Учебник (Дробышев) - ЧЛХ

Рис. 17.11. Компьютерная реконструкция костей мозгового черепа после проведенного лечения у больного с тригоноцефалией

Клинические проявления, диагностика и методы устранения скафоцефалии

Скафоцефалия: терминология и анатомия

Сагиттальный синостоз — наиболее распространенный простой краниосиностоз. Он составляет 56–58% от общего числа краниосиностозов и встречается у одного из 2000 новорожденных. Часто встречающийся в специальной литературе при определении этого типа краниосиностоза термин «долихоцефалия» (от греческого dolicho — длинный) — вариант формы головы, характеризующийся значительным преобладанием ее продольных размеров над поперечными. Во избежание дальнейшей путаницы сразу нужно сказать, что речь идет об изменении горизонтальных, а не вертикальных размеров черепной коробки. Вследствие узкого и длинного черепа окружность головы у пациентов с сагиттальным синостозом достаточно большая, но гидроцефалия при этой форме краниосиностоза встречается редко. В 1860 г. для описания преждевременного сращения сагиттального шва von Baer предложил использовать термин «скафоцефалия» (от греческого scapho — ладья), или ладьевидная голова. Своим названием скафоцефалия обязана характерным сужениям черепа в теменных и в височных областях. Причина такого выраженного пре-

бладания продольного диаметра черепа над поперечным — преждевременное закрытие сагиттального шва и компенсаторный рост костей свода черепа в коронарных, метопическом и ламбдовидных швах. При преждевременном сращении передней половины сагиттального шва у пациентов со скафоцефалией в проекции лобных бугров появляются заметные шишковидные выбухания, а при заращении задней половины шва — затылочные выбухания. В области отсутствующего сагиттального шва появляется срединный костный гребень. По мнению большинства исследователей, эта наиболее часто встречаемая форма краниосиностозов редко связана с увеличенным ВЧД и, следовательно, большой угрозы нормальному развитию головного мозга не представляет.

Задержка умственного развития при скафоцефалии встречается достаточно редко и находится в пределах 0,6–2,4%.

Исследование анатомии черепа у больных с сагиттальным синостозом с помощью KT 3D показывает, что на фронтальных снимках отмечается резкое сужение свода черепа в межвисочных и межтеменных интервалах. Расстояние между коронарными швами сужено. Это сужение особенно заметно на уровне средней и нижней трети коронарных швов. При сращении передней части сагиттального шва наблюдаются выраженные лобные бугры. При этом верхнеглазничные края и сами глазницы поражены минимально. Помимо проецируемой вперед верхнеглазничной области, что заметно на KT 3D черепа в боковой проекции, и незначительной степени орбитального гипотелоризма, никакой патологии костей верхней и средней зон лица не прослеживается. Размеры глазниц нормальные. Интервал между скуловыми дугами и их длина составляют нижнюю границу нормы, расстояние между скуловыми костями уменьшено. На боковых снимках отмечается удлинение свода черепа. При сращении задних отделов сагиттального шва отмечаются выраженные затылочные выпячивания с опущением этой области относительно остальной части свода черепа. Все эти деформации происходят вследствие нарушения роста теменных костей перпендикулярно линии сагиттального шва и компенсаторного роста костей свода черепа в остальных швах свода черепа. Сверху череп имеет форму эллипса или лодки. В задней половине сагиттального синостоза появляется эктокраниальный костный гребень. При рассмотрении основания черепа наблюдаются чрезмерное сужение в интервале между птерионами (pterion, соединение большого крыла клиновидной кости со сводом черепа) и экспансия передней черепной ямки в продольном направлении, что объясняет чрезмерную переднюю проекцию верхнеглазничных краев и выраженные лобные бугры. Половины передних, средних и задних черепных ямок относительно среднесагиттальной линии симметричны. Область соединения между передней и средней ямками характеризуется вертикально ориентированным скатом клиновидной кости, плохо определяемой спинкой турецкого седла и вертикально удлиненной передней стенкой гипофизарной ямки, что придает этой ямке форму буквы J. Подобная деформация основания черепа обусловлена большим углом наклона основания черепа (nasion-sella-basion), чем это бывает в норме, а увеличение угла наклона основания черепа приводит к опущению затылка.

Все изменения в основании черепа у пациентов со скафоцефалией включают укорочение поперечных размеров передней черепной ямки и удлинение ее продольных размеров. Это отражается на конфигурации лобной кости с появлением характерных выступающих верхнеглазничных краев и бугров лобной кости. Уменьшение интервала между птерионами говорит о сужении межвисочного расстояния, а незначительное сужение интервала между пирамидами височных костей — о неравномерной деформации височных костей. Чешуя височных костей наклонена в медиальном направлении относительно пирамид, что говорит о незначительном поражении дна средней черепной ямки по сравнению с ее боковыми стенками. Именно поэтому при сагиттальном синостозе не наблюдается значительного сокращения интервала между скуловыми дугами и ушными раковинами. Вследствие деформации клиновидной кости дно задней черепной ямки и затылочная кость расположены значительно ниже, чем обычно. Чешуя затылочной кости деформирована и чрезмерно выгнута. В результате этой деформации дно задней черепной ямки становится чрезмерно длинным, а ее боковые стенки, состоящие из теменных костей, наоборот, приближаются друг к другу.

Смещение затылка и задней черепной ямки вниз и назад происходит вследствие существенного уменьшения эктокраниального угла. Это предполагалось

ираньше, но никто до сих пор не смог определить механизм деформации, — заключается ли он в заднем и нижнем перемещении свода черепа, в переднем

иверхнем перемещении основания черепа или в сочетании обоих перемещений. Ясно одно: у пациентов, оперированных в возрасте до 1 года, происходит увеличение и нормализация эктокраниального угла основания черепа (угол между линиями от nasion [лобно-носовое соединение] до sella [срединная точка турецкого седла] и от sella до basion [срединная точка на заднем крае большого затылочного отверстия]) с достижением нормального положения основания черепа и ширины свода черепа.

Лицевой скелет, за исключением верхнеглазничных краев и лба, при скафоцефалии не страдает. Это объясняется гораздо меньшим удлинением передней черепной ямки по сравнению с задней. Если следовать теории Moss, то затылочная гиперротация при скафоцефалии — следствие аномальных сил натяжения трактов твердой мозговой оболочки. При этом аномалия основания черепа первична, а сагиттальный синостоз и деформация свода черепа вторичны. После ранней ликвидации сагиттального синостоза череп развивается нормально. Это дает основание считать, что рост свода и основания черепа находятся в непосредственной зависимости друг от друга и что хирургические манипуляции на растущем своде черепа воздействуют на морфологию и рост основания черепа.

Кроме типичной деформации черепа пациенты с саггитальным краниосиностозом могут иметь и некоторые различия в морфологии черепа. Отчасти эти различия возникают вследствие нарушения роста в определенных частях или областях сагиттального шва или в результате поражения всего шва. Поскольку окончательная форма черепа зависит от влияния на нее определенной пораженной области шва, диапазон форм черепа может быть достаточно ши-

роким. Описано три варианта деформации черепа, зависящие от уровня преждевременного синостозирования сагиттального шва:

••базроцефалия;

••деформация в виде ладьи;

••деформация в виде выбухания и опущения затылка.

Лечение больных со скафоцефалией

Больным выполняют реконструкцию свода черепа (π-остеоэктомия). В ходе операции в результате последовательных линейных краниоэктомий (парасаггитальной и в проекции коронарных и ламбдовидных швов) свод черепа разделяют на четыре фрагмента: лобный, затылочно-теменной и два височнотеменных фрагмента. Два височнотеменных фрагмента разводят, а лобный и затылочно-теменной фрагменты сближают и фиксируют между собой. В итоге операции устраняют краниостеноз, увеличивают поперечные размеры мозгового черепа, уменьшают высоту черепа и его переднезадний размер. Свод черепа и лоб приобретают нормальную форму. (рис. 17.12).

Рис. 17.12. Компьютерная реконструкция костей черепа после проведенного лечения у больного со скафоцефалией

Клинические проявления, диагностика и методы устранения брахицефалии и оксицефалии и акроцефалии

Терминология и дифференциальная диагностика

Термин «брахицефалия» (от греческого brachy — короткий) означает аномально короткий череп. Этот вариант формы головы характеризуется относительно большим ее поперечным диаметром. При преждевременном

Клинические проявления и методы устранения синдромальных краниосиностозов

Синдромальные краниосиностозы объединяют группу дискраний, при которых различные пороки развития и оссификации костей лицевого и мозгового черепа сочетаются с аномалиями других органов, тканей и систем. Их частота, по данным различных авторов, варьирует от 0,02 до 4%. К дискраниям относятся все случаи преждевременного смыкания одного или нескольких черепных швов, приводящих к деформации черепа, десинхронизации роста, а затем и к дефициту его объема при интенсивно развивающемся головном мозге ребенка. Хотя несиндромальные краниосиностозы встречаются гораздо чаще, к настоящему времени известно уже более 100 синдромальных краниосиностозов. К числу наиболее известных синдромальных краниосиностозов и черепно-лицевых дизостозов относятся синдромы Апера, Крузона, Пфайффера, Тричера Коллинза, Сэтре–Чотзена и гемифациальная микросомия (HFM, hemifacial microsomia).

