Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Педиатрия. Учебное пособие
.pdf
● проявление в ранние сроки у новорожденных мекониаль-
ной кишечной непроходимости (мекониальный илеус);
● синдром мальабсорбции (неустойчивый, замазкообраз-
ный, «блестящий», зловонный стул);
● отставание в физическом развитии, прогрессирующее
истощение;
● коклюшеподобный мучительный кашель с вязкой мок-
ротой;
● наличие хронического бронхолегочного процесса;
● частые респираторные заболевания с затяжным течением;
● полипоз в носовой полости;
● очень соленые пот и слезы;
● симптомы хронического гастродуоденита, застоя желчи,
билиарный гепатит;
● повторные выпадения прямой кишки.
►При копрологическом анализе выявляется стеаторея
(большое количество нейтрального жира).
►Определяют содержание электролитов (хлора и натрия) в
отделяемом потовых желез (пилокарпиновый тест). У здоровых детей их концентрация не превышает 40 ммоль/л; повышение хлоридов более 60 ммоль/л – вероятный диагноз муковисцидоза, более 100 ммоль/л – достоверный диагноз. Разница
концентрации Na
+
и Cl– не должна превышать 60 ммоль/л. Тест
проводятне менее 3 раз методом пилокарпинового электрофореза,
если хлориды выше 60 ммоль/л.
►ДНК-диагностика включает определение типа мутации в
генетическом центре.
►Проводят неонатальный скрининг. Концентрация иммунореактивного трипсина в крови новорожденных, страдающих
муковисцидозом, в 5–10 раз превосходит содержание его у здоровых детей данного возраста. Для измерения концентрации
трипсина высушенные пятна крови новорожденных исследуют с помощью радиоиммунного или ферментативного анализа
на 5-й и 21-й дни жизни.
Лечение. Базисное лечение включает назначение муколити-
ческих препаратов и панкреатических ферментов. Используются муколитики: пульмозим, карбоцистеин, ацетилцистеин
(мукомист, мукосольвин, флуимуцил) от 30 мг/кг в сутки в 2–
3 приема или на прием внутрь, ингаляционно 50 мг, т.е. 0,25 мл
20% раствора препарата. Для коррекции ферментативной недостаточности поджелудочной железы назначают микросферические ферменты: панцитрат, креон, ультраза в дозе 3000–
18 000 ЕД кг/сут по липазе (по рекомендации ВОЗ начальная
111
доза препаратов составляет 500–1000 ЕД липазы на 1 кг массы
тела в каждое кормление). Детям грудного возраста показано
назначение 2599–3300 ЕД на 120 мл молока или молочной смеси, что примерно составляет 400–800 ЕД липазы на 1 г жира в
питании детей старшего возраста. Проводится симптоматическая терапия.
При развитии выраженной дыхательной или сердечно-легочной недостаточности показана трансплантация легких или
комплекса сердце–легкие.
Профилактика. Профилактика муковисцидоза может про-
водиться в виде популяционного и неонатального скринингов.
Популяционный скрининг направлен на выявление носителей
или пациентов с муковисцидозом. Цель гетерозиготного скрининга – предоставление супружеским парам, носителям мутаций муковисцидоза, соответствующей информации, которая
позволит им сделать информированный выбор по дальнейшему планированию семьи.
Цель неонатального скрининга заключается в идентификации новорожденных с муковисцидозом на максимально ранних этапах жизни. Новорожденным с муковисцидозом, выявленным при неонатальном скрининге, стандартная терапия
может назначаться раньше, и такая ранняя помощь может быть
более полезной с клинической точки зрения. Неонатальный
скрининг способствует более раннему генетическому консультированию, при этом особенно ценным представляется то, что
такое консультирование будет проведено до зачатия следующего ребенка и сможет повлиять на репродуктивное поведение
супругов и их родственников с сохранными детородными
функциями.
Прогноз. До настоящего времени остается неблагоприят-
ным. Летальность составляет 50–60%, среди детей раннего
возраста – выше. Благодаря ранней диагностике и постоянному совершенствованию лечебно-реабилитационных мероприятий средняя продолжительность жизни этих больных увеличилась до 40 лет.
Целиакия
Целиакия (глютеновая энтеропатия, болезнь Ги – Гертера – Гербнера, нетропический спру) – это наследственное
хроническое заболевание тонкого кишечника, обусловленное
врожденной непереносимостью белка злаковых – глиадина, который вызывает атрофию слизистой тонкого кишечника. Рас-
112
пространенность в популяции составляет от 1:300 до 1:3700.
Код МКБ-10 – К90.0. Целиакия.
Высокое содержание глиадина отмечено в пшенице, ржи,
овсе, просе. Слизистая оболочка тонкой кишки быстро повреждается при введении злаковых в питание, однако возможен латентный клинический период до нескольких месяцев.
Патогенез. Существует множество теорий патогенеза забо-
левания. Полипептиды оказывают на кишечник прямое повреждающее действие, они индуцируют образование антител,
что также способствует прогрессированию атрофии слизистой.
Предполагается существование гена-маркера, который кодирует на В-лимфоцитах образование белка-рецептора, взаимодействующего с глиадином.
Начало заболевания приходится чаще всего на период первых двух лет жизни, когда в рацион ребенка вводят продукты,
содержащие глютен. Первые симптомы заболевания манифестируют через 3–8 недель от момента первого поступления
глиадина в кишечник.
Классификация. Общепринятой классификации целиакии
нет. Выделяют формы и периоды течения.
►Формы: типичная; атипичная (малосимптомная); скры-
тая (латентная).
►Периоды: активный; ремиссии.
Клиническая картина. Заболевание клинически проявля-
ется признаками, характерными для синдрома мальабсорбции.
Для целиакии типичны обильный, жирный, зловонный стул,
анорексия. У 10–15% детей могут наблюдаться запоры, иногда
с выпадением прямой кишки. Атрофия слизистой оболочки
приводит к снижению активности лактазы, поэтому в клинической картине могут быть признаки и лактазной недостаточности; возможна непереносимость белков коровьего молока, развивается полигиповитаминоз. Постепенно замедляются темпы
нарастания массы тела, а затем и роста. Наблюдаются раздражительность, плаксивость, негативизм, страдальческое выражение лица. Развивается дистрофия кожи, ногтей, волос. Характерно развитие проксимальной атрофии, которая особенно
заметна по атрофии ягодичных мышц, что вместе с увеличением объема живота приводит к развитию так называемого «вида
паука» или «рюкзака на ножках». Некоторые дети отказываются от глютенсодержащих продуктов, жадно едят рисовые и кукурузные продукты. При целиакии нарушается всасывание
кальция, что приводит к развитию остеопатии, рахита, болей в
113
костях у старших детей, иногда – судорог. Постоянными спутниками клинически выраженной целиакии являются гипопротеинемия, анемия.
При атипичной форме возможно наличие отдельных симптомов или нехарактерных жалоб, диагноз у таких больных
выставляется в более позднем возрасте – вплоть до 15 лет.
Диагностика. При морфологическом исследовании слизистой тонкой кишки (биопсии дистальных отделов двенадцатиперстной кишки) наблюдается картина «плоской слизистой»,
атрофия ворсин, массивная лимфо- и плазмоцитарная инфильтрация.
Проводят иммунологическое определение сывороточных
антител к глютену (норма – 1:3000), эндомизию и ретикулину;
специфичность теста (при параллельном измерении IgA и IgG)
составляет 80%.
Положительная динамика клинических симптомов и снижение уровня IgA на фоне безглютеновой диеты говорят о наличии целиакии.
В качестве дополнительного метода диагностики в литературе описывают рентгеноконтрастное исследование кишечника с
предварительной нагрузкой глютеном. Этот тест в настоящее
время применяется крайне редко.
Лечение. Состоит в назначении пожизненной безглютеновой диеты. Необходимо помнить, что даже небольшое количество глютена (15 мг/кг массы тела) препятствует восстановлению слизистой кишечника.
Из рациона полностью исключают хлеб, все мучные продукты, манную, овсяную и ячменную каши. Глютен содержится в таких продуктах, как вареная колбаса, сардельки, сосиски,
соусы, кетчупы, рыбные консервы, сухие супы, бульонные кубики, имитация морепродуктов, квас и алкогольные напитки.
Исключаются также шоколад, мороженое, а в острый период –
молоко, сахар, цельные фруктовые соки. При непереносимости белков коровьего молока из рациона исключают молоко и
молочные продукты, говядину.
Безглютеновая диета предполагает употребление в пищу
риса, гречихи, кукурузы, картофельной муки, сои, различных
овощей и фруктов, мяса, птицы, нежирных сортов рыбы, маргарина, растительных масел, меда, варенья, джемов.
В Республике Беларусь производство безглютеновых продуктов не освоено. Безглютеновые специальные продукты помечены символом с перечеркнутым колоском.
114
Для улучшения минерализации костей следует дополнительно назначать соли кальция вместе с витамином D. В тяжелых случаях оправдано применение глюкокортикоидов в дозе
1–2 мг/кг массы в течение 2–3 недель. Анаболические стероиды целесообразно назначать при выраженном истощении и
адекватном поступлении белка с пищей.
Профилактика. Первичная профилактика целиакии не
разработана. Детям 1-го года жизни в качестве первого прикорма не рекомендуется введение каш из круп, содержащих
глютен (манная, овсяная, пшенная, ячменная).
Прогноз. При ранней диагностике и правильном лечении
прогноз относительно неплохой. Однако у 9–19% больных в
дальнейшем развиваются лимфомы тощей кишки.
Лактазная недостаточность
Лактазная недостаточность – это наиболее часто встречающийся вариант дисахаридазной недостаточности. Под лактазной недостаточностью понимают сниженную активность
кишечной лактазы – фермента пристеночного пищеварения,
расщепляющего лактозу. Фермент синтезируют зрелые энтероциты, расположенные на вершине кишечных ворсинок.
Классификация. Коды по МКБ-10: Е73.0. Врожденная недостаточность лактазы; Е73.1. Вторичная недостаточность
лактазы; Е73.8. Другие виды непереносимости лактозы.
Ограничение активности лактазы наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Распространенность непереносимости лактозы неодинакова в разных регионах мира (в Швеции –
3%, в Англии – 20–30%, в США – 6% (среди белых), 73%
(среди черных), в Африке и странах Средней Азии – до 100%,
Литве – 37%, в Российской Федерации – 10–75%).
Интересно, что среди всех млекопитающих активность лактазы во взрослом периоде сохраняется только у человека и морского леопарда. С возрастом активность фермента снижается.
Клиническая картина. Выделяют следующие виды недостаточности лактазы.
►Функциональная транзиторная лактазная недостаточ-
ность у недоношенных и маловесных детей, связанная с осо-
бенностью созревания лактазопродуцирующих клеток.
►Первичная (младенческий тип) – относительно редкий
синдром, протекающий обычно в виде алактазии. Клиниче-
115
ские проявления болезни развиваются очень быстро после
рождения и протекают в тяжелой форме с поражением внутренних органов. Характерной особенностью является упорная рвота после каждого кормления и наличие лактозы в моче.
►Первичная, конституциональная (взрослый тип) – относительно распространенный синдром, особенно среди цветного населения, связанный с постепенным (с возрастом) снижением активности лактазы у предрасположенных лиц.
►Вторичная лактазная недостаточность – самая частая
форма болезни. Причины многочисленны: острые кишечные
инфекции (после перенесенных сальмонеллеза или шигеллеза,
например, лактазная недостаточность развивается в 35–40%
случаев, а после ротавирусной инфекции – в 100%); патологические состояния, сопровождающиеся атрофией слизистой
оболочки тонкого кишечника – целиакия, непереносимость
белков коровьего молока, лямблиоз, аллергические энтериты,
различные интоксикации и лекарственные воздействия (анаболические стероиды, поднаркозные вмешательства); синдром
«короткого» тонкого кишечника.
Клиническая картина определяется синдромом бродильной
диспепсии – вздутие живота, урчание, беспокойство ребенка
(«кишечные колики»), жидкий, водянистый, «трескучий» стул,
характерно наличие свободной жидкости – на пеленке вокруг
каловых масс заметно пятно жидкости. Нередки рвота, срыгивания, частота стула зависит от степени гиполактазии и может
доходить до 10–15 раз в сутки.
Характерен кислый запах кала, рН стула снижается до 5,0 и
даже до 4,0. Выраженность клинических проявлений варьирует, развивается гипотрофия.
Диагностика. Самым простым методом диагностики лак-
тазной недостаточности является пробная диетотерапия с переводом ребенка на безлактозный стол, при этом обычно через
1–2 дня происходит нормализация стула.
Проводят лактозотолерантный тест: нагрузка лактозой (per
os в дозе 1 г на 1 кг массы тела, но не более 50 г) либо молоком
(в дозе 20 мл/кг массы тела) – отмечается прирост уровня гликемии через 30 или 60 мин менее 1,1 ммоль/л и развитие синдрома бродильной диспепсии, что подтверждает диагноз.
Определяют концентрации углеводов в кале (норма – 200 мг%).
Можно использовать метод определения концентрации водорода в выдыхаемом воздухе, определение концентрации лактазы в биоптате слизистой оболочки кишечника.
116
Лечение. Основной метод лечения – диетотерапия. Назна-
чают безлактозные и низколактозные смеси с содержанием
лактозы менее 1% («Бэбилак-ФЛ», «Эльдолак-Ф», «Мамекс
безлактозный», «Портаген», «Нутрилак» и «Нутрилон» низколактозные, «Хумана ЛП»). Каши готовятся на низко- или безлактозных смесях, воде. Для детей до 1 года разрешено применение пищевой добавки «Лактаза Бэби». Препарат дают при
каждом кормлении (770–800 мг лактазы или 1 капсулу «Лактаза Бэби» на каждые 100 мл молока), начиная с порции сцеженного молока, а затем ребенка докармливают из груди матери.
При легкой гиполактазии детям старше года можно давать кисломолочные продукты.
Нужно помнить, что много лактозы содержится в сухом молоке, сметане, кондитерских изделиях, бифидумбактерине,
лактобактерине.
При вторичной гиполактазии активность фермента восстанавливается обычно в течение 1–3 месяцев.
Профилактика. Профилактика врожденной недостаточности лактазы не разработана. В профилактике развития вторичной лактазной недостаточности у ребенка важнейшую роль
играет грудное вскармливание.
Аллергические заболевания кишечника
(аллергия к белку коровьего молока)
Раннее искусственное вскармливание с введением чужеродного белка (коровьего) может привести к развитию пищевой аллергии у детей, особенно относящихся к группе риска по
аллергическим заболеваниям. К аллергическим причинам синдрома мальабсорбции относят аллергический энтероколит и
энтеропатию.
Патогенез. При пищевой аллергии наблюдаются в основ-
ном три типа истинных аллергических реакций: немедленные
аллергические реакции с участием реагинов, иммунокомплексные и замедленные Т-клеточные.
Пищевая аллергия протекает преимущественно по типу немедленных аллергических реакций с участием реагинов, входящих в состав lgE и lgG4, которые не несут функции, присущей IgA. В просвете кишечника они деградируют под влиянием ферментов и, связываясь с тучными клетками в слизистой
оболочке, вызывают их сенсибилизацию. Эти тучные клетки за
117
счет антител класса IgE и некоторых субклассов IgG взаимодействуют с соответствующими аллергенами пищи, повторно
проникающими в слизистую кишечника и выделяют медиаторы аллергической реакции. В механизме развития пищевой аллергии важную роль играют и аллергические реакции иммунокомплексного и замедленного типов.
Иммунокомплексные реакции развиваются через 6–12 ч
или несколько суток после приема пищи. Они составляют около 50% всех проявлений гиперчувствительности к молоку. Основа их механизма – образование иммунных комплексов антителами класса IgG 1, IgG 2 и IgG 3 или IgG 4, IgM, связывающих комплемент, продукты активации которого индуцируют
развитие васкулитов. Видимо, поэтому могут возникать кишечные кровотечения у детей до 2 лет.
При IgЕ-независимой пищевой аллергии в основе заболевания лежит реакция гиперчувствительности замедленного типа.
Предполагают значительную роль дефицита регуляторных
Т-клеток с нарушением формирования реакции толерантности. Повышение проницаемости кишечной стенки при аллергическом энтерите ведет к контакту аллергенов (в том числе
бактериального происхождения) с иммунокомпетентными
клетками собственной пластинки слизистой оболочки, что
провоцирует формирование поливалентной сенсибилизации.
Классификация. Код по МКБ-10 – 52.9. Неинфекционный
гастроэнтерит и колит неуточненный.
Клиническая картина. При аллергии на белок коровьего
молока заболевание связано с повышенной чувствительностью
(идиосинкразия) к β-лактоглобулину. Клинические проявления
схожи с лактазной недостаточностью. Преобладают боли в животе, метеоризм, неустойчивость стула, примесь слизи и крови
в кале. Проявления отмечаются либо сразу после введения в
рацион молочных продуктов, либо спустя латентный период,
обычно не более 3 месяцев. У близких родственников часто
можно встретить различные аллергические заболевания, а также отвращение к молоку. Дети с аллергией на белок коровьего
молока не переносят говядину, телятину, а также ферментные
препараты, изготовленные из тканей крупного рогатого скота
(панкреатин, мезим форте и т.д.). В литературе описано около
сотни клинических синдромов.
У детей раннего возраста наиболее типичны следующие
клинические синдромы:
● лихорадочный – длительный субфебриллитет, по некото-
рым данных, в 30–40% случаев;
118
● кожный – аллергические высыпания на коже;
● респираторный – аллергические поражения органов ды-
хания;
● дистрофический – характерно быстрое развитие гипо-
трофии, отставание в физическом развитии;
● диспептический – клинически протекает в виде кишеч-
ных колик у новорожденных. Поэтому кишечные колики не
должны рассматриваться только как физиологический процесс, следствие функциональной незрелости ЖКТ. Может протекать в виде белоктеряющей энтеропатии (экссудативная энтеропатия), собственно синдрома мальабсорбции – целиакоподобная клиническая картина с умеренной атрофией кишечных
ворсинок, классического энтероколита;
● анемический – железодефицитная анемия (продолжи-
тельная потеря крови через кишечник до 7–10 мл/сут, происходит при употреблении ребенком цельного коровьего молока,
содержащего термолабильный белок, резко повышающий проницаемость кишки, что приводит к кровопотере; этот белок
разрушается при кипячении в течение 3 мин и более);
● геморрагический – относится к редким проявлениям ал-
лергии к молоку, сопровождается петехиальными высыпаниями на коже и связан с развитием тромбоцитопении.
Диагностика. Диетологические методы диагностики осно-
ваны на исчезновении симптомов заболевания после исключения из рациона молочных продуктов.
При исследовании биоптата слизистой характерны субатрофические изменения ворсин. При этом, в отличие от целиакии,
типично поражение слизистой желудка, толстой и прямой
кишки.
Проводят кожные пробы со стандартными аллергенами коровьего молока.
С помощью иммуноферментного анализа (ИФА) определяют
специфические IgE в крови при IgE-опосредованных реакциях.
В настоящее время не существует специфического лабораторного теста для диагностики белковой пищевой непереносимости, который мог бы удовлетворять своей чувствительностью и специфичностью. Наибольшую диагностическую
ценность имеют анамнез и элиминационные тесты.
Лечение. Составление безмолочной диеты для детей ранне-
го возраста – достаточно сложная задача. Чаще всего используют адаптированные соевые смеси, однако при непереносимости белка коровьего молока в большинстве случаев (до 60%)
119
встречается и непереносимость белков сои. В таких ситуациях
необходимо назначение смесей с высокой степенью гидролиза
белка («Альфаре», «Прегестимил», «Нутрамиген», «Алиментум», «Фрисопеп АС») или смеси с низкой степенью гидролиза
белка («Фрисопеп», «Хумана ГА», «Хипп ГА»). При невозможности обеспечить питание ребенка полуэлементными смесями
нужно составлять индивидуальный безмолочный рацион. Следует включать достаточное количество белка за счет мяса (крольчатина, конина, баранина, индюшатина). Причем мясо в этих случаях может вводиться в 4 месяца. Обязательно назначение на 1-м
году жизни препаратов кальция, лучше в дозе 0,5 г/сут.
Профилактика. В профилактике развития аллергических
проявлений у ребенка важнейшую роль играет грудное вскармливание. Начинать профилактику необходимо с создания условий, уменьшающих риск внутриутробной сенсибилизации.
Всем беременным женщинам в последние два месяца беременности желательно ограничить коровье молоко, заменив его
кисломолочными продуктами, а также облигатные аллергены,
продукты промышленного консервирования (особенно сгущенное молоко). При развитии аллергических проявлений у ребенка, находящегося на грудном вскармливании, необходимо в
первую очередь внести соответствующие изменения в рацион
кормящей матери на весь период кормления ребенка грудью.
АНОМАЛИИ КОНСТИТУЦИИ
Конституция – это совокупность физиологических, морфологических, биохимических, психических особенностей,
сложившаяся в ходе фенотипической реализации генетической
программы и определяющая групповое своеобразие реактивности.
Фенотипическая реализация генетической программы – проявление тех или иных генетически детерминирован-
ных свойств, может зависеть от средовых факторов.
Реактивность – способность организма адекватно реагировать на изменяющиеся условия внешней и внутренней среды. Реактивность включает в себя весь набор доступных организму адаптивных реакций. Проявляется на разных уровнях:
● генетическом – способность восстановить ДНК;
● клеточном – способность противостоять гипоксии, хи-
мическим повреждениям, инфекционным агентам;
120
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]