Синдром крика кошки (5р-).

Минимальные диагностические признаки: необычный крик, напо­минающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, делеция короткого плеча 5 хромосомы.

Клиническая характеристика. Наиболее типичными для этого синдрома признаками являются: специфический плач, низкая масса тела при рождении, отставание в росте, микроцефалия, умственная отсталость, мышечная гипотония, лунообразное лицо, асимметрия ли­ца, очень широкая переносица, микрогнатия, низко расположенные и дефор­мированные ушные раковины, аномалии гортани, гипертелоризм, эпикант.

Отмечается склонность к инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей. С возрастом лунообразное лицо, кошачий крик, мышечная гипотония в большинстве случаев полностью исчезают. Лечение не эффективно.

Синдром Клайнфельтера.

Минимальные диагностические признаки: гипогенитализм, гипогонадизм у мужчин, кариотип 47,XXY.

Наиболее распространенная хромосомная патология у мужчин. Популяционная частота 1:1000 мальчиков. Больные с синдромом Клайнфельтера высокого роста с диспропорционально длин­ными конечностями, евнухоидным телосложением, оволосением по жен­скому типу (недостаточность растительности на лице, горизон­тальный уровень роста волос на лобке). Наружные половые органы развиты по мужскому типу, крипторхизм встречается редко. Характерным являет­ся микроорхидизм -малые размеры яичек. Внутренние половые орга­ны гипоплазированы. Наблюдается гинекомастия. Интеллектуальное развитие больных либо не из­менено, либо -снижено. Цитогенетически -кариотип 47,XXУ(полные или мозаичные формы), хроматинположительны. В клетках больных с кариотипом 47, ХХУ обнаруживают одну глыбку полового хроматина (тельце Барра). Описаны кариотипы 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ и др.

. Лечение: заместительная терапия андрогенами с 10-12 лет. Для стимуляции роста волос на лице используют кремы и мази с андроге­нами.Гинекомастия иногда требует хирургической коррекции.

Медико-генетическое консультирование. Риск для сибсов 1%. Риск рождения больных детей у пациентов с синдромом Клайнфельтера 10%.Необходима пренатальная диагностика.

Синдром Шерешевского-Тернера (45,х0).

Основные клинические признаки: у новорожденных- лимфатический отек кистей и стоп,особенно хо­рошо заметный на нижних конечностях;гипотония, кожные складки на шее. У старших детей - половой инфантилизм, первич­ная аменорея, низкий рост, кожные складки на шее, врожденные пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой и других систем. Полная или частичная моносомия по Х – хромосоме.

Популяционная частота синдрома 1:3000-3500новорожденных девочек. При этом необходимо отметить высокую частоту элиминации плодов с моносомией Х главным образом до 6недель гестации, что составляет 1/4-1/5среди ранних самоп­роизвольных абортов.

Фенотипические проявления зависят от процентного содер­жания аномального клона клеток. Чаще заболевание проявляется в препубертатном и пубертатном возрасте.

Характерен внешний вид больного: относительно большая голо­ва, круглое лицо, антимонголоидный разрез глаз, выраженное развитие мышц плечевого пояса, ко­роткая шея, низкий рост волос, эпикант, микрогнатия, широкая грудная клетка, множественные пигментные родинки. Из пороков внутренних органов наиболее характерны аномалии сосудов (коарктация аорты, незаращение артериального протока, стеноз устья аорты, почечных артерий), дефект межжелудочковой перегородки, аномалии почек (подковообразная почка, гипоплазия почек, удвоение лоханок и мочеточников, гидронефроз) и т.д.

Гонады больных представлены соединительнотканными тяжами. Матка недоразвита. Наружные половые органы чаще выглядят гипоплазированными, в ряде случаев -маскулинизированы. Вторичные поло­вые признаки развиты недостаточно: почти нет железистой ткани мо­лочных желез, соски недоразвиты, ареолы узкие, оволосение на лоб­ке скудное. Могут отмечаться многообразные эндокринные рас­стройства (ожирение, сахарный диабет). Прогноз для жизни благоп­риятный, исключая случаи с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов.