Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Ординатура / Хирургия / Библиотека им академика М.И. Перельмана / Книга_4616_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана
.pdf
21
https://t.me/medicina_free
Личный вклад автора
Участие автора осуществлялось на всех этапах работы: сформулированы
цель, задачи исследования, выбраны методики, определен размер выборки, лично
проанализирована медицинская документация пациентов в ходе
эпидемиологического этапа исследования. Автором ретроспективно
проанализировано 3098 историй болезни детей со стойкой тугоухостью. Всего в
ходе исследования автором было обследовано 1668 пациентов. Автором лично
проведен аудит первого этапа универсального аудиологического скрининга с
выездом в 78 медицинских организаций. Автором лично проводились
экспериментальные измерения, диагностическое обследование и
слухопротезирование пациентов основных и контрольных групп (личное участие –
у 100% пациентов). Личное участие автора в проведении этапов психологопедагогической реабилитации и оценки ее эффективности - до 80%. Личное
участие автора в сборе, анализе, статистической обработке материала и обработке
результатов исследования - 100%. Личное участие в написании научных работ по
теме диссертации - до 90%.
Автор выражает глубокую признательность за помощь в проведении
исследования научному консультанту, доктору медицинских наук, профессору
Артюшкину Сергею Анатольевичу, главному научному сотруднику СПб НИИ уха,
горла, носа и речи, руководителю реабилитационного отделения СПб ГКУЗ
«Детский городской сурдологический центр», доктору психологических наук,
профессору Королевой Инне Васильевне, президенту Национальной медицинской
ассоциации оториноларингологов, доктору медицинских наук, профессору,
академику РАН Янову Юрию Константиновичу, заведующей кафедрой
оториноларингологии с курсом ИДПО Башкирского государственного
медицинского университета, доктору медицинских наук Савельевой Елене
Евгеньевне, всем сотрудникам СПб ГКУЗ «Детский городской сурдологический
центр», сотрудникам кафедры оториноларингологии Северо-Западного
государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова, сотрудникам
АО «Концерн «Океанприбор» и лично генеральному директору Шатохину Андрею
22
https://t.me/medicina_free
Викторовичу, а также всем коллегам, оказавшим поддержку.
Объем и структура диссертации
Диссертация изложена на 409 страницах машинописного текста, состоит из
введения, обзора литературы, 5 глав собственных исследований, заключения,
выводов, практических рекомендаций, списка использованной литературы,
включающего 322 отечественных и 366 зарубежных источников. Диссертация
иллюстрирована 30 таблицами и 130 рисунками.
Статистическая обработка результатов исследования
Результаты исследования заносились в общую матрицу с применением
программы Microsoft Office Excel 2016. Для обработки результатов использовались
статистические методы. Вычислялись следующие параметры: среднее
арифметическое, медиана, стандартное отклонение. Для проверки нормальности
исходных данных использовался критерий Шапиро-Уилка. Для сравнения
несвязанных совокупностей в случае нормального распределения использовался
критерий достоверности Стьюдента, при ненормальном распределении непараметрический U-критерий Манна-Уитни. В отношении номинальных
переменных для сравнительного анализа был использован критерий хи-квадрат.
Для выявления связи между признаками использовались критерии Пирсона или
Спирмена в зависимости от типа распределения. Для сравнения связанных
совокупностей применялся Т-критерий Вилкоксона. За уровень достоверности был
принят p<0,05. Статистическая обработка данных производилась в программе
Statistica 10 на персональном компьютере с операционной системой Windows 7
(Professional edition).
23
https://t.me/medicina_free
Основные положения, выносимые на защиту
1. Реабилитацию детей с выраженной тугоухостью и глухотой необходимо
начинать сразу после постановки диагноза, на этапе, предшествующем
слухопротезированию (кохлеарной имплантации), она может проводиться с
помощью метода гидровибрационной стимуляции. Это позволяет ускорить процесс
компенсации нарушенной слуховой функции и повысить его эффективность.
