2005

1. До медико-генетичної консультацiї звернулася жiнка з приводу ризику захворювання на гемофiлiю у свого сина.Її чоловiк страждає на це захворювання вiд народження. Жiнка та її родичi не страждали на це захворювання. Визначте вiрогiднiсть народження хлопчика з гемофiлiєю у цiй сiм’ї:

   1. 0%

   2. 100%

   3. 50% хлопчикiв будуть хворими

   4. 25% хлопчикiв будуть хворими

75% хлопчикiв будуть хворими

2. При мiкроскопiї зiскобу з перiанальних складок виявленi безбарвнi яйця,що мають форму несиметричних овалiв, розмiром 50x23 мкм. Про який вид гельмiнту йде мова?

   1. Гострик

   2. Аскарида

   3. Кривоголовка

   4. Волосоголовець

   5. Карликовий цiп’як

3. Для вивчення локалiзацiї біосинтезу бiлка в клiтинах, мишi ввели мiченi амiнокислоти аланiн та триптофан. Бiля яких органел буде спостерiгатися накопичення мiчених амiнокислот?

   1. Рибосоми

   2. Гладенька ЕПС

   3. Клiтинний центр

   4. Лiзосоми

   5. Апарат Гольджi

4. До гастроентерологiчного вiддiлення надiйшов хворий iз запаленням жовчних шляхiв. У порцiях жовчi виявлено рухомi найпростiшi грушоподібної форми, двоядернi, з опорним стрижнем- аксостилем. Яке протозойне захворювання дiагностується у хворого?

   1. Лямблiоз

   2. Амебiаз кишковий

   3. Балантидiаз кишковий

   4. Трихомоноз

   5. Амебна дизентерiя

5. У загальному виглядi генетичний апарат еукарiот є таким: екзон–iнтрон–екзон. Така структурно-функцiональна органiзацiя гена зумовлює особливостi транскрипцiї. Якою буде про-i-РНК вiдповiдно до згаданої схеми?

   1. Екзон-iнтрон-екзон

   2. Екзон-екзон-iнтрон

   3. Екзон-екзон

   4. Iнтрон-екзон

   5. Екзон-iнтрон

6. У дитини 6 мiсяцiв спостерiгається рiзке вiдставання в психомоторному розвитку, напади судом, блiда шкiра з екзематозними змiнами, бiляве волосся, блакитнi очi. У цiєї дитини найбiльш вiрогiдно дозволить встановити діагноз визначення концентрацiї у кровi та сечi:

   1. Фенiлпiрувату

   2. Триптофану

   3. Гiстидину

   4. Лейцину

   5. Валiнду

7. До лiкаря звернувся хворий зi скаргами на непереносимiсть сонячної радiацiї. Мають мiсце опiки шкiри та порушення зору. Попереднiй дiагноз: альбiнiзм. Порушення обмiну якої амiнокислоти вiдзначається у цього пацiєнта?

   1. Тирозин

   2. Пролiн

   3. Лiзин

   4. Аланiн

   5. Триптофан

8. У кровi хворого виявлено низький рiвень альбумiнiв та фiбриногену. Зниження активностi яких органел гепатоцитiв найбiльш вiрогiдно обумовлює це явище?

   1. Гранулярна ендоплазматична сітка

   2. Агранулярна ендоплазматична сiтка

   3. Мiтохондрiї

   4. Комплекс Гольджi

   5. Лiзосоми

9. Пiд час огляду дитини педiатр вiдзначив вiдставання у фiзичному та розумовому розвитку. У сечi рiзко пiдвищений вмiст кетокислоти, що дає якiсну кольорову реакцiю з хлорним залiзом. Яке порушення обмiну речовин було виявлено?

   1. Фенiлкетонурiя

   2. Алкаптонурiя

   3. Тирозинемiя

   4. Цистинурiя

   5. Альбiнiзм

10. У хворого на обличчi вугрi. Пiд час мiкроскопiї зіскобiв iз уражених дiлянок виявленi живi членистоногi розмiром 0,2-0,5 мм., якi мають витягнуту червоподiбну форму, чотири пари коротких кiнцiвок, що розташованi у середнiй частинi тiла. Який лабораторний дiагноз?

    1. Демодекоз

    2. Короста

    3. Мiаз

    4. Педикульоз

    5. Фтирiоз

11. У жiнки 45 рокiв народився хлопчик з розщепленням верхньої щелепи (“заяча губа” та “вовча паща”). Пiд час додаткового обстеження виявленi значнi порушення з боку нервової,серцево-судинної систем та зору. При дослiдженнi карiотипу діагностовано трiсомiя по 13 хромосомi. Який синдром має мiсце у хлопчика?

    1. Патау

    2. Дауна

    3. Клайнфельтера

    4. Шерешевського-Тернера

    5. Едвардса

12. Пiд час медико-генетичного консультування родини зi спадковою патологiєю виявлено, що аномалiя проявляється через поколiння у чоловiкiв.Який тип успадковування притаманний для цiєї спадкової аномалiї?

    1. Х-зчеплене рецесивне

    2. Аутосомне домiнантне

    3. Аутосомне рецесивне

    4. Х-зчеплене домiнантне

    5. Y-зчеплене

13. Дослiджуються клiтини червоного кiсткового мозку людини, якi вiдносяться до клiтинного комплексу, що постiйно поновлюється. Яким чином у нормi утворюються цi клiтини?

    1. Мiтоз

    2. Бiнарний подiл

    3. Шизогонiя

    4. Мейоз

    5. Амiтоз

14. У здорового подружжя народилась дитина з розщiлинами губи та пiднебiння, аномалiями великих пальцiв кистi та мiкроцефалiєю. Карiотип дитини: 47,18+. Який тип мутацiї спричинив цю спадкову хворобу?

    1. Трисомiя за аутосомою

    2. Моносомiя за аутосомою

    3. Моносомiя за Х-хромосомою

    4. Полiплоїдiя

    5. Нулiсомiя

15. У жiнки, яка пiд час вагiтностi вживала алкогольнi напої, народилася глуха дитина iз розщiлинами верхньої губи I пiднебiння. Цi ознаки нагадують прояв деяких хромосомних аномалiй. Який процес призвiв до таких наслiдкiв?

    1. Тератогенез

    2. Канцерогенез

    3. Мутагенез

    4. Фiлогенез

    5. Онтогенез

16. До лiкаря звернувся юнак 16 рокiв зi скаргами на свербiння мiж пальцями рук i на животi, яке посилюється вночi. Пiд час огляду на шкiрi виявленi тоненькi смужки сiрого кольору i дрiбнокрапковий висип. Який збудник найбiльш iмовiрно спричинив це захворювання?

    1. Sarcoptes scabiei

    2. Ixodes ricinus

    3. Ornithidorus papillipes

    4. Dermacentor pictus

    5. Ixodes persulcatus

17. У 50-рiчної жiнки на мiсцi видаленого зуба регенерувала нова тканина. Якi органели клiтин, виходячи з їх функцiї, найбiльш активнi при вiдновленнi тканини?

    1. Рибосоми

    2. Центросоми

    3. Постлiзосоми

    4. Гладка ЕПС

    5. Лiзосоми

18. У чоловiка, його сина та дочки вiдсутнi малi корiннi зуби. Така аномалiя спостерiгалася також у дiдуся по батькiвськiй лiнiї. Який найбiльш iмовiрний тип успадкування цiєї аномалiї?

    1. Аутосомно-домiнантний

    2. Аутосомно-рецесивний

    3. Домiнантний, зчеплений з Ххромосомою

    4. Рецесивний, зчеплений з Ххромосомою

    5. Зчеплений з Y-хромосомою

19. Пiд час мiкроскопiї харкотиння хворого на пневмонiю випадково виявленi личинки. У кровi - еозинофiлiя. Який гельмiнтоз найбiльш iмовiрно наявний у хворого?

    1. Аскаридоз

    2. Ентеробiоз

    3. Трихоцефальоз

    4. Парагонiмоз

    5. Опiсторхоз

20. В результатi iнтоксикацiї в епiтелiальнiй клiтинi слизової оболонки порожнини рота не синтезуються ферменти, що забезпечують сплайсинг. Яка причина припинення бiосинтезу бiлку у цьому випадку?

    1. Не утворюється зрiла I-рнк

    2. Не синтезується АТФ

    3. Не утворюється р-РНК

    4. Не активуються амiнокислоти

    5. Порушено транспорт амiнокислот

21. Пiд час розтину трупа новонародженого хлопчика виявлено: полiдактилiя, мiкроцефалiя, незарощення верхньої губи та верхнього пiднебiння, а також гiпертрофiя паренхiматозних органiв. Сукупнiсть вказаних вад вiдповiдає синдрому Патау. Яке порушення у генетичному апаратi є причиною даної патологiї?

    1. Трисомiя 13-ої хромосоми

    2. Трисомiя 18-ої хромосоми

    3. Трисомiя 21-ої хромосоми

    4. Нерозходження статевих хромосом

    5. Часткова моносомiя

22. До гастроентерологiчного вiддiлення надiйшов хворий iз запаленням жовчних шляхiв. У порцiях жовчi виявленi рухомi найпростiшi грушоподiбної форми, двоядернi, з опорним стрижнем-аксостилем. Яке протозойне захворювання дiагностується у хворого?

    1. Лямблiоз

    2. Амебiаз кишковий

    3. Балантидiаз кишковий

    4. Трихомоноз

    5. Амебна дизентерiя

23. У медико-генетичнiй консультацiї 14-рiчнiй дiвчинцi встановлено дiагноз: синдром Шерешевського - Тернера. Який карiотип дитини?

    1. 45, Х0

    2. 46, ХХ

    3. 47, ХХУ

    4. 46, ХУ

    5. 47, трисомiя за 13-ою парою