Ахондроплазия

Популяционная частота 1: 100 000 соотношение полов МІ:ЖІ; 80%-95% случаев обусловлены новыми мутациями. Характерными признаками являются: низкий рост (при рождении 46 или 48, у взрослых 120-130 см.), большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица (седловидный нос), прогнатизм у взрослых. Конечности укорочены в основном за счет проксимальных отделов, кисти широкие и короткие, пальцы расположены в виде трезубца, часто наблюдается изодактилия, выражен поясничный лордоз. Дети отстают в моторном развитии, интеллект, как правило, нормальный. Диагностика портретная. Лечение симптоматическое, в последние годы предложена ортопедическая коррекция. Генетический риск для потомства 50%. Пренатальная диагностика - УЗИ в 24-26 недель беременности (измерение длины бедренной и плечевой костей).

Синдром Марфана

Популяционная частота 1:10000 – 1:15000, соотношение полов МІ : ЖІ; около 75% больных с синдромом Марфана имеют больных родителей, 25% являются первыми больными ( результат новой мутации).

Заболевание обусловлено мутацией гена, кодирующего белок соединительной ткани фибриллин. Ген локализован в длинном плече 15 хромосомы (15q). При синдроме Марфана обнаружены нарушения обмена кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов - ГАГ) как в волокнах так и в основном веществе соединительной ткани, что приводит к накоплению гликозаминогликанов и выделению их с мочой. Также нарушается обмен оксипролина – компонента коллагена.

Все это приводит к гиперрастяжимости соединительной ткани. Наблюдается поражение опорно - двигательной, сердечно-сосудистой систем, глаз и др. органов.

Опорно-двигательная система: длинные и тонкие пальцы (арахнодактилия) и конечностей, высокий рост, сколиоз и деформации грудной клетки (килевидная или воронковидная грудина), повышенная подвижность или разболтанность суставов, длинное тонкое лицо с готическим небом (птичье лицо).

Сердечно-сосудистая система:– пролапс митрального клапана, дилатация устья аорты, аортальная недостаточность; иногда наиболее тяжёлые проявления синдрома расслоение стенки аорты и разрыв аорты.

Изменение глаз – миопия (обычно тяжёлая), возможен подвывих хрусталика.

Легочные нарушения (чаще у взрослых) пневмоторакс за счет разрыва легочных “булл”, эмфизема.

Нередко встречаются бедренные, паховые и диафрагмальные грыжи, гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, мышечная гипотония, нефроптоз, эмфизема легких, пневмоторакс. Диагностика - повышение в моче уровня оксипролина и ГАГ (гликозаминогликанов). Лечение включает ограничение физических нагрузок, тщательный контроль артериального давления, лечебную физкультуру и создание мышечного корсета, диету с включением продуктов обогащенных коллагеном и витамином С, ангиопротекторов, венотоников, энергетических средств, витаминов В1 ,В6, В15, седативных сборов и иммуномодуляторов.

Учитывая неполную пенетрантность синдрома, риск для потомства больного гетерозиготного родителя 30%.

В будущем будет возможна пренатальная ДНК - диагностика мутаций.

Синдром Апера –

один из типов акроцефалосиндактилий

Популяционная частота I : 160000, соотношение полов М1 :Ж1. Синдром Апера характеризуется следующими симптомами:

1). Специфическая деформация черепа (акроцефалия) и изменения лица - плоский лоб, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, запавшая переносица, прогнатизм.

2). Полное сращение 2 - 5 пальцев кистей и стоп (синдактилия).

3). Тяжелая умственная отсталость. Социальная адаптация затруднена.

Пренатальная диагностика возможна при квалифицированном УЗИ в 24-26 недель беременности. Болезнь является, как правило, следствием новой мутации. Риск для сибсов минимальный.