Показания для кариотипирования.

1.Дети с фенотипом, характерным для определенного хромосомного заболевания.

2.Дети с множественными врожденными пороками развития или с признаками дизморфии, этиология которых не определена клиничес­ки.

3.Дети с отставанием в умственном развитии неясной этиологии.

4.Женщины, имевшие неоднократные (2и более) самопроизвольные прерывания беременности.

5.Все спонтанно абортированные и мертворожденные плоды.

6.Дети с клиническими признаками гермафродитизма.

7.Бесплодные супружеские пары.

8.Все больные лейкозом

Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний.

Методы пренатальной диагностики:

а) неинвазивные (УЗИ, определение альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина).

б) инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез).

Выбор метода ПД зависит от характера диагностируемого пренатально заболевания.

Т.к. сама процедура инвазивной ПД небезопасна и при положительном ре­зультате тестирования предполагает элиминацию плода, то ее необ­ходимо проводить только после того, как супруги будут информиро­ваны об опасности осложнений, а также сог­ласны на досрочное прерывание беременности.

Супруги должны быть информированы:

1.Порок достаточно тяжелый и прерывание беременности оправдано.

2.Лечение либо невозможно, либо результаты его неудовлетвори­тельны.

3.При проведении ПД тест на данную патологию достаточно точен.

4.Генетический риск неблагоприятного исхода очень высок.

Наиболее информативным в настоящее время в Iтриместре беременности (с 10 недели) является измерение ширины воротникового пространства плода и исследованиеХГТ. При ширине воротникового пространства плода ≥ 2,5 мм и повышенииХГТ в 86% случаев высокий риск хромосомной анеуплоидии, что требует инвазивной пренатальной диагностики. Основным методом целенаправленной инвазивной ПД в 1триместре беремен­ности является трансцервикальная (реже -трансабдоминальная) биопсия ворсин хориона с последующим определением кариотипа пло­да с помощью кариотипирования.

Исследование кариотипа плода необходимо проводить при подоз­рении на хромосомные синдромы и Х-сцепленные заболевания. Для диагностики моногенных заболеваний проводят ДНК – диагностику.

Биопсию хориона проводят в сроке гестации 8,5 - 9недель. Эффективность получения ткани хориона 50-80/.

Показания к хорион-биопсии:

1)возраст матери 35лет и старше;

2)наличие хромосомных перестроек у родителей;

3)наличие в семье Х-сцепленных заболеваний;

4)предыдущий ребенок с хромосомным синдромом;

5)высокий риск рождения ребенка с наследственной ферментопатией (моногенная патология).

Противопоказания:

1)вагинальная инфекция;

2)угроза прерывания беременности;

3)миома матки больших размеров.

Во IIтриместре беременности используются следующие методы пренатальной диагностики:

1)исследование крови матери (альфа-фетопротеин, ХГТ);

2)амниоцентез;

3)кордоцентез;

4)УЗИ плода.

Исследование альфа-фетопротеина имеет диагностическое значе­ние как скринирующий тест в профилактике врожденных пороков ЦHCи хромосомных аномалий у плода. Проводится тест в сроках гестации15-20недель. Показатели хорионического гонадотропина коррели­руют с показателями АФП и имеют прогностическое значение для диагностики хромосомных аномалий плода и состояний связанных с нарушением в фетоплацентарной системе.

Содержание альфа-фетопротеина в сыворотке беременных в сро­ках 15-20недель гестации в норме соответствует 0,5-2,5MOM. Изменение в сторонуувеличения показателей альфа-фетопротеина ха­рактерно для беременности при пороке нервной трубки плода, угро­зе прерывания беременности, резус-конфликтной беременности, внут­риутробной гибели плода.Снижениесинтеза альфа-фетопротеина ни­же 0,5MOMв сочетании с повышением ХГТ выше 2,0 МОМ характерно для беременности при хромосомной аномалии плода.