- •Одесский государственный медицинский
- •Тема 1.
- •Описание фенотипа больного с наследственной патологией.
- •Термины, которые используются для названия пороков развития и описания фенотипа больного.
- •Краткий перечень основных микроаномалий и пороков развития.
- •3. Конечности.
- •4) Кожа и ее производные (волосы, ногти, железы)
- •Симптомы наследственной и врожденной патологии при объективном обследовании больного.
- •Основные генетические термины.
- •Тесты для проверки конечного уровня знаний.
- •Литература Основная
- •Дополнительная
- •Контрольные вопросы
- •Практическая работа
- •Основные теоретические сведения
- •Аутосомно-рецесивный тип наследования.
- •I 2 1
- •Тесты для контроля конечного уровня знаний
- •Ответы на тесты конечного уровня знаний.
- •Основная литература
- •Тема 4 Хромосомные болезни
- •Нормальный кариотип человека. Международная классификация хромосом человека.
- •Этиология хромосомных заболеваний.
- •Геномные мутации.
- •Причины формирования геномных мутаций.
- •Мейоз с нерасхождением половых хромосом у мужчины
- •Мейоз с нерасхождением половых хромосом у женщин
- •Запись нормального и измененного кариотипа человека.
- •Общие признаки:
- •Полиплоидия.
- •Синдром Дауна (трисомия 21)
- •Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- •Синдром Патау (трисомия 13). Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, трисомия 13 хромосомы.
- •Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-)
- •Синдром крика кошки (5р-).
- •Синдром Клайнфельтера.
- •Синдром Шерешевского-Тернера (45,х0).
- •Полисомии х-синдром
- •Синдром полисомии у – хромосомы.
- •Диагностика хромосомных заболеваний
- •Показания для кариотипирования.
- •Медико-генетическое консультирование.
- •Тесты для самоконтроля.
- •Литература.
- •Тема 2 Моногенные болезни и синдромы
- •Контрольные вопросы
- •Практическая работа:
- •Основные теоретические сведения.
- •Классификация моногенных болезней
- •Генетическая классификация моногенных заболеваний с учетом типа наследования
- •Патогенетическая классификация
- •Общая характеристика моногенных болезней
- •Аутосомно – доминантные заболевания
- •Ахондроплазия
- •Синдром Марфана
- •Моногенные болезни и синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования
- •Аутосомно-рецесивные заболевания
- •Примеры врожденных пороков развития с аутосомно-рецессивным типом наследования
- •Классификация и примеры ферментопатий
- •10. Нарушение билирубинового обмена - синдромы Дубина-Джонсона, Криглера-Найяра. Примеры наследственных нарушений обмена веществ.
- •Общие симптомы наследственных нарушений обмена веществ.
- •Фенилкетонурия
- •Муковисцидоз (кистозный фиброз)
- •Врожденный гипотиреоз
- •Что такое болезни накопления?
- •Сцепленное с х-хромосомой наследование.
- •Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера (мдб).
- •Мышечная дистрофия Дюшенна.
- •Гемофилия а
- •Синдром Криста-Симменса-Турена (синдром ангидротической эктодермальной дисплазии).
- •Синдром умственной отсталости с ломкой х-хромосомой (Синдром Мартина-Белла, Синдром фрагильной х-хромосомы).
- •Фосфат-диабет (гипофосфатемия)
- •Диагностика моногенных болезней.
- •1) Первичный (скрининг) и 2) уточнение диагноза.
- •Пренатальная диагностика моногенных болезней и синдромов.
- •Тесты для самоконтроля. (возможен один идли несколько правильных ответьов)
- •20. Соотнесите симптомокомплексы с моногенными синдромами и болезнями.
- •Литература.
- •Тема 5 Методы днк – диагностики.
- •Практическая работа.
- •Основные теоретические сведения.
- •Строение и функции днк.
- •Строение и функции рнк.
- •Ген, генетический код и его свойства.
- •Основные свойства генетического кода:
- •Классификация генов.
- •Классификация генов
- •Что такое геном и генотип? Характеристика генома человека.
- •Программа «Геном человека».
- •Каталог генов и генных болезней в.Мак-Кьюсика.
- •Молекулярно-генетические методы. Использование в медицине.
- •Принципы геномной дактилоскопии
- •Тесты для проверки конечного уровня знаний. (может быть несколько правильных ответов)
- •Литература основная.
Моногенные болезни и синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования
|
Название синдромов или болезней |
Частота в популяции |
Локализация гена |
Минимальные диагностические признаки |
|
Апера синдром
Ахондроплазия
Марфана синдром
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена)
Поликистоз почек, взрослый тип
Синдактилия
Полидактилия
Эктродактилия
|
1:160000
1:100000
1:10000 1:15000
1:4000-1:3300 В 50-70% новая мутация
1:2500-1:3000
1:3300-1:630 |
15q
17q
16p |
Акроцефалия, синдактилия второго-пятого пальцев, тяжелая умственная отсталость
Карликовость, обусловленная укорочением проксимальных отделов конечностей
Астеническое телосложение, удлинение дистальных отделов конечностей, арахнодактилия, деформация грудины, позвоночника, поражение сердечно-сосудистой системы, глаз и др.
Доброкачественные множественные опухоли периферических нервов, зрительных и слуховых. Пигментные пятна на коже.
Двустороннеее увеличение почек, протеинурия, гематурия, прогрессирующая почечная недостаточность
Сращение пальцев частичное или полное
Дополнительные пальцы
Кисть и стопа в форме клешни рака
|
Аутосомно-рецесивные заболевания
Заболевание кодируется рецессивным геном а, норма – доминантным А. Больные имеют генотип аа, здоровые – АА или Аа.
Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Родители больного, как правило здоровы, но являются гетерозиготными носителями патологического гена (Аа). Риск рождения больного ребенка в такой семье составит 25% при каждой беременности.
Р Аа х АА
Гаметы А,а А,а
F1 АА, Аа, Аа, аа
больные 25%
Если один из родителей страдает аутосомно-рецессивным заболеванием (аа), а второй здоров (АА), то все дети будут здоровыми гетерозиготными носителями рецесивного патологического гена.
Р аа х АА
Гаметы а А
F1 Аа
здоровые 100%
Среди заболеваний с этим типом наследования есть врожденные пороки развития и ферментопатии (энзимопатии).
Примеры врожденных пороков развития с аутосомно-рецессивным типом наследования
|
Название синдрома |
Минимальные диагностические признаки |
|
Анофтальмия
Голопроз энцефалия семейная алобарная
Микроцефалия (первичная) |
Отсутствие глаз
Неразделение переднего мозга на полушария, срединная расщелина губы и неба, гипотелоризм
Уменьшение объёма головы, уменьшение массы и размеров мозга, умственная отсталость. Могут быть вторичные микроцефалии при многих генных, хромосомных и тератогенных синдромах. |
Наследственные нарушения обмена веществ – самая многочисленная группа аутосомно-рецессивных заболеваний. Чаще они являются следствием мутации генов, кодирующих ферменты (ферментопатии или энзимопатии).
Врожденные нарушения обмена веществ в основном наследуются по аутосомно-рецессивному типу, реже сцепленно с Х – хромосомой.