Описание фенотипа больного с наследственной патологией.

Фенотип-это совокупность внешних и внутренних признаков организма.

При описании фенотипа больного обращают внимание на пороки развития и микроаномалии развития.

Врожденные пороки развития (ВПР) - стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы нормальной вариации их строения, нарушающие функцию органа и (или) вызывающие косметические дефекты.

Врожденные пороки развития возникают внутриутробно или (много реже) после рождения ребенка вследствие нарушения дальнейшего формирования органов (например, пороки зубов).

Как синонимы термина "врожденные пороки развития" в медицинской литературе используются термины "врожденные аномалии", "врожденные пороки" и "пороки развития".

Микроаномалии развития (МАР) или стигмы дизэмбриогенеза-морфологические изменения органа, которые не нарушают его функцию и не вызывают косметические дефекты. Можно дать другое определение: МАР - это морфологические изменения органа, которые не требуют косметической или любой другой медицинской коррекции.

Количество МАР у здоровых детей колеблется от 0 до 6. Чаще встречаются следующие: эпикант, высокое небо, приросшая мочка уха, плоская переносица, деформация ушных раковин, клинодактилия мизинцев и др. При наследственных заболеваниях их количество увеличивается (при моногенных наследственных заболеваниях количество МАР колеблется от 8 до 15). Существуют представления, что МАР - это показатели нарушения морфогенеза, эмбриональной дифференцировки, которые возникают как под влиянием генетических факторов, так и факторов окружающей среды. В комплексе с другими симптомами МАР позволяют правильно диагностировать наследственную патологию. При наследственных заболеваниях наблюдается не только большое количество микроаномалий развития, но и специфическое их сочетание, что и создает неповторимый фенотип больного. Специфическое сочетание может быть объяснено плейотропным (множественным) действием генов.

Термины, которые используются для названия пороков развития и описания фенотипа больного.

Агенезия – полное врожденное отсутствие органа.

Аплазия – врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки.

Гипоплазия – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом массы или размеров (меньше чем на две сигмы по сравнению со средними показателями для данного возраста).

Олиго – отсутствие отдельных частей органа (олигодактилия – отсутствие одного или нескольких пальцев, олигогирия – отсутствие отдельных извилин головного мозга).

Врожденная гипотрофия – уменьшение массы тела новорожденного или плода. У детей более старшего возраста используется термин «нанизм» (карликовость, микросомия, наносомия).

Гипертрофия (гиперплазия) – увеличение относительной массы или размера органа.

Макросомия (гигантизм) – увеличение длины тела.

Пахи – увеличение органа или его части (пахигирия – утолщение извилин головного мозга, пахиакрия- утолщение фаланги пальцев).

Гетеротопия - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в других зонах, где их быть не должно.

Эктопия –смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.

Удвоение органа (удвоение матки, дуги аорты и т.д.).

Поли – наличие дополнительных органов (полигирия, полидактилия, полиспления).

Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия.

Стеноз – сужение канала или естественного отверстия.

Паги – неразделившиеся однояйцевые близнецы («сиамские близнецы»): торакопаги – соединенные в области грудной клетки, краниопаги- в области головы, ишиопаги – в области крестца.

Син – приставка, означающая неразделение конечностей или их частей: синдактилия (неразделение пальцев), синподия (неразделение нижних конечностей – сиреномелия).

Персистирование – сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития.

Дисхрония –нарушение темпов развития.

Нарушение лобуляции- увеличение или уменьшение числа долей легкого или печени.

Инверсия – обратное (зеркальное) расположение органа.

Клиническое обследование больного начинают с измерение роста, массы тела и окружности головы. Полученные данные сравнивают с параметрами возрастной нормы.

Рост. Чаще наследственные заболевания сопровождаются задержкой роста в эмбриональном и постэмбриональном периоде (хромосомные болезни). Уменьшение роста называется микросомией. Реже наблюдается увеличение роста - макросомия или гигантизм (синдром Беквитта-Видемана).

Иногда наблюдается асимметрия лица и черепа (гемифациальная гипертрофия) или правой и левой частей тела (синдром Рассела-Сильвера).

Масса тела. Наследственные заболевания часто проявляются еще в эмбриональном периоде развития, что приводит к задержке внутриутробного развития, гипотрофии или гипоплазии новорожденного. Гипотрофия - уменьшение массы тела новорожденного или ребенка раннего возраста.

Гипоплазия- несоответствие массы и роста новорожденного сроку гестации.

Уменьшение массы тела наблюдается при хромосомных болезнях, наследственных нарушениях обмена веществ, врожденных пороках пищеварительного тракта и др.

Реже наблюдается ожирение (синдром Прадера - Вилли) и др.