2. Слухопротезирование ребенка должно основываться на обязательной
объективной верификации выходных характеристик слухового аппарата,
алгоритмов обработки сигнала и дополнительных функций. Разработанный
протокол педиатрического слухопротезирования позволяет добиться более высоких
результатов по сравнению с традиционным подходом.
3. В сложных случаях для объективной оценки результатов
слухопротезирования может применяться регистрация стационарных слуховых
вызванных потенциалов в слуховом аппарате с дифференцированными
параметрами стимула и настроек аппарата для каждой частоты, что позволяет
получить более точные результаты.
4. Эффективность медико-психолого-педагогической реабилитации детей с
нарушением слуха главным образом зависит от возраста первичного
слухопротезирования, наличия сопутствующей патологии, предшествующей
сурдопедагогической работы и социально-психологического статуса ребенка. Учет
этих факторов позволит индивидуализировать тактику реабилитации и улучшить
ее результаты.
24
https://t.me/medicina_free
Глава 1
Современные возможности и проблемы восстановительной
помощи детям с нарушениями слуха (обзор литературы)
1.1. Нарушения слуха у детей: эпидемиологические и медикосоциальные аспекты
Исследования, направленные на изучение распространенности заболеваний
и их отдельных форм, частоты встречаемости и особенностей течения у
определенных групп населения, позволяют получить важную информацию, подчас
имеющую определяющее значение для понимания этиологии, патогенеза болезней,
совершенствования тактики диагностики, лечения и реабилитации [37, 79, 81].
Более того, эпидемиологические исследования помогают принимать
рациональные управленческие решения в организации системы здравоохранения
[30]. Так, данные эпидемиологических исследований второй половины XX века,
показавшие высокую распространенность врожденной тугоухости у детей и
важность её ранней диагностики для успешной реабилитации ребенка,
подтолкнули системы здравоохранения к введению аудиологического скрининга
новорожденных [78, 355, 583]. В свою очередь исследования, проводимые после
введения системы аудиологического скрининга, подтверждают медицинскую и
экономическую обоснованность принятого решения [229, 297, 315, 672, 679].
Тугоухость у детей в мире
По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 34 миллиона
детей в мире имеют инвалидизирующую потерю слуха (пороги слуха на лучше
слышащем ухе превышают 30 дБ) [49]. Дети составляют 7% от всех людей с
нарушениями слуха в мире. При этом, по данным Всемирного отчета по слуху
(ВОЗ), частота встречаемости тугоухости у новрожденных составляет 0,2%, у детей
до 1 года – 0,4%, от 1 до 4 лет – 1%, от 5 до 9 лет – 1,5%, от 10 до 14 лет – 1,7%, от
15 до 19 лет – 1,9% [682]. На регион Центральная/ Восточная Европа и Центральная
Азия (включая Российскую Федерацию) приходится 1,2 миллиона детей с
25
https://t.me/medicina_free
тугоухостью (1,5% от детского населения). ВОЗ заявляет, что распространенность
нарушений слуха у детей обратно пропорциональна размеру ВВП на душу
населения, обратно пропорциональна уровню грамотности родителей [674].
Тугоухость признается наиболее распространенной врожденной патологией
органов чувств и самой частой врожденной неврологической патологией [269, 315,
442, 469].
Несмотря на растущую распространенность нарушений слуха исследования
последних лет позволяют утверждать, что до 60% нарушений слуха у детей
вызваны предотвратимыми причинами [306, 508]. К основным профилактическим
мерам относятся своевременное выявление и лечение воспалительных заболеваний
уха, предотвращение осложнений беременности и родов, борьба с инфекционными
заболеваниями матери и новорожденного, минимизация применения
ототоксических препаратов, исключения воздействия чрезмерно громких звуков,
совершенствование систем здравоохранения и др. [15, 293, 681].
Частота встречаемости нарушения слуха в детском возрасте, приводимая в
литературе, различается в зависимости от учитываемой степени тугоухости,
возраста, популяции детей (с факторами риска и без) и других факторов [510, 623].
Распространенность врожденной тугоухости ≥40 дБ по данным Fortnum H.M.
и Davis A.C. составляет 1,3 ребенка на 1000, а Van Naarden K. с соавторами приводят
цифру 1,1 на 1000 [442, 665]. Односторонняя тугоухость и легкие нарушения слуха
обнаруживаются у 2,13 детей на 1000 [672]. Аудиологи из Онтарио (Канада)
сообщают, что односторонняя тугоухость встречается у 15% наблюдаемыми ими
детей с нарушениями слуха [573]. В целом данные литературы свидетельствуют,
что врожденная тугоухость в общей популяции встречается с частотой от 1 до 3‰
Watkin P. и Baldwin M. обнаружили, что встречаемость тугоухости у
новорожденных, равная 1,79 на 1000, к школьному возрасту достигает 3,65 на 1000
детей [672].
Тугоухость у детей в России
Число общероссийских эпидемиологических исследований, посвященных
проблеме детской тугоухости, ограничено. Загорянская М.Е. и Румянцева М.Г.
26
https://t.me/medicina_free
приводят данные, согласно которым в Российской Федерации насчитывается более
1 млн. детей и подростков с социально значимыми нарушениями слуха [80-82, 165,
80]. Чибисова С.С. и соавторы сообщают, что в 2012 году частота выявления
тяжелых нарушений слуха у детей до 1 года составила 3 на 10 000 новорожденных,
а всех нарушений слуха – 2 ребенка на 1 000 [297]. По данным этих же авторов в
2016 году распространенность тугоухости у детей первого года жизни в РФ
составила 2,5 ребенка на 1000 и колеблется от 0,7 до 4,4 в зависимости от
федерального округа [315]. Согласно данным Отвагина И.В., в Центральном
федеральном округе распространенность сенсоневральной тугоухости (СНТ) у
детей от 0 до 14 лет составляет 2 на 1 000, а от 15 до 19 лет – 2,9 на 1 000. При этом
4 степень тугоухости и глухота выявляется в 28% случаев. Авторы утверждают, что
11,6% детей до 14 лет страдают тугоухостью, из них 58,7% - СНТ, 34,7% кондуктивной [196, 197].
По данным Мащенко А.И. с соавторами, в Воронежской области тугоухость
встречается у 5,6 детей на 1000 [188]. По данным Дайхеса Н.А. в Астраханской
области по данным 2 этапа аудиологического скрининга выявляется 1 ребенок с
тугоухостью на 1 111 новрожденных [223]. Аналогичные данные были получены в
Томске Мадисон А.Э. с соавторами [316]. В исследовании Черныш Н.Н. выявлено,
что за пять лет (1997-2002) число детей с тугоухостью в Челябинской области
возросло в 1,8 раз: с 2 557 до 4 652 человек [307]. В Республике Коми тугоухость у
детей 3-4 лет встречается с частотой 1,1 на 1 000, у детей 5-6 лет с частотой 4,55 на
1 000, у детей 6-7 лет – с частотой 5,6 на 1 000, у детей 7-8 лет – с частотой 4,15 на
1 000 [177].
Подробная и современная информация по эпидемиологии нарушений слуха
у детей в Санкт-Петербурге практически отсутствует. Первое исследование
проведено Марковой Т.Г. в 1994 году и касалось преимущественно
распространенности генетических форм нарушений слуха у детей на территории
Санкт-Петербурга и Ленинградской области. Автор сообщает о
распространенности врожденной и доречевой тугоухости у детей до 16 лет,
составившей 38 на 100 000 населения, а у новорожденных 1980-1982 гг – 3,4 на
27
https://t.me/medicina_free
1000 [160]. Второе исследование проводилось Цветковым Э.А. с соавторами в
начале 2000-х годов и касалось предварительных результатов внедрения
аудиологического скрининга [84, 304].
Проведение детального изучения эпидемиологии тугоухости
(распространенность, нозологическая структура, распределение по степеням,
симметричность и многие другие показатели) у детей в Санкт-Петербурге
совершенно необходимо.
Формы и этиология нарушений слуха в детском возрасте
По времени дебюта тугоухость принято разделять на прелинвальную
(возникшую до овладения устной речью – до 2 лет), постлинвальную (возникшую
после формирования речи – в 5 лет и позже) и перилингвальную (возникшую в
процессе формирования речи – в 2-5 лет) [423]. Отмечается, что у большинства
(более 80%) детей снижение слуха является врожденным или возникает в течение
первого года жизни [104, 192, 246, 247, 396]. Однако следует учитывать, что доля
врожденного нарушения слуха снижается при изучении популяций более старших
детей и подростков. Отвагин И.В. и Каманин Е.И. выявили тугоухость у 13,3%
детей до 3 лет, у 43,2% детей от 4 до 7 лет и у 39,5% детей от 4 до 7 лет. Прирост
доли нарушений слуха у детей старше 3 лет авторы связывают с приобретенными
причинами: воспалительной патологией верхних дыхательных путей и уха [197].
Гавриленко С.Л. диагностировала нарушения слуха у 6,7% детей из 5000
оследованных различного возраста. Преобладала приобретенная кондуктивная и
смешанная тугоухость вследствие экссудативного среднего отита (75,1%),
адгезивного среднего отита (7,8%), хронического гнойного среднего отита (5%), а
доля СНТ составила 12,1% от случаев тугоухости [41].
Поражение звуковоспринимающего отдела слухового анализатора (СНТ)
превалирует среди детей, состоящих на учете в сурдологических центрах [79, 80,
82]. По данным Кисиной А.Г. СНТ была выявлена у 84,6%, кондуктивная и
смешанная тугоухость – у 15,4% детей, состоящих на учете в детском
сурдологическом консультативно-диагностическом центре г. Москвы [104, 105].
28
https://t.me/medicina_free
Дайхес Н.А. с соавторами в Астраханской области выявили СНТ у 80% детей с
патологией слуха по результатам второго этапа аудиологического скрининга [223].
Основной причиной врожденной и ранней (доречевой) СНТ являются
различные генетические мутации – более 50% всех случаев [62, 75, 160, 315, 413].
Известно более 100 генов, мутации в которых могут привести к тугоухости у
ребенка [393]. При этом 70% приходится на несиндромальные, 30% - на
синдромальные формы наследственной тугоухости. Среди несиндромальных форм
превалирует аутосомно-рецессивный тип наследования – 75-85%, аутосомнодоминантный тип встречается в 15-24%, Х-сцепленный – в 1-2%, мутации
митохондриальной ДНК – в 1% случаев [68, 392]. Каждый восьмой житель планеты
– носитель рецессивного «гена глухоты» [158]. Наиболее частая причина
несиндромальной аутосомно-рецессивной тугоухости (до 70% в России) – мутации
в гене GJB2, кодирующем трансмембранный белок коннексин 26 – главную
структурную единицу межклеточных каналов [67, 103, 159, 161]. В 54% случаев не
удается достоверно установить внешний фактор, который мог повлять на
возникновение врожденной глухоты. До 87% таких пациентов имеют мутацию
35delG в гене GJB2 [12]. Данная мутация в 75% случаев приводит к стойкой СНТ 4
степени и глухоте [62]. GJB2-обусловленная тугоухость в 90% случаев
характериузется стабильностью порогов слуха, что упрощает выбор способа и
определение прогноза реабилитации таких детей [12]. Журавский С.Г. с соавторами
выявили значительную распространенность гетерозиготного носительства
мутации 35delG в гене GJB2 в Северо-Западном регионе России – 5,9% среди
здоровых взрослых людей [174, 175]. Это создает повышенные риски рождения
ребенка, гомозиготного по данной мутации, с фенотипом врожденной СНТ. При
обследовании в детских садах и школах для слабослышащих и глухих детей
распространенность гомозиготной мутации 35delG составила 39%, гетерозиготной
– 14%. Среди детей, у которых оба родителя имели нарушение слуха, мутация была
обнаружена в 96% случаев [303].
Среди более редких вариантов наследственной тугоухости описаны мутации
в гене, кодирующем белок стереоцилин, которые проявляются стойкой
29
https://t.me/medicina_free
врожденной СНТ 1-3 степени без тенденции к прогрессированию [178, 444].
Мутации в гене отоферлина (OTOF, DFNB9) являются частой причиной
заболевания спектра слуховых нейропатий – до 5% случаев несиндромальной
тугоухости [76, 325]. Мутация в гене DFNB59, ответственном за синтез белка
пейвакин, приводит к постсинаптической слуховой нейропатии [528]. Известны
также более редкие мутации в генах, приводящие к этому расстройству: AUNA1,
DIAPH3, R445H, MPZ [478, 600].
Маркова Т.Г. с соавторами отмечают необходимость включения
генетического обследования в обязательный перечень диагностических методик
при врожденной СНТ любой степени [47, 48, 62, 70]. При этом отмечается, что
главные инструменты профилактики наследственных форм тугоухости – это:
- ДНК-диагностика;
- медико-генетическое консультирование семьи;
- генетический скрининг населения [158].
Тугоухость в составе синдрома может иметь различный тип, степень и
морфологический субстрат [466]. Выявлено более 400 генетических синдромов,
которые сопровождаются нарушением слуха [466]. К наиболее распространенным
относятся: синдром Пендреда (врожденная или ранняя СНТ, чаще глухота,
аномалия височной кости (аномалия Мондини и раширенный водопровод
преддверия) и эутиреоидный зоб), синдром Ваарденбурга (телекант, седая прядь,
кожные проявления), синдром Ушера (сочетанное поражение глаз), синдром
Альпорта (патология почек) и др. [85, 254, 467].
Ряд синдромов характеризуется формированием аномалий внутреннего уха
[143]. В целом мальформации внутреннего уха встречаются у 20% пациентов с
врожденной СНТ [482]. Согласно классификации L. Sennaroglu выделяются
кохлеарные, вестибулярные аномалии, аномалии полукружных каналов,
внутреннего слухового прохода, водопроводов преддверия и улитки [599].
Кохлеарная имплантация при аномалиях улитки сопряжена с высоким риском
осложнений и неудовлетворительных результатов, частоту которых можно снизить
с помощью комбинированного подхода и детального изучения данных
30
https://t.me/medicina_free
компьютерной (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) височной кости
[65, 66]. Аномалия внутреннего уха в виде расширенного водопровода преддверия
проявляется тугоухостью кондуктивного, смешанного или сенсоневрального
(реже) типа [424]. При этом возраст дебюта и степень тугоухости очень
вариабельны [27]. Часто наблюдается прогрессирующий или флюктуирующий
характер снижения слуха, а провоцирующим фактором могут выступать травмы
головы, продувание слуховых труб, резкая смена атмосферного давления,
физические нагрузки [85, 646].
Стойкой кондуктивной тугоухостью, требующей зачастую аппаратной или
хирургической коррекции, сопровождаются врожденные пороки развития
наружного и среднего уха, основную часть которых составляет атрезия наружного
слухового прохода, микро- и анотия [168]. Частота встречаемости микротии
составляет 1 случай на 10 000 новорожденных, атрезии – 0,92-1,72 на 10 000
новорожденных [16, 433]. Важно отметить, что в 15% случаев пороки развития
наружного и среднего уха являются частью генетического синдрома (Тричера
Коллинза (Франческетти), Гольденхара, Конгисмарка и других), что может
сопровождаться патологией других органов и систем [169]. При этой патологии
возникают вопросы не только функционального, но и эстетического результата
реабилитации: восстановление или протезирование ушных раковин [169, 252].
Врожденные изолированные аномалии среднего уха являются редкой
патологией и включают мальформации или аплазию слуховых косточек или их
отдельных элементов, фиксацию косточек или слияние друг с другом. Тактика
заключается в проведении оссикулопластики или в установке имплантируемых СА
костной проводимости или имплантов среднего уха [300, 394].
При врожденных пороках развития челюстно-лицевой области (в
особенности при расщелине неба) в 97% случаев отмечается нарушение слуха по
типу кондуктивной тугоухости. У 70% пациентов с расщелиной неба отмечается
тугоухость 2-3 степени. Дополнительным фактором, способствующим
возникновению тугоухости у данной категории детей, является высокая частота (до
Соседние файлы в папке Библиотека им академика М.И. Перельмана