Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Наследственные болезни. Полный справочник
.pdf
сле обострения заболевания оно осуществляется 4 раза в год,
со второго года — 2 раза в год. Основным методом наблюдения,
кроме опроса и осмотра, является эндоскопическое исследование состояния желудочно-кишечного тракта (ФГДС), при котором определяют состояние язвенного дефекта и оценивают
эффективность проводимого лечения.
ХРОНИЧЕСКИЙ ПАНКРЕАТИТ
Хронический панкреатит — воспалительно-дегенеративное
заболевание поджелудочной железы, характеризующееся развитием ее функциональной недостаточности.
Развитие хронического панкреатита, как правило, является следствием перенесенного острого панкреатита. Соответственно этому причины острого панкреатита можно считать
и причинами хронической формы этого заболевания. Переходу панкреатита в хроническую форму способствуют следующие факторы: наличие генетической предрасположенности;
заболевания печени, желчного пузыря, желудка и двенадцатиперстной кишки, приводящие к закупорке и повышению
давления в выводящих протоках поджелудочной железы;
нарушения обмена веществ (повышение в крови уровня липидов, гормонов паращитовидных желез, сахарный диабет);
системные заболевания (муковисцидоз, саркоидоз, системная
красная волчанка).
Существует три механизма формирования хронического
панкреатита. Обструктивный механизм заключается в том,
что в результате нарушения оттока сока поджелудочной железы из ее выводных протоков (при сужении просвета протоков,
сдавлении их извне опухолью, рубцом) в протоках происходит
повышение давления, что приводит к выходу сока железы за
пределы протоков и повреждению ее клеток. Дизметаболический механизм имеет место в случае нарушений обмена веществ. При этом в мелких протоках поджелудочной железы
появ ляются отложения белковых масс с последующей заменой
нормальной ткани железы на соединительную, что сопровождается воспалением окружающей ткани. Иммунопатологический механизм заключается в том, что продукты разрушения
114
ткани поджелудочной железы (при влиянии различных повреждающих факторов) играют роль антигенов (чужеродных
для организма веществ), приводя к образованию антител
к собственной железе организма. Именно эти антитела в ткани
собственной поджелудочной железы и вызывают ее основное
повреждение, приводя к развитию хронического панкреатита.
Все эти механизмы приводят к воспалению ткани железы, последующей замене нормальной ткани этого органа на соединительную, формированию кист и псевдокист. Исходом хронического панкреатита является склероз поджелудочной железы.
При рецидивирующем хроническом панкреатите обострение заболевания характеризуется появлением боли в животе.
Боль при этом может отдавать в спину, локализуясь между лопатками. Болевое ощущение при обострении хронического
панкреатита может быть приступообразным либо постоянным,
длительным (обусловлено растяжением капсулы железы в результате ее отека). Боль может сопровождаться тошнотой, горечью или сухостью во рту, повторной рвотой. При ощупывании
живота врач определяет точки и зоны болезненности, которые
соответствуют проекции поджелудочной железы. Характерным признаком обострения хронического панкреатита является постоянное выделение большого количества кала (полифекалия). Стул при этом жирный, блестящий, плохо смывается.
Такие изменения стула связаны с нарушением функции поджелудочной железы, которая не может выделить необходимое
количество ферментов для расщепления компонентов пищи,
в первую очередь жиров. Полифекалия приводит к потере массы тела. Обострения при рецидивирующем хроническом панкреатите продолжаются от 2—3 до 7—8 дней. При хроническом
панкреатите с постоянными болями все проявления выражены
слабо, но продолжаются в течение нескольких недель и даже
месяцев. Обычно боли сопровождаются проявлениями астеновегетативного синдрома (вялость, быстрая утомляемость,
снижение аппетита, плохое настроение), похудением, может
быть небольшое повышение температуры тела. При латентной
(скрытой) форме хронического панкреатита боли практиче ски
отсутствуют, однако в это время со стороны поджелудочной
железы происходят патологические изменения, что сопровождается всеми вышеперечисленными симптомами. При ощупывании живота врач выявляет болезненность в точках проекции
поджелудочной железы.
115
Выявляется хронический панкреатит, наряду с расспросом
и объективным обследованием у врача, применением лабораторных и инструментальных методов. Для этого определяют
уровень ферментов поджелудочной железы в крови, проводят
исследование кала (характерно появление большого количества жира, в более тяжелых случаях — сочетание появления
в кале жира и непереваренных мышечных волокон). К инструментальным методам исследования при подозрении на хронический панкреатит относятся УЗИ поджелудочной железы,
компьютерная томография (позволяет выявить изменение размеров и структуры железы, наличие кист, очагов распада ткани
и обызвествления), ретроградную холангиопанкреатографию
(проводится для уточнения причины закупорки выводного
протока железы).
При обострении хронического панкреатита в первые 1—3 суток необходим голод. В этот момент рекомендуется питье минеральной щелочной воды. В тяжелых случаях обострения заболевания исключается и питье, а при помощи зонда из желудка
постоянно отсасывают образующийся сок. Диету расширяют
постепенно, по мере улучшения состояния. Медикаментозное
лечение заключается в применении препаратов, ликвидирующих болевое ощущение: анальгетиков (анальгин, баралгин, трамал), спазмолитиков (папаверин, но-шпа). Так как ферменты
поджелудочной железы в результате нарушения оттока ее сока
по выводным протокам поступают в кровь и вызывают еще большее повреждение организма, применяют лекарственные препараты, которые угнетают функцию железы: алмагель, ма алокс,
фаамотидин, омез, сандостатин. При интоксикации организма
ферментами поджелудочной железы используются такие препараты, как контрикал, гордокс, при необходимости проводится
введение лекарственных веществ внутривенно.
В период ремиссии (отсутствия каких-либо признаков) заболевания необходимо соблюдать щадящую диету. 3—4 раза
в год проводятся противорецидивные курсы, направленные на
улучшение обменных процессов в железе. При этом используют метилурацил, эхинацею, поливитамины, физиотерапию
(электрофорез с лидазой, никотиновой кислотой), озокеритовые аппликации, наложение грязи на область проекции поджелудочной железы.
На фоне проводимого лечения ферментные препараты отменяют. При этом необходимо проведение контроля анализов
116
кала. При упорно сохраняющихся признаках панкреатической
недостаточности заместительную терапию ферментами (креон,
панцитрат и др.) проводят пожизненно в минимальной дозе.
Показаниями для хирургического лечения при хроническом
панкреатите являются: киста поджелудочной железы, сужение
просвета двенадцатиперстной кишки увеличенной поджелудочной железой, сужение или закупорка выводного протока
поджелудочной железы.
Санаторно-курортное лечение проводят в местных санаториях и санаториях Железноводска, Ессентуков, Моршина. Рекомендуется прием минеральных вод низкой минерализации
в теплом виде без газа по 50—100 мл 5—6 раз между приемами
пищи. Профилактика обострений хронического панкреатита
наряду с противорецидивным лечением достигается постоянным соблюдением щадящей диеты и лечением сопутствующих
заболеваний органов пищеварения. Диспансерное наблюдение
осуществляется пожизненно: 4 раза в год необходимо проходить осмотр гастроэнтеролога, исследование мочи, кала, УЗИ
органов брюшной полости.
Прогноз при хроническом панкреатите зависит от тщательного соблюдения диеты, а также систематического лечения, направленного на профилактику обострения этого заболевания.
ДИСКИНЕЗИИ ТОЛСТОЙ КИШКИ
Функциональные расстройства толстой кишки являются
одними из наиболее распространенных заболеваний органов пищеварения, составляющими, по данным различных
авторов, от 30 до 70% в структуре болезней желудка и толстой кишки. Характеризуются нарушением ее двигательной
функ ции при отсутствии органических изменений. Существует множество причин развития дискинезии толстой кишки
как внутренних (эндогенных), так и внешних (экзогенных).
В развитии заболевания имеют значение такие факторы, как
наследственная отягощенность (запоры, вегетодистонии, обменные и эндокринные нарушения), перенесенные в первые
месяцы жизни острые кишечные инфекции, ранний перевод
117
на искусственное вскармливание, пищевая аллергия, пищевые погрешности (употребление рафинированных, очищенных продуктов, дефицит растительной клетчатки), геморрой,
трещины заднего прохода, прием некоторых лекарственных
препаратов (анестетики, миорелаксанты, противосудорожные, опиаты, мочегонные, блокаторы кальциевых каналов,
никотиновая кислота).
В развитии дискинезии толстой кишки имеют значение
следующие факторы: влияния других «больных» органов, нарушение центральной и спинальной иннервации, психоэмоциональные расстройства, эндокринные заболевания, нарушения
двигательной функции дальних отделов кишки, повышение
реакции кишки на пищевые, медикаментозные и стрессовые
воздействия, изменение скорости продвижения содержимого
по кишечнику с расстройствами стула и усилением образования слизи.
Различают 2 типа дискинезии толстой кишки: гипертонический и гипотонический.
Основными проявлениями дискинезии толстой кишки являются нарушение ритма дефекации и боль в животе. Частота дефекации у здоровых людей вариабельна. Задержку стула
более 2 суток, замедленное, затрудненное или систематически
недостаточное опорожнение кишечника обычно расцени вают
как запор. При гипертоническом типе дискинезии толстой
кишки боли располагаются обычно в нижних и нижнебоковых
отделах живота, имеют схваткообразный характер. Боли, как
правило, связаны с актом дефекации, проходят после опорожнения кишечника. Стул при этой форме болезни обычно имеет
склонность к запорам, реже бывает чередование запоров и поносов. При запорах стул отходит небольшими порциями типа
«овечьего», столбик кала хорошо фрагментирован, возможен
лентовидный стул. Иногда в стуле можно заметить примесь
слизи. Гипотонический тип дискинезии толстой кишки характеризуется упорными прогрессирующими запорами. Иногда после запора стул отходит в большом объеме, может быть
разжиженным. Происходит постепенное расширение дальше
расположенных (от желудка) отделов толстой кишки, может
ослабляться тонус анального сфинктера с появлением недержания кала в виде каломазания (на трусах можно заметить появление следов кала). Боли в животе при этой форме заболевания возникают, как правило, только при длительной задержке
118
стула, носят постоянный распирающий характер, проходят
после опорожнения кишечника.
При обследовании при дискинезии толстой кишки может
отмечаться неприятный запах изо рта, обложенность языка,
небольшое вздутие живота. При ощупывании живота врач обнаруживает спазмированные или расширенные участки толстой кишки. Иногда при упорных запорах врач может прощупать каловые камни (фекалиты).
Выявление дискинезии толстой кишки основывается на
тщательном расспросе и результатах инструментальных методов обследования. Ректороманоскопия и сигмоскопия позволяют оценить состояние слизистой оболочки и тонус толстой
кишки. При этих видах исследования в анальный проход вводится трубка с оптической системой. Она постепенно продвигается до толстого кишечника, и оценивается состояние стенки кишки. Ирригография (введение контрастного вещества
в прямую кишку с последующим рентгенологическим исследованием кишечника) позволяет оценить тонус и опорожнение
толстой кишки, исключить какие-либо врожденные пороки.
Лечение дискинезии толстой кишки в первую очередь включает в себя соблюдение диеты. При гипертонической форме
болезни из рациона исключают грубую клетчатку, пищу принимают в теплом виде. При гипотонической форме болезни
рекомендуется прием грубой клетчатки, сырых овощей и фруктов, холодных блюд и напитков. Медикаментозное лечение
заключается в назначении определенных лекарственных препаратов, которые может правильно подобрать только лечащий
врач. Самолечение в таких случаях является недопустимым.
Помимо лекарственного лечения, используют методы фитотерапии, физиотерапии, применяют лечебную физкультуру,
рекомен дуется прием минеральных вод (при гипертоническом
варианте болезни — низкой минерализации, при гипотоническом — высокой), положительный эффект оказывают ректальные методы (ректальные грязевые тампоны, клизмы и промывание кишечника минеральной водой), массаж. При запорах
рекомендуется прием слабительных средств.
Всем лицам с дискинезией толстой кишки показан оптимальный режим труда и отдыха, борьба с малой подвижностью,
прогулки, устранение нервно-психического перенапряжения.
Важным моментом является соблюдение диеты. При запорах
рекомендуют ежедневно употреблять свежий кефир, грубозер-
119
нистые каши (гречневая, ячневая), хлеб, печеные яблоки, чернослив или курагу, растительное масло. При гипотонической
дискинезии толстой кишки дополнительно рекомендуют ежедневно утром после сна выпивать полстакана воды или сока
из холодильника, ежедневно съедать не менее 200 г свежих
овощей и фруктов, употреблять черный ржаной хлеб. При неэффективности этой диеты дополнительно назначают отруби,
добавляя их в суп или кашу, дозу подбирают индивидуально от
5 до 20 г в день. Всем лицам с дискинезией толстой кишки необходимы психотерапия, соблюдение режима и диеты. При недостаточной эффективности этих мер и явных невротических
расстройствах назначают седативные или антидепрессивные
препараты. Слабительные средства являются вспомогательным методом лечения этого заболевания. Они не влияют на
суть патологического процесса и могут вызывать привыкание.
Диспансерное наблюдение осуществляется в течение 1 года.
В качестве лечения, направленного на профилактику обострений болезни, проводят повторные курсы фитотерапии, эубиотиков, минеральных вод и витаминов.
ЧАСТЬ III.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ГЛАВА 1. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ
Сердце является центральным органом сердечно-сосудистой системы любого живого организма. Оно представляет
собой мышечный орган, который состоит из двух предсердий
и двух желудочков (правого и левого). Предсердия располагают ся выше желудочков и разделены между собой межпредсердной перегородкой, состоящей из мышечной ткани. Желудочки сердца расположены под предсердиями и отделены
друг от друга межжелудочковой перегородкой, состоящей из
мышечной ткани. Эта перегородка имеет две части: верхняя
часть — перепончатая (мембранозная), нижняя часть (большая) — мышечная. Предсердия отделены от желудочков посредством клапанов. Между правыми предсердием и желудочком располагается трехстворчатый (трикуспидальный) клапан,
а между левыми — двустворчатый (митральный). Стенка сердца
состоит из трех слоев: внутренний — эндокард, средний — миокард (образован мышечной тканью) и наружный — эпикард.
Сердце располагается в грудной полости и заключено в соединительнотканный мешок — околосердечную сумку (перикард),
которая выполняет защитную функцию. У человека существует два круга кровообращения: большой и малый. По большому
кругу кровь поступает ко всем органам и тканям организма,
обогащая их кислородом и питательными веще ствами и забирая от них различные продукты обмена веществ. В малом круге
кровообращения протекает кровь, богатая продуктами обмена
веществ. Она проходит через легкие, обогащаясь там кислородом, а в дальнейшем вновь направляется в большой круг. Большой круг кровообращения начинается в левом желудочке. Его
мышечная стенка интенсивно сокращается и изгоняет кровь
в аорту через отверстие аорты, которое так же, как и отвер стия
между предсердиями и желудочками, прикрыто клапаном.
123
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]