Для дiагностування деяких хромосомних хвороб використовують визначення статевого хроматину. Назвiть хворобу, при якiй потрiбне це визначення:

1. Синдром Шерешевського-Тернера

2. Хвороба Дауна

3. Гемофiлiя

4. Трисомiя Е

5. Хвороба Брутона

Лiкар-цитогенетик при виготовленнi метафазної пластинки обробив культуру лейкоцитiв гiпотонiчним(0,56%) розчином хлориду калiю. Пiсля цього вiдбулося набухання клiтинi розрив клiтинної мембрани за рахунок надходження води до клiтини. Який механiзм транспорту має мiсце в цьому випадку?

1. Ендоосмос

2. Полегшена дифузiя

3. Дифузiя

4. Пiноцитоз

5. Фагоцитоз

При проведеннi амнiоцентезу в клiтинах плоду виявлено по 2 тiльця статевого хроматину (тiльця Барра).Для якого захворювання характерна дана ознака?

1. Трисомiя X

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Шерешевського-Тернера

4. Синдром Дауна

5. Синдром Патау

При обстеженнi 2-х мiсячної дитини педiатр звернула увагу, що плач дитини нагадує котячий крик. Дiагностованi мiкроцефалiя i вада серця. За допомогою цитогенетичного метода з’ясований карiотип дитини 46, XX,5р-. Дане захворювання є наслідком такого процесу:

1. Делецiя

2. Дуплiкацiя

3. Iнверсiя

4. Транслокацiя

5. Плейотропiя

У юнака 18-ти рокiв дiагностовано хворобу Марфана. При дослiдженнi встановлено: порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалiї серцево-судинної системи, арахнодактилiя. Яке генетичне явище зумовило розвиток цієї хвороби?

1. Плейотропiя

2. Комплементарнiсть

3. Кодомiнування

4. Множинний алелiзм

5. Неповне домiнування

При алкаптонурiї відбувається надмiрне видiлення гомогентизинової кислоти iз сечею. С порушенням метаболiзму якої амiнокислоти пов’язано виникнення цього захворювання?

1. Тирозин

2. Фенiлаланiн

3. Аланiн

4. Метiонiн

5. Аспарагiн

У пацiєнта виявлено кишкову непрохiднiсть, знижений апетит, нудоту,блювання. На основi проведеної лабораторної дiагностики встановлено дифiлоботрiоз. Зараження відбулось через вживання:

1. Риби

2. Крабiв та ракiв

3. Яєць

4. Яловичини

5. Свинини

Пiд час електронно-мiкроскопiчного дослiдження бiоптату гепатоцитiв на бiлiарному полюсi виявлено велику кiлькiсть плоских цистерн,сплющених у центральнiй частинi й розширених на периферiї, та дрiбних мiхурцiв iз секреторними гранулами. Назвiть цю структуру:

1. Комплекс Гольджi

2. Лiзосома

3. Ендоплазматична сiтка

4. Пiноцитознi мiхурцi

5. Мiкротрубочки

При регенерацiї епітелію слизової оболонки порожнини рота (розмноження клiтин) вiдбулася реплiкацiя (авторепродукцiя) ДНК за напiвконсервативним механiзмом. При цьому нуклеотиди нової нитки ДНК є комплементарними до:

1. Материнської нитки

2. Змiстовних кодонiв

3. Ферменту ДНК-полiмерази

4. Iнтронних дiлянок гену

5. Ферменту РНК-полiмерази

У пацiєнта, що прибув з ендемiчного за малярією району, пiдвищилася температура тiла, відзначається головний бiль, озноб, загальне нездужання - симптоми, що характернi й для звичайної застуди. Якi лабораторнi дослiдження необхiдно провести, щоб пiдтвердити або спростувати дiагноз "малярiя"?

1. Мiкроскопiя мазкiв кровi

2. Дослiдження пунктату лiмфовузлiв

3. Аналiз сечi

4. Дослiдження спинномозкової рiдини

5. Мiкроскопiя пунктату червоного кiсткового мозку