До медико-генетичної консультацiї звернулося подружжя з питанням про вiрогiднiсть народження у них дiтей,хворих на гемофiлiю. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофiлiю. В цiй родинi на гемофiлiю можуть захворiти:

1. Половина синiв

2. Сини та дочки

3. Тiльки дочки

4. Половина дочок

5. Всi дiти

На прийом до лiкаря прийшла хвора зi скаргами на розлад травлення,розлитий бiль у животi. При обстеженнi виявлено рiзке зниження вмiсту гемоглобiну в кровi. З анамнезу вiдомо, що, пiд час перебування на Далекому Сходi, вона часто вживала в їжу малосольну риб’ячу iкру. Аналогiчнийстан вiдзначений у деяких родичiв, що проживають з нею. Яке захворювання найбiльш вiрогiдне?

1. Дифiлоботрiоз

2. Ехiнококоз

3. Тенiоз

4. Трихiнельоз

5. Аскаридоз

Мати виявила у 5-рiчної доньки на перiанальних складках бiлих "черв’ячкiв", якi викликали у дитини свербiжi неспокiй, i доставила їх до лабораторiї. Пiд час огляду лiкар побачив бiлих гельмiнтiв 0,5-1 см довжиною, ниткоподiбної форми з загостреними кiнцями, у деяких кiнцi були закрученi. Який найбiльш вiрогiдний дiагноз?

1. Ентеробiоз

2. Дифiлоботрiоз

3. Тенiоз

4. Аскаридоз

5. Опiсторхоз

У хворого 27-ми рокiв виявлено патологiчнi змiни печiнки i головного мозку. У плазмi кровi виявлено рiзке зниження, а в сечi - пiдвищення вмiсту мiдi. Встановлено дiагноз – хвороба Вiльсона. Активнiсть якого ферментув сироватцi кровi необхiдно дослiдити для пiдтвердження дiагнозу?

1. Церулоплазмiн

2. Карбоангiдраза

3. Ксантиноксидаза

4. Лейцинамiнопептидаза

5. Алкогольдегiдрогеназа

У новонародженої дитини на пелюшках виявленi темнi плями, що свiдчать про утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обмiну якої речовини це пов’язане?

1. Тирозин

2. Галактоза

3. Метiонiн

4. Холестерин

5. Триптофан

При медичному оглядi у вiйськкоматi був виявлений хлопчик 15-ти рокiв, високого зросту, з євнухоїдними пропорцiями тiла, гiнекомастiєю, з ростом волосся на лобку за жiночим типом. Вiдмiчається вiдкладання жиру на стегнах, вiдсутнiсть росту волосся на обличчi, високий голос; коефiцiєнт iнтелекту знижений. Виберiть карiотип,що вiдповiдає даному захворюванню:

1. 47, XXY

2. 45, XO

3. 46, XX

4. 46, XY

5. 47, XXX

У дитини 1,5 рокiв спостерiгається вiдставання в розумовому i фiзичному розвитку, посвiтлiння шкiри i волосся, зниження вмiсту в кровi катехоламiнiв.При додаваннi до свiжої сечi декiлькох крапель 5% розчину трихлороцтового залiза з’являється оливково-зелене забарвлення. Для якої патологiї обмiну амiнокислот характернi данi змiни?

1. Фенiлкетонурiя

2. Алкаптонурiя

3. Тирозиноз

4. Альбiнiзм

5. Ксантонурiя

У жiнки народилась мертва дитина з багатьма вадами розвитку. Яке протозойне захворювання могло спричинити внутрiшньоутробну загибель?

1. Токсоплазмоз

2. Лейшманiоз

3. Малярiя

4. Амебiаз

5. Лямблiоз

Вивчається робота оперону бактерiї. Вiдбулося звiльнення гена оператора вiд бiлка репресора. Безпосередньо пiсля цього в клiтинi почнеться:

1. Транскрипцiя

2. Трансляцiя

3. Реплiкацiя

4. Процесiнг

5. Репресiя