У новонародженої дитини спостерiгаються: судоми, блювання, жовтяниця, специфiчний запах сечi. Лiкар-генетик висловив пiдозру про спадкову хворобу обмiну речовин. Який метод дослiдження необхiдно використати для постановки точного дiагнозу?

1. Бiохiмiчний

2. Дерматоглiфiка

3. Популяцiйно-статистичний

4. Цитогенетичний

5. Близнюковий

При хворобi Вiльсона-Коновалова порушується транспорт мiдi, що призводить до накопичення цього металу в клiтинах мозку та печiнки. З порушенням синтезу якого бiлку це пов’язано?

1. Церулоплазмiн

2. Металотiонеїн

3. Транскобаламiн

4. Гаптоглобiн

5. Сидерофiлiн

Хворий впродовж трьох рокiв безрезультатно лiкувався з приводу значного зниження кислотностi шлункового соку. Його пригнiчувала поява на бiлизнi, постелi членикiв, що рухались i самостiйно виповзали з анального отвору. Який найбiльш iмовiрний дiагноз?

1. Тенiаринхоз

2. Опiсторхоз

3. Тенiоз

4. Цистицеркоз

5. Гiменолепiдоз

У чоловiка виявлене захворювання, яке зумовлене домiнантним геном, локалiзованим у Х-хромосомi. У кого iз дiтей буде це захворювання, якщо дружина здорова?

1. Тiльки у дочок

2. У всiх дiтей

3. Тiльки у синiв

4. У половини синiв

5. У половини дочок

Чоловiк звернувся до лiкаря з приводу безплiддя. Має високий зрiст, зниження iнтелекту, недорозвинення статевих залоз. У епiтелiї слизової оболонки порожнини рота виявлений статевий хроматин (1 тiльце Барра). Про яку патологiю можна думати?

1. Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Iценка-Кушинга

3. Синдром Дi Джорджи

4. Акромегалiя

5. Адреногенiтальний синдром

Фенiлкетонурiя - це захворювання, яке зумовлено рецесивним геном, що локалiзується в аутосомi. Батьки є гетерозиготами за цим геном. Вони вже мають двох хворих синiв i одну здорову доньку. Яка iмовiрнiсть, що четверта дитина, яку вони очiкують, народиться теж хворою?

1. 25%

2. 0%

3. 50%

4. 75%

5. 100%

Встановлено, що в клiтинах органiзмiв вiдсутнi мембраннi органели та їх спадковий матерiал не має нуклеосомної органiзацiї. Що це за органiзми?

1. Прокарiоти

2. Вiруси

3. Аскомiцети

4. Еукарiоти

5. Найпростiшi

На електроннiй фотографiї представлена органела, що являє собою великий полiпротеазний комплекс, що складається з трубкоподiбної та двох регуляторних частин, якi розташованi на обох кiнцях органели. Остання виконує функцiю протеолiзу. Назвiть цю органелу:

1. Протеасома

2. Центрiоль

3. Включення

4. Рибосома

5. Комплекс Гольджi

Пiд час операцiї в печiнцi хворого виявленi дрiбнi мiхурцi малих розмiрiв з незначною кiлькiстю рiдини, якi щiльно прилягають один до одного. Який гельмiнтоз виявився у хворого?

1. Альвеококоз

2. Фасцiольоз

3. Опiсторхоз

4. Клонорхоз

5. Дiкроцелiоз

Гипоплазия эмали обусловлена доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Мать имеет нормальную эмаль, а у отца наблюдается гипоплазия эмали. У кого из детей будет проявляться эта аномалия?

1. Только у дочерей

2. У всех детей

3. Только у сыновей

4. У половины дочерей

5. Уполовины сыновей

В районах Южной Африки у людей распространена серповидноклеточная анемия, при которой эритроциты имеют форму серпа вследствие изменения в молекуле гемоглобина аминокислоты глутамина на валин. Вследствие чего возникает это заболевание?

1. Генная мутация

2. Нарушения механизмов реализации генетической информации

3. Кроссинговер

4. Геномная мутация

5. Трансдукция