3. Конечности.

Фокомелия - отсутствие проксимальных отделов конечностей или всей конечности. Брахимелия – укорочение конечности. Брахидактилия- укорочение пальцев. Изодактилия – все пальцы одной длины. Клинодактилия- искривление пальцев. Арахнодактилия – длинные паукообразные пальцы. Симфалангия – сращение фаланг пальцев. Синдактилия – сращение пальцев. Синдактилия может быть кожная, костная, частичная или полная. Сандалевидная щель – увеличение расстояния между первым и вторым пальцами на ногах. Плоскостопие – уплощение свода стопы. «Полая стопа» – очень высокий свод стопы. Стопа-качалка – плоская стопа с выступающей назад пяткой. Косолаплость – стойкая приводяще- разгибательная контрактура стопы. Полидактилия- увеличение числа пальцев. Олигодактилия- уменьшение числа пальцев. Эктродактилия – аплазия срединных компонентов кисти или стопы (ращепление кисти или стопы в области пястных или плюсневых костей) с образованием кисти или стопы в форме клешни рака.

4) Кожа и ее производные (волосы, ногти, железы)

Гиперкератоз –чрезмерное утолщение рогового слоя. Ихтиоз – резко выраженный гиперкератоз- образование чешуек и роговых наслоений. Альбинизм – отсутствие или выраженное уменьшение содержания пигмента в коже и волосах. Пигментные пятна на коже и невусы (родимые пятна). Депигментированные участки кожи (лейкодермы). Кожа может быть сухой - проявление ангидроза (отсутствия потовых желез) или гипогидроза (пониженной функции потовых желез). Гипергидроз – избыточная функция потовых желез. Повышенное оволосение – гипертрихоз; избыточное оволосение у девочек по мужскому типу – гирсутизм. Гипотрихоз – пониженное оволосение. Алопеция – полное или частичное отсутствие волос на голове. Анонихия – отсутствие ногтей. Гипоплазия ногтей – недоразвитие ногтевых пластинок.

Симптомы наследственной и врожденной патологии при объективном обследовании больного.

При объективном обследовании больного необходимо обращать внимание на следующие симптомы, которые могут указывать на наследственную или врожденную патологию.

У новорожденных.

1. Врожденные пороки развития могут быть наследственными (моногенными, хромосомными, мультифакториальными) или тератогенными.

2. Недоношенность характерна для многих хромосомных синдромов.

3. Гипотрофия или гипоплазия при рождении наблюдается при многих хромосомных и моногенных болезнях.

4. Макросомия наблюдается при синдроме Беквита- Видеманна, диабетической эмбриофетопатии и др.

5. Микроаномалии развития (больше 6).

6. Мышечная гипотония, гипорефлексия – симптомы нервно-мышечных заболеваний, синдрома Дауна и др.

7. Судороги – симптом ферментопатий, пороков ЦНС.

8. Недоразвитие или неправильное развитие гениталий - симптом нарушения функции коры надпочечников (адреногенитального синдрома), многих моногенных и хромосомных синдромов.

9. Нарушения кислотно-щелочного равновесия (алкалоз, ацидоз) – симптомы наследственного нарушения обмена веществ.

У детей раннего возраста.

1. Отставание в прибавке веса наблюдается при ферментопатиях, хромосомных болезнях. Один из симптомов карликовости. Действие на плода тератогенных факторов (напрмер, алкоголя) может вызвать как пре -, так и постнатальную задержку прибавки массы.

2. Задержка психомоторного развития. Часто симптом хромосомных болезней (особенно если это сочетается со специфическими микроаномалиями развития и врожденными пороками). Наблюдается при многих аминоацидуриях (наследственных нарущениях обмена аминокислот). Иногда симптом нервно-мышечных заболеваний.

3. Потеря ранее приобретенных навыков – симптом болезней накопления (сфинголипидозы, лейкодистрофии и др), аминоацидурий.

4. Микроцефалия – может наследоваться как аутосомно-рецессивный признак и быть симптомом многих моногенных и хромосомных синдромов. Иногда является следствием поражения мозга тератогенными факторами (внутриутробные инфекции, гипоксия).

5. Макроцефалия – может быть семейной особенностью (вариант нормы) или проявлением наследственной патологии (например, синдрома ломкой или фрагильной Х-хромосомы, ахондроплазии и др.).

6. Отклонения в физическом развитии.

а) гипертрофия и асимметрия лица и черепа (при синдроме гемифациальной гипертрофии и др.);

б) гипотрофия и асимметрия конечностей (синдром Рассела-Сильвера и др.);

в) ускорение темпов физического развития (синдром Беквита- Видеманна и др.);

г) диспропорции туловища и конечностей (при синдроме Марфана и гомоцистинурии длинные тонкие конечности; при ахондроплазии укорочение проксимальных отделов конечностей и др.);

д) укороченное туловище (при аномалиях позвоночника);

7. Нарушения пигментации диффузного или очагового характера. Пятна на коже типа кофе с молоком характерны для нейрофиброматоза, гипопигментные пятна при туберозном склерозе, кожа в виде географической карты при синдроме недержания пигмента, множественные пигментированные родинки при синдроме базальноклеточного невуса. При альбинизме, эктодермальной дисплазии, фенилкетонурии наблюдается общая депигментация.

8. Необычный запах пота и мочи характерен для наследственных нарушений обмена веществ (болезнь кленового сиропа или фенилкетонурия с характерным мышиным запахом).

Симптомы наследственной патологии у детей дошкольного и младшего школьного возраста.

1. Задержка умственного развития, которая становится особенно заметной у детей школьного возраста. Обычно ей предшествует отставание в нервно-психическом развитии ребенка.

Основные причины задержки умственного развития

Этиология	Примеры
Аутосомно-доминантные заболевания	Туберозный склероз, миотоническая дистрофия
Аутосомно-рецесивные заболевания.	Фенилкетонурия, мукополисахаридозы.
Заболевания сцепленные с полом.	Фрагильная Х-хромосома, стеноз сильвиева водопровода
Мультифакториальные.	Неспецифическая задержка умственного развития, гидроцефалия.
Хромосомные болезни.	Синдром Дауна, Прадера-Вилли и др.
Тератогенные воздействия.	Алкогольный синдром плода, врожденная краснуха.
Спорадические случаи.	Перинатальная гипоксия, внутричерепные кровоизлияния.
Неустановленная этиология	Синдром Корнелии де Ланге

2. В этом возрасте впервые могут манифестироваться некоторые болезни обмена (мухополисахаридоз), нервно – мышечные заболевания (мышечная дистрофия) и т.д.

3. Хроническая анемия может быть обусловлена гемоглобинопатиями (талассемия и др.) или нарушением метаболизма эритроцитов (например, при недостаточности фермента глюкозы – 6-фосфатдегидрогеназы).

В подростковом и зрелом возрасте.

1. Недоразвитие половых признаков. Первичная аменорея может наблюдаться при синдроме тестикулярной феминизации, первичная аменорея и недоразвитие вторичных половых признаков при синдроме Шерешевского – Тернера (45,ХО). Недоразвитие вторичных половых признаков у мальчиков характерно для синдрома Клайнфельтера (47,ХХУ).

2. Преждевременное половое созревание наблюдается при синдромах Беквита-Видеманна, Поланда, Олбрайта и др. Это также может симптомом опухоли надпочечников, яичников и гипоталамо-гипофизарной системы.

3. Могут манифестироваться некоторые заболевания нервной системы – болезнь Фридрайха, хорея Гентингтона и др. У подростков может начинаться эпилепсия.

4. Может манифестироваться наследственный нефрит и поликистоз почек. Одним из первых клинических проявлений их может быть артериальная гипертензия.

5. У людей с генетической предрасположенностью в этом или более раннем возрасте могут проявляться злокачественные заболевания.

6. Раннее начало заболеваний зрелого возраста (ишемическая болезнь сердца или артериальная гипертензия) может быть обусловлено моногенными болезнями (наследственная гиперхолестеринемия).

7. Бесплодие может быть обусловлено хромосомной перестройкой, носительством летальных генов, хромосомными болезнями. Например, у женщин причиной бесплодия может быть синдром Шерешевского – Тернера, пороки развития матки. Мужское бесплодие, связанное с олигоспермией, часто наблюдается при синдроме Клайнфельтера, муковисцидозе, делеции участка У – хромосомы.

8. Невынашивание беременности наблюдается при сбалансированной хромосомной перестройке, при гетерозиготном носительстве одинаковых рецессивных летальных генов у обоих родителей и др. наследственных патологиях.