Добавил:

Sekretar kiopkiopkiop18@yandex.ru t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.

Вуз:

Ростовский Государственный Медицинский Университет

Предмет:

Медицина общая

Файл:

Книга_2625_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана

.pdf

Скачиваний:

Добавлен:

30.08.2026

Размер:

56 Мб

Скачать

☆

<<< < Предыдущая 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 4950 / 5050

Избранные лекции по эндокринологии

https://t.me/medicina_free

идругие симптомы церебральных нарушений, развиваются лихорадка, сгущение крови, коллапс. При лишении жидкости может наступить некроз канальцев почек.

Нарушений половой функции у женщин и мужчин, страдающих НСД легкой формы, обычно нет, они фертильны, но при тяжелой форме заболевания у женщин характерны нарушения менструальной функции, бесплодие, самопроизвольные выкидыши имертворождения, умужчин— снижение либидо ипотенции.

При развитии заболевания вдетском возрасте дети обычно отстают в росте, физическом и половом развитии. Они плохо едят, требуют только воду, плохо спят, страдают энурезом, раздражительны, плаксивы, капризны. Все это отрицательно сказывается на их психике и социальной адаптации. Дети малообщительны, патологически застенчивы, избегают контактов, плохо занимаются вшколе, науроках рассеяны, не могут сосредоточиться из-за постоянной жажды. Если родители незнакомы стечением заболевания, считают жажду капризом или прихотью ребенка, насильственно ограничивают потребление воды, то уребенка развивается декомпенсация заболевания, появляются признаки обезвоживания, нарастают психические нарушения.

Если НСД развился нафоне опухоли мозга или после ее лечения (хирургического, рентгено- или телегамматерапии), то тяжесть проявления НСД ипрогноз полностью зависят от течения опухолевого процесса, степени злокачественности ихарактера роста.

При поражении гипоталамической области воспалительным или травматическим процессом, наряду сНСД могут наблюдаться идругие эндокринные нарушения: ожирение, патология роста, галакторея, гипотиреоз, сочетание сахарного иНСД идр.

Для нефрогенного НСД характерны раннее начало заболевания (в первые 3 мес. жизни) иналичие тяжелой умственной отсталости всвязи счастыми эпизодами дегидратации мозга сраннего детства.

Клинические проявления наследственного НСД: значительная вариабельность впределах одной семьи.

Впервые семейную форму гипоталамического НСД у5 мужчин и3 женщин в двух поколениях описал Lacombe в1841 г. Два поколения врачей Weil с1884 по 1908 г. наблюдали иописали семью, вкоторой доминантное наследование болезни наблюдалось в7 по-

490

Лекция 13. Несахарный диабет

https://t.me/medicina_free

Рис. 13.2. Наследственный несахарный диабет. Родословная больного Б.,

11 ле т

колениях, было выявлено у45 больных и45 здоровых родственников иотмечалось как умужчин, так иу женщин.

В эндокринологических отделениях Центральной клинической больницы №3 Министерства путей сообщения (ЦКБ №3 МПС) втечение 10 лет наблюдались 100 больных гипоталамическим НСД, у5пациентов (5% случаев) была обнаружена наследственная форма болезни [Зефирова Г.С. идр., 1982].

Ниже приводим наблюдения больных снаследственными формами НСД.

Наблюдение 1. Больной Б., 11 лет. С2-летнего возраста выпивал вдень 3–4 л холодной воды, диурез достигал 4–7 л/сут при относительной плотности 1003–1005 г/л. У многих родственников по линии матери сраннего детства наблюдались жажда и увеличение суточного количества мочи до 10–15 л, однако это ихне беспокоило ик врачам они не обращались. Во время обследования одного изродственников случайно обнаружили НСД. Диагноз НСД установили иу всех остальных родственников. Лечение адиурекрином устраняло проявления НСД увсех родственников.

В этой семье НСД наблюдался в3 поколениях у3 женщин и4 мужчин снаследованием по доминантному типу (рис. 13.2).

Наблюдение 2. Больной Ф., 40 лет. Диагноз НСД установлен в39лет, однако первые клинические признаки заболевания ввиде полидипсии иполиурии до 10 л/сут наблюдались уже в30-летнем возрасте.

Относительная плотность мочи 1001–1003 г/л. Под влиянием лечения хлорпропамидом по 0,25 г 2 р/день всочетании с адиуре-

491

Избранные лекции по эндокринологии

https://t.me/medicina_free

Рис. 13.3. Наследственный несахарный диабет. Родословная

больногоФ., 40 лет

крином по 0,05 г 1 р/день количество суточной мочи уменьшалось до 1,5–2 л, аотносительная плотность мочи увеличивалась до1015– 1020 г/л. У деда больного наблюдались полидипсия и полиурия до 8 л/сут, однако он больным себя не считал и ничем не лечился. Усводной сестры больного случайно при обследовании обнаружен НСД сполиурией до 4–6л иотносительной плотностью мочи 1003– 1004г/л. Применение хлорпропамида по 0,25 г/день привело кнормализации диуреза и повышению относительной плотности мочи

до1015–1020г/л.

В данной семье НСД проявился в 1-м и3-м поколениях у 2 мужчин и1 женщины с наследованием по аутосомно-рецессивному пути, несцепленному сХ-хромосомой (рис. 13.3). Мать больного Ф.— носительница мутантного гена без клинических проявлений болезни.

Наблюдение 3. Больная Ш., 15 лет. Клинические признаки НСД наблюдались с раннего детства. Диагноз НСД установлен в8 лет при диурезе 8 л иотносительной плотности мочи 1001–1002 г/л.

Лечение хлорпропамидом по 0,125 г/сут уменьшало диурез до2 л и повышало относительную плотность мочи до 1018 г/л. У матери больной, 3 сестер, брата иплемянника сраннего детства наблюдались симптомы НСД: увеличение суточного количества мочи до 8–10 л, при относительной плотности 1001–1003 г/л. Лечение хлорпропамидом по 0,25–0,5 г/день приводило к нормализации диуреза иотносительной плотности мочи иустранению симптомов НСД.

Несахарный диабет в данной семье наблюдался в 3 поколениях у7человек (5 женщин и2 мужчин) при доминантном типе наследования (рис. 13.4).

Наблюдение 4 (рис. 13.5) [Войчик Э.А. и др., 1997]. Больная Н., 48 лет, с раннего детства выпивала по 14–16 л/сут воды, преимущественно холодной. До 22-летнего возраста не обследовалась, поскольку мать больной выпивала всутки также до 10 л воды, чтовоспринима-

492

Лекция 13. Несахарный диабет

https://t.me/medicina_free

Рис. 13.4. Наследственный несахарный диабет. Родословная больной Ш.,

15 л ет

Рис. 13.5. Наследственный несахарный диабет. Родословная больной Н.,

48 лет

лось как нормальное состояние. Во время первой беременности состояние ухудшилось: увеличились жажда ивыделение мочи снизкой относительной плотностью, что позволило врачам диагностировать НСД. Вкачестве лечения был назначен гипотиазид в дозе 25 мг/день, что не сопровождалось терапевтическим эффектом. Несмотря наувеличение дозы гипотиазида до 200 мг/день, жажда и суточное количество мочи не уменьшились. Других препаратов для лечения НСД больная не получала.

Больная имеет двух дочерей. Одна изних, от первой беременности, здорова. У другой, которая родилась при неосложненных родах смассой тела 2700 г, сгодовалого возраста появились жажда иполиурия, с4–5-летнего возраста девочка выпивала более 10 л холодной воды, однако она не обследовалась ине лечилась. Впоследствии в 19-летнем возрасте эта дочь больной родила девочку (внучку), которая также сраннего детства (с 3 мес.) страдает жаждой иполиурией (до 10л). Увнучки после обследования обнаружили НСД, лечение которого адиуретином по 2 капли внос 2 р/день сопровождалось уменьшением количества мочи с10 до 2 л. Мать наблюда-

493

Избранные лекции по эндокринологии

https://t.me/medicina_free

емой нами больной девочки (внучки) также страдала полиурией иполидипсией, кврачам не обращалась. Для решения вопроса о наличии гипоталамического НСД была проведена проба садиуретином (2 капли 2 раза), при которой жажда иполиурия уменьшились с14 до 2 л/день.

У всех обследованных больных не было изменений функций внутренних органов ижелез внутренней секреции. Общий анализ мочи, крови, содержание калия, кальция, холестерина, остаточного азота, белковых фракций крови были без отклонений от нормы.

Электрокардиограмма (ЭКГ), электроэнцефалограмма (ЭЭГ), рентгенограмма турецкого седла, исследование полей зрения иглазного

дна не выявили патологических изменений.

Как видно изприведенных наблюдений, при наследственном НСД заболевание возникает чаще всего враннем детстве или впериод полового созревания. У многих течение болезни не сопровождается значительным изменением самочувствия, всвязи счем пациенты втечение многих лет идаже десятилетий не обращаются кврачам.

Аналогичные наблюдения приводят A.E. Meinders иJ.B. Bulsma (1970). Авторы установили некоторые различия в клинических проявлениях НСД умужчин иженщин изначительную внутрисемейную вариабельность степени тяжести исроков возникновения болезни. Pender и Fraser отмечали выраженное ухудшение болезни во время беременности, что наблюдалось и у нашей больной, иулучшение после менопаузы.

В качестве примера аутосомно-рецессивного пути наследования можно привести DIDMOAD-синдром. Аббревиатура, обозначающая название синдрома, представляет собой первые буквы названий основных признаков заболевания: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness. Так, DIDMOAD-синдром включает диабет несахарный, диабет сахарный, атрофию зрительных нервов инейросенсорную глухоту.

Это заболевание впервые было описано в 1938 г. как синдром Вольфрама — по фамилии врача (Wolfram). Как DIDMOAD-синдром его назвали Д. Ричардсон иВ. Гамильтон в1977 г.

Симптомы несахарного и сахарного диабета проявляются уже в детстве. Атрофия зрительных нервов быстро приводит кполной слепоте. Могут наблюдаться катаракта, анемия, нару-

494

Лекция 13. Несахарный диабет

https://t.me/medicina_free

шение походки, нейросенсорная глухота, гипогонадизм, дилатация мочевых путей.

Несахарный диабет обычно характеризуется частичным дефицитом АДГ, аполиурия взначительной мере обусловлена плохой компенсацией сахарного диабета. У некомпенсированных больных сахарным диабетом высокая гликемия может сопровождаться повышенной осмолярностью сыворотки, что затрудняет диагноз НСД. Поэтому осмолярность крови необходимо определять после нормализации гликемии, а осмолярность мочи — нафоне аглюкозурии.

Г.С. Зефирова и соавт. (1978) описали 3 больных ссочетанием сахарного диабета иНСД сатрофией зрительных нервов. У одной изних наследственность не была отягощена, двое других были сибсами.

Ниже приводим истории болезни этих больных (наблюдения 5и6).

Наблюдение 5. Больная П., 19 лет. Поступила сжалобами наплохое зрение, периодически возникающие гипогликемические состояния, снижение слуха. Наследственность не отягощена. СД 1 выявлен в4-летнем возрасте после перенесенных кори и коклюша. Лечилась инсулином. В10-летнем возрасте ксахарному диабету присоединился НСД (полидипсия иполиурия до 10–12 л/сут). Ухудшение зрения с13лет, снижение слуха с17 лет. Для компенсации сахарного диабета требовалось 60 Ед инсулина, НСД— 0,5 г хлорпропамида и 0,075 г адиурекрина всутки.

Рост 160 см, масса тела 53 кг. Правильного телосложения, пониженного питания, скудное развитие вторичных половых признаков. Менструация была однажды в 16 лет. Патологии со стороны внутренних органов не выявлено. Общий ибиохимический анализ крови, анализ мочи без особенностей. Уровень сахара вкрови составил 6,7–8,9 ммоль/л, глюкозурия— 30–40г/сут. ЭЭГ: дезорганизация альфа-ритма, наличие медленных волн. ЭКГ: синусовая тахикардия саритмией. Консультации специалистов: окулист выявил атрофию зрительных нервов, гинеколог — тяжелый гипогонадизм, невропатолог— диабетическую полинейропатию, лор— двусторонний неврит слуховых нервов, снижение слуха тяжелой степени, показано ношение слухового аппарата. Рентгенография черепа: несколько усилен рельеф пальцевых вдавлений, турецкое седло не изменено. На рентгенограмме органов грудной клетки и придаточных пазух носа патологии не выявлено.

495

Избранные лекции по эндокринологии

https://t.me/medicina_free

Рис. 13.6. DIDMOAD-синдром. Родословная сибсов К.

Наблюдение 6. Под наблюдением находились двое сибсов К.: сестра 17 лет ибрат 15 лет ссахарным диабетом, НСД иатрофией зрительных нервов (рис. 13.6). У обоих больных вначале начался СД 1, нафоне которого развились жажда иполиурия до 8 л/сут, не корригирующаяся инсулином. Удельная плотность мочи имела тенденцию к снижению. Был диагностирован НСД. Полиурия и жажда быстро компенсировались 2–3 вдыханиями адиурекрина.

У обоих больных выявлена атрофия зрительных нервов, причем усестры срезким снижением зрения иконцентрическим сужением полей зрения. Как у сестры, так иу брата отмечались признаки гипогонадизма. Особенностью уобоих сибсов было лабильное течение сахарного диабета счастыми гипогликемиями исклонностью ккетоацидозу. Потребность винсулине усестры составляла 84 Ед, убрата— 48 Ед/сут.

В представленных случаях DIDMOAD-синдрома четко прослеживается наследственный характер. Заслуживает внимания выявление признаков гипогонадизма увсех трех больных ссиндромом сахарного и несахарного диабета и атрофии зрительных нервов, ауодной изних— наличие нейросенсорной глухоты.

13.5. Диагностика идифференциальная

В типичных случаях диагностика НСД не представляет трудностей и основывается на характерных симптомах полидипсии, полиурии инизкой относительной плотности мочи— 1001–1005 г/л. Проба по Зимницкому выявляет обильный диурез, низкую относительную плотность во всех порциях мочи и подтверждает диагноз НСД. Труднее установить генез заболевания. Для этого необходимы клинико-инструментальные ибиохимические иссле-

диагностика

496

Лекция 13. Несахарный диабет

https://t.me/medicina_free

дования. При дополнительном обследовании выявляются гиперосмолярность плазмы больше 300 мОсм/л (норма 290–320 мОсм/л), гипернатриемия выше 155 мэкв/л (миллиграмм-эквивалента/литр), гипоосмолярность мочи (100–200 мОсм/л).

Для выражения осмолярности биологических жидкостей организма существуют два термина, несколько различающихся между собой: осмолярность и осмоляльность [Тиц Н.У., 1986; Лисс В.Л. идр., 1996].

Осмолярность плазмы— это осмотическое давление плазмы, зависящее от количества диссоциированных молекул электролитов (ионов), недиссоциированных молекул (глюкоза, мочевина), белка, липидов. Осмолярность определяется методом прямой осмометрии, криоскопическим методом иизмеряется в мОсм/л или рассчитывается по формуле:

осмолярность плазмы (мОсм/л) =

2 × (K + Na) + глюкоза + мочевина + (белок × 0,243)/8,

где K, Na— вмэкв/л (моль/л); глюкоза, мочевина— вммоль/л; белок— вг/л.

Нормальные показатели: 290–320 мОсм/л.

Осмоляльность плазмы, мочи идругих биологических жидкостей— это осмотическое давление, зависящее от количества ионов, глюкозы имочевины. Определяется вмОсм/кг вкрови имоче без учета белка.

Осмоляльность меньше осмолярности на величину онкотиче- ского давления плазмы, которое обусловлено растворенными вней белками и липидами, и составляет в норме 12–16 мОсм/л. Осмоляльность рассчитывают по формуле:

осмоляльность плазмы (мОсм/кг) =

2 × (K + Na) + глюкоза + мочевина,

где K, Na— вмэкв/л; глюкоза, мочевина— вммоль/л.

При осмолярности плазмы 310 мОсм/л ионкотическом давлении — 12–16 мОсм/л осмоляльность составляет 275–290 мОсм/кг. Осмоляльность крови имочи различна вразные возрастные периоды [Тиц Н.У., 1986] ипредставлена втабл. 13.2.

497

Избранные лекции по эндокринологии

https://t.me/medicina_free

Таблица 13.2

Осмоляльность крови имочи вразные возрастные периоды

Возраст Осмоляльность, мОсм/кг

плазмы мочи

Новорожденные Дети ивзрослые Лица старше 60 лет

266 275–295 280–301

Для всех возрастов 50–1400

Для вычисления осмоляльности мочи две последние цифры удельной плотности мочи умножают накоэффициент, равный 33,3. [Тодоров Й., 1963].

У здорового человека осмоляльность мочи составляет в среднем 300–600 мОсм/кг, но может повыситься до 1200–1400 мОсм/кг. При НСД осмоляльность мочи меньше 300 мОсм/кг, обычно 100–200 мОсм/кг. Внорме показатели осмолярности иосмоляльности мочи должны совпадать, так как уздорового человека белков илипидов вмоче нет.

Пример расчета осмоляльности мочи. У здорового человека удельная плотность мочи составляет 1020 г/л. Осмоляльность мочи равна:

У больного НСД удельная плотность мочи составляет 1003 г/л. Осмоляльность мочи равна:

3 × 33,3 = 99,9 (≈ 100) мОсм/кг.

Определение вазопрессина (АДГ) в сыворотке крови малоинформативно, так как для диагностики НСД важнее знать не абсолютные показатели концентрации гормона в плазме крови, а соотношение осмоляльности крови и мочи. Содержание АДГ в плазме крови, определенное радиоиммунологическим анализом (РИА) в сравнении с осмоляльностью плазмы, представлено втабл.13.3 [Тиц Н.У., 1986].

У здорового человека при нормальном балансе воды концентрация вазопрессина, измеренная РИА-методом, невелика— менее

20 × 33,3 = 666 мОсм/кг.

498

Лекция 13. Несахарный диабет

https://t.me/medicina_free

Таблица 13.3

Содержание АДГ вплазме крови в сравнении сосмоляльностью

плазмы

Осмоляльность плазмы, мОсм/кг АДГ плазмы, пг/л

270–280 280–285 285–290 290–295 295–300

< 1,5

< 2,5

1–5 2–7

4–12

5 пг/мл. Этот показатель растет при дегидратации и повышения осмолярности плазмы иснижается при увеличении объема циркулирующей жидкости игипоосмолярности. Максимальная концентрация мочи наблюдается при содержании вазопрессина вплазме крови, составляющем 10–12 пг/мл.

Для выявления генеза заболевания тщательно анализируют анамнез, данные рентгенологического, неврологического, офтальмологического, электроэнцефалограммы (ЭЭГ), эхоэнцефалограммы (ЭхоЭГ) идругих исследований. При необходимости проводят КТ или МРТ головного мозга.

Дифференциальная диагностика. Для выявления различных форм НСД применяют данный вид исследования, который проводят с помощью дифференциально-диагностических проб. К последним относят пробы с:

• ограничением жидкости (с сухоедением, сдегидратацией);

• нагрузкой поваренной солью;

• тиазидными мочегонными;

• десмопрессином;

• подавлением вазопрессином VIII фактора свертываемости

крови;

• дегидратацией ивведением десмопрессина.

Ниже рассмотрим подробно каждую изуказанных выше проб.

Проба с ограничением жидкости (с сухоедением или дегидратацией). Данную пробу применяют при дифференциальной диа-

гностике гипоталамического и нефрогенного НСД спсихогенной полидипсией.

Пробу проводят вусловиях стационара, ее продолжительность не должна превышать 6–8 ч после ночного сна. Перед началом про-

499

<<< < Предыдущая 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 4950 / 5050

Соседние файлы в папке Библиотека им академика М.И. Перельмана

#
30.08.202658 Мб0Книга_2620_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
30.08.202657 Мб0Книга_2621_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
30.08.202657 Мб0Книга_2622_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
30.08.202657 Мб0Книга_2623_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
30.08.202657 Мб0Книга_2624_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
30.08.202656 Мб0Книга_2625_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
30.08.202656 Мб0Книга_2627_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
30.08.202656 Мб0Книга_2628_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
30.08.202656 Мб0Книга_2629_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
30.08.202655 Мб0Книга_2630_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
30.08.202655 Мб0Книга_2631_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf