20. Соотнесите симптомокомплексы с моногенными синдромами и болезнями.

Названия моногенных болезней и синдромов

Симптомокомплексы

А. Синдром фрагильной Х-хромосомы. Б. Фенилкетонурия. В. Нейрофиброматоз. Г. Синдром Марфана. Д. Адреногенитальный синдром. Е. Муковисцидоз. Ж. Ахондроплазия. З. Мукополисахаридоз.

1. Подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронковидная грудина, высокий рост, арахнодактилия 2. Умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши. 3.Гермафродитное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация. 4. Множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервов, сколиоз, глиомы зрительных нервов. 5. Отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, мышиный запах. 6. Рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул. 7. Задержка роста, грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, катаракта, повышенная экскреция гликозаминогликанов с мочой. 8. Карликовость, укорочение проксимальных отделов конечностей, выраженный поясничный лордоз, варусная деформация нижних конечностей, изодактилия,кисть в форме трезубца.

Задания для самостоятельной работы студентов на практическом занятии.

1. Обследовать больного с моногенным нследственным заболеванием, указать хараткерные симптомы, составить родословную и установить тип наследования.

2. Составить план обследования больного с моногенным заболевнаием.

3. Проанализировать на фотографиях и ксерокопиях фенотипы больных с моногенными заболеваниями и синдромами.

4. Проанализировать данные лабораторного обследования больного на фенилкетонурию и муковисцидоз.

Ответы на тесты и задания для проверки конечного уровня знаний.

1. г 2. б 3. б 4. а, в, г 5. а, в 6.в 7 .б 8.в 9.б 10.в 11. б 12. б 13. г 14. г 15. б 16. г 17. г 18. г 19. б 20. А-2,Б-5,В-4,Г-1,Д-3,Е-6,Ж-8,З-7.

Литература.

Основная:

1. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатологічній практиці. (Запорожан В.М., Сердюк А.М., Бажора Ю.І. та інші) – навчальний посібник.- К.: Здоров’я – 1997. – С.75-78, 241-274, 141-148.

2. Резник Б.Я., Запорожан В.Н., Минков И.П. Врожденные пороки развития у детей. Одесса. – 1994. – С. 153-166, 372-372, 377-378.

3. Текст лекции.

Дополнительная:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: Медицина. – 1997. – 288с.

2. Бердышев Т.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика. – К.: Вища школа. – 1990. – 336с., ил.

3. Наследственные синдромы и медико – генетическое консультирование (Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е.) М.: Медицина, 1996. – 322, 416 ил..

4. Тератология человека. Руководство для врачей. (Под редакцией Г.И. Лазюка). –М.:Медицина, 1991. – 480с.

Тема 5 Методы днк – диагностики.

Цель занятия: знать принципы ДНК- диагностики и использование метода для диагностики наследственных заболеваний, инфекционных заболеваний, в судебной медицине и онкологии .

Студент должен знать:

1. Строение генома человека.

2. Основные термины генетики: ген, генотип, геном.

3. Принципы передачи наследственной информации.

4. Основные принципы и этапы ДНК- диагностики.

5. Использование методов ДНК – диагностики в различных областях медицины.

Контрольные вопросы.

1. Строение и функции нуклеиновых кислот.

2. Что такое ген, генотип, геном?

3. Программа «Геном человека», ее теоретическое и практическое значение. Секвенирование последовательности ДНК.

4. Современные представления о геноме человека.

5. Каталог генов и генных болезней В.Мак-Кьюсика.

6. Методы анализа ДНК. Выделение ДНК, рестрикция.

7. Полимеразная цепная реакция.

8. Применение методов анализа ДНК для диагностики наследственных заболеваний.

9. ДНК – диагностика инфекционных заболеваний.

10. Принципы геномной дактилоскопии.