- •Основы генетики
- •Оглавление
- •Список сокращений
- •Предисловие
- •Введение
- •I. Наследование дискретных признаков
- •1.1. Исторические этапы развития генетики
- •1.2. Законы менделя
- •1.3. Генетические методы исследования
- •2. Наследование количественных признаков
- •3. Изменчивость
- •3.1. Мутационная изменчивость
- •3.2. Наследственная предрасположенность
- •3.3. Мультифакториальные заболевания
- •4. Наследственность и здоровье
- •4.1. Формула здоровья
- •4.2. Благоприятная наследственность
- •4.3. Отягощённая наследственность
- •4.3.1. Генные заболевания
- •4.3.2. Хромосомные заболевания
- •4.3.3. Мультифакторные состояния.
- •4.3.4. Внутричерепные родовые травмы
- •Глава 5. Наследственные болезни нервной системы
- •5.1. Генные заболевания с нарушением психики
- •5.1.1. Наследственные формы интеллектуальных нарушений
- •5.1.2. Наследственные формы расстройства речи
- •5.1.3. Наследственные формы эмоционально-личностных расстройств и давиантного поведения
- •5.1.4. Наследственные формы глухоты и тугоухости
- •5.1.5. Наследственные формы слепоты и слабовидения
- •5.2. Хромосомные болезни с нарушениями психики
- •5.3. Мультифакторные состояния с нарушением психики
- •5.4. Внутричерепные родовые травмы с нарушением психики
- •6. Медико-генетическое консультирование
- •Заключение
- •Список литературы
- •Государственный стандарт Дисциплина: «основы генетики» (опд.Ф.06)
- •Рабочая программа
- •Цели и задачи дисциплины.
- •Требования к уровню освоения содержания дисциплины.
- •Объем дисциплины и виды учебной работы.
- •Содержание дисциплины.
- •4.1 Разделы дисциплины и виды занятий (Тематический план)
- •4.2. Содержание разделов дисциплины.
- •Раздел 1. Наследование дискретных признаков.
- •Раздел 2. Наследование количественных признаков. Изменчивость признаков.
- •Раздел 3. Наследственность и здоровье.
- •Раздел 4. Генные заболевания.
- •Раздел 5. Хромосомные аберрации.
- •Раздел 6. Мультифакторные состояния.
- •Раздел 7. Родовые травмы.
- •Раздел 8. Основы специальной психологии.
- •5. Лабораторный практикум не предусмотрен.
- •6. Учебно-методическое обеспечение дисциплины.
- •6.1. Рекомендуемая литература.
- •6.2. Средства обеспечения освоения дисциплины.
- •7. Материально-техническое обеспечение дисциплины.
- •8. Методические рекомендации по организации изучения дисциплины.
- •Вопросы к зачёту
- •Методические указания к оформлению реферативных работ
- •Редкие положительные мутации Генов у человека
- •Примерные темы рефератов
- •Расширенный словарь терминов
4.2. Благоприятная наследственность
К благоприятной наследственности относят цвет кожи, глаз, волос, группу крови, обмен веществ, а также музыкальные, художественные, интеллектуальные способности и другие. Благоприятные задатки есть у каждого человека; они имеют следующие общие признаки:
1. Каждый человек имеет большой набор благоприятных признаков, но не каждый человек знает о своем наборе. Можно сказать даже больше, что большинство людей проживают свою жизнь, не зная и не «эксплуатируя» свои таланты;
2. Благоприятные задатки сами себя не проявляют (за редким исключением, например, Моцарт, который написал свою первую музыкальную пьесу уже в 4 года);
3. Благоприятные задатки достаточно трудно обнаружить из-за отсутствия совершенных методик. Разнообразных талантов у человека много, а разработанных и проверенных временем методик явно недостаточно (например, достаточно хорошо разработана методика оценки музыкального слуха, некоторых спортивных талантов);
4. Благоприятные задатки необходимо уметь правильно развивать; необходимы соответствующие методики на каждый талант;
5. Если благоприятную наследственность не развивать, то она угасает до среднего уровня;
6. Многие способности можно развивать только в определенном возрасте (например, гибкость и координацию движений);
7. Если благоприятной наследственностью правильно и вовремя заниматься, то её можно развить до уровня гениальности.
Можно попытаться проиллюстрировать наличие благоприятной наследственности на примере любого вида спорта. Так, многим старшеклассникам удается без всяких тренировок пробегать 100м за 12 с – это пример благоприятной наследственности. Другому человеку потребуются годы тренировок, чтобы достичь такого результата – это пример отсутствия благоприятных задатков к скоростному бегу на короткие дистанции в легкой атлетике.
Каждый человек заинтересован знать о своих благоприятных задатках. Однако можно заключить, что проблемами благоприятной наследственности педагоги занимаются недостаточно, так как многие люди не знают своих истинных способностей, поэтому подчас в жизни занимаются не тем, чем могли бы заниматься лучше других, принося пользу обществу и себе лично.
4.3. Отягощённая наследственность
К отягощённой наследственности условно относят 3 группы заболеваний: генные, хромосомные и мультифакторные заболевания. Из них только первая группа заболеваний (генные) наследственно предопределена, соответственно передаётся из поколения в поколение и может быть названа отягощённой наследственностью.
Остальные 2 группы заболеваний вместе с родовыми травмами правильнее называть врождённой патологией, с которой человек рождается и которая по наследству не передаётся.
Врождённые пороки развития (врождённые дефекты) – физиологические аномалии, которые обнаруживаются у ребёнка при рождении.
Тяжёлые врождённые пороки развития имеют приблизительно 3 – 4 % новорождённых. Некоторые врождённые пороки развития не обнаруживаются, пока ребёнок не вырастет. Аномалии развития диагностируют приблизительно у 5 – 7 % всех детей к возрасту 5 лет; многие из этих состояний не опасны. При более слабых внешних воздействиях образуются так называемые скрытые дефекты или «слабые звенья», которые могут легко реализоваться с возрастом в заболевания, которые провоцируются различными внешними факторами.
Фактическая частота врождённых дефектов может достигать 30 % и более в зависимости от ориентира для сравнения. Это и не удивительно, если учесть всю сложность и скорость процесса развития единственной оплодотворённой яйцеклетки в миллионы специализированных клеток, которые составляют организм человека.
Если с генными заболеваниями бороться крайне трудно, их можно только прогнозировать (МГК), то с врождённой патологией можно и необходимо бороться. Некоторые пороки можно устранить во время беременности, другие, как правило, лечат после рождения ребёнка. Одни аномалии вообще не требуют лечения, другие неизлечимы, и ребёнок имеет тяжёлые и хронические расстройства здоровья. Доказано, что значительно проще и дешевле бороться с врождёнными дефектами, контролируя процесс развития ребёнка от момента зачатия до появления на свет.