Полисомии х-синдром

/ синдром трипло-Х, трисомия Х, тетрасомия Х, пентасомия X/.

Трисомия Х впервые описана в 1959г. у женщин с кариотипом 47,ХХХ. Частота патологии 1:1000 - 1:1200 девочек. Среди женщин с умственной отсталостью синдром встречается более чем в 1 %.

Тетрасомия Х /48,ХХХХ / и пентасомия Х /49,ХХХХХ/ встречаются крайне редко.

Клиническая картина трисомии Х вариабельна – от практически здоровых фертильных женщин до пациенток с выраженным гипергонадотропным гипогонадизмом, бесплодием, олигофренией и др.

Женщины с кариотипом 47, ХХХ имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего таких индивидов выявляют случайно при обследовании. Это объясняется тем, что в клетках женщины в эмбриональном периоде развития происходит инактивация лишних Х – хромосом. Образуются тельца Барра. Функционально активной остается одна Х – хромосома. Как правило, не отмечается отклонений в половом развитии. Хотя у потомков высокий риск рождения детей с хромосомной патологией и спонтанных абортов. Интеллектуальное развитие нормальное или в пределах нижней границы нормы. Лишь у некоторых женщин с трипло- Х отмечается нарушение репродуктивной функции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др.). Аномалии развития наружных половых органов выражены незначительно и не служат поводом для обращения таких женщин к врачу.

При тетрасомии Х и пентасомии Х более выраженная симптоматика, в 100% олигофрения. Описаны отклонения в умственном развитии, черепно-лицевые дизморфии, аномалии зубов, скелета и половых органов. Однако женщины даже с тетрасомией Х имеют, как правило, детей.

Диагностика: в соскобе буккального эпителия обнаруживаются два или более телец Барра в ядрах клеток. Окончательный диагноз устанавливают при кариотипировании. У значительной части больных снижен уровень эстрогенов и повышен – гонадотропинов.

Лечение: симптоматическое. При гипогонадизме показана заместительная терапия женскими половыми гормонами, при олигофрении – ноотропами.

Медико-генетическое консультирование.

Повторный риск для сибсов –1%. У фертильных больных дети с хромосомными болезнями рождаются в 10%. Необходима пренатальная диагностика.

Синдром полисомии у – хромосомы.

Впервые описал в 1961году Сандберг и соавт.Частота 1:840 мужчин и 1:10 среди мужчин с ростом более 2м.

Кариотип больных 47.ХУУ, реже 48.ХУУУ, 49.ХУУУУ или мозаизм (45.ХО /49.ХУУУУ и др.).

Избыточный рост начинается в детском возрасте и у взрослых составляет в среднем 186см. Каждая У- хромосома увеличивает рост примерно на 15 см.Иногда выявляют акромегалоидные черты -увели­чение нижней челюсти, кистей, стоп, грубые черты лица, выступаю­щие надбровные дуги. У значительной части больных имеется наруше­ние полового развития: крипторхизм, нарушение сперматогенеза, бес­плодие. В этих случаях отмечаются евнухоидные пропорции тела, оволосение по женскому типу и др. У многих больных половая функ­ция нормальна, фертильность сохранена /иногда гиперсексуальность/. У 30-40%больных легкая умственная отсталость, снижение критики, агрессивность, взрывчатость, извращение влечений. Даже при нор­мальном интеллекте часты истероподобные проявления, конфликтность, недостаточная критика.

Микропризнаки: макроцефалия, высокое переносье, "готическое небо", нарушение роста зубов, макроотия, воронкообразная грудина, вальгусная деформация локтевых и коленных суставов, первых паль­цев стоп, радиоульнарный синостоз.

Диагностика:кариотипирование и определение У-полового хро­матина,

Лечение: симптоматическое.