нагрузке у детей со стенозом аорты служат показанием к хирургическому вмешательству, так как сочетание этих
двух признаков указывает на возможность внезапной смерти.
Ес ли к стенозу аорты присоединился инфекционный эндокардит (бакте риальное поражение внутренней оболочки сердца)
с сердечной недостаточностью, устойчивой к медикаментоз-
145
ному лечению, проводится срочная хирургическая коррекция
порока с протезированием клапана.
Длительное наблюдение за детьми с различными видами
стеноза (сужения) аорты нередко свидетельствует о непрерывно прогрессирующем течении болезни. С возрастом интенсивность стеноза увеличивается, в ткани клапана откладываются
соли кальция. С целью профилактики эндокардита все хирургические манипуляции (удаление миндалин, аденоидов, зубов
и др.) проводят на фоне приема антибиотиков.
ДВУСТВОРЧАТЫЙ КЛАПАН АОРТЫ
В норме клапан аорты имеет три створки. В 1886 г. было
отмечено, что двустворчатый клапан аорты является довольно частой находкой при посмертном исследовании и гораздо
более распространен, чем другие врожденные пороки сердца.
Эта аномалия развития способствует появлению других врожденных пороков: коарктации аорты, дефекта межжелудочковой перегородки, стеноза аорты и др. Частота двустворчатого
клапана аорты в общей популяции составляет 1%. Несмотря
на доброкачественное течение порока, с возрастом возникает
прогрессивное утолщение створок клапана с развитием стеноза (сужения) отверстия аорты, присоединяется эндокардит
(воспаление внутренней оболочки сердца), в створках клапана откладываются соли кальция, развивается недостаточность клапанов (при этом створки смыкаются не полностью,
и кровь устремляется в обратном нормальному току направлении). У детей створки могут оставаться без изменений, и такой
клапан функционирует как нормальный трехстворчатый. Если створки имеют малые размеры, то полное их открытие не
представляется возможным, и, таким образом, появляется эффект сужения. Слишком удлиненные створки провисают в полость левого желудочка и способствуют развитию со временем
недостаточности клапанов. Последняя может присоединиться
к артериальной гипертензии.
Врач подозревает аномалию в виде двустворчатого клапана
аорты при выслушивании характерного шума. Подтвердить
диагноз двустворчатого клапана аорты помогает УЗИ сердца.
146
Существует несколько методов устранения коарктации
аорты, выбор которых в основном определяется возрастом
больных, т. е. исходным диаметром аорты. У новорожденных
и детей раннего возраста широкое распространение получила
операция аортопластики с помощью подключичной артерии.
Если вначале операция включала пересечение подключичной
артерии, ведущее к недостаточному росту левой руки, то в последнее время М. Meier и соавторы (1986 г.) предложили новую
методику для устранения коарктации аорты посредством использования левой подключичной артерии с сохранением кровотока по левой руке. В этом случае производят максимальное
выделение левой подключичной артерии и отходящих от нее
ветвей. Авторы данной методики оперировали больных в возрасте от 2 месяцев до 25 лет, но считают, что предпочтительнее
ее выполнение у детей раннего возраста.
КОАРКТАЦИЯ АОРТЫ
Коарктация аорты представляет собой врожденное сужение или полный перерыв аорты. Частота коарктации аорты составляет 6,3—15% всех пороков сердца. Первое описание этого
врожденного порока сердца относится к 1750 г. У мальчиков
этот порок встречается в 3—5 раз чаще, чем у девочек.
Открытый артериальный проток обнаруживается более чем
у 60% детей первого года жизни с коарктацией аорты. Изолированная коарктация аорты характерна для детей старшего
возраста. Нередко этот порок сочетается с двустворчатым клапаном аорты, деформацией митрального клапана. Коарктация
аорты может быть связана с наличием в просвете аорты мембраны или сужением самого сосуда.
При коарктации аорты в сосудах, отходящих от аорты до
места ее сужения, давление повышено (верхние конечности,
голова и шея). В сосудах, которые отходят от аорты после места
ее сужения, давление снижено (органы брюшной полости, нижние конечности).