При рассмотрении синдромальных краниосиностозов и их классификации в литературе используют два подхода — анатомический и генетический, которые, однако, не исключают, а дополняют друг друга и применяются в зависимости от ситуации. Анатомический подход имеет практическую направленность на определение характера деформаций и степени функциональных расстройств и дает отправной пункт для планирования хирургического вмешательства. Анатомически сходные состояния могут быть сгруппированы для хирургических целей даже при различной этиологии. Таким образом, наблюдается разница подходов к клиническому описанию и диагностике синдромальных форм краниосиностозов у двух групп врачей, которые наиболее часто имеют дело с больными с синдромальными краниосиностозами, а именно у черепно-лицевых хирургов и клинических генетиков.

Хотя основная масса краниосиностозов возникает спорадически, около 8% всех краниосиностозов, включая синдромальные и несиндромальные формы, — наследственные. Предполагаемый аутосомно-доминантный тип наследования наиболее распространенных форм синдромальных краниосиностозов был подтвержден обнаружением специфических мутаций в гетерозиготном состоянии. Мутации, вызывающие заболевание, обнаруживаются не менее чем в 20% случаев. Среди 100 известных синдромов, сопровождающихся краниосиностозом, большинство имеет доминантное наследование.

На сегодняшний день не существует единого универсального метода устранения той или иной деформации. В каждом конкретном случае необходимо индивидуальное планирование операции в зависимости от возраста пациента и типа деформации. Имея дело со всеми случаями, когда возникает угроза влияния на нормальный рост лица, черепно-лицевой хирург вправе комбинировать известные методы реконструкции мозгового и лицевого черепа. В пользу необходимости использования реконструктивных методов лечения больных с черепно-лицевыми деформациями свидетельствует тот факт, что старые методы лечения (различные виды линейной краниоэктомии), ставшие в России традиционными, не только не позволяют достичь ожидаемых результатов непосредственно после операции, но и не дают гарантии, что лицевой скелет и

форма свода черепа и дальше будут расти и развиваться нормально хотя бы несколько лет после проведенной операции.

Синдром Апера

Характеристика и этиология

Синдром Апера назван по имени французского врача Eugene Apert, описавшего в 1906 г. синдром акроцефалосиндактилии. Основные клинические проявления синдрома: краниосиностоз, гипоплазия средней зоны лица, симметричная синдактилия кистей и стоп с вовлечением 2–4 пальцев.

Клинические проявления синдрома Апера Черепно-лицевая область. Наиболее частым поражением при синдроме Апе-

ра бывает преждевременное синостозирование венечных швов с образованием брахицефалии. При вовлечении в процесс сагиттального шва брахицефалия сменяется туррибрахицефалией. При раннем синостозировании коронарных

иламбдовидных швов возникает деформация в виде высокого черепа, имеющая название акроцефалия (высокая голова). Синостозированию могут подвергаться лобно-основные швы. Редкая аномалия черепа в виде трилистника встречается приблизительно у 4% младенцев.

Основание черепа у пациентов с синдромом Апера уменьшено, передняя черепная ямка очень короткая. Передний и задний роднички увеличены и не заращены. Средняя линия свода черепа может иметь зияющий дефект, простирающийся от области глабеллы через область метопического шва до переднего родничка и далее через область сагиттального шва до заднего родничка. Отмечаются орбитальный гипертелоризм, экзоорбитизм, экзофтальм, прерывистые брови, резко выраженные пальпебральные складки, косоглазие, амблиопия, атрофия зрительного нерва. Редко встречаются вывих глазного яблока, снижение пигмента, врожденная глаукома, обратимая потеря зрения. Переносица часто запавшая. Нос короткий, с уплощенной спинкой и широким кончиком. Носовое дыхание может быть затруднено или вовсе отсутствовать из-за стеноза или атрезии хоан. Носогубные складки глубокие, возможна девиация носовой перегородки. Имеется гипоплазия средней зоны лица — верхняя челюсть гипоплазирована, скуловые дуги короткие, скуловые кости мелкие. В связи с этим отмечается относительная нижнечелюстная прогнатия. Рот в состоянии покоя имеет трапециевидную форму. Высокое аркообразное нёбо, расщелина мягкого нёба наблюдается в 30% случаев. Твердое нёбо короче, чем в норме, мягкое нёбо — длиннее и толще, верхнечелюстная зубная дуга имеет V-образную форму. Могут встречаться выступающие из ряда верхние зубы, имеющие форму совка резцы, сверхкомплектные зубы и выступающие альвеолярные гребни. У пациентов низко посаженные уши и высокая вероятность снижения слуха в дальнейшем.

Конечности и скелет. Одно из основных проявлений синдрома Апера — синдактилия кистей и стоп с вовлечением II, III и IV пальцев. Реже в процесс вовлекаются I и V пальцы. Проксимальные фаланги больших пальцев кистей

истоп укорочены, дистальные имеют трапециевидную форму. При изучении синдрома Апера Wilkie и соавт. (1995) внесли изменения в классифика-

цию синдактилии Аптона (Upton, 1991). При синдроме Апера центральные три пальца всегда подвергнуты синдактилии. Тип 1 — большой палец и часть V пальца отдельны от сросшейся массы; при типе 2 только большой палец отделен от «среднего пальца», при типе 3 все пальцы сросшиеся. Точно так же синдактилия пальцев стопы может вовлекать три боковых пальца (тип 1), или пальцы II–V с отдельным большим пальцем ноги (тип 2), или может быть непрерывной (тип 3).

При синдроме Апера патология верхних конечностей по сравнению с нижними всегда более выражена. Сращение костей запястья с дистальными фалангами не имеет аналога на стопе. Возможны и другие патологические изменения конечностей: радиальное отклонение коротких и широких больших пальцев из-за измененной проксимальной фаланги — брахидактилия; ограничение подвижности в плечевом суставе, ограниченная подвижность локтевого сустава с затруднением пронации и супинации, ограничение подвижности в коленном суставе, аплазия или анкилоз плечевого, локтевого и тазобедренного суставов. Одной из сравнительно часто встречаемых аномалий скелета при синдроме Апера бывает врожденное сращение позвонков в шейном отделе у 68% пациентов, единичные сращения — у 37% и множественные сращения — у 31%. Прогрессивный синостоз происходит не только в черепных швах, но и в костях ног, рук, запястьях, шейном отделе позвоночника.

Кожа. Для синдрома Апера характерны элементы глазокожного альбинизма (светлые волосы и бледная окраска кожных покровов). Среди наиболее характерных черт отмечают гипергидроз и акнеформные элементы, которые особенно часто встречаются на лице, груди, спине, руках. Помимо этого возможны проявления гипопигментации и гиперкератоза ладоней, западения кожи над крупными суставами конечностей. У некоторых пациентов встречается избыточная кожа складок лба.

ЦНС. С синдромом Апера связаны различные степени умственного дефицита, однако есть сообщения о больных с нормальным интеллектом. Повреждения ЦНС могут быть ответственны за большинство случаев умственной отсталости. Возможно, проведение реконструктивных вмешательств с целью создания большего объема черепной коробки у детей раннего возраста способствует нормальному умственному развитию. Считается, что при синдроме Апера IQ больше 70 у 50% детей, если декомпрессия черепа была произведена в возрасте до 1 года, против 7,1% среди тех, кто перенес оперативное лечение в более позднем возрасте.

Внутренние органы и системы. Считается, что изменения со стороны внутренних органов у пациентов с синдромом Апера незначительные. Со стороны сердечно-сосудистой системы патология встречается в 10–20% случаев. У больных могут быть обнаружены дефект межжелудочковой перегородки, несращенный боталлов проток, стеноз легочной артерии, коорктация аорты, декстракардия, тэтрада Фалло, эндокардиальный фиброэластоз. Аномалии мочеполовой системы выявляются в 9,6% случаев. Среди них: поликистоз почек, добавочные почечные лоханки, гидронефроз, стеноз шейки мочевого пузыря, двурогая матка, атрезия влагалища, увеличенные большие половые губы,