Расширенный словарь терминов

Аберрация хромосомная (лат. Aberration – уклонение от нормы) – хромосомная перестройка;

Аборт (лат. Abort – выкидывать) – искусственное прерывание беременности;

Абортус (лат. Abortus) – выкидыш, мёртворождение;

Абрахия – отсутствие верхних конечностей;

Агаммаглобулинемия – наследственная форма иммунодефицитного состояния;

Агенезия (аплазия) – полное врождённое отсутствие органа или его части;

Аграфия — нарушение письменной речи, способности писать правильно по смыслу и форме при отсутствии нарушений двигательной функции руки и интеллекта;

Агирия (лиссэнцефалия) – отсутствие борозд и извилин в больших полушариях головного мозга;

Аглоссия – отсутствие языка;

Агнатия – аплазия нижней челюсти;

Аддитивность действия генов – тип взаимодействия неаллельных генов, когда общий фенотипический эффект группы генов на признак равен сумме эффектов каждого из них;

Аденин (А) - пуриновое основание, входящее в молекулу ДНК;

Адрено-генитальный синдром (АГС) – аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с врождённым дефицитом 21-гидроксилазы, приводящее в итоге к гипреплазии коры надпочечников;

Айлурофобия – боязнь кошек;

Акромегалия – непропорциональное увеличение дистальных отделов тела при гиперпродукции СТГ гипофизом у взрослых людей;

Акромикрия – нарушение строение дистальных отделов тела. Например, кисти и стопы широкие и короткие;

Акроцентрическая хромосома – та, у которой центромера находится вблизи одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, а другое – короткое;

Акроцефалия – высокий череп;

Акроцианоз – синюшность дистальных отделов тела;

Алалия - возникает системное недоразвитие речи; развивается при недоразвитии или поражении коры головного мозга в раннем периоде развития;

Алалия моторная — нарушение формирования устной речи при её понимании, развивается при поражении левой лобной доли (у правшей);

Алалия  сенсорная - нарушение понимания речи при сохранении элементарного слухового ее восприятия, развивается при поражении левой височной доли (у правшей) 

Алексия — нарушением чтения или трудностями его формирования у детей;    

Алкаптонурия – аутосомно-рецессивное заболевание обмена веществ;

Аллели – различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом; определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке может присутствовать не более двух аллелей одновременно;

Аллель – одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов;

Алопеция – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос;

Альбинизм – рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой; чаще болеют мальчики; нарушен пигментный обмен, что проявляется в отсутствии пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз. Дефект обусловлен отсутствием специфического фермента тирозиназы, который катализирует реакцию образования пигмента меланин;

Альбинос – индивидуум, гомозиготный по гену альбинизма, альбиносы появляются с частотой 1 на 20000 рождений. Примерно 1 человек из 70 является носителем гена альбинизма;

Альфа-фетопротеин (АФП) – эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода новорождённого, беременной женщины, а также в амниотической жидкости;

Амелия – полное отсутствие конечности;

Аминокислоты – мономеры белков;

Амниотическая (околоплодная) жидкость – жидкость, которая окружает плод в матке и защищает его от внешних механических воздействий;

Амниотические тяжи (тяжи Симонара) - порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности плаценты с поверхностью плода;

Амиотрофия – поражение двигательных нервов спинного мозга, ствола, коры головного мозга с атрофией мышц;

Амниоцентез – инвазивный метод пренатальной (дородовой) диагностики генетических аномалий; различают трансвагинальный и трансабдоминальный способы;

Амплификация – образование дополнительного гена;

Анафаза – одна из стадий митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки;

Ангиоматоз сетчатки глаза – аутосомно-доминантное заболевание;

Анемия серповидно-клеточная – аутосомно-рецессивное заболевание, наблюдается замена гемоглобина HbA на HbS, который отличается растворимостью и кристаллизацией в условиях гипоксии, что приводит к изменению формы эритроцитов и проявляется фенотипическим многообразием симптомов;

Анеупоидия – нарушение количества хромосом;

Аниридия – отсутствие радужной оболочки;

Анкилоблефарон – сращение краёв век спайками, покрытыми слизистой оболочкой;

Аноксия – отсутствие кислорода, кислородное голодание;

Аномалия – ненормальность, неправильность, отклонение от нормы;

Анорхизм – агенезия яичек;

Анотия – аплазия ушных раковин;

Анофтальмия – отсутствие одного или обоих глазных яблок;

Антеверсия – патологическое состояние, врождённый дефект развития ОДА, при котором колени развёрнуты друг к другу;

Антиген – чужеродная белковая молекула, индуцирующая синтез антитела;

Антимонголоидный разрез глаз – опущены наружные углы глазных щелей;

Антиципация – тенденция ко всё более раннему проявлению в последующих поколениях;

Антропогенетика – наука, раздел генетики человека, изучающий закономерности наследования и изменчивости антропологических признаков;

Анэнцефалия - отсутствие больших полушарий мозга;

Апгар Вирджиния – венгерский врач; в 1910г. предложила 10-бальную шкалу функциональной зрелости новорождённого, согласно которой идеальная оценка 10 баллов, норма 8 – 10, мёртворождение – 0 баллов;

Аплазия (агенезия) – полное врождённое отсутствие органа или его части;

Аподия (ахейрия) – недоразвитие или отсутствие кисти;

Арахнодактилия, долихостеномелия, кисть паучья (arachnodactylia; арахно- + греч. daktylos палец; ) - аномалия развития: удлинение и утончение пальцев рук и ног; встречается при некоторых наследственных болезнях (болезнь Марфана, гомоцистинурия);

Арахнодактилия контрактурная – аутосмоное заболевание, при котором у больных наблюдается дефект развития пальцев, схожий с синдромом Марфана;

Ариноэнцефалия – аплазия обоятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок;

Артрогрипоз - врождённые контрактуры суставов;

Асфиксия – удушье, нарушение газового обмена у новорождённого;

Атаксия – нарушение координации движений в результате поражения лобных долей, мозжечка и других отделов головного мозга, проявляющееся нарушением равновесия в положении стоя и дрожании конечностей;

Атаксия Фрейдриха – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушается координация движений, речь, искривляются стопы;

Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия;

Атрезия пищевода – врождённый порок ЖКТ; неполное развитие пищевода, при котором он суживается или заканчивается слепым концом;

Аускультация – прослушивание звуковых явлений в сердце;

Аутбридинг – скрещивание совершенно не родственных линий; потомство часто бывает крупнее, жизнеспособнее и долговечнее своих родителей;

Аутизм ранний детский (синдром Каннера, РДА) (греч. autos сам, сам по себе) – психическое расстройство характеризующееся погружением в мир личных переживаний с ослаблением или потерей контакта с действительностью, утратой интереса к реальности, отсутствием стремлений к общению с окружающими людьми, скудостью эмоциональных проявлений; наблюдается при ряде психических заболевании, чаще при шизофрении; заболевание описано Л.Каннером в 1943 году;

Аутосома – обычная (не половая) хромосома человека; в зависимости от размера имеет номер от 1 до 22;

Афакия – врождённое отсутствие хрусталика вследствие нарушения дифференцировки эктодермы;

Ахейрия (аподия) - недоразвитие или отсутствие кисти;

Ахондроплазия - аутосомно-доминантное заболевание ОДА; наблюдаются аномалии развития хрящевой ткани;

Ацидоз канальцевый – аутосомное заболевание обмена веществ, в основе которого лежит нарушение реабсорбции бикарбонатов в проксимальных отделах почечных канальцев или нарушение секреции водородных ионов клетками почечного эпителия дистальных отделов почечных канальцев;

Белая прядь волос – признак аутосомно-доминантного заболевания;

Белопегость – аутосомно-доминантное заболевание пигментного обмена; по телу обнаруживаются белые пятна кожи, лишённые пигмента;

Бивалент – две конъюгированные гомологичные хромосомы;

Бидл (G.W. Beadle) - американский генетик; в 1944г. совместно с Тейтем (Е.L. Tatum), обобщив опыт изучения биохимических мутантов у микроскопических грибов, предложил гипотезу о регуляции генами синтеза ферментов, выражаемую принципом «один ген — один фермент», что перевело феногенетику на биохимический, а затем и на молекулярный уровень;

Биотип – совокупность особей, имеющих один и тот же генотип;

Биопсия хориона – процедура, осуществляемая на 7 – 11-ой неделе беременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики;

Бластопатия – пороки, возникающие вследствие поражения бластоцисты, т. е. зародыша до 15 дней после оплодотворения;

Бластула – шарообразное скопление клеток; образуется к концу 1-ой недели в результате дробления зиготы;

Блейлер Эйген (1857 – 1939) – первым использовал термин «шизофрения» в 1908г.;

Блефарофимоз – укорочение век по горизонтали, т. е. сужение глазных щелей;

Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век;

Близнецы - у человека 2 и более ребёнка, рождённые почти одновременно. Близнецы однояйцовые – из одной оплодотворённой яйцеклетки (имеют одинаковый генотип), разнояйцовые – из двух и более одновременно оплодотворённых яйцеклеток (имеют различный генотип);

Близорукость -2 -4 - степени – аутосомно-доминантное заболевание, сопровождающееся нарушением остроты зрения с раннего детства;

Близорукость -5 степени и ниже – аутосомно-доминантное заболевание, сопровождающееся нарушением остроты зрения с раннего детства;

Болезнь Альцгеймера – наследственное заболевание; сопровождается типичными психическими расстройствами (в частности, памяти);

