- •Одесский государственный медицинский
- •Тема 1.
- •Описание фенотипа больного с наследственной патологией.
- •Термины, которые используются для названия пороков развития и описания фенотипа больного.
- •Краткий перечень основных микроаномалий и пороков развития.
- •3. Конечности.
- •4) Кожа и ее производные (волосы, ногти, железы)
- •Симптомы наследственной и врожденной патологии при объективном обследовании больного.
- •Основные генетические термины.
- •Тесты для проверки конечного уровня знаний.
- •Литература Основная
- •Дополнительная
- •Контрольные вопросы
- •Практическая работа
- •Основные теоретические сведения
- •Аутосомно-рецесивный тип наследования.
- •I 2 1
- •Тесты для контроля конечного уровня знаний
- •Ответы на тесты конечного уровня знаний.
- •Основная литература
- •Тема 4 Хромосомные болезни
- •Нормальный кариотип человека. Международная классификация хромосом человека.
- •Этиология хромосомных заболеваний.
- •Геномные мутации.
- •Причины формирования геномных мутаций.
- •Мейоз с нерасхождением половых хромосом у мужчины
- •Мейоз с нерасхождением половых хромосом у женщин
- •Запись нормального и измененного кариотипа человека.
- •Общие признаки:
- •Полиплоидия.
- •Синдром Дауна (трисомия 21)
- •Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- •Синдром Патау (трисомия 13). Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, трисомия 13 хромосомы.
- •Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-)
- •Синдром крика кошки (5р-).
- •Синдром Клайнфельтера.
- •Синдром Шерешевского-Тернера (45,х0).
- •Полисомии х-синдром
- •Синдром полисомии у – хромосомы.
- •Диагностика хромосомных заболеваний
- •Показания для кариотипирования.
- •Медико-генетическое консультирование.
- •Тесты для самоконтроля.
- •Литература.
- •Тема 2 Моногенные болезни и синдромы
- •Контрольные вопросы
- •Практическая работа:
- •Основные теоретические сведения.
- •Классификация моногенных болезней
- •Генетическая классификация моногенных заболеваний с учетом типа наследования
- •Патогенетическая классификация
- •Общая характеристика моногенных болезней
- •Аутосомно – доминантные заболевания
- •Ахондроплазия
- •Синдром Марфана
- •Моногенные болезни и синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования
- •Аутосомно-рецесивные заболевания
- •Примеры врожденных пороков развития с аутосомно-рецессивным типом наследования
- •Классификация и примеры ферментопатий
- •10. Нарушение билирубинового обмена - синдромы Дубина-Джонсона, Криглера-Найяра. Примеры наследственных нарушений обмена веществ.
- •Общие симптомы наследственных нарушений обмена веществ.
- •Фенилкетонурия
- •Муковисцидоз (кистозный фиброз)
- •Врожденный гипотиреоз
- •Что такое болезни накопления?
- •Сцепленное с х-хромосомой наследование.
- •Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера (мдб).
- •Мышечная дистрофия Дюшенна.
- •Гемофилия а
- •Синдром Криста-Симменса-Турена (синдром ангидротической эктодермальной дисплазии).
- •Синдром умственной отсталости с ломкой х-хромосомой (Синдром Мартина-Белла, Синдром фрагильной х-хромосомы).
- •Фосфат-диабет (гипофосфатемия)
- •Диагностика моногенных болезней.
- •1) Первичный (скрининг) и 2) уточнение диагноза.
- •Пренатальная диагностика моногенных болезней и синдромов.
- •Тесты для самоконтроля. (возможен один идли несколько правильных ответьов)
- •20. Соотнесите симптомокомплексы с моногенными синдромами и болезнями.
- •Литература.
- •Тема 5 Методы днк – диагностики.
- •Практическая работа.
- •Основные теоретические сведения.
- •Строение и функции днк.
- •Строение и функции рнк.
- •Ген, генетический код и его свойства.
- •Основные свойства генетического кода:
- •Классификация генов.
- •Классификация генов
- •Что такое геном и генотип? Характеристика генома человека.
- •Программа «Геном человека».
- •Каталог генов и генных болезней в.Мак-Кьюсика.
- •Молекулярно-генетические методы. Использование в медицине.
- •Принципы геномной дактилоскопии
- •Тесты для проверки конечного уровня знаний. (может быть несколько правильных ответов)
- •Литература основная.
Строение и функции рнк.
РНК – это тоже полимер, состоящий из нуклеотидов.
Отличия РНК от ДНК:
состоит из одной полинуклеотидной цепи;
в состав нуклеотида входит рибоза;
вместо тимина в РНК входит азотистое основание урацил.
Виды РНК: информационная (или матричная), транспортная, рибосомная. РНК выполняют разнообразные функции, связанные с обеспечением биосинтеза белка.
Информационная РНК (иРНК) синтезируется на матрице ДНК (гена) по принципу комплементарности. Она переносит информацию о строении белка из ядра в цитоплазму и служит матрицей для синтеза белка в рибосоме. Транспортная РНК (тРНК) транспортирует аминокислоты в рибосому и обеспечивает включение их в белковую молекулу в строгом соответствии с генетическим кодом. Рибосомная РНК (рРНК) входит в состав рибосом. Рибосома – это органоид, в котором идет трансляция (синтез первичной структуры бела).
Пути передачи генетической информации.
Реализация наследственной информации идет в следующем направлении:
ДНК иРНК белок признак.
Синтез и РНК называется транскрипцией,он происходит в ядре клетки с молекулы ДНК по принципу комплементарности. Затем иРНК выходит в цитоплазму, на нее нанизываются рибосомы. В рибосомах синтезируется первичная структура белка по принципу комплементарности с иРНК. Этот процесс называетсятрансляцией. В трансляции участвуют тРНК. Молекула белка синтезируется в итоге в строгом соответствии с генетическим кодом ДНК.
Молекула ДНК способна к редупликации. Редупликация, или самоудвоение, происходит в интерфазе перед делением клеток. Редупликация идет по принципу комплементарности. Из одной ДНК образуется две дочерние молекулы, являющиеся точными копиями материнских. В дочернюю молекулу входит одна цепь из материнской, а вторая синтезируется вновь на материнской по принципу комплементарности. При митозе одна молекула попадает в одну из дочерних клеток, а вторая – в другую. Дочерние клетки получают одинаковую наследственную информацию. Редупликация идет также в интерфазе перед мейозом.
Таким образом, существует два основных способа передачи наследственной информации:
биосинтез белка (транскрипция, трансляция); благодаря этому процессу генетическая информация передается в цитоплазму;
редупликация ДНК, обеспечивающая передачу наследственной информации в дочерние клетки.
Ген, генетический код и его свойства.
Ген, как уже указано выше, - участок ДНК, в котором закодирована информация о строении одного белка. Если белок имеет четвертичную структуру и состоит из нескольких полипептидов, то ген будет кодировать один полипептид. В этом случае в синтезе белка будут участвовать несколько генов.
Порядок чередования нуклеотидов в ДНК кодирует определенную последовательность аминокислот в полипептиде (первичной структуре белка). Способ зашифровки белка в ДНК называется генетическим кодом.
В 1954 г. А. Гамов предположил, а в 1961 г. Ф. Крик доказал, что генетический код триплетный. Это значит, что каждую аминокислоту кодируют три нуклеотида ( триплет). В состав белка входят 20 аминокислот . Из 4 видов нуклеотидов можно получить 64 триплета. Большинство аминокислот кодируются не одним, а двумя, тремя, четырьмя и даже шестью триплетами. Такое свойство кода называется избыточностью.
Строение всех триплетов было открыто благодаря работам М. Ниренберга, Дж. Маттеи (1961) и С. Очоа (1962).