В медико-генетическую консультацию по рекомендации андролога обратился мужчина 35-ти лет по поводу отклонений физического и психического развития. Объективно установлено: высокий рост, астеническое телосложение, гинекомастия, умственная отсталость. При микроскопии клеток слизистой оболочки ротовой полости обнаружено в 30% половой хроматин(одно тельце Барра). Какой наиболее вероятный диагноз?

1. Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Ди Джорджи

3. Болезнь Дауна

4. Болезнь Реклингаузена

5. Болезнь Иценка-Кушинга

При обследовании девушки 18-тилет обнаружены следующие признаки:недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса". Умственноеразвитие не нарушено. Установлен диагноз - синдром Шерешевского-Тернера.Какие нарушения хромосом у больной?

1. Моносомия х

2. Трисомия Х

3. Трисомия 13

4. Трисомия 18

5. Нульсомия Х

Гипертрихоз - признак, сцепленныйс Y-хромосомой. Отец имеет гипертрихоз, а мать здорова. В этой семье вероятность рождения ребёнка с гипертрихозом составит:

1. 0,5

2. 0,25

3. 0,125

4. 0,625

5. 1

Больной 12-ти лет поступил в клинику с гемартрозом коленного сустава. С раннего детства страдает кровоточивостью. Какая болезнь у мальчика?

1. Гемофилия

2. Геморрагический васкулит

3. Гемолитическая анемия

4. B12-фолиеводефицитная анемия

5. Тромбоцитопеническая пурпура

В медико-генетическую консультацию по рекомендации андролога обратился мужчина 35-ти лет по поводу отклонений физического и психического развития. Объективно установлено: высокий рост, астеническое телосложение, гинекомастия, умственная отсталость. При микроскопии клеток слизистой оболочки ротовой полости обнаружено в 30% половой хроматин(одно тельце Барра). Какой наиболее вероятный диагноз?

1. Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Ди Джорджи

3. Болезнь Дауна

4. Болезнь Реклингаузена

5. Болезнь Иценка-Кушинга

К врачу обратилась женщина 25-тилет с жалобами на дисменорею и бесплодие. При обследовании обнаружено: рост женщины 145 см, недоразвиты вторичные половые признаки, на шее крыловидные складки. При цитологическом исследовании в соматических клетках не обнаружено телец Барра. Какой диагноз установил врач?

1. Синдром Шерешевского-Тернера

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Морриса

4. Синдром трисомии Х

5.  

У юноши 18-ти лет диагностирована болезнь Марфана. При исследовании установлено: нарушение развития соединительной ткани, строения хрусталика глаза, аномалии сердечнососудистой системы, арахнодактилия. Какое генетическое явление обусловило развитие этой болезни?

1. Плейотропия

2. Комплементарность

3. Кодоминирование

4. Множественный аллелизм

5. Неполное доминирование

В эксперименте было показано,что облучённые ультрафиолетом клетки кожи больных пигментной ксеродермой медленнее восстанавливают нативную структуру ДНК, чем клеткиздоровых людей, из-за дефекта фермента репарации. Выберите ферментэтого процесса:

1. Эндонуклеаза

2. РНК-лигаза

3. Праймаза

4. ДНК-полимераза III

5. ДНК-гираза

У пациента, прибывшего из эндемического района, повысилась температура тела, отмечается головная боль,озноб, общее недомогание - симптомы, характерные и для обычной простуды. Какие лабораторные исследования необходимо провести, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз "малярия"?

1. Микроскопия мазков крови

2. Исследование пунктата лимфоузлов

3. Анализ мочи

4. Исследование спинномозговой жидкости

5. Микроскопия пунктата красногокостного мозга