Основные генетические термины.

Ген – участок ДНК, в котором закодирована информация о первичной структуре одного белка.

Генотип – система всех генов организма, содержащихся в диплоидном наборе хромосом.

Фенотип –совокупность внешних и внутренних признаков организма.

Аллельные гены –это гены, которые находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и кодируют один и тот же признак.

Гомозигота - особь, имеющая одинаковые аллельные гены (АА или аа – оба доминантные или рецессивные).

Гетерозигота – особь, имеющая разные аллельные гены (Аа).

Доминантный ген – ген, кодирующий доминантный признак. Это один из пары аллельных генов, который подавляет у гетерозигот действие другого (рецессивного) гена. Обозначается большой буквой латинского алфавита.

Доминантный признак – это признак, который выражен у гетерозигот.

Рецессивный ген – ген, кодирующий рецессивный признак, подавляется доминантным геном у гетерозиготы. Обозначается маленькой букой латинского алфавита.

Рецессивный признак – это признак, не проявляющийся у гетерозиготы.

Пробанд – человек, впервые попавший в поле зрения генетика.

Сибс – брат или сестра пробанда.

Тесты для проверки конечного уровня знаний.

1. Выберите один наиболее правильный ответ.

Медицинская генетика изучает:

А) клинические особенности наследственных болезней;

Б) этиологию, патогенез наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью;

В) пути профилактики наследственных болезней;

Г) Роль наследственных факторов в патологии человека.

2. Выберите один правильный ответ.

Объектом изучения клинической генетики являются:

А) больной человек;

Б) больной и больные родственники;

В) больной и все члены его семьи, в том числе здоровые.

3. Выберите один правильный ответ.

Наследственные болезни появились:

А) в связи с уменьшением груза инфекционной патологии;

Б) в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи;

В) в процессе формирования человека как биологического вида;

Г) в процессе формирования социальных структур человеческого общества.

4. Исключите один неправильный ответ.

Удельный вес наследственных болезней в структуре заболеваемости и смертности населения увеличивается в связи:

А) снижением инфекционной патологии;

Б) улучшением диагностики наследственных болезней;

В) увеличением мутационных процессов;

Г) улучшением условий жизни и медицинской помощи;

Д) миграцией населения и «расширением» границ брака.

5. Выберите один правильный ответ.

Врожденные заболевания – это:

А) заболевания, обусловленные мутацией генов;

Б) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка;

В) заболевания, диагностируемые при рождении.

6. Выберите один правильный ответ.

Спорадический случай наследственной болезни – это:

А) больной, впервые обратившийся за медицинской помощью;

Б) первый случай аутосомно-доминантной или хромосомной болезни в родословной;

В) единственный случай данной наследственной болезни в родословной.

7. Исключите один неправильный ответ.

Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются:

А) различным временем манифестации;

Б) различной тяжестью течения;

В) наличием вариантов ответов на терапию;

Г) различиями клинической картины, обусловленной мутациями разных генов.

8. Выберите правильные ответы.

К эффектам мутационного груза относятся:

А) летальность;

Б) сниженная фертильность;

В) снижение продолжительности жизни;

Г) акселерация;

Д) повышение приспособленности на популяционном уровне;

Е) рождение детей с наследственной патологией.

9. Выберите один правильный ответ

Синдромологический анализ наследственных болезней – это:

А) составление родословной больного с последующим анализом клинической картины;

Б) оценка тяжести и характера течения наследственной патологии;

В) описание фенотипа больного;

Г) комплексное заключение о заболевании на основе анализа фенотипа и данных семейного исследования.

10. Выберите один правильный ответ

Синдромологический анализ – это:

А) анализ генотипа больного с целью постановки диагноза;

Б) обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для постановки диагноза;

В) анализ результатов параклинических методов исследования;

Г) диагностика заболевания на основе анамнестических данных.

11. Исключите один неправильный ответ.

Для наследственной патологии характерны:

А) ранняя манифестация клинических проявлений;

Б) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем;

В) прогредиентный характер течения болезни;

Г) острое начало заболевания;

Д) резистентность к терапии.

12. Исключите два неправильных ответа.

Укажите характерные особенности проявления наследственной патологии:

А) наличие признаков проявления гена или симптомов заболевания у родственников;

Б) вовлеченность в патологический процесс нескольких органов и систем;

В) строго определенная временная манифестация;

Г) вовлеченность в патологический процесс одной системы.

13. Исключите один неправильный ответ.

Укажите особенности проявления наследственной патологии:

А) ранняя манифестация клинической симптоматики;

Б) острое начало заболевания;

В) накопление симптомов заболевания в семьях.

14. Выберите один правильный ответ.

Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа:

А) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа;

Б) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа;

В) выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа.

15. Выберите один правильный ответ.

Брахицефалия – это:

А) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части;

Б) «башенный череп»;

В) увеличение поперечного размера черепа относительно продольного;

Г) увеличение продольного размера черепа.

