- •Одесский государственный медицинский
- •Тема 1.
- •Описание фенотипа больного с наследственной патологией.
- •Термины, которые используются для названия пороков развития и описания фенотипа больного.
- •Краткий перечень основных микроаномалий и пороков развития.
- •3. Конечности.
- •4) Кожа и ее производные (волосы, ногти, железы)
- •Симптомы наследственной и врожденной патологии при объективном обследовании больного.
- •Основные генетические термины.
- •Тесты для проверки конечного уровня знаний.
- •Литература Основная
- •Дополнительная
- •Контрольные вопросы
- •Практическая работа
- •Основные теоретические сведения
- •Аутосомно-рецесивный тип наследования.
- •I 2 1
- •Тесты для контроля конечного уровня знаний
- •Ответы на тесты конечного уровня знаний.
- •Основная литература
- •Тема 4 Хромосомные болезни
- •Нормальный кариотип человека. Международная классификация хромосом человека.
- •Этиология хромосомных заболеваний.
- •Геномные мутации.
- •Причины формирования геномных мутаций.
- •Мейоз с нерасхождением половых хромосом у мужчины
- •Мейоз с нерасхождением половых хромосом у женщин
- •Запись нормального и измененного кариотипа человека.
- •Общие признаки:
- •Полиплоидия.
- •Синдром Дауна (трисомия 21)
- •Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- •Синдром Патау (трисомия 13). Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, трисомия 13 хромосомы.
- •Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-)
- •Синдром крика кошки (5р-).
- •Синдром Клайнфельтера.
- •Синдром Шерешевского-Тернера (45,х0).
- •Полисомии х-синдром
- •Синдром полисомии у – хромосомы.
- •Диагностика хромосомных заболеваний
- •Показания для кариотипирования.
- •Медико-генетическое консультирование.
- •Тесты для самоконтроля.
- •Литература.
- •Тема 2 Моногенные болезни и синдромы
- •Контрольные вопросы
- •Практическая работа:
- •Основные теоретические сведения.
- •Классификация моногенных болезней
- •Генетическая классификация моногенных заболеваний с учетом типа наследования
- •Патогенетическая классификация
- •Общая характеристика моногенных болезней
- •Аутосомно – доминантные заболевания
- •Ахондроплазия
- •Синдром Марфана
- •Моногенные болезни и синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования
- •Аутосомно-рецесивные заболевания
- •Примеры врожденных пороков развития с аутосомно-рецессивным типом наследования
- •Классификация и примеры ферментопатий
- •10. Нарушение билирубинового обмена - синдромы Дубина-Джонсона, Криглера-Найяра. Примеры наследственных нарушений обмена веществ.
- •Общие симптомы наследственных нарушений обмена веществ.
- •Фенилкетонурия
- •Муковисцидоз (кистозный фиброз)
- •Врожденный гипотиреоз
- •Что такое болезни накопления?
- •Сцепленное с х-хромосомой наследование.
- •Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера (мдб).
- •Мышечная дистрофия Дюшенна.
- •Гемофилия а
- •Синдром Криста-Симменса-Турена (синдром ангидротической эктодермальной дисплазии).
- •Синдром умственной отсталости с ломкой х-хромосомой (Синдром Мартина-Белла, Синдром фрагильной х-хромосомы).
- •Фосфат-диабет (гипофосфатемия)
- •Диагностика моногенных болезней.
- •1) Первичный (скрининг) и 2) уточнение диагноза.
- •Пренатальная диагностика моногенных болезней и синдромов.
- •Тесты для самоконтроля. (возможен один идли несколько правильных ответьов)
- •20. Соотнесите симптомокомплексы с моногенными синдромами и болезнями.
- •Литература.
- •Тема 5 Методы днк – диагностики.
- •Практическая работа.
- •Основные теоретические сведения.
- •Строение и функции днк.
- •Строение и функции рнк.
- •Ген, генетический код и его свойства.
- •Основные свойства генетического кода:
- •Классификация генов.
- •Классификация генов
- •Что такое геном и генотип? Характеристика генома человека.
- •Программа «Геном человека».
- •Каталог генов и генных болезней в.Мак-Кьюсика.
- •Молекулярно-генетические методы. Использование в медицине.
- •Принципы геномной дактилоскопии
- •Тесты для проверки конечного уровня знаний. (может быть несколько правильных ответов)
- •Литература основная.
Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Симптомокомплекс множественных пороков развития, обусловленных хромосомной патологией (трисомией 18хромосомы). Популяционная частота этого синдрома 14 : 100000(1,4 на 10 000). Более70% больных-лица женского пола и это, видимо, связано с их лучшей жизнеспособностью
Основные диагностические признаки: пренатальная гипоплазия, множественные аномалии развития и стигмы дизэмбриогенеза, среди которых, как правило: «нависающий» затылок, антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные деформированные ушные раковины, микрогения (маленькая нижняя челюсть), характерное наложение пальцев кисти, единственная пупочная артерия. Во время беременности слабая активность плода, маленькая плацента, средняя масса при рождении 2340 г.
Цитогенетически синдром Эдвардса представлен в основном простой трисомией 18,при которой во всех клетках обнаруживается добавочная хромосома. Установлена четкая зависимость частоты рождения детей с этим синдромом от возраста матерей, которая даже более выражена, чем при трисомиях 13и 21.Значительно реже простой трисомии 18при синдроме Эдвардса встречаются мозаичные формы и как исключение -транслокационные. Клинико-фенотипически все эти цитогенетические формы неотличимы.
Прогноз всегда серьезный: 60% больных умирают в возрасте до3месяцев, годовалый возраст переживает не более 10%.
Лечение неэффективно, симптоматическое.
Синдром Патау (трисомия 13). Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, трисомия 13 хромосомы.
Популяционная частота синдрома Патау 1: 7800.
Синдром Патау встречается в основном в двух цитогенетических вариантах: в виде простой трисомии и робертсоновских транслокаций Д/13, фенотипически они идентичны. Встречаются и другие формы –мозаицизм, реципрокные транслокации, инверсии, кольцевая хромосома 13и др.
Основные диагностические признаки при синдроме Патау: черепно-лицевые дизморфии (микроцефалия, тригоноцефалия, гипотелоризм, расщелины губы и неба, дефекты скальпа и др.), пороки конечностей (флексорное положение кистей, полидактилия, "стопы-качалки"), аномалии ЦНС (голопрозэнцефалия, аринэнцефалия), пороки сердечно-сосудистой системы, половых органов.
Прогноз: около 2/3больных погибает в перинатальном периоде от дыхательных расстройств, приступов апноэ, судорог. Около 1/3 больных погибает на первом году жизни и лишь единицы переживают возраст более 3-х лет.
Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-)
Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, выступающая переносица, «симптом греческого шлема», широкий или клювовидный нос, микроцефалия, асимметрия черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины с преаурикулярными складками, задержка психомоторного развития, делеция короткого плеча 4 хромосомы.
Часто отмечаются расщелины губы и неба, гемангиомы кожи небольших размеров в области лица. Отмечаются гипотония мышц, косолапость, деформация стоп, флексорное положение кистей. Аномалии глаз включают косоглазие, экзофтальм, колобому радужки, катаракту, микрофтальмию. У мальчиков отмечается гипоспадия, крипторхизм. Из внутренних органов чаще всего поражаются сердце и почки.