I 2 1

I

1

2

3

4

5

6

7

I

I

1

2

3

4

5

II

При анализе родословной могут возникнуть некоторые сложности. Иногда мужчины не оставляют потомства, т.к. умирают по достижению половой зрелости (например, мышечная дистрофия Дюшена) или мужчины могут быть бесплодными.

Иногда Х-сцепленое доминантное заболевание характеризуется летальным эффектом для эмбриона мужского пола. В таком случае болеют только девочки (синдром Блоха-Сульцбергера).

Если мать гетерозиготна по доминантному гену Х^А, обладающему летальным эффектом у гомозигот то рождаются 2/3 дочерей и 1/3 сыновей, все сыновья и половина дочерей будут здоровы.

Х^А – заболевание.

РХ^АХ^а х Х^аУ

гаметы Х^А Х^а Х^а У

F₁ Х^АХ^а Х^аХ^а Х^aУ Х^AУ

больные здоровые здоровые внутриутробная дочери дочери сыновья гибель

У-сцепленый тип наследования.

В У-хромосоме находятся гены, контролирующие сперматогенез, рост тела, конечностей и зубов, оволосение ушной раковины и др. Признак наследуется от отца к сыну (голандрические признаки).

РХХ х ХУ^g

гаметы Х Х У^g

F₁ ХХ ХУ^g

признак у 100% сыновей

Тесты для контроля конечного уровня знаний

Может быть один или несколько правильных ответов.

1. Сибсы – это:

а) родители пробанда;

б) дети пробанда;

в) братья пробанда;

г) сестры пробанда;

д) все родственники пробанда.

2. Для аутосомно-доминантного типа характерно следующее:

а) родители больного чаще здоровые гетерозиготы;

б) риск рождения больного ребенка в семье, если один из родителей болен – 50%;

в) риск рождения больного ребенка 25%;

г) болеют мужчины и женщины одинаково часто;

д) признак наследуется по вертикали.

3. Родители – гетерозиготные носители рецессивного патологического гена. Риск рождения больного ребенка в семье:

а) 0%;

б) 25%;

в) 50%;

г) 75%;

д) 100%.

4. У обоих родителей фенилкетонурия (прошли успешное лечение). Фенилкетонурия – рецессивное заболевание. Риск рождения больного ребенка в семье:

а) 0%;

б) 25%;

в) 50%;

г) 75%;

д) 100%.

5. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно следующее:

а) высокая пенетрантность генов;

б) болеют мужчины и женщины одинаково часто;

в) риск рождения больных детей повышается при кровно-родственном браке;

г) у больного ребенка как правило болеет один из родителей;

д) родители больного ребенка чаще здоровы.

6. При каком типе наследования болеют преимущественно мужчины:

а) аутосомно-доминантном;

б) аутосомно-рецессивном;

в) рецессивном сцепленном с Х-хромосомой;

г) доминантном, сцепленном с Х-хромосомой.

7. При каком типе наследования болеют чаще женщины:

а) аутосомно-доминантном;

б) аутосомно-рецессивном;

в) рецессивном сцепленном с Х-хромосомой;

г) доминантном сцепленном с Х-хромосомой.

8. Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных пунктов имеет значение для диагностики болезней:

а) аутосомно-доминантных;

б) аутосомно-рецессивных;

в) рецессивных сцепленных с Х-хромосомой;

г) доминантных сцепленных с Х-хромосомой.

9. В каких случаях у двух здоровых родителей может родиться больной ребенок:

а) если оба гетерозиготные носители рецессивного патологического гена;

б) если у одного из них произошла доминантная генеративная мутация;

в) если мать – носительница рецессивного сцепленного с Х-хромосомой гена;

г) если у одного из родителей произойдет соматическая мутация.

10. Укажите признаки, характерные для Х-сцепленного рецессивного наследования:

а) болеют преимущественно мужчины;

б) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%;

в) от больного отца ген наследуют 100% дочерей и никогда сыновья;

г) признак прослеживается в родословной по вертикали.

11. Для Х- сцепленного доминантного типа наследования характерно все, кроме:

а) болеют мужчины и женщины одинаково часто;

б) от отца признак наследуют все дочери и никогда сыновья;

в) от больной гетерозиготной матери признак наследуют 50% дочерей и 50% сыновей;

г) ген может вызывать гибель эмбрионов мужского пола;

д) у женщин заболевание протекает в более легкой форме.