16. Выберите один правильный ответ.

Долихоцефалия – это:

А) длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком;

Б) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного;

В) увеличение поперечного размера черепа относительно продольного;

Г) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.

17. Выберите один правильный ответ.

Камптодактилия – это:

А) искривление нижней конечности;

Б) латеральное или медиальное искривление пальца;

В) сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов;

Г) отсутствие средних фаланг пальцев.

18. Выберите один правильный ответ.

Прогнатия – это:

А) недоразвитие нижней челюсти;

Б) чрезмерное развитие нижней челюсти;

В) чрезмерное развитие верхней челюсти;

Г) выступающая вперед верхняя челюсть по отношению к нижней.

19. Выберите один правильный ответ.

Антимонголоидный разрез глаз – это:

А) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц;

Б) опущенные наружные углы глазных щелей;

В) узкая глазная щель;

Г) опущенные внутренние углы глазных щелей;

Д) полулунная складка кожи у внутреннего угла глаза.

20. Выберите один правильный ответ.

Аниридия – это:

А) опущенные наружные углы глазных щелей;

Б) недоразвитие или отсутствие глазного яблока;

В) отсутствие радужной оболочки;

Г) уменьшение размеров глазных яблок;

Д) уменьшение расстояния между внутренними углами глазниц.

21. Выберите один правильный ответ.

Олигодактилия - это:

А) отсутствие всех пальцев;

Б) сращение пальцев;

В) отсутствие одного или более пальцев;

Г) увеличение числа пальцев.

22. Выберите один правильный ответ.

Анэнцефалия – это:

А) уменьшение размеров черепа;

Б) отсутствие костей свода черепа и больших полушарий;

В) увеличение поперечного размера черепа.

23. Выберите один правильный ответ.

Алопеция – это:

А) избыточное оволосение по мужскому типу у женщин;

Б) редкие сухие ломкие волосы;

В) полное или частичное отсутствие волос.

24. Выберите один правильный ответ.

Анофтальмия – это:

А) врожденное отсутствие глазных яблок;

Б) врожденное отсутствие радужки;

В) уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц.

25. Выберите один правильный ответ.

Микрогнатия – это:

А) малые размеры нижней челюсти;

Б) малые размеры верхней челюсти;

В) малое ротовое отверстие.

26. Выберите один правильный ответ.

Брахидактилия – это:

А) сращение пальцев рук или ног;

Б) равномерное укорочение пальцев;

В) изменение формы пальцев.

27. Выберите один правильный ответ.

Фильтр – это:

А) размер носового хода;

Б) расстояние от основания носа до красной каймы губы;

В) отношение величины длины носа к ширине его нижней части.

28. Выберите один правильный ответ.

Гетерохромия радужных оболочек – это:

А) аномальное восприятие цветов;

Б) различная окраска радужных оболочек;

В) различия в размерах радужных оболочек.

29. Выберите один правильный ответ.

Крипторхизм – это:

А) незаращение мочеиспускательного канала;

Б) неопущение яичек в мошонку;

В) недоразвитие наружных половых органов.

30. Выберите один правильный ответ.

Птеригиум – это:

А) большая кожная складка в области живота;

Б) кожная крыловидная складка;

В) увеличенное расстояние между наружными углами глаз.

31. Выберите один правильный ответ.

Синдактилия – это:

А) сращение конечностей по всей длине;

Б) недоразвитие конечности в нижней трети;

В) сращение пальцев.

32. Выберите один правильный ответ.

Синофриз – это:

А) сращение конечностей;

Б) сросшиеся брови;

В) сращение пальцев рук.

33. Выберите один правильный ответ.

Арахнодактилия – это:

А) укорочение пальцев;

Б) изменение формы пальцев;

В) увеличение длины пальцев.

34. Выберите один правильный ответ.

Эпикант – это:

А) сросшиеся брови;

Б) широко расставленные глаза;

В) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза;

Г) сужение глазной щели.

35. Выберите один правильный ответ.

Гипертелоризм – это:

А) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц;

Б) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза;

В) близко расположенные орбиты;

Г) опущенные наружные углы глаз.

36. Выберите один правильный ответ.

Блефарофимоз – это:

А) сращение век;

Б) короткая глазная щель;

В) опущенные углы глаз;

Г) приподнятые наружные углы глаз.

Ответы на тесы конечного уровня знаний.

1. Б 2. В 3. В 4. Д 5. В 6. В 7. Г 8. А, Б, В, Е 9. Г 10. Б 11. Г 12. В, Г 13. Б 14. В 15. В 16. Б 17. В 18. Г 19. Б 20. В 21. В 22. Б 23. В 24. А 25. Б 26. В 27. Б 28. Б 29. Б 30. Б 31. В 32. Б 33. В 34. В 35. А 36. А