5. Лабораторный практикум не предусмотрен.

6. Учебно-методическое обеспечение дисциплины.

6.1. Рекомендуемая литература.

а) основная литература:

1. Братушева И. А. Основы психогенетики : учебное пособие. / И. А. Братушева, Е. А. Каюмова, Е. М. Солодкина, С. В. Низкодубова; под ред. Д-ра мед. Наук, проф. С. В. Низкодубовой. – Томск : Изд-во Томск. Гос. пед. Ун-та, 2010. – 236 с.;

2. Мастюкова, Е. М. Основы генетики : Учебное пособие для вузов. / Е. М. Мастюкова, А. Г. Московкина. – М.: Владос, 2005. – 367с.;

б) дополнительная литература:

1. Заяц, Р. Г. Основы общей и медицинской генетики : Учебное пособие для вузов. / Р. Г. Заяц. – Минск: Высшая школа, 2003. – 239с.;

2. Жимулев, И. Ф. Общая и молекулярная генетика : Учебное пособие для ВУЗов. / И. Ф. Жимулев. – Новосибирск: Сибирское университетское издательство, 2006. – 478с.;

3. Хандогина, Е. К. Основы медицинской генетики : Учебное пособие. / Е. К. Хандокина. – М.: Форум, 2004. – 169с.;

4. Шевченко, В.А. Генетика человека : Учебник для вузов. / В. А. Шевченко. – М.: Владос, 2004. – 239с.;

5. Хедрих, Ф. Генетика популяций. / Ф. Хендрих. – М.: Техносфера, 2003. – 588с.;

6. Равич–Щербо, И. В. Психогенетика : Учебник для вузов. / И. В. Равич–Щербо. – М.: Аспект Пресс, 2003. – 445с.

7. Асанов, А. Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. / А. Ю. Асанов. – М.: Академия, 2003. – 215с.

6.2. Средства обеспечения освоения дисциплины.

Компьютерные программы промежуточного и итогового контроля знаний.

7. Материально-техническое обеспечение дисциплины.

Набор презентаций с фотографиями, рисунками и схемами.

8. Методические рекомендации по организации изучения дисциплины.

В целях эффективности усвоения данного курса студентами необходимо проводить компьютерное тестирование (текущий контроль знаний). Самостоятельная и индивидуальная работа студентов предполагает углубленное изучение литературы, подготовку реферата согласно списку рекомендуемых тем или по согласованию с преподавателем.

Программа составлена в соответствии с Государственным образовательным стандартом высшего профессионального образования по направлению подготовки (специальности): 031800 «Логопедия».

Вопросы к зачёту

1. Исторические этапы развития генетики.

2. Молекулярный уровень организации наследственного материала. Генетический код.

3. Хромосомный уровень организации генетического материала. Кариотип человека.

4. Понятие гена. Аллельные и неаллельные гены, множественный аллелизм.

5. Понятие генотипа и фенотипа.

6. Доминирование генов. Пенентрантность и экспрессивность генов.

7. Имбридинг и гетерозис.

8. Гибридизация. Закон единообразия гибридов 1-го поколения.

9. Второй закон Менделя (закон расщепления признаков).

10. Третий закон Менделя: закон независимого наследования признаков.

11. Основные положения хромосомной теории.

12. Сцепленное наследование. Половые хромосомы. Заболевания, сцепленные с полом.

13. Метод родословных.

14. Близнецовый метод. Конкордантность признаков.

15. Генетические методы исследования (цитогенетический, иммуногенетический, биохимический, популяционно-генетический).

16. Молекулярно-генетический метод исследования. Генная инженерия. Клонирование. ДНК-диагностика.

17. Полигенное наследование. Норма реакции.

18. Фенотипическая изменчивость (онтогенетическая, модификационная).

19. Наследственная изменчивость (комбинативная, мутационная).

20. Разнообразие признаков. Кроссинговер.

21. Мутации (спонтанные, индуцированные).

22. Химические, физические и биологические мутагены.

23. Генные мутации, положительные и отрицательные.

24. Хромосомные абберации (делеции, инверсии, трансверсии, транслокации).

25. Геномные мутации (полиплоидия и гетероплоидия).

26. Прямые и обратные мутации. Мозаицизм.

27. Вклад наследственности в здоровье человека. Формула здоровья.

28. Наследственная предрасположенность к хроническому алкоголизму.

29. Наследственная предрасположенность к бегу на средние дистанции.

30. Благоприятная наследственность, её общие свойства.

31. Отягощённая наследственность, её общие свойства, классификация.

32. Доминантные генные заболевания человека, частота, разнообразие признаков. Медико-генетическое консультирование.

33. Рецессивные генные заболевания человека, частота, разнообразие признаков. Схема наследования рецессивных заболеваний. Планирование семьи.

34. Генные заболевания, сцепленные с полом, частота, разнообразие признаков.

35. Хромосомные заболевания человека, связанные с нарушением структуры хромосом, частота, разнообразие признаков.

36. Хромосомные заболевания человека, связанные с нарушением количества хромосом, частота, разнообразие признаков.

37. Причины хромосомных заболеваний.

38. Мультифакторные заболевания или врождённые аномалии и уродства, частота, разнообразие признаков.

39. 4-х уровневая система защиты плода.

40. Несовпадение групп крови плода и матери. Резус-конфликт.

41. Влияние сильных внешних факторов на протекание беременности. (радиация, лекарства, экология, стрессы).

42. Влияние вредных привычек матери (употребление алкоголя, наркотиков, курение) на протекание беременности.

43. Механические и родовые травмы. Условная классификация родовых травм.

44. Гипоксия плода при затяжных родах и «узком тазе». ППЦНС.

45. Внутричерепные гематомы при стремительных родах и кесаревом сечении.

46. «Крупный плод» и образ жизни беременной женщины.

47. Психогенетика, история развития.

48. Наследственные и врождённые формы олигофрений.

49. Генные заболевания с нарушением психики (шизофрения, МДП, эпилепсия, болезнь Альцгеймера и другие).

50. Генные заболевания обмена веществ (фенилкетонурия и другие).

51. Синдром Дауна, признаки.

52. Трисомии (с. Патау, с. Эдвардса, с. 47,ХХ+Х и другие).

53. Синдром «кошачьего крика» и другие делеции.

54. Мозаицизм, гермафродитизм.

55. Хромосомные синдромы с нарушением количества половых хромосом (с. Кляйнфельтера, с. 47,ХХ+Y, c. 47,XY+Y, c. 45,Xo и другие).