Проявления порока сердца определяются возрастом, происходящими анатомическими изменениями, а также сочетанием с другими врожденными пороками сердца. У детей
147
раннего возраста коарктация аорты нередко сопровождается явлениями легочно-сердечной недостаточности с первых
дней жизни, когда отмечаются бледность, резкая одышка,
возможны застойные хрипы в легких, что имитирует клинику
пневмонии. Границы сердца расширены. При выслушивании
работы сердца определяется характерный шум. Выявлению
этого заболевания помогает определение пульса на руках
и ногах. При этом выявляется отсутствие или резкое ослабление пульса на бедренных артериях и напряженный пульс на
артериях рук.
У детей старшего возраста нередко долго определяют «артериальную гипертензию неясного происхождения», иногда
повышенное артериальное давление у них обнаруживается
случайно. Жалобы в таких случаях сводятся к головной боли,
повторным носовым кровотечениям. У детей всегда холодные
ноги, они склонны к «замерзанию» зимой, быстро утомляются при нагрузке. При осмотре отмечается хорошее физическое развитие с диспропорцией мышечной системы: мышцы
верх ней половины развиты чрезмерно при относительном
недоразвитии мышц таза и нижних конечностей. Систолическое («верхнее») артериальное давление на ногах будет на
50—60 мм рт. ст. ниже, чем на руках (в норме соотношение
обратное), при нормальном диастолическом («нижнем») артериальном давлении. Это является основным признаком коарктации аорты. Реже артериальное давление на ногах вообще
не определяется. На руках артериальное давление колеблется
в пределах от 130 до 180 мм рт. ст. и выше. Столь высокое артериальное давление может стать причиной внезапного кровоизлияния в мозг с развитием гемипареза.
Дополнительными методами обследования являются ЭКГ,
рентгенограмма органов грудной клетки. Диагноз подтверждается при аортографии и катетеризации полостей сердца,
в ходе которых определяют место сужения.
У детей первых месяцев и лет жизни порок часто бывает тяжелым, что создает необходимость проведения хирургического вмешательства в раннем возрасте. Если течение порока не
тяжелое, то во избежании нового сужения в месте коррекции
операцию лучше отложить до 6—14 лет. В этом возрасте даже
при отсутствии жалоб и умеренном повышении артериального
давления коарктация аорты является показанием к проведению операции. После проведения операции сохраняется по-
148
вышение артериального давления, что требует использования
препаратов, снижающих его.
Во избежании развития опасных для жизни осложнений
сужение аорты подлежит оперативному лечению. Оптимальный возраст детей для проведения операции от 7 до 10 лет, по
данным некоторых других клиник от 7 до 15 лет. При тяжелом
состоянии ребенка операция может быть проведена и в грудном возрасте. В этом случае производится пластика суженного участка аорты лоскутом левой подключичной артерии
ребенка. В более старшем возрасте может быть проведено
удаление суженного участка и простое сшивание частей аорты «конец в конец». Иногда используют трансплантат. Наиболее опасное осложнение операции исправления сужения
аорты — нарушение кровоснабжения спинного мозга. В 0,4%
случаев возникают стойкие параличи нижних конечностей.
Средняя смертность при этой операции около 9%. Результаты
операции хорошие.
ИЗОЛИРОВАННЫЙ СТЕНОЗ ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ
Изолированный стеноз (сужение) легочной артерии относится к числу распространенных врожденных пороков сердца
и составляет 6,8—9% всех пороков сердца. Эта патология одинаково часто встречается у мальчиков и девочек. Первое описание порока относится к 1749 г.
Если есть препятствие выбросу крови из правого желудочка, то давление в нем в момент его сокращения (систолы)
значительно повышается (до 200 мм рт. ст.). В результате этого образуется разность давления между правым желудочком
и легочной артерией, что обеспечивает сохранность выброса
крови в малый круг кровообращения. У детей с тяжелой формой изолированного стеноза легочной артерии давление в правом предсердии повышается. На фоне повышенного давления
в правом предсердии расширяется овальное окно и возникает
сброс «отработанной» крови в левый желудочек, т. е. в большой
круг кровообращения. Величина сброса крови определяет выраженность синюшной окраски кожных покровов (от малинового до темно-синего цвета).
149
Особенности проявлений изолированного стеноза легочной артерии целиком зависят от степени сужения. При
«бледных» вариантах изолированного стеноза легочной артерии дети хорошо формируются, жалобы несущественные
и главным образом сводятся к одышке при нагрузке, часто кончики пальцев, нос, щеки имеют малиновый оттенок.
Единственным проявлением порока служит грубый шум,
который определяет врач при выслушивании работы сердца.
Интенсивность и продолжительность шума прямо пропорциональны степени стеноза. При «синих» формах изолированного стеноза легочной артерии (резкое сужение) ведущими
признаками становятся синюшность кожи, устойчивая к лечению сердечная недостаточность, в том числе увеличение
размеров печени и отечный синдром. Выраженность синюшности кожи определяется величиной сброса «отработанной»
крови в большой круг кровообращения на уровне предсердий.
С возрастом его интенсивность увеличивается, развивается
симптом «часовых стекол» и «барабанных палочек», одышка
возникает при малейшей физической нагрузке, дети жалуются на боли в области сердца. При изолированном стенозе легочной артерии отстают в физическом развитии только дети
с выраженным дефицитом кислорода в крови. У большинства
детей образуется правосторонний сердечный горб. При пальпации (ощупывании) области сердца определяется дрожание
слева, которое незначительно выражено.
Дополнительными методами обследования ребенка являются
ЭКГ, рентгенография органов грудной клетки, катетеризация полостей сердца и ангиокардиография (в сомнительных случаях).
Показаниями к хирургическому лечению изолированного
стеноза легочной артерии в раннем возрасте являются выраженное синюшное окрашивание кожи, увеличение размеров
сердца, сердечная недостаточность, разность давления между
правым желудочком и легочной артерией более 40 мм рт. ст.
ТЕТРАДА ФАЛЛО
Тетрада Фалло относится к наиболее распространенным
порокам сердца синего типа. Она составляет 12—14% всех
150
врожденных пороков сердца и 50—75% синих пороков. Первое
описание принадлежит Стенсену (1673 г.) и Фалло (1888 г.).
При классическом варианте тетрады Фалло обнаружи вается
4 признака: стеноз (сужение) выходного отдела правого желудочка на различных уровнях, дефект межжелудочковой перегородки, гипертрофия (увеличение) миокарда правого желудочка и декстрапозиция аорты.
Во время систолы кровь поступает из обоих желудочков
в аорту (в результате ее декстрапозиции) и в меньшем количестве — в легочную артерию (в зависимости от степени ее сужения).
Расположение аорты «верхом» на межжелудочковой перегородке (декстрапозиция) приводит к беспрепятственному выбросу
в нее крови из правого желудочка. Степень кислородного голодания и тяжесть состояния детей коррелируют с величиной стеноза легочной артерии. В результате большого дефекта перегородки в обоих желудочках устанавливается равное давление.
У детей первых дней жизни диагностируются наиболее тяжелые формы тетрады Фалло. Диагноз чаще устанавливается
в первые 6 месяцев. Цианоз (синюшное окрашивание кожи)
является одним из главных признаков тетрады Фалло. Время
его появления и выраженность определяются степенью стеноза (сужения) легочной артерии. С рождения синюшность
наблюдается приблизительно в 40% случаев, чаще становится
явной к 8—12 месяцам жизни по мере увеличения активности
ребенка. Почти у половины детей с этим пороком на первом
году жизни синюшность выражена слабо или умеренно, что
отчасти обусловлено сопутствующей анемией. Резкая синюшность отмечается в 13% случаев. Деформация ногтей по типу
«часовых стекол» и пальцев по типу «барабанных палочек» появляется в зависимости от степени кислородного голодания на
1—2-м году жизни ребенка. Дети с тетрадой Фалло часто присаживаются на корточки или лежат в постели с приведенными к животу ногами, облегчая тем самым свое состояние из-за
уменьшения притока «отработанной» крови к сердцу.
Основным проявлением тетрады Фалло, обусловливающим
тяжесть состояния и развитие мозговых осложнений, являются
одышечно-цианотические приступы. Их нет у детей первых
трех месяцев жизни, но они возникают, протекая наиболее тяжело, в возрасте от 6 до 24 месяцев на фоне анемии. Внезапно
ребенок становится беспокойным, усиливаются одышка и синюшность кожи, затем возможны потеря сознания, судороги и
151
даже развитие неполного паралича одной половины тела (гемипарез).
Отставание в массе (гипотрофия II—III степени) при тетраде
Фалло встречается довольно часто. Для тетрады Фалло характерна одышка с углубленным, аритмичным дыханием, частота
дыхания изменяется мало. Сердечный горб отсутствует, так как
сердце не сильно увеличено в размерах. При аускультации врач
выслушивает характерный шум. Сердечная недостаточность не
характерна для тетрады Фалло. Учащение сердцебиения и одышка связаны с недостаточностью кислорода. Кроме того, при этом
пороке отмечается увеличение размеров печени и селезенки.
В анализах крови у детей с тетрадой Фалло выявляется
анемия.
Дополнительными методами обследования детей являются
ЭКГ, ФКГ (графическая регистрация сердечных шумов), рентгенография органов грудной клетки, УЗИ сердца. При необходимости проводят катетеризацию полостей сердца и аортографию.
При тетраде Фалло возможно возникновение осложнений
со стороны центральной нервной системы (гемипарезы на фоне
одышечно-цианотических приступов, абсцесс мозга). Также
иногда присоединяются бактериальный эндокардит (бактериальное поражение внутренней оболочки сердца) и туберкулез
легких. Лечение тетрады Фалло заключается в проведении операции по коррекции имеющихся анатомических дефектов.
Известно, что одышечно-цианотические приступы являются
временным эпизодом при тетраде Фалло и проходят после трех
лет жизни ребенка, когда исчезают проявления железодефицитной анемии. Педиатр должен учесть все моменты, провоцирующие приступы у данного ребенка, чтобы избежать по возможности проведения операции. Для этого необходимы активное
лечение сопутствующих заболеваний (анемия, рахит и др.), консультация невропатолога, а также медикаментозное лечение.
ОБЩИЙ АРТЕРИАЛЬНЫЙ СТВОЛ
Общий артериальный ствол — это один крупный сосуд,
который отходит от сердца через единый клапан и обеспе-
152
чивает коронарное (сердечное) кровообращение, а также
попадание крови в оба (большой и малый) круга кровообращения. Другие названия: общий ствол, персистирующий
артериальный ствол. Первое описание этого порока сердца относится к 1864 г., частота встречаемости общего артериального ствола составляет 2—3% всех врожденных пороков сердца.
По возникающим проявлениям дети с этим пороком напоминают больных с дефектом межжелудочковой перегородки:
значительное отставание в физическом развитии, повторные пневмонии и др. Ведущим признаком является одышка
с учащением дыхания до 50—100 в мин. В случаях уменьшенного кровотока через легкие одышка выражена значительно
меньше. Синюшность кожи при общем артериальном стволе
различна: она минимальна или отсутствует при увеличенном
легочном кровотоке, резко выражена при минимальном наполнении кровью малого круга кровообращения. В последних
случаях синюшность сопровождается деформацией ногтей по
типу «часовых стекол» и пальцев рук по типу «барабанных палочек». При осмотре в случаях увеличения размеров сердца
обращает на себя внимание формирование сердечного горба.
При выслушивании работы сердца выявляют характерные
шумы.
Дополнительные методы обследования ребенка включают
ЭКГ, ФКГ (графическая регистрация сердечных шумов), рентгенографию органов грудной клетки, УЗИ сердца. Решающее
значение в диагностике тетрады Фалло имеют катетеризация
полостей сердца и ангиокардиография.
Течение порока тяжелое с первых дней жизни из-за выраженной сердечной недостаточности и переполнения кровью
малого круга кровообращения. Синюшность кожи определяется степенью дефицита кислорода в крови. Большинство детей
умирают в первые месяцы жизни, и только 20% переживают
первый год, а 10% доживают до 2—3-го десятилетия.
Сердечные гликозиды (дигоксин) и мочегонные препараты дают только лишь незначительный эффект. Рекомендуется
проведение операции по коррекции дефекта. Однако летальность от операции в раннем возрасте превышает 70%. В связи
с этим некоторые клиницисты предлагают выполнять эту операцию только тогда, когда порок оказался случайной находкой
на операционном столе.
153
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]