Практическая работа.

1. Ознакомиться с работой молекулярно-генетической лаборатории.

2. Ознакомиться с этапами метода ДНК- диагностики с использованием полимеразной цепной реакции.

3. Ознакомиться с оценкой результатов молекулярно-генетического исследования.

Основные теоретические сведения.

Если век XIX по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то век XX, по всей вероятности, будет назван Веком Биологии, а может быть и Веком Генетики.

С 1900 г. – года официального рождения – генетика прошла путь от открытия количественных закономерностей наследственности законов Менделя и абстрактных представлений о гене до расшифровки строения ДНК человека, ДНК – диагностики наследственных заболеваний и генотерапии.

Наследственная (генетическая) информация – это информация обо всей программе индивидуального развития человека и его эволюции. Она зашифрована в ДНК.

Впервые ДНК открыл в 1868г. Мишер в ядрах лейкоцитов, благодаря чему эти вещества и получили название нуклеиновых кислот (nucleus– ядро). В 1909 году Иогансон ввел термин «ген», для обозначения материального носителя наследственной информации.

В 1911г. Томас Морган обобщил знания о гене и сформулировал хромосомную теорию наследственности. « Я не знаю, что собой представляет ген, но я твердо уверен, что гены находятся в хромосомах», –так начал Томас Морган свое выступление на одном из генетических конгрессов. Это стало сутью хромосомной теории наследственности.

Химическая природа гена долгое время оставалась не известной. Сейчас выяснено, что хроматин (вещество, из которого состоят хромосомы) состоит из 40% ДНК, 40% гистоновых белков и 20% негистоновых белков. Как видно из приведенных цифр, в составе хроматина больше содержится белков. В начале 20-х годов Кольцов высказал предположение, что ген – это белковая структура, способная к редупликации. И только в 1944г. Колин Мак-Леод, Мак-Карти и Освальд Эвери доказали в экспериментах на пневмококках, что наследственная информация закодирована в ДНК.

В 1953 г. Уотсон и Крик открыли пространственную структуру ДНК. С этого момента начинается современный этап в истории генетики – расшифровка законов наследственности на молекулярном уровне.

В клетке обнаружены два вида нуклеиновых кислот – ДНК и РНК.

Строение и функции днк.

ДНК – это полимер, мономером которого являются нуклеотиды (адениловый – А, тимидиловый – Т, гуаниловый – Г, цитидиловый – Ц). Каждый нуклеотид состоит из остатка фосфорной кислоты, моносахарида дезоксирибозы и азотистого основания (одного из четырех – аденина, тимина, цитозина, гуанина). Аденин и тимин – производные пурина, гуанин и цитозин – производные пиримидина.

В ДНК две полинуклеотидные цепи, свернутые в форме спирали. Толщина ДНК 2нм, в одном витке спирали 10 пар нуклеотидов, длина одного витка 3,4нм.

Азотистые основания располагаются в двух цепях по принципу комплементарности. Напротив аденина всегда находится тимин, а напротив гуанина – цитозин. Между А и Т образуются 2 водородные связи, а между Г и Ц – 3.

ДНК находится в ядре клетки (входит в состав хромосом) и в митохондриях (у растений также и в хлоропластах). Главная функция ДНК – хранение наследственной информации (или генетической информации). Под генетической информацией понимают информацию о строении белков.

В узком смысле слова ген – это участок ДНК, в котором зашифрована информация о строении белка. В ДНК также зашифрованы все виды РНК