Учебник (Дробышев) - ЧЛХ

Синдром Сэтре–Чотзена

Характеристика и этиология

Синдром Сэтре–Чотзена описан норвежским психиатром H. Saethre в 1931 г. и немецким психиатром К. Chotzen в 1932 г. Альтернативные названия синдрома: акроцефалосиндактилия III типа, ACS 3 (acrocephalosyndactylyIII), синдром Чотзена. Классически синдром Сэтре–Чотзена характеризуется акроцефалической формой черепа, коронарным синостозом и частичной синдактилией 2–3 пальцев рук.

Клинические проявления синдрома Сэтре–Чотзена

Вариабельность клинических проявлений, составляющих синдром Сэтре– Чотзена, достаточно высока.

Черепно-лицевая область. Наиболее часто синостозируются коронарные швы, в некоторых случаях наблюдался метопический синостоз и крайне редко — сагиттальный синостоз. Встречаются туррибрахицефалия, акроцефалия, брахицефалия или плагиоцефалия. Переднезадний размер черепа меньше, чем поперечный. Лоб плоский, высокий и широкий. Низкая линия роста волос на лбу, асимметрия лица (особенно у пациентов с ГКС). Глазницы широко расставлены (орбитальный гипертелоризм). Кости свода черепа истончены, на их внутренней поверхности определяются выраженные пальцевые вдавления. Основание черепа короткое, отмечается базилярный кифоз, турецкое седло глубокое. Скуловые дуги короткие, скуловые кости мелкие. Из-за поражения швов основания черепа наблюдаются резкое укорочение передней черепной ямки, гипоплазия верхней челюсти и всей средней зоны лица. При этом нормальный рост нижней челюсти приводит к аномалии прикуса — класс III по Angle. Гипоплазия средней зоны лица, в свою очередь, приводит к развитию мелких глазниц с экзорбитизмом, что может привести к конъюнктивиту или кератиту. Со стороны глаз выявляются умеренный или полный птоз, косоглазие, стеноз слезоотводящих путей. Синдром Сэтре–Чотзена сопровождается характерной деформацией уха (маленькая ушная раковина с выступающим хрящом), тонким и длинным носом. Встречаются расщелины нёба.

Конечности и скелет. Синдром Сэтре–Чотзена обычно характеризуется частичной синдактилией 2–3 пальцев рук и 3–4 пальцев ног, расщеплением фаланг II и III пальцев, отсутствием некоторых костей запястья, дублированием большого пальца руки. Встречаются контрактуры локтевых и коленных суставов, дизгенезия лучевой кости, сращение двух шейных позвонков и частичное дублирование первой метатарзальной кости.

ЦНС. Характерный признак синдрома — повышение ВЧД. Хотя некоторые исследователи говорят о связи синдрома с умеренной задержкой интеллектуального развития, сведений о пациентах с нормальным уровнем интеллекта значительно больше.

Редкие проявления синдрома Сэтре–Чотзена включают маленький рост, parietal foramina, radioulnar synostosis, hallux valgus и врожденные пороки сердеч- но-сосудистой системы. Редкий признак синдрома Сэтре–Чотзена — анальный стеноз.

Синдром Пфайффера

Характеристика и этиология

Синдром описан в 1964 г. R.A. Pfeiffer. Для данного синдрома характерен аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Cohen (1993) предложил три клинических подтипа синдрома, у которых нет самостоятельного статуса, но есть важное диагностическое и прогностическое значение: тип I имеет аутосомно-доми- нантный тип наследования, мутации носят спорадический характер; типы II и III носят только спорадический характер.

Тип I характеризуется классическим проявлением краниосиностоза, широкими большими пальцами, синдактилией и нормальным интеллектом. Эта форма синдрома совместима с жизнью. Тип II — череп в виде листка клевера, экзоорбитизм, широкие большие пальцы, анкилоз локтевого сустава, сниженный интеллект и серьезные нарушения со стороны ЦНС. Большинство больных с синдромом Пфайффера II типа умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности, аномалий головного мозга, недоношенности или послеоперационных осложнений. Тип III — краниосиностоз без деформации черепа в форме трилистника, выраженный экзоорбитизм, анкилоз локтевого сустава и различные серьезные нарушения со стороны ЦНС. Прогноз негативный, так как заболевание приводит к ранней смерти.

Клинические проявления синдрома Пфайффера Черепно-лицевая область. Акроцефалия, возникающая в результате пре-

ждевременного синостозирования коронарных и ламбдовидных швов, за исключением брахидактилии, — основной и постоянный признак синдрома Пфайффера. Высокая или, как ее еще называют, башенная форма черепа сочетается с уменьшенным основанием черепа и резким укорочением передней черепной ямки. Возможен синостоз сагиттального шва. В отдельных случаях наблюдается асимметрия черепа. Черепно-лицевые дисморфии схожи с таковыми при синдроме Апера: уплощенная спинка носа, гипоплазия верхней челюсти, скуловых костей и скуловых дуг, орбитальный гипертелоризм, высокое арковидное нёбо, сверхкомплектные зубы. Вместе с тем каждый из названных признаков встречается реже, чем при синдроме Апера, и выражен в гораздо меньшей степени. Расщелины твердого и мягкого нёба встречаются в 14% случаев. Антимонголоидный разрез глазных щелей, экзофтальм, частичная атрофия зрительных нервов, косоглазие выявляются примерно с такой же частотой. Патология со стороны ЛОР-органов выражается в виде кондуктивной тугоухости, стеноза и/или атрезии наружного слухового прохода, гипоплазии среднего уха, девиации носовой перегородки, уменьшения назофарингеальных размеров. В ряде случаев при синдроме Пфайффера встречается необычная деформация черепа в форме трилистника или листа клевера. В основе этой деформации лежит преждевременный синостоз коронарного и ламбдовидных швов и внутриутробно развивающаяся гидроцефалия. В ре-

зультате лобно-теменной отдел мозга отделяется от боковых височных долей. В случае сочетания синдрома Пфайффера с аномалией черепа в форме трилистника у больных обнаруживаются пороки развития мозга (микрополигирия, аплазия мозолистого тела, недоразвитие островков Рейла), со стороны глаз патология выражается в виде колобом радужки и афакии, со стороны ЛОР-органов — в виде атрезии хоан, со стороны сердца — в виде аплазии створок аортального клапана, со стороны пищеварительной системы — в виде пилоростеноза.

Конечности и скелет. Симметричная синдактилия кистей встречается в 73% случаев, стоп — в 82%. Синдактилия при синдроме Пфайффера никогда не бывает тотальной, как при синдроме Апера. Реже в процесс могут вовлекаться IV пальцы или вся кисть. Достаточно часто встречается брахимезофалангия обеих кистей и стоп, реже — клинодактилия. Широкие (брахидактилия) и расположеннные под углом большие пальцы — классический клинический признак синдрома Пфайффера. Co стороны нижних конечностей помимо синдактилии встречается патология (аплазия или анкилоз) коленного сустава. Наиболее тяжелыми аномалии коленных суставов бывают

удетей с пансиностозами, при этом, кроме поражения коленных суставов,

утаких пациентов отмечаются изменения в фалангах пальцев, в костях предплюсны и плюсны.

ЦНС. Для пациентов с синдромом Пфайффера характерен нормальный интеллект, но дальнейшее его развитие во многом определяется адекватным по срокам и технике оперативным вмешательством. В редких случаях у больных обнаруживается задержка умственного развития, повышенное ВЧД, гидроцефалия и мальформация Арнольда–Киари, микрополигирия, аплазия мозолистого тела, недоразвитие островков Рейла.

Внутренние органы. Нарушения со стороны внутренних органов представлены патологией костей таза, coxa valga, пилоростенозом, пупочной грыжей. К редким аномалиям, встречающимся при синдроме Пфайффера, можно отнести стеноз трахеи, вызванный заменой ее хрящевых колец на хрящевую пластину.

Лечение больных с синдромом Пфайффера

С целью устранения орбитального гипертелоризма, деформации свода и основания черепа, краниостеноза и гипоплазии костей средней зоны лица больным следует выполнить черепно-лицевую реконструкцию с выдвижением лобной кости и костей средней зоны лица, круговую орбитотомию, выдвижение и сближение глазниц.

В результате проведенной операции межорбитальное расстояние уменьшается до возрастной нормы (20 мм). Лобную кость реконструируют и вместе носорешетчатым комплексом, скуловыми костями и глазницами выдвигают вперед. Передняя черепная ямка увеличивается в переднезаднем интервале. Устраняются орбитальный гипертелоризм, брахицефалия и гипоплазия средней зоны лица (рис. 17.21, 17.22, 17.23).

Рис. 17.23. Компьютерная реконструкция костей лицевого черепа у пациентки с синдромом Пфайффера после проведенного лечения

Синдром Крузона

Характеристика и этиология

Синдром впервые был описан в 1912 г. французским невропатологом O. Crouzon как один из множества черепно-лицевых дизостозов, вызванный преждевременным сращением двух или более черепных швов. Наиболее полное описание синдрома было представлено Kreiborg в 1981 г. Синдром Крузона с акроцефалией и синдром Апера с акроцефалией и синдактилией — наиболее часто встречающиеся случаи черепно-лицевых дизостозов.

Клинические проявления синдрома Крузона Черепно-лицевая область. Наиболее часто синостозируются коронарные и

ламбдовидные швы, что приводит к акроцефалии; при присоединении к синостозу сагиттального шва возникает туррибрахицефалия. Череп в форме листка клевера встречается достаточно редко, только у пациентов с наиболее выраженными проявлениями. Преждевременное закрытие коронарных швов, которое приводит к брахицефалии, — наиболее часто наблюдаемая деформация черепа. Большой родничок остается несросшимся и пульсирующим в течение долгого времени. Переднезадний размер черепа меньше, чем поперечный. Лоб выпуклый, высокий и широкий, с резко выраженными надбровными дугами. Глазницы мелкие и очень широко расставлены (орбитальный гипертелоризм). Кости свода черепа истончены, на их внутренней поверхности определяются

выраженные пальцевые вдавления. Основание черепа короткое, отмечается базилярный кифоз, турецкое седло глубокое, контуры основной кости и сосцевидных отростков височных костей сглажены, пирамиды височных костей уменьшены в размерах и очень низко расположены. Скуловые дуги короткие, скуловые кости мелкие, верхнечелюстные пазухи уменьшены. Из-за поражения швов основания черепа наблюдаются резкое укорочение передней черепной ямки, гипоплазия верхней челюсти и всей средней зоны лица. Размер носоглотки при синдроме Крузона уменьшен. Сужение верхних отделов дыхательных путей может стать проблемой первых месяцев жизни. У таких детей имеется склонность к затруднению дыхания во время сна. Размеры нижней челюсти нормальные, но в сочетании с гипоплазированной верхней челюстью возникает аномалия прикуса — класс III по Angle. Гипоплазия средней зоны лица, в свою очередь, приводит к развитию мелких глазниц с экзорбитизмом, что может привести к конъюнктивиту или кератиту. Фактически экзорбитизм может быть настолько серьезен, что возможен даже вывих глазных яблок, требующий немедленной операции. Со стороны глаз возможны расходящееся косоглазие, антимонголоидный разрез глазных щелей, птоз верхнего века. Редко возникают нистагм, колобома радужной оболочки, анизокория, аниридия, синие склеры, глаукома, вывих хрусталика, атрофия зрительного нерва и слепота вследствие атрофии зрительного нерва. Лицо широкое (эурипрозопия), часто встречается так называемое лицо лягушки, носогубные складки широкие, щеки толстые, выстоят над поверхностью губ. Верхняя губа короткая. Нос в виде клюва попугая, спинка носа уплощена. Возможны искривление носовой перегородки, атрезия или стеноз хоан. Помимо стеноза хоан дыхательная недостаточность может быть вызвана патологией со стороны трахеи в виде полного отсутствия ее хрящевой части. Относительная прогнатия нижней челюсти, макроглоссия. Отмечаются скученность зубов на верхней челюсти, нарушение окклюзии и V-образная форма верхнечелюстной зубной дуги, узкое ароковидное нёбо, расщелины твердого и мягкого нёба. Кроме того, на верхней челюсти встречаются редкие шиловидные зубы, олигодонтия, макродонтия, большие межзубные расстояния. Ушные раковины расположены низко и часто деформированы. Слух снижен за счет двусторонней атрезии или стеноза слухового прохода, измененных барабанных перепонок, патологии среднего уха.

Конечности и скелет. Синдром Крузона обычно не характеризуется аномалиями со стороны пальцев. Рентгенологическое исследование метакарпальных костей и пальцев чаще обнаруживает лишь наличие умеренной ахондроплазии. Укорочение фаланг I пальцев рук и проксимальных фаланг II пальцев выявляется очень редко. Сращение костей запястья и изменения со стороны стоп и локтевых суставов, характерные для синдрома Пфайффера, встречаются крайне редко. Однако существование такого сходства между фенотипами синдрома Крузона и акроцефалосиндактилических синдромов типа Апера и Пфайффера, следствий мутаций гена рецептора фактора роста фибробластов, подчеркивают трудность дифференциальной диагностики между синдромами Апера и Крузона. В 18% случаев встречается сращение шейных позвонков. Наиболее часто шейный отдел позвоночника поражается на уровне С2–СЗ.

Также возможно сращение в единый блок нескольких позвонков в разных отделах позвоночника и расщепление остистых отростков. Иногда наблюдается короткий позвоночный столб с отсутствием физиологических изгибов. О таких детях говорят «прямые, как тростник».

Кожа. Около 5% пациентов с синдром Крузона имеют черный акантоз (acanthosis nigricans), который появляется в подмышечных ямках и, в более позднем периоде, в углах рта и на губах.

ЦНС. Снижение интеллекта наблюдается приблизительно у 12% пациентов. Около 73% пациентов имеют опущение миндаликов мозжечка ниже большого затылочного отверстия. Из них 47% имеют прогрессирующую гидроцефалию. Может присутствовать сирингомиелия.

Лечение больных с синдромом Крузона

Цель реконструкции мозгового и лицевого черепа у пациентов с синдромом Крузона — нормализация формы и объема черепа, глазниц и носоглотки, создание оптимальных условий для дальнейшего роста головного мозга и мягкотканного компонента лица, а также нормализация прикуса. Решению этих задач способствуют остеотомия и выдвижение переднего отдела мозгового черепа с остеотомией и выдвижением костей средней зоны лица по Ле Фор III. Эта процедура может быть выполнена в моноблоке с лобной костью или раздельно. Однако у пациентов с неравномерной гипоплазией костей верхней и средней зон лица не всегда удается достичь оптимальных результатов лечения, используя только стандартные методы реконструкции. Неравномерная гипоплазия костей, участвующих в формировании передней черепной ямки и средней зоны лица, в первую очередь скуловых костей и верхней челюсти, при выдвижении по Ле Фор III может привести к неудовлетворительным косметическим результатам и проблемам, связанным с послеоперационной нёбноглоточной недостаточностью. Для постепенной экспансии черепной коробки, костей и мягких тканей средней зоны лица у больных с синдромом Крузона хорошо зарекомендовали себя дистракционные аппараты. Впервые использованная Sugavara и его коллегами в 1998 г. при лечении больных со скафоцефалией, постепенная дистракция доказала свое право на существование как самостоятельный метод лечения больных с деформациями черепа. В зарубежных источниках этот метод известен под именем нашего замечательного соотечественника профессора Г.А. Илизарова. Преимущества данного метода:

••меньшая агрессивность и продолжительность операции;

••отсутствие после операции «мертвых» внутричерепных пространств;

••низкий риск инфекции;

••поддержание васкуляризации костного лоскута от твердой мозговой оболочки; выполнение одновременной экспансии кожи, что облегчает закрытие раны;

••активная экспансия твердой мозговой оболочки и головного мозга;

••лучшее качество кости, образованной в результате дистракционного остеогенеза;

••активная экспансия мягкотканного компонента лица.

К недостаткам дистракционного метода можно отнести невозможность устранять деформацию черепа во всех трех плоскостях.

Синдром Тричера Коллинза

Характеристика и этиология

Синдром Тричера Коллинза впервые описан в 1889 г. Berry, но расценил этот вид дизостоза как комплексный синдром английский офтальмолог Т. Collins в 1900 г. Такое название сохранилось за синдромом в США и Великобритании. В Европе он чаще называется по имени Franceschetti, описавшего его в 1949 г. Альтернативные называния: синдром Франческетти–Клейна (Franceschetti– Klein), Франческетти–Цвалена–Клейна (Franceschetti–Zwahlen–Klein), мандибулофациальный дизостоз. Односторонняя форма синдрома носит название синдром Гольденхара (Goldenhar).

Клинические проявления синдрома Тричера Коллинза Черепно-лицевые проявления. Для лица характерно резкое выступание

верхнеглазничных краев и недоразвитие подбородка, в результате чего лицо приобретает птичий профиль. Из-за гипоплазии скуловых костей и подбородка нос, часто имеющий высокую спинку, кажется большим. Встречается латерализация глазниц (орбитальный гипертелоризм). Одна треть пациентов с синдром Тричера Коллинза имеет расщелины нёба или нёбно-глоточную недостаточность. Так же часто бывают макростомия и гипоплазия околоушных слюнных желез. К редким признакам синдрома Тричера Коллинза относятся неполный наружный свищ между ушной раковиной и углом рта, атрезия хоан

иглоточная гипоплазия. Другие, более редкие патологии включают врожденные дефекты основания черепа и крипторхизм.

Характерные признаки синдрома Тричера Коллинза — выраженные изме­ нения челюстно-лицевой области. Поражаются мягкие и костные ткани средней

инижней зон лица. Выраженная гипоплазия скуловых костей. Неправильное прикрепление мимических мышц в щечных и приротовой областях. Гипоплазия щек и крыльев носа. Встречается отсутствие слезных точек и канальцев. Самые частые проявления синдрома со стороны органов зрения (77%) — колобомы наружных третей нижних век с отсутствием ресниц. К тому же возможны микрофтальмия и колобома радужной оболочки. Характерно предушное оволосение в форме языка. У 82% пациентов встречаются аномалии развития наружного уха (микротия или аплазия), у 33% — аномалии развития среднего

ивнутреннего уха, что приводит к глухоте. Наружные слуховые ходы стенозированы или отсутствуют. В среднем ухе встречаются различные аномалии: подвижность «стремени», костный мост, идущий к фаллопиевому каналу, деформация слуховых косточек, выполнение соединительной тканью барабанной перепонки, гипоплазия сосцевидного отростка и др. Потеря и снижение слуха происходят обычно за счет снижения проводимости, но описаны и случаи с сенсоневральным компонентом. Нижняя челюсть укорочена и уменьшена, нарушено формирование ВНЧС. Прикус открытый. Объем полости рта и верхних дыхательных путей уменьшен. Краниосиностоз. Синостозированию подвергаются венечные и сагиттальный швы. Длина передней черепной ямки уменьшена. Задняя черепная ямка удлинена и смещена вниз. Затруднения в интеллектуальном и речевом развитии возникают в зависимости от степени снижения слуха, характерном для данного синдрома. Степень выраженно-