Болезнь Верднига - Гоффмана – острая форма спинальной мышечной атрофии; характерен аутосомно-рецессивный тип наследования;

Болезнь Гиршпрунга (врождённый мегаколон) – врождённый порок развития ЖКТ; в части толстой кишки отсутствуют нервные сплетения, которые в норме управляют её ритмичными сокращениями;

Болезнь Гоше – генное нарушение обмена веществ; сопровождается олигофренией;

Болезнь Дауна – то же, что и синдром Дауна;

Болезнь «клинового сиропа» - генное нарушение обмена веществ; сопровождается олигофренией;

Болезнь Кугельберга - Веландера – ювенильная форма спинальной мышечной атрофии; аутосомно-рецессивный тип наследования;

Болезнь Нимана - Пика – наследственный липоидоз (нарушение обмена веществ), обусловленный нарушением обмена сложных липидов, характеризуется тяжёлыми нарушениями деятельности ЦНС, наследуется по аутосомно-рецессивному типу;

Болезнь Пика – болезнь нервной системы, характеризуется тотальным слабоумием и распадом речи;

Болезнь Эллерса – Данлоса (десмогенез несовершенный) – аутосомно- рецессивное заболевание обмена веществ, сопровождающееся недостаточным развитием коллагеновых структур, проявляется ранимостью кожи, сосудов, разболтанностью суставов, привычными вывихами;

Брахидактилия (короткопалость) – укорочение фаланг пальцев, пястных и запястных костей;

Брахимезофалангия – укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг;

Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера;

Брушфильда пятна – пигментные пятна по краю радужки;

Вальгусная давиация – признак (симптом) некоторых врождённых заболеваний человека, который проявляется в повышенной амплитуде движения в суставах;

Вальдейер В. – немецкий морфолог, в 1888 г. предложил термин «хромосома»;

Вербигерация тревожная — однообразное повторение отдельных фраз, слов, выкриков на фоне тревожно-депрессивного аффекта: отражает имеющиеся аффективные расстройства (маниакально-депрессивный психоз, инволюционная меланхолия, шизофрения, старческое слабоумие);

Витилиго – очаговая депигментация кожи;

Внутриутробный период развития - согласно возрастной периодизации Гундобина (1906г.), принятой в нашей стране – это первый период жизни человека длительностью 280 ± 40 дней;

«Волчья пасть» (расщелина нёба) – врождённый дефект развития; патологическая расщелина в нёбе, соединяющее полость рта и дыхательные пути носа;

Врождённая глаукома – редкое заболевание глаз, при котором повышено внутриглазное давление, обычно в обоих глазах;

Врождённая катаракта – врождённая аномалия развития, при которой участки помутнения в хрусталике глаза имеются уже при рождении;

Врождённые болезни – имеющиеся при рождении;

Врождённый вывих бедра - врождённый порок развития ОДА; причина неизвестна, часто является следствием механической травмы плода;

Выкидыш - самопроизвольный аборт первого триместра беременности вследствие внутриутробной гибели плода; почти 90 % из них происходятк 12-й или 13-й неделе;

Галактоземия – аутосомно-рецессивное заболевание обмена молочного сахара - лактозы; сопровождается олигофренией;

Гальтон (F. Galton) – всемирно известный генетик; в 1875г. предложил близнецовый метод для разграничения роли Н. и среды в развитии признаков у человека;

Гамартома – опухолевиднеое образование, возникшее в результате нарушения эмбрионального развития;

Гамета – зрелая половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом (у человека - 23 хромосомы);

Гаплоид (гапло - одиночный + греч. Eidos - вид) — организм или клетка с одинарным (гаплоидным) набором непарных хромосом; гаплоидны половые клетки;

Гаплоидное число (основное число хромосом) — количество хромосом в зрелых половых клетках, характерное для данного биологического вида;

Гаплоидный набор хромосом (гаметический, одинарный) — совокупность хромосом, присущая зрелой половой клетке, в которой из каждой пары характерных для данного биологического вида хромосом присутствует только одна; у человека г. н. х. представлен 22 аутосомами и одной половой хромосомой;

Гаргоилизм - аутосомно-доминантное заболевание обмена веществ; сопровождается патологией соединительной ткани, проявляющееся поражением костей, суставов, глаз, внутренних органов, нервной системы, олигофренией;

Гематурия семейная - нефритоподобное аутосомно-доминантное заболевание, при котором отмечается дисплазия ткани почек и других органов в результате аномалий в структуре белков;

Гемеролапия – резкое ухудшение зрения при слабом освещении, ночная слепота;

Гемолитические анемии – аутосомно-доминантные заболевания крови; проявляются в распаде эритроцитов, зависящим от неустойчивости гемоглобина (30 вариантов);

Гемофилия – рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, при котором отмