Ситуационная задача 165 [k002802]

1. Анемия гемолитическая наследственная, микросфероцитарная, тяжёлая, период гемолитического криза.

2. Диагноз «анемия» установлен на основании резвившихся после перенесённой инфекции анемического (вялость ребёнка, бледность кожи, тахикардия, систолический шум на верхушке) и желтушного синдромов (иктеричность кожи и видимых слизистых), спленомегалии, изменений в анализах крови (анемия тяжёлая, микросфероцитарная, гиперрегенераторная; гипербилирубинемия за счёт повышения преимущественно непрямого билирубина).

Наследственный характер анемии установлен на основании данных анамнеза о заболевании матери.

Тяжесть определена показателями гемоглобина и ретикулоцитов, непрямого билирубина.

Период криза установлен на основании наличия клинических проявлений и лабораторных изменений.

3. - определение осмотической резистентности эритроцитов - для выявления

нестабильности мембраны эритроцитов (характерно для мембранопатий);

- анализ мочи на уробилин и желчные пигменты - дифференциальный диагноз с другими видами желтух;

- анализ крови на маркеры гепатита - исключение вирусного гепатита;

- УЗИ печени и селезёнки - определение степени увеличения органов и проведения дифференциального диагноза с заболеваниями, протекающими с желтухой и анемией;

- электрофорез белков мембраны эритроцитов - для идентификации дефицитного белка в мембране эритроцита.

Определения группы крови и резус-фактора - для проведения трансфузионной терапии.

Обследование матери ребёнка.

4. Цель терапии в период гемолитического криза - устранение билирубиновой интоксикации, восстановление уровня эритроцитов и гемоглобина.

Учитывая ранний возраст ребёнка и тяжесть анемии, показана трансфузия эритроцитарной массы 8-10 мл/кг массы однократно.

Дезинтоксикационная терапия - глюкозо-солевыми растворами. Фолиевая кислота 2,5 мг/сут.

5. Спленэктомия является эффективным методом лечения при наследственном микросфероцитозе, приводит к уменьшению гемолиза и увеличению продолжительности жизни эритроцитов.

Показания к спленэктомии:

- тяжёлая форма в возрасте не ранее 3 лет;

- среднетяжёлая форма в возрасте 6- 12 лет;

- лёгкая форма при наличии камней в желчном пузыре в возрасте старше 6 лет (одномоментное выполнение спленэктомии и холицистэктомии).

Ситуационная задача 166 [k002803]

1. Гемофилия А наследственная, тяжёлая.

Гематома мягких тканей в области правого локтевого сустава.

2. Диагноз установлен на основании наличия геморрагического синдрома гематомного типа, отягощённой наследственности по линии матери, лабораторных показателей (удлинение АПТВ, снижение уровня фактора VIII); уровень фактора VIII<  1% указывает на тяжёлую форму заболевания.

3. Показано проведение заместительной терапии концентратами фактора свёртывания VIII ввиду возникновения кровоизлияния в мягкие ткани.

Доза препарата 30-40 МЕ/кг 2 раза в сутки внутривенно в течение 3 дней.

Концентраты фактора свертывания VIII являются препаратами высокоэффективными, безопасными.

Они имеют высокую концентрацию фактора, прошли два и более этапов вирусинактивации.

4. Показания к проведению профилактической терапии:

- тяжёлая форма гемофилии А сразу после установления диагноза;

- среднетяжёлая форма после первого гемартроза или выраженных геморрагических проявлений.

Схема первичной профилактики при гемофилии А - концентраты фактора свертывания VIII 25- 40 МЕ/кг 1 раз в сутки 3 раза в неделю.

5. Дети должны получать медицинскую помощь в специализированных центрах (отделениях);

с раннего детства охранительный режим, избегать травм;

путь введение препаратов внутривенный;

возможны занятия неконтактными видами спорта;

показана вакцинация против вирусных гепатитов А и В;

ежегодная профилактическая санация зубов;

оперативные вмешательства, экстракция зубов, профилактические прививки и внутримышечные инъекции проводить только после адекватного заместительного лечения;

противопоказаны антикоагулянты, дезагреганты, НПВП - по строгим показаниям;

ограничения в выборе профессии (не показаны профессии с риском авматизации);

оформление инвалидности.