У больного имеют место умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз. Изучение кариотипа показало наличие трисомии по 21-й паре хромосом. Как называется эта хромосомная аномалия?

1. Болезнь Дауна

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Шерешевского-Тернера

4. Трисомия по Х-хромосоме

5. Специфическая фетопатия

Пациент через 15 суток после возвращения из многомесячного плавания в районах Средиземноморья и Западной Африки почувствовал слабость, головную боль, периодические повышения температуры. Врач заподозрил у больного малярию. Какой из перечисленных методов является наиболее адекватным в диагностике данного заболевания?

1. Микроскопический

2. Биологический

3. Аллергический

4. Микробиологический

5. Серологический

У здоровых родителей с неотягощённой наследственностью родился ребёнок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ обнаружил в соматических клетках ребёнка трисомию по 13-й хромосоме(синдром Патау). С каким я влением связано рождение такого ребёнка?

1. Нарушение гаметогенеза

2. Соматическая мутация

3. Рецессивная мутация

4. Доминантная мутация

5. Хромосомная мутация

У больной женщины наблюдается недоразвитие яичников. Обнаружена трисомия по Х-хромосоме (кариотип ХХХ). Сколько телец Барра будет обнаруживаться в соматических клетках?

1. 2

2. 1

3. 3

4. 4

5. 5

У ребёнка, который находится на грудном вскармливании, наблюдаются диспептические явления, уменьшение массы тела, желтушность кожи, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, что улучшило состояние ребёнка. Какое заболевание возможно у этого ребёнка?

1. Галактоземия

2. Муковисцидоз

3. Фенилкетонурия

4. Фруктоземия

5. Гомоцистинурия

Мужчина в течение 3-х лет работал в одной из африканских стран. Через месяц после переезда в Украину обратился к офтальмологу с жалобами на боли в глазах, отёки век, слезоточивость и временное ухудшение зрения.Под конъюнктивой глаза были обнаружены гельминты размерами 30-50 мм, имеющие удлинённое нитевидное тело. Какой диагноз можно предположить?

1. Филяриоз

2. Дифиллоботриоз

3. Аскаридоз

4. Энтеробиоз

5. Трихоцефалёз

В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений физического и полового развития. Цитогенетическим методом установлен кариотип: 47,ХХY. Для какой наследственной патологии это характерно?

1. Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Шерешевского-Тернера

3. Синдром "кошачьего крика"

4. Синдром Патау

5. Синдром Эдвардса

У больного с лихорадкой и сыпью на коже после обследования с помощью серологических реакций поставлен диагноз фасциолёз. Было установлено, что больной заразился путём употребления сырой воды из речки. Какая стадия жизненного цикла фасциолы инвазионна для человека?

1. Адолескарий

2. Метацеркарий

3. Яйцо

4. Мирацидий

5. Финна

Работница химического предприятия вследствие нарушения правил безопасной работы подверглась действию азотистой кислоты и нитритов, которые вызывают дезаминирование цитозина в молекуле ДНК. Какой фермент инициирует цепь репарационных процессов?

1. Уридин-днк-гликозидаза

2. Цитидинтрифосфатсинтетаза

3. Оротидилмонофосфатдекарбоксилаза

4. ДНК-зависимая-РНК-полимераза

5. Тимидилсинтаза

В медико-генетическую консультацию обратился мужчина с цветовой слепотой (дальтонизм). С какой вероятностью у его детей обнаружится данный признак, если в генотипе его жены данного аллеля нет?

1. 0%

2. 25%

3. 50%

4. 75%

5. 100%

В ядре клеток у эукариот сначала синтезируется молекула про-и-РНК, которая комплементарна экзонам и интронам структурного гена. Но к рибосомам поступает такая и-РНК, которая комплементарна только экзонам. Это свидетельствует о том, что в ядре имеет место:

1. Процессинг

2. Транскрипция

3. Репарация

4. Репликация

5. Обратная транскрипция

В роддоме новорожденному ребёнку установлен диагноз: фенилкетонурия. Определение какого метаболита в моче может подтвердить диагноз?

1. Фенилпируват

2. Оксифенилпируват

3. Фумарилацетоацетат

4. Гомогентизиновая кислота

5. Фумарат

У больного, который приехал с Дальнего Востока и употреблял в пищу крабов, наблюдается сильный кашель, выделение кровянистой мокроты, в которой лабораторно обнаружены золотисто-коричневого цвета яйца с крышечкой на одном из полюсов. Какое заболевание возможно у больного?

1. Парагонимоз

2. Шистостомоз

3. Описторхоз

4. Дикроцелиоз

5. Фасциолёз

Через некоторое время после интенсивной физической тренировки у спортсмена активируется глюконеогенез, основным субстратом которого в этом случае является:

1. Лактат

2. Аспарагиновая кислота

3. Глутаминовая кислота

4. Альфа-кетоглутарат

5. Серин

При обстеженнi 2-мiсячного хлопчика педiатр звернув увагу, що плач дитини схожий на нявкання кiшки, вiдзначаються мiкроцефалiя i вада серця. За допомогою цитогенетичного методу був встановлений карiотип - 46 XY, 5р-. На якiй стадiї мiтозу дослiджували карiотип хворого?

1. Метафаза

2. Прометафаза

3. Профаза

4. Анафаза

5. Телофаза

До лiкарнi надiйшов хворий iз скаргами на головний бiль, бiль у м’язах пiд час руху, слабкiсть, температуру, набряк повiк i обличчя. Лiкар пов’язуєцей стан iз вживанням свинини, купленої у приватних осiб. Який попереднiй дiагноз може поставити лiкар?

1. Трихiнельоз

2. Тенiоз

3. Тенiарiнхоз

4. Опiсторхоз

5. Фасцiольоз

Чоловiк, що страждає на спадкову хворобу, одружився iз здоровою жiнкою. У них було 5 дiтей, три дiвчинки iдва хлопчика. Усi дiвчатка успадкували хворобу батька. Який тип спадкування цього захворювання?

1. Домiнантний, зчеплений з Xхромосомою

2. Аутосомно-рецесивний

3. Аутосомно-домiнантний

4. Зчеплений з Y -хромосомою

5. Рецесивний, зчеплений з Xхромосомою

Пiд час операцiї в печiнцi хворого виявленi дрiбнi мiхурцi малих розмiрiв з незначною кiлькiстю рiдини, якi щiльно прилягають один до одного. Який гельмiнтоз виявився у хворого?

1. Альвеококоз

2. Фасцiольоз

3. Опiсторхоз

4. Клонорхоз

5. Дiкроцелiоз

Пацiєнт через 15 дiб пiсля повернення з багатомiсячного плаванняв районах Середземномор’я та Захiдної Африки вiдчув слабкiсть, головний бiль, перiодичнi пiдвищення температури. Лiкар запiдозрив у хворого малярiю. Який iз перерахованих методiв є найбiльш адекватним в дiагностицi даного захворювання?

1. Мiкроскопiчний

2. Бiологiчний

3. Алергiчний

4. Мiкробiологiчний

5. Серологiчний

У здорових батькiв, спадковiстьяких не обтяжена, народилась дитина з чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналiз виявив в соматичних клiтинах дитини трисомiю за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем пов’язане народження такої дитини?

1. Порушення гаметогенезу

2. Соматична мутацiя

3. Рецесивна мутацiя

4. Домiнантна мутацiя

5. Хромосомна мутацiя