Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Наследственные болезни. Полный справочник
.pdf
Дефект может закрываться самостоятельно. Если к 5—6летнему возрасту не наступает спонтанного закрытия дефекта, то наступает необходимость в консультации кардиохирурга, который определяет сроки оперативного вмешательства.
Операция заключается в ушивании (при небольших дефектах) или пластике дефекта. Результаты хирургического лечения хорошие.
ОТКРЫТЫЙ АТРИОВЕНТРИКУЛЯРНЫЙ КАНАЛ
Открытый атриовентрикулярный канал — это комбинированный врожденный порок сердца, при котором имеется сообщение между предсердиями и желудочками, обусловленное
дефектом межпредсердной и межжелудочковой перегородок,
а также расщеплением створок митрального и трикуспидального клапанов. Частота данного порока составляет 2—3% всех
врожденных пороков сердца и 26% случаев дефекта межпредсердной перегородки (Л. А. Бокерия, В. И. Бураковский). Порок встречается преимущественно у детей первых лет жизни,
так как из-за тяжелых нарушений кровообращения большинство больных рано умирают.
Сброс артериальной (обогащенной кислородом) крови из
левых отделов сердца в правые при неполной форме открытого атриовентрикулярного канала идет на уровне предсердий.
Одновременно через расщепленную створку митрального
клапана (между левыми предсердием и желудочком) поток
крови направлен из левого желудочка в левое предсердие (т. е.
наоборот). Такое состояние, при котором кровь движется при
сокращении левого желудочка обратно в левое предсердие через не полностью сомкнутые створки клапана, обозначается
как митральная недостаточность. При полной форме открытого атриовентрикулярного канала сброс крови возникает на
уровне предсердий и желудочков одновременно, при этом сочетаясь с недостаточностью митрального клапана. Часто данному пороку сопутствует недостаточность клапанов легочной
артерии, при которой клапаны не полностью закрываются
после перехода крови в легочные артерии, и кровь попадает
обратно в правый желудочек сердца. В связи с большим де-
134
фектом межпредсердной перегородки сброс крови на уровне
предсердий определяется разностью давлений в желудочках
в момент диастолы (полного расслабления сердца). Иногда
сброс крови направлен из левого желудочка непосредственно в правое предсердие (косой канал, или левожелудочково-правопредсердное сообщение). Величина сброса крови
на уровне желудочков определяется соотношением давления
в малом и большом кругах кровообращения. Тяжесть данного
порока сердца определяется выраженностью недостаточности митрального (левого предсердно-желудочкового) клапана.
При неполной форме порока этот аспект нарушения движения крови часто имеет решающее значение. В связи с тем,
что дополнительное количество крови при обратном ее токе
поступает в оба предсердия, они оба расширяются и увеличиваются в объеме.
При полной форме открытого атриовентрикулярного канала особенно рано развивается высокое повышение давления
в легочной артерии, что приводит к формированию склеротической фазы (см. выше) в первые годы жизни ребенка. Сопутствующее сужение (стеноз) легочной артерии делает порок
более благоприятным, так как не развивается легочная гипертензия.
Наиболее простой и общепринятой классификацией является классификация, выделяющая три формы порока.
Частич ная форма представляет собой первичный дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) и всегда сопровождается
расщеплением или деформацией переднемедиальной створки
митрального клапана. Полная форма — это единый канал, образованный первичным ДМПП, расположенным под атриовентрикулярными клапанами дефектом межжелудочковой
перегородки (ДМЖП) и общей щелью, разделяющей перегородочные створки митрального и трикуспидального клапанов.
При промежуточной форме оба дефекта разделены и не образуют единого канала, перегородочные створки обоих клапанов
расщеплены, но это расщепление не доходит до их основания
и не образует общей щели.
Диагноз открытого атриовентрикулярного канала часто
ставится в первые дни жизни ребенка. Это связано с особой
отчетливостью тех данных, которые получает врач при выслушивании деятельности сердца. Кроме того, отставание в физическом развитии, повторные пневмонии, снижение аппетита,
135
утомляемость при кормлении, признаки сердечной недостаточности в виде учащенного дыхания и сердцебиения, застойных
хрипов в легких и увеличения размеров печени характерны для
детей с полной формой открытого атриовентрикулярного канала в первые дни или месяцы жизни. У детей с неполной формой открытого атриовентрикулярного канала время появления
первых признаков и тяжесть состояния определяются выраженностью обратного тока крови из левого желудочка в левое
предсердие при митральной недостаточности. При умеренной
недостаточности митрального клапана течение заболевания
приближается к таковому при изолированном дефекте межпредсердной перегородки, тогда как при значительном обратном токе крови с первых дней состояние ребенка, как правило,
тяжелое.
При увеличенном сердце рано развивается сердечный горб.
При ощупывании области сердца определяется дрожание грудной клетки. При выслушивании врач выявляет характерную
для этого порока картину шумов. Дополнительными методами
исследования, проведение которых необходимо для подтверждения или опровержения диагноза врожденного порока сердца, являются ЭКГ, ФКГ (фонокардиография, т. е. графическая
регистрация сердечных шумов), УЗИ сердца, катетеризация
полостей сердца с введением контрастного вещества и последующим рентгенографическим исследованием органов грудной клетки.
Около 50% детей с открытым атриовентрикулярным каналом умирают на первом году жизни. Всем детям с признаками
сердечной недостаточности назначают сердечные гликозиды
(дигоксин) и мочегонные средства. В большинстве случаев
эффект от медикаментозного лечения незначительный. В этой
связи возникает необходимость проведения хирургической
коррекции порока. Летальность после проведения операции
составляет 25—50%.
ОТКРЫТЫЙ АРТЕРИАЛЬНЫЙ (БОТАЛЛОВ) ПРОТОК
Артериальный проток представляет собой сосуд, который
соединяет аорту и легочный ствол во внутриутробном периоде.
136
Открытый боталлов проток — сосуд, который сохранил свою
функцию после истечения сроков его закрытия. Открытый
боталлов проток чаще встречается у недоношенных детей —
в 3—37% случаев, хотя в дальнейшем у них нередко спонтанно
закрывается.
Открытый артериальный проток имеют в течение нескольких месяцев жизни 50% детей, рожденных с массой тела менее
1700 г. У 20% он остается незакрытым в течение 1—2 лет. Практически не закрывается проток у новорожденных с синдромом
острых дыхательных расстройств, что значительно утяжеляет
основное заболевание и иногда заставляет прибегать к срочному хирургическому вмешательству. Проток бывает длинным,
узким и извилистым или коротким и широким. Его диаметр
составляет 10—15 мм. Нередко обнаруживаются сопутствующие аномалии развития желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и др.
В период внутриутробного развития основное количество
крови у плода из правого желудочка поступает через артериальный проток в аорту. После рождения с первым вдохом легочное сопротивление падает, и одновременно поднимается
давление в аорте, что способствует появлению обратного сброса крови (из аорты в легочную артерию). Высокое насыщение
крови кислородом после включения легочного дыхания вызывает спазм протока. Шум при выслушивании деятельности
сердца исчезает в течение 15—20 ч после рождения ребенка
(функцио нальное закрытие). Окончательная облитерация (заращение) и превращение протока в связку происходят в период от 2 до 10 недель жизни. Артериальный проток считается
аномалией, если по клиническим данным он функционирует
спустя 1—2 недели после рождения. Закрытие протока начинается в месте его отхождения от легочной артерии, где много мышечных клеток. Возможно, незакрытие артериального
протока связано с дефицитом или недоразвитием мышечных
клеток или эластических волокон в его стенке. Увеличенное
насыщение крови кислородом является главным стимулом для
сокращения мышечных клеток.
При открытом артериальном протоке идет сброс обогащенной кислородом крови из аорты в легочную артерию. Сброс
крови из аорты происходит и во время систолы, и в период
диастолы, так как в обе эти фазы давление в аорте превышает
таковое в легочной артерии.
137
Тяжесть порока определяется следующими моментами:
1) размер протока;
2) угол его отхождения (более благоприятно, если он отходит
от аорты под острым углом, хуже — если под тупым, поскольку это способствует большему сбросу крови);
3) величина сопротивления в сосудах легких.
При большом протоке существенное количество крови
по ступает в легочную артерию, затем в левые отделы сердца,
вызывая их перегрузку увеличенным объемом крови. Помимо этого, давление в аорте передается непосредственно через
проток в легочную артерию, что вызывает раннее развитие
легочной гипертензии. Нарушения тока крови при открытом
арте риальном протоке обусловливают расширение преимущественно левых отделов сердца, но при развитии легочной
гипертензии, особенно в ее склеротической стадии (см. выше),
преобладает расширение правого желудочка.
Открытый артериальный проток чаще встречается у девочек,
чем у мальчиков. Соотношение полов составляет 2 : 1—3 : 1. Описаны семейные случаи порока. При его сочетании с катарактой
и уменьшением размеров головного мозга у ребенка имеется
синдром врожденной краснухи. Течение заболевания может
быть различным: от бессимптомных до крайне тяжелых форм.
Обращают на себя внимание такие факторы, как краснуха, перенесенная матерью во время беременности, недоношенность
ребенка, повторные пневмонии. Нередко на первом году жизни развивается дефицит массы тела, что характерно для детей
с выраженной сердечной недостаточностью. Крайне тяжелое
состояние типично для недоношенных детей. Дети, рожденные
на сроке беременности до 30 недель, имеют выраженный сброс
крови из аорты в легочную артерию. Боталлов проток у них не
сокращается и долго остается большим.
Дети с открытым артериальным протоком отстают в раз-
витии. Жалуются на быструю утомляемость, одышку при
небольшой нагрузке. Обычно они малоподвижны. Более
взрослые могут жаловаться на сердцебиения, перебои в области сердца. Часто возникают пневмонии. У детей с открытым артериальным протоком обращает на себя внимание
развитие сердечного горба. Исключение составляют случаи
с небольшим размером протока. При ощупывании области
сердца определяется грубое дрожание. К концу первой недели жизни появляется характерный шум при выслушивании
138
фонендоскопом. Для открытого артериального протока характерен высокий, быстрый пульс. При этом определяется
несколько повышенное систолическое («верхнее») и низкое
диастолическое («нижнее»), до 30—40 мм рт. ст. (вплоть до
нулевого), давление. Признаком большого сброса крови из
аорты в легочную артерию через проток является сердечная
недостаточность, которая проявляется учащенным сердцебиением и дыханием, увеличением размеров печени и селезенки.
Одним из возможных осложнений при открытом артериальном протоке является бактериальный эндокардит (бактериальное поражение внутренней оболочки сердца), который
встречается в 2% случаев, чаще при небольшом протоке. Другим осложнением может быть развитие аневризмы (мешковидное выпячивание стенки) протока и ее разрыв. В некоторых
случаях это сочетается с бактериальным эндокардитом.
Диагноз открытого артериального протока устанавливается
на основании обследования:
1) расширены границы сердца, при аускультации выслуши-
вается характерный для этого заболевания грубый систоло-
диастолический шум, так называемый «машинный» шум;
2) на электрокардиограмме не бывает изменений, заставляю-
щих заподозрить открытый артериальный проток;
3) эхокардиографически обнаруживается наличие характерно-
го потока крови в типичном месте между аортой и легочной
артерией по направлению от аорты к легочной артерии;
4) по рентгеновским снимкам легких судят о степени измене-
ний легочной ткани.
Дополнительными методами обследования ребенка явля ются: ФКГ (графическая регистрация шумов сердца), рентгенограмма органов грудной клетки, УЗИ сердца. В сомнительных
случаях проводится зондирование сердца.
В случаях тяжелого течения открытого артериального протока применяются сердечные гликозиды (дигоксин) и мочегонные препараты. У недоношенных детей незакрытию протока
способствует дефицит кислорода, что может быть при анемии.
Такое состояние требует срочного лечения. Общее количество жидкости, вводимой таким детям, не должно превышать
70—100 мл на 1 кг веса в сутки. Чтобы поддержать содержание
гемоглобина на нормальном уровне, проводят переливание
крови. Кислородотерапия также способствует поддержанию
139
оптимального для закрытия протока уровня кислорода в крови
новорожденного.
У 75% недоношенных проток закрывается спонтанно
в первые 4—5 месяцев жизни и позже. Возможность такого
исхода у доношенных после 3-го месяца жизни не превышает
10%. Средняя продолжительность жизни при открытом артериальном протоке составляет 39 ± 4 года, и лишь небольшое
число лиц доживает до 50—60 лет. Следовательно, открытый
арте риальный проток даже небольших размеров ведет к преждевременной смерти.
Показаниями к хирургическому лечению порока в раннем
возрасте являются недостаточность кровообращения, которая
не поддается лечению медикаментами, дефицит массы тела,
прогрессирование легочной гипертензии (повышение давления в легочной артерии). У недоношенных детей с открытым
артериальным протоком и расстройствами дыхания срочное
хирургическое вмешательство проводится при устойчивой
к лечению сердечной недостаточности.
Особого внимания заслуживают дети, у которых открытый
артериальный проток сопровождается легочной гипертензией .
Неопределенность метода лечения в таких случаях связана
с высокой летальностью во время проведения операции, а также в послеоперационном периоде. Летальность у этих детей
составляет 25%. При бактериальном эндокардите проводится
хирургическая коррекция, так как без нее полное излечение от
эндокардита невозможно. Перед операцией проводится курс
медикаментозного лечения.
Операция заключается в перевязке открытого артериального протока. Отдаленные результаты хирургической коррекции
порока хорошие, летальность после операции минимальная.
ДЕФЕКТ АОРТОЛЕГОЧНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ
Дефект аортолегочной перегородки обусловливает сообщение между прилегающими частями аорты и стволом легочной
артерии. Другие названия: аортопульмональный септальный
дефект, частичный артериальный ствол, дефект аортальной перегородки, аортолегочная фенестрация, свищ или окно. Порок
140
впервые описан в 1830 г., встречается крайне редко (от 0,3 до
1% всех случаев врожденных пороков сердца).
Чаще порок встречается в изолированном виде, реже сочетается с другими врожденными пороками сердца, такими как
дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, перерыв дуги аорты, коарктация аорты, стеноз легочной артерии.
Выраженность расстройств кровообращения при дефекте
аортолегочной перегородки обусловлена его размером, местом
расположения, соотношением сопротивления в сосудах легких
и сосудах большого круга кровообращения. Во время систолы
кровь из аорты поступает под большим давлением непосредственно в легочную артерию. При этом сброс крови, как и при
открытом артериальном протоке, происходит и в систолу,
и в диастолу. Все это способствует более быстрому развитию
повышения давления в легочной артерии (легочная гипертензия), которая отсутствует лишь у детей с небольшим дефектом.
В связи с особенностями кровообращения возникает перегрузка левого желудочка увеличенным объемом крови.
У детей раннего возраста первым признаком порока является одышка с увеличением частоты дыхания, затем присоединяются отставание в физическом развитии, повторные
пневмонии. Синюшность кожи может быть у детей первых
недель жизни, затем по мере снижения давления в легочной
артерии она исчезает, и ее появление свидетельствует уже
о высокой легочной гипертензии склеротической природы,
что чаще бывает у детей старшего возраста и взрослых. Границы сердца, определяемые врачом, расширены в обе стороны. Над областью сердца, при ее ощупывании, определяется
дрожание, которое с возрастом исчезает, что также является
признаком легочной гипертензии. При выслушивании работы
сердца определяют характерный шум.
Дополнительными методами обследования детей являются
ЭКГ, ФКГ (графическая регистрация шумов сердца), рентгенограмма органов грудной клетки. При необходимости проводят катетеризацию полостей сердца.
При большом дефекте прогноз плохой, так как большинство детей умирают в первые месяцы жизни от сердечной недостаточности или пневмонии.
Лечение сводится к хирургическому вмешательству, при
котором производят закрытие дефекта. При относительно
141
небольшом дефекте сообщение между аортой и легочной артерией перевязывают. При низком расположении дефекта его
рассекают, а затем стенки аорты и легочной артерии ушивают.
В случаях больших дефектов операция производится в условиях искусственного кровообращения с использованием синтетической заплаты. Риск при этой операции выше, чем при
перевязке открытого артериального протока.
АНОМАЛЬНЫЙ ДРЕНАЖ ЛЕГОЧНЫХ ВЕН
Аномальный дренаж легочных вен — это порок, при котором все или отдельные легочные вены впадают в правое предсердие (вместо левого) или венозные сосуды, ведущие к нему.
Первое описание порока относится к 1739 г.
У большинства детей имеется сопутствующий дефект межпредсердной перегородки, увеличена полость правого предсердия и желудочка, расширен просвет легочной артерии. Встречается сочетание и с другими врожденными пороками сердца
( транспозиция аорты и легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, единственный желудочек, стеноз легочной
артерии, декстрокардия).
При тотальном аномальном дренаже вообще отсутствует
сообщение между легочными венами и левым предсердием.
При этом вся кровь из малого круга кровообращения поступает в правое предсердие или идущие к нему сосуды. Существует 4 типа этого сложного врожденного порока сердца:
1) легочные вены могут впадать в систему верхней полой вены,
которая собирает венозную кровь от верхних конечностей
и головы, встречается в 55% случаев;
2) впадение легочных вен в правое предсердие или в коронар-
ный синус, встречается в 30% случаев;
3) легочные вены могут впадать в систему нижней полой вены,
которая собирает кровь от нижних конечностей, внутрен-
них органов, встречается в 12% случаев;
4) в 3% случаев могут быть различные комбинации этого со-
стояния.
При частичном аномальном дренаже проявления порока
могут продолжительное время отсутствовать либо напоминать
142
таковые при дефекте межпредсердной перегородки. Главные
симптомы порока нетипичны: утомляемость, боли в сердце, одышка при физической нагрузке, могут быть повторные
пневмонии, отставание в физическом развитии. С возрастом
у ребенка появляется сердечный горб, границы сердца (определяются врачом) расширяются, больше вправо. При выслушивании работы сердца определяется характерный шум. Сердечная недостаточность развивается редко.
При тотальном аномальном дренаже легочных вен обращает на себя внимание синюшное окрашивание кожи, которое может появиться в любом возрасте ребенка, наиболее часто
к концу первого года жизни. Однако выраженность синюшного окрашивания незначительная, в связи с чем ее можно заметить только при крике. При этом варианте аномального дренажа легочных вен дети чаще отстают в физическом развитии,
раньше появляется сердечный горб (преимущественно с правой стороны).
При частичном аномальном дренаже нет характерных
симп томов на ЭКГ. Фонокардиография подтверждает данные
аускультации (выслушивания работы сердца). Также дополнительными методами обследования являются рентгенография
органов грудной клетки, УЗИ сердца, катетеризация полостей
сердца (в сомнительных случаях). Наиболее ценным диагностическим приемом является селективная ангиокардиография,
при которой в ствол легочной артерии вводится контрастное
вещество. После ее заполнения проводится рентгенография
органов грудной клетки и выявляются ход и место впадения
всех легочных вен, одновременно контрастируются верхняя
полая вена, а также правые и левые отделы сердца.
При полном аномальном дренаже легочных вен, если состояние новорожденного критическое, обычно проводится
закрытая септотомия (рассечение межпредсердной перегородки и создание сообщения между правыми и левыми отделами
сердца). Полная хирургическая коррекция порока зависит от
его вида. Производят перемещение устьев легочных вен в левое
предсердие при помощи заплаты. Результаты операции обычно хорошие.
Около 80% детей с тотальным аномальным дренажем легочных вен умирают в первые годы жизни. Чем позже появляют ся
первые симптомы заболевания, тем лучше прогноз. При признаках сердечной недостаточности назначают сердечные гли-
143
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]