5.1.2. Наследственные формы расстройства речи

Речь является важным механизмом интеллектуальной деятельности, формой общения людей и способом существования сознания. Для нормальной речи необходимо согласованное функционирование всего головного мозга, и прежде всего корковых речевых зон, расположенных в доминантном полушарии (у правшей – в левом).

    Различают два вида речи: экспрессивная (моторная) устная речь может выражаться в форме диалога (наиболее часто) и монолога. Устная речь, в отличие от точной и развернутой письменной речь, характеризуется сокращениями, большая роль в ней принадлежит интонации, мимике, жестам. Импрессивная (сенсорная) речь несёт функцию понимания смысла слов и предложений. В осуществлении экспрессивной речи значение имеет нормальное функционирование нижних лобных отделов доминантного полушария, где формируется двигательная программа речевого высказывания.

Нормальный речевой процесс происходит при тесном взаимодействии височных и лобных отделов доминантного полушария, а также при взаимосвязи их через мозолистое тело с корковыми структурами субдоминантного полушария (у правшей – правого) и нижележащими мозговыми образованиями.

Нарушения речи встречаются при многих наследственных и врождённых патологиях (маниакально-депрессивный психоз, шизофрения, кататония, болезнь Пика, олигофрении, эпилепсия, старческое слабоумие, болезнь Альцгеймера, эволюционная меланхолия, синдром Дауна и другие). Расстройства речи отличаются значительным разнообразием. С помощью речевых расстройств можно диагностировать большинство наследственных заболеваний с нарушением интеллекта.

При недоразвитии или поражении коры головного мозга в раннем периоде развития возникает системное недоразвитие речи – алалия.    У детей с алалией наблюдается специфическая трудность формирования письменной речи – дисграфия.

Наряду с корковыми речевыми расстройствами (афазия, алалия, аграфия и алексия) выделяют виды патологии речи, связанные с нарушением артикуляции – движений мышц, обеспечивающих произношение звуков. Это расстройство – дизартрия – возникает в результате нарушений иннервации речевой мускулатуры. Косноязычие – неправильное произношение отдельных фонем (звуков речи) – может наблюдаться не только при дизартрии, но и зависеть от дефектов строения речевого аппарата, тугоухости, неправильного воспитания.

  Нарушения речи при психических заболеваниях обусловливаются различными причинами и встречаются достаточно часто.

Нарушения скорости речи проявляются в её ускорении или замедлении. При легкой степени ускорения речи остаётся достаточно плавной и последовательной. Вместе с тем значительно увеличивается количество слов – так называемая логорея. При этом слова часто перемежаются созвучиями последних слогов (рифмами), поговорками, отрывками стихотворений, афоризмами. Дальнейшее ускорение речи ведёт к появлению неоконченных фраз, лёгкости перехода от одной темы к другой и как следствие – нарушению последовательности высказывания. Мышление таких больных определяют как скачку идей. Речь становится отрывочной, может прерываться смехом, свистом, пением, вопросами, не имеющими отношения к данной ситуации, на которые больные не ждут ответа. При крайних степенях ускорения речи возникает так называемая словесная окрошка. Чаще всего ускоренная речь встречается при гипоманиакальных, маниакальных и кататонических состояниях.

При замедлении речи количество спонтанных высказываний уменьшается вплоть до полного исчезновения. Больные начинают отвечать только на вопросы. Активный запас слов беднеет, грамматический строй фраз упрощается. Часто больные отвечают лишь односложно («да», «нет») и при этом жалуются на отсутствие мыслей или же на то, что одна какая-нибудь мысль преследует неотвязно – моноидеизм.

Замедленная речь может смениться полным молчанием (мутизм). В зависимости от фона, на котором развивается мутизм, его определяют как депрессивный, истерический, кататонический, реактивный, органический. В тех случаях, когда замедление речи и других психических процессов (мышление, сообразительность и др.) возникает на фоне органических поражений мозга – эпидемический энцефалит, болезнь Паркинсона, поражение лобных долей головного мозга (черепно-мозговая травма, опухоли, болезнь Пика и т. д.) – говорят о брадифрении (брадипсихизме).

Нарушения дикции разнообразны. В одних случаях возрастает сила звука – речь ёмкая, с выразительными или однообразными интонациями (гипоманиакальные и маниакальные состояния) или, напротив, ослабевает – речь тихая, шёпотная, временами чуть слышная, лишенная модуляций (депрессивные, бредовые состояния, состояния слабоумия), когда речь сопровождается выраженным эффективным компонентом театральная, декламирующая, высокопарная, патетическая (кататонические, истерические, психопатические состояния, состояния речевого возбуждения при прогрессивном параличе и т. д.) или же, напротив, стонущая, с плачем и причитаниями (тревожно-депрессивное состояние). Изменения дикции могут быть связаны с акцентированием на отдельных словах или фразах, скандированием, появлением детских интонаций (гебефреническое состояние, пуэрилизм, псевдодеменция, состояние слабоумия).

Сама речь может становиться медленной, тягучей, обедненной словами (различные органические поражения мозга). У некоторых больных в интонациях звучит заинтересованность, удивление, любопытство, перемежаемые нередко тревогой и страхом, напряженностью и гневом (галлюцинаторные состояния, состояния помрачения знания); у других — могут доминировать интонации уверенности и безапелляционности (паранойяльные, психопатические состояния), уклончивости, недомолвки и подозрительности (бредовые состояния), слащавости, умилённости и приниженности (эпилепсия, психопатии).

    Нарушения грамматического строя в своих крайних степенях представлены набором отдельных, не связанных по смыслу слов. В других случаях употребляют неоконченные фразы или их обрывки, фразы, лишенные глаголов, или, напротив, фразы, в которых глаголы употребляются в неопределенном наклонении. Заменяют личное местоимение «я» другими – в единственном и множественном числе («он», «мы», «они»). Могут говорить о себе в другом роде. Встречается употребление перифраз – вместо обозначения предмета проводится его описание. Эта форма расстройства речи свидетельствует либо об остроте психических расстройств, либо о том, что налицо глубокие личностные изменения, обусловленные каким-то психическим хроническим заболеванием.

Разорванная речь сопровождается различными степенями нарушений грамматического строя и смысла высказываемого или же при сохранности грамматического строя утрачивается её смысл (состояние помрачения сознания, слабоумие, шизофрения).

Нарушения смыслового содержания речи в наиболее отчетливой форме проявляются в неологизмах – новых, создаваемых самими больными словах. Неологизмы представляют собой слова, имеющие смысл и являющиеся средством активного речевого общения с окружающими. Они создаются больным как бы с целью более точно выразить свои переживания. Например, организация лиц, якобы преследующих больного, называется им сварнопами («меня преследуют сварнопы»). Встречаются как в последовательной, грамматически правильно построенной речи, так и в речи с резко нарушенным грамматическим строем. Неологизмы, являющиеся привычными речевыми оборотами, свидетельствуют о наличии хронического психического заболевания с выраженными изменениями личности.

Мимоговорение (миморечь) выражается в том, что ответы больных находятся вне всякой связи с задаваемыми вопросами: иногда совершенно некстати ответы включают отдельные слова вопроса (при реактивных психозах, кататоническом синдроме и т. д.).

Монолог – это непрерывная речь, хотя и обращенная к собеседнику, но обусловленная, в первую очередь, внутренним состоянием больного, а не необходимостью словесного общения. При этом больной не обращает внимания на задаваемые вопросы, а продолжает говорить свое. Если монолог является привычной формой речь – это достоверный признак хронического, сопровождаемого изменениями личности психического заболевания (например, при шизофрении).

Речевой напор выражается в повышенной речевой активности с ускоренной речь, многословностью. Больному трудно остановиться или переключить свои высказывания на другую тему, ответить на задаваемые вопросы. Речевой напор встречается у больных маниакально-депрессивным психозом, при шизофрении, эпилепсии, органических заболеваниях мозга, психопатиях.

Зеркальная речь – это произнесение слов (читаемых, слышимых, возникающих спонтанно) с конца; наблюдается при шизофрении.

Пуэрильная речь наблюдается у взрослого человека, использующего слова и речевые обороты, свойственные детям: употребление уменьшительных слов, сюсюканье, картавость, упрощенный или искаженный грамматический строй фраз, упоминание о себе в третьем лице и т. д. (реактивные психозы, шизофрения, старческое слабоумие).

Резонерская речь построена с преобладанием пространных, отвлеченных, обычно малосодержательных рассуждений; больные склонны к поверхностным аналогиям, софизмам. Такая речь обычно не основана на конкретных фактах и бездоказательна (шизофрения, психопатии).

Слащавая речь выражается в употреблении уменьшительно-ласкательных и хвалебных слов, произносимых с преувеличенным почтением, вкрадчиво, подобострастно или же с умилением и восторгом (эпилепсия, психопатии, органические заболевания мозга).

Соскальзывающая речь проявляется в высказываниях, основное содержание которых внезапно прерывается побочными, не имеющими к основным никакого отношения, что затрудняет их понимание (шизофрения).

Стереотипная речь (вербигерация) состоит из одних и тех же многократно повторяемых монотонным голосом отдельных фраз, слов, выкриков (кататонический синдром, состояние слабоумия).

