Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Пособие по медицинской генетике.doc
Скачиваний:
1030
Добавлен:
10.02.2016
Размер:
982.53 Кб
Скачать

Синдром Дауна (трисомия 21)

Впервые в самостоятельную нозологическую единицу выделил ан­глийский врач Даун (Down) в 1866г. под названием «монголоидная идио­тия». Этиология заболевания установлена спустя почти столетие -J.Lejeuneи соавторы (1959)обнаружили у таких больных добавочную 21хромосому.

Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, трисомия по 21 хромосоме.

Болезнь Дауна -самая распространенная форма хромосомной па­тологии человека. Популяционная частота 1: 700.

В основе клинических проявлений болезни Дауна лежат следую­щие цитогенетические нарушения :простая трисомия (94%всех форм синдрома), транслокации (4%), мозаицизм (2%).

Основные диагностические признаки и клиника заболевания нас­только типичны и хорошо описаны в литературе, что диагноз устанавли­вается уже в периоде новорожденности. По данным разных авторов при болезни Дауна встречается от 9до 29малых аномалий развития и пороков развития.

Брахицефальный череп со сглаженным затылком и уплощенным ли­цом, косой разрез глаз (монголоидный), эпикант, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), гипертелориэм, расширенная и уплощенная переносица, маленькие низко расположен­ные ушные раковины (микроотия), гипоплазия верхней челюсти, макроглоссия (большой язык), "бороздчатый" язык, высокое небо, неправильный рост зубов, короткая шея, широ­кие кисти, клинодактилия мизинцев, сандалевидная щель на стопе. Довольно часто выявляются признаки недоразвития наружных половых органов (крипторхизм, гипоплазия полового члена и мошонки), пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота.

Из пороков внутренних органов наиболее типичны пороки сердечно-сосудистой системы и органов пищеварения, реже -пороки мо­чевой системы.

Дерматоглифические особенности при болезни Дауна: часто поперечная ладонная складка, одна сгибательная борозда на V пальце, дистальное расположение осевого трирадиуса.

Умственная отсталость и задержка стато-моторных функций об­наруживаются практически у всех больных.

Другие менее значимые признаки -мышечная гипотония, разбол­танность суставов, хриплый голос.

Диагноз болезни Дауна ставится на основании тщательного кли­нического и кариологического обследования. Кариологическое под­тверждение болезни Дауна имеет не только диагностическое, но и медико-консультативное значение.

Витальный прогноз при болезни Дауна определяется наличием пороков развития сердечно-сосудистой системы и пищеварительного тракта, инфекций дыхательных путей (иммунодефицит врожденного характера), болезней крови (лейкоз) и злокачественными новообра­зованиями, к которым склонны эти больные. Средняя продолжительность жизни около 37 лет.

ЛЕЧЕНИЕ. Ранняя /с 2мес./ психо-педагогическая адаптация.Сиднокарб /10-15 мг/сут/, аминалон -250 мг/сут.,энцефабол -100-150 мг/сут., пирацетам /ноотрапил/ - 400-800мг/сут.,витаминотерапия, АТФ. Тиреоидин -0,2 мг/сут. Массаж,гимнастика. Хирургическая коррекция. Иммуномодулирующие препараты.

Медико-генетическое консультирование.

Для супружеской пары, имеющей ребенка с синдромом Дауна, риск рождения еще одного больного ребенка повышен и зависит от цитогенетического варианта синдрома и возраста супругов. В слу­чае простой трисомии и возраста родителей 25-35лет повторный риск не более 1%.С повышением возраста родителей риск повышается. Установлена зависимость риска рождения ребенка с синдромом Дауна от возраста матери. После 35 лет риск рождения больного ребенка очень высок, что требует обязательной инвазивной пренатальной диагностики.

Зависимость частоты рождения детей с синдромом Дауна от возраста матери.

Возраст матери

Частота рождения детей с синдромом Дауна

До 18 лет

1: 45

20 лет

1: 1800

25 лет

1: 1300

30 лет

1: 1000

35 лет

1: 300

40 лет

1: 100

45 лет

1: 30

49 лет

1: 12

Если у больного выявлен транслокационный вариант болезни Дауна, то обязательно для целей медико-генетического консультиро­вания исследуют кариотип родителей. Выявление у кого-либо из ро­дителей сбалансированной транслокации, послужившей причиной пато­логии у ребенка, требует при последующих беременностях проведе­ния инвазивной пренатальной диагностики. В таких случаях риск повтора зависит от вида транслокации и того, кто из родителей (мать или отец) являются носителем.

При мозаицизме родителей генетический риск оценивается как высокий и приближается к 30%.