3.3. Мультифакториальные заболевания

Существует группа генных заболеваний, которым для проявления требуются факторы внешней среды. Такие заболевания называются мультифакториальными (не путать с мультифакторными!). Среди них различают: моногенные и полигенные. Так, к таким реакциям могут быть отнесены наследственно обусловленная непереносимость сульфаниламидных препаратов, проявляющаяся в гемолизе эритроцитов, повышение температуры при применении анестезирующих средств.

Известна непереносимость рядом людей молочного сахара – лактозы. Гены непереносимости лактозы широко распространены среди азиатского населения (до 95 – 100 %) и среди американских негров и индейцев (до 70 – 75 %). У некоторых людей употребление в пищу сыра и шоколада провоцируют мигрень. Наряду с химическими агентами у людей отмечается наследуемая патологическая реакция на физические факторы – тепло, холод, солнечный свет.

Некоторые дети страдают целиакией – синдромом нарушения полостного пищеварения в связи с непереносимостью глютена (белок пшеницы и других злаков). Дети начинают тяжело болеть, как только начинается прикорм манной кашей. Без продуктов из пшеницы такие дети развиваются нормально. Моногенные формы наследственной предрасположенности наследуются, как правило, по аутосомно-рецессивному или по Х-сцепленному рецессивному типу.

4. Наследственность и здоровье

4.1. Формула здоровья

Наличие полигенного типа наследования большинства признаков у человека позволило валеологам создать своеобразную формулу здоровья. Согласно этой формуле, проявление любого интересующего вас признака (уровень здоровья, тип конституции, рост, масса тела, тип темперамента, фигура, окружность груди, талии, умственные, физические возможности и т. д.) зависит от сочетания 4 факторов: наследственности (20 %), внешней среды (2 0%), медицины (10 %) и образа жизни (50 %).

По мнению валеологов здоровье человека лишь на 20% зависит от наследственности. Информация, заложенная в геноме каждого человека, по мнению генетиков, определяет лишь обязательные видовые особенности человека, как представителя млекопитающих.

Расшифровка генома позволяет утверждать, что индивидуальные особенности человека в подавляющем большинстве случаев приобретаются им в течение жизни и от последовательности генов мало зависят.

Достоверно можно утверждать, что геном определяет лишь направление развития. Окончательное развитие будет зависеть от соотношения вкладов внешней среды, медицины и образа жизни у конкретного человека.

Многие люди, оценивая вклад наследственности в те или иные заболевания, даже и не подозревают, что речь идет не столько о генных дефектах, сколько о патологическом протекании внутриутробной жизни человека и о проблемах, возникающих при появлении на свет.

Как известно, безопасное протекание беременности имеет решающее значение для здоровья еще не родившегося человека. Однако чтобы родить здорового ребенка необходимо много знать и уметь использовать на практике эти знания. В последнее время в нашей стране женщины стали редко рожать здоровых детей. По данным родильных домов города Томска лишь 4 % детей имеют 10-бальную оценку по шкале функциональной зрелости Апгара-Аршанского, которая соответствует понятию нормы здоровья для новорожденных детей.

Эти цифры говорят о том, что 96 % детей рождаются не здоровыми, с различными отклонениями или даже болезнями. Подавляющее большинство проблем со здоровьем у взрослого человека были заложены еще при беременности его матери, поэтому можно смело утверждать, что фундамент будущего здоровья или нездоровья любого человека закладывается уже на этапе внутриутробного развития.

Очень часто все проблемы человека списывают на плохую наследственность. Однако этим термином необходимо пользоваться с большой точностью, так как часто с наследственными болезнями, которые встречаются довольно редко (около 2 %), смешивают врожденную патологию (хромосомные болезни, мультифакторные состояния и родовые травмы).

Как известно, наследственностью называется передача родительских признаков потомкам при помощи генов. Наследственность бывает благоприятной и отягощенной (неблагоприятной). С генетической точки зрения все болезни в зависимости от наследственных и средовых факторов в их развитии можно подразделить на 3 группы: наследственные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью и не наследственные болезни.

Существует и другая классификация болезней. Согласно второй классификации все болезни в зависимости от соотношения наследственных и средовых факторов делятся также на 3 группы. К первой группе относятся заболевания, при которых проявление патологической мутации не зависит от влияния окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь степень выраженности симптомов болезни. К болезням первой группы относятся все хромосомные и генные дефекты, например, фенилкетонурия, болезнь Дауна, гемофилия и др.

К болезням второй группы относят мультифакториальные болезни, в основе которых лежит взаимодействие генетических и средовых факторов. Например, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатипёрстной кишки, сахарный диабет, ИБС, аллергические заболевания (псориаз и др.), определённые формы ожирения и многие пороки развития.

Для возникновения этих заболеваний на фоне наследственной предрасположенности обязательным условием является наличие внешних (средовых) факторов (физическое или умственное переутомление, нарушение режима и сбалансированности питания, отрицательное влияние экологических факторов, вредных привычек). Для одних из них влияние окружающей среды имеет большее, для других – меньшее значение.

К мультифакториальным болезням относят также состояния, при которых роль генетического фактора может играть один единственный мутантный ген, но проявляется это состояние только при определённых средовых условиях.

Болезни третьей группы связаны исключительно с воздействием неблагоприятных или опасных факторов окружающей среды. Наследственность в их возникновении практически не играет никакой роли. К этой группе относят травмы, ожоги, отморожения, острые инфекционные болезни. Генетические факторы могут оказать определённое влияние на течение патологического процесса, т. е. на темпы выздоровления, переход острых форм в хронические, развитие декомпенсации функций поражённых органов.