    Эхолалическая речь (эхолалия) выражается в автоматическом непроизвольном, однократном или многократном повторении больным отдельных слов, словосочетаний или фраз (эхофразия), услышанных им от окружающих (шизофрения, болезнь Альцгеймера, органические заболевания мозга).

Словесная окрошка (словесный салат) – эта форма разорванной речи, при которой высказывания состоят из отдельных слов, лишенных грамматического строя и не связанных между собой по смыслу (шизофрения, состояние помрачения сознания, органическое заболевание мозга).

Тревожная вербигерация – однообразное повторение отдельных фраз, слов, выкриков на фоне тревожно-депрессивного аффекта: отражает имеющиеся аффективные расстройства (маниакально-депрессивный психоз, инволюционная меланхолия, шизофрения, старческое слабоумие).

Шизофазия – форма разорванной речи, при которой высказываемые фразы при сохранном грамматическом строе лишены всякого смысла, а содержание речи отражает бредовые расстройства (шизофрения).

Обычно та или иная форма нарушения речи сочетается с другими неврологическими симптомами, со специфической мимикой, движениями, манерой поведения. По совокупности этих расстройств, особенно речевых, во многих случаях можно не только правильно квалифицировать психический статус больного, но и поставить клинический и топический диагноз.

 Ранний детский аутизм (РДА), описанный Л. Каннером в 1943г., представляет собой вариант аномального психического развития, который проявляется у детей с первых лет жизни. Основным его признаком является нарушение контакта ребёнка с окружающим миром, и прежде всего с людьми. Ребёнок с аутизмом погружён в мир собственных переживаний, отгорожен от внешнего мира. Он замкнут и будто бы не замечает других людей, отстраняется от телесного контакта и ласки близких. При психопатологическом обследовании выявляются нарушения функции активного внимания, эмоционального поведения и речи.

Для детей с аутизмом характерна однообразная, как бы нецелесообразная двигательная активность, которая проявляется в прыжках, хлопках, беге на цыпочках, «бег по кругу», своеобразных потряхиваниях руками и движениях пальцев около наружных углов глаза и нашёптывании, выкрикивании отдельных слов и звукосочетаний. Двигательное беспокойство ребёнка чередуется с периодами заторможенности, застывания в одной позе. У ребёнка первого года жизни могут отсутствовать улыбка и глазной контакт при общении со взрослым.

Для этих детей свойственно раннее возникновение страхов: ребёнок боится всего нового, болезненно реагирует даже на незначительные перемены в своём окружении (синдром «тождества»), пугается новых вещей, игрушек. Синдром «тождества» проявляется и в реакциях ребёнка на введение новых видов пищи в рацион питания.

В настоящее время выделяют два основных варианта аутизма: аутизм Каннера и синдром аутизма (парааутизм) при различных нервно-психических заболеваниях. Признаки аутизма встречаются при детской шизофрении, при синдроме Ретта, синдроме Ландау-Клефнера и др.

Частота аутизма составляет 1 : 2 000 детей. При учёте с синдромальными формами умственной отсталости, осложнённой аутизмом, его частота увеличивается и составляет 1 : 500.

Наиболее отчётливо РДА проявляется к третьему году жизни. В первые годы жизни диагностика РДА может представлять определённые сложности.

Одним из первых признаков РДА является отсутствие зрительного контакта, «толчкообразный» взгляд, преобладание периферического зрения над центральным при сохранности зрительной функции как таковой. Отмечаются также особенности и слухового восприятия: малыш не реагирует на речевое обращение с ним, хотя слух его является нормальным.

Умственные способности детей, страдающих аутизмом, могут быть различными. В одних случаях интеллект сохранён, но развивается негармонично: например, некоторые более абстрактные понятия ребёнок может усваивать раньше конкретных бытовых навыков. В других случаях аутизм может сочетаться с умственной отсталостью и одарённостью.

Речевые расстройства при РДА достаточно выражены и специфичны уже в первые два года жизни. Первые слова могут быть необычными для данного речевого этапа и относительно малоупотребительными в быту, например, «трактор», «буква», «листок» и т.п. Для первых фраз, также как и для слов, характерно неиспользование их для коммуникации с окружающими.

Часто страдает выразительность речи. Она может быть либо монотонной, либо, наоборот, акцентуированной, со скандированием отдельных слов и звуков. Характерны высокий голос и повышение тембра к концу фразы. Речь может быть бедной, содержащей набор коротких штампов, отдельных слов и эхолалий, либо состоять из одних глаголов в безличной форме.

В некоторых случаях благодаря очень хорошей механической памяти речь может быть точным воспроизведением слышанного («попугайная»), а может быть и литературной, богатой неологизмами. Харктерно длительное отсутствие в речи местоимения «я»: о себе речь идёт во втором или третьем лице. Возможны мутизм и регресс уже сложившейся речи. Однако в состоянии аффекта аутичный ребёнок неожиданно может произнести целую фразу, адекватную взволновавшей его ситуации.

Таким образом, для речи детей с РДА характерны её автономность и неиспользование для общения и познания окружающего мира. Это эгоцентрическая речь – ни к кому не обращённый монолог, сутью которого является манипулирование словом или отражение собственных переживаний. Речь таких детей стереотипна и состоит из многочисленных однообразных повторений.

Длительное время господствовало мнение B. Bettelheim (1967г.) о психогенной природе РДА – патологическом формировании личности ребёнка в условиях подавления его психической активности и аффективной сферы авторитарной матерью. Однако дальнейшие исследования показали, что РДА встречается во всех социальных классах и у всех народов мира с одинаковой частотой. Везде одинаковое соотношение между мальчиками и девочками – составляет 4 : 1. Среди братьев и сестёр частота аутизма – 1 : 36 – 37, что в 50 раз выше, чем в общей популяции. Конкордантность по РДА у дизиготных близнецов составляет 30 – 40 %, у монозиготных – 83 – 85 %. Такая статистика свидетельствует о наследственном характере передачи этого заболевания. Высокая, но не 100 %, конкордантность по РДА монозиготных близнецов объясняется неполной проявляемостью патологического гена. Сопоставление различных данных позволяет предположить, что РДА – столь же гетерогенная патология, что и умственная отсталость.

РДА необходимо отделять от особой формы умственной отсталости – синдрома «счастливой куклы», описанного Ангельманом в 1965г. Характерным признаком этого синдрома являются интеллектуальная недостаточность с выраженным недоразвитием речи, частыми продолжительными приступами смеха и характерной подпрыгивающей походкой, напоминающей движения механической куклы. Заболевание становится заметным в том же возрасте, что и детский аутизм (16 – 18 месяцев) в виде немотивированных приступов смеха и характерной походки. Часто эти признаки сочетаются с судорожными припадками, импульсивно-агрессивными формами поведения, характерными внешними особенностями (микроцефалия, плоский затылок, редкие зубы, слюнотечение) и неврологическими нарушениями (изменение мышечного тонуса по типу гипотонии и усиление сухожильных рефлексов, проявления мозжечковой атаксии).

В отличие от детей с РДА, дети с синдромом «счастливой куклы» более легко вступают в контакт со взрослыми, у них наблюдаются различные эхолалии, иногда начинает формироваться «попугайная речь», во всех случаях наблюдаются специфические нарушения в голосе с преобладанием высокой тональности в конце фразы или слова с недостаточной ритмико-интонационной выразительностью.

В настоящее время имеется целая группа генетических синдромов, включающих умственную отсталость в сочетании с сенсорными, двигательными и другими множественными пороками развития, тип наследования которых до сих пор не ясен. Одним из примеров подобных осложнённых форм умственной отсталости может быть синдром Ретта.

Впервые заболевание описано как самостоятельная нозологическая форма около двадцати пяти лет назад австрийским психиатром А. Реттом. Это психоневрологическое наследственное заболевание встречается исключительно у девочек с частотой 1 : 12 500. Признаки заболевания становятся очевидными с пяти месяцев до полутора лет, когда девочка, до тех пор нормально развивавшаяся, начинает терять едва сформировавшиеся предречевые и речевые навыки, а также начальные локомоторные – статические и предметно-манипулятивные.

Потеря навыков и отставание в приобретении новых сочетается со стереотипными ритмическими движениями рук (похлопывание, потирание, заламывание рук, «мытья», своеобразные движения рук перед грудью или подбородком), чередующимися с приступами крика.

По мере течения заболевания меняется внешний облик девочки: лицо становится всё менее выразительным (своеобразное «неживое», «несчастное» лицо), взгляд тоже часто неподвижен – ребёнок может подолгу смотреть в одну точку перед собой.

На фоне отсутствия мимики и общей заторможенности наблюдаются приступы насильственного смеха, иногда возникающего по ночам, часто заканчивается судорожным припадком или импульсивным поведением.

Девочки с синдромом Ретта отличаются соматической ослабленностью, характерны периоды резко сниженного апатита, у многих имеются трудности жевания и глотания, они долго не умеют пользоваться ложкой, тем более вилкой, за счёт апраксии. Для больных характерны также нарушения осанки, постепенное прогрессирующее развитие сколиоза. Позы и движения больных девочек однообразны, они с трудом манипулируют любым предметом, у них практически не развита игровая деятельность.

Через несколько недель или месяцев состояние стабилизируется и становится очевидной глубокая умственная отсталость ребёнка.