2. Миастения. Патогенез, клиника, диагностика, лечение.

Миастения - аутоиммунное заболевание, проявляющееся патологической мышечной утомляемостью.

Этиология и патогенез

Причиной врождённой миастении являются мутации в генах различных белков, отвечающих за построение и работу нервно-мышечных синапсов. Образуются антитела к рецепторам постсинаптической мембраны с ее последующей деструкцией и блоком нервно-мышечной передачи. Специфические для данного заболевания изменения в ЦНС, периферических нервах или мышцах отсутствуют. Иногда находят увеличение или опухоль вилочковой железы. В поперечнополосатых мышцах могут выявляться атрофические и дистрофические изменения отдельных волокон.

Клиника

1. Мышечная слабость нарастает при движениях, усиливается по вечерам, особенно глазных и мышц, иннервируемых бульбарными нервами, нередко отмечается слабость лицевой и жевательной мускулатуры.

2. Слабость глазных мышц приводит к диплопии и косоглазию, одно- или двустороннему птозу верхних век, наиболее выраженному к концу дня.

3. Трудности речи и глотания, слабость и утомляемость мышц языка, носовой оттенок голоса.

Генерализованная форма	Локальная форма
может сопровождаться дыхательными расстройствами.	Отдельно поражение мышц глаз, глотки, гортани, мимической мускулатуры или мускулатуры туловища

Диагностика

• Глубокие рефлексы снижены, вялые.

• Прозериновая проба: резкое уменьщение симптомов через 30—60 мин после введения 1-2 мл 0,05% раствора прозерина подкожно.

• Электромиография. При повторной электрической стимуляции выявляется необычная утомляемость мышц, выраженная способность к восстановлению после короткого отдыха.

Лечение направлено на коррекцию относительного дефицита ацетилхолина и подавление аутоиммунного процесса.

1. Антихолинэстеразные средства: прозерин, оксазил, пиридостигмина бромид (калимин, амиридин)

2. Кортикостероиды (преднизолон, дексаметазон), при непереносимости кортикостероидов или их недостаточной эффективности показано лечение иммуносупрессивными препаратами (азатиоприн, циклофосфан).

3. Калимин и препараты калия

3. Синдром внутричерепной гипертензии. Клиника, диагностика, экстренная помощь при гипертензионном кризе.

Внутричерепная гипертензия - повышение давления в полости черепа. Давление ЦСЖ, определяемое при поясничном проколе, ниже 100 мм вод.ст., при внутричерепной гипертензии оно выше 180-200 мм вод.ст.

Этиология. Возникает в результате увеличения объёма внутричерепного содержимого: спинномозговой жидкости (ликвора), тканевой жидкости (отёк мозга), крови (венозный застой) или появления инородной ткани (например, при опухоли мозга).

Патогенез. Стадия компенсации – ВЧГ компенсируется путем уменьшения в ней количества крови и ЦСЖ (кровь идет в резервные сосудистые пространства, усиленная резорбция СМЖ). Стадия декомпенсации - истощение резервных возможностей, снижение перфузионного давления в сосудах мозга (разность между средним АД и внутричерепным давлением) - ниже 50 мм рт.ст., при этом артериальный кровоток в мозге недостаточный.

Клиника проявляется:

• приступообразно усиливающейся, чаще по утрам, диффузной распирающей головной болью

• мозговая рвота, не связанная с приемом пищи

• заторможенность, загруженность.

• временное ухудшение зрения, появление «тумана», «пелены» перед глазами - ранний клинический признак застойных дисков зрительных нервов.

Диагностика: Выявление причины гипертензии!

1. Рентгенография (изменения костей черепа: порозность и укорочение спинки турецкого седла, истончения внутренней пластинки костей свода черепа)

2. КТ, МРТ – (расширение желудочков – гидроцефалия, опухоли, гематомы)

3. Любмбальная пункция – опасна вклинением, сначала КТ, но снижает давление, за счет забора жидкости

4. Лабораторные исследования анализ электролитов, токсикологический анализ, функциональные тесты печени, тестирование функции почек

Лечение

1. осмотические диуретики, петлевые диуретики, минералкортикоиды – от отека

2. инфекция – АБ, противовирусные

3. Нейрохирургия - обеспечение перфузии ткани мозга - оптоволоконный микротрансдуцер, внутрижелудочковый катетер, вентрикулостомия (позволяют дренировать ликвор для ослабления давления). Радикальные - создание обходного пути циркуляции ЦСЖ(палиатив при опухолях) шунтирование.

Билет 11