Глава 5. Наследственные болезни нервной системы

В 1925 г. С. Н. Давиденковым введено понятие «неврогенетика» – наука, изучающая наследственные болезни нервной системы. Сейчас вместо слова неврогенетика используется термин «психогенетика». Однако до сих пор в науке нет отработанной классификации. Имеющаяся классификация наследственных (генных) болезней нервной системы выделяет 9 основных групп:

1. Прогрессирующие заболевания мышечного аппарата (миопатия – форма Дюшена, Х-хромосомная дистрофия, ювенильная форма Эрба, миотония или болезнь Томпсона, пароксизмальный семейный паралич и др.);

2. Болезни с преимущественным поражением периферического двигательного нейрона (детская спинальная амиотрофия Вердига-Гоффмана и др.);

3. Болезни с преимущественным поражением пирамидной системы (спастическая параплегия Штрюмпеля и др.);

4. Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы (Хорея Гентингтона, дрожательный паралич или болезнь Паркинсона и др.);

5. Болезни ЦНС, связанные с поражением липидного обмена (липидозы, болезнь Тей-Сакса и др.);

6. Болезни с преимущественным поражением аппарата координации или наследственные атаксии (спинальная атаксия Фридрейха, синдром Руси-Левит, атаксия Пьера Мари и др.);

7. Наследственные лейкодистрофии или диффузные склерозы;

8. Факоматозы (множественный неврофиброматоз или болезнь Реклингаузена и др.);

9. Спрингомиелия.

Кроме передачи заболеваний нервной системы при помощи генов причинами многочисленных случаев умственной отсталости являются, как известно, факторы, действующие во внутриутробном, перинатальном и раннем постнатальном периоде развития плода и ребёнка. К таким повреждающим факторам относятся гипоксия, асфиксия, внутричерепная гематома, внутриутробные инфекции (особенно, корь, краснуха), экдокринопатии беременных, алкоголизм, приём наркотиков, курение при беременности и другие случаи, сопровождающиеся внутриутробной интоксикацией. Во всех этих случаях правильно говорить о приобретённых (врождённых) формах олигофрении.

Считается доказанным вклад наследственности для следующих форм слабоумия (деление условное):

1). Идиопатические формы слабоумия (недифференцированные);

2). Олигофрении при хромосомных болезнях;

3). Нарушения интеллекта при генных нарушениях обмена веществ.

При недифференцированных идиопатиях частота умственного дефекта у родителей и сибсов составляет порядка 7 – 9 %, тогда как в общей популяции – около 1 %. У таких больных повышена частота близкородственных браков родителей.

Известно около 50 наследственных дефектов обмена веществ у человека (из 80 известных), сопровождающихся олигофренией. Например: фенилкетонурия, гистидинемия, гомоцистонурия, болезнь «клинового сиропа», галактоземия, фруктозурия, гаргоилизм, амавротическая идиотия, болезнь Нимана-Пике, болезнь Гоше и многие другие. В большинстве таких заболеваний патогенез умственного дефекта не выяснен.

В нашей стране наиболее распространена классификация олигофрении, разработанная Г. Е. Сухановой в 1969 г., согласно которой в зависимости от времени воздействия этиологического фактора все формы умственной отсталости делятся на 3 группы:

1-ая группа – олигофрении эндогенной природы, обусловленные поражением генеративных клеток родителей:

а) болезнь Дауна;

б) истинная микроцефалия;

в) энзиматические формы с наследственными нарушениями различных видов обмена;

г) клинические формы, характеризующиеся сочетанием слабоумия с нарушением развития костной системы и кожи;

2-ая группа – эмбрио- и фетопатические олигофрении, обусловленные:

а) коревой краснухой;

б) другими вирусами (грипп, инфекционный гепатит);

в) токсоплазмозом;

г) врождённым сифилисом;

д) гормональными нарушениями матери;

е) гемолитической болезнью новорождённых;

3-я группа олигофрений – негативные факторы при беременности и в раннем детстве:

а) родовой травмой и асфиксией;

б) черепно-мозговой травмой в постнатальном периоде;

в) перенесённые в раннем детстве энцефалитом, менинго-энцефалитом и менингитом.

В МКБ-10 умственная отсталость в главе, касающейся психических и поведенческих расстройств, составляет отдельную рубрику: F7 «Умственная отсталость» с подразделением на по тяжести на лёгкую (F70), умеренную (F71), тяжёлую (F72), глубокую (F73), другую (F78 и F79). Понятием «другая умственная отсталость» обозначают состояния психического недоразвития, осложнённые слепотой, глухотой, немотой, и тяжёлой соматической инвалидизацией, когда определение глубины интеллектуального дефекта затруднено или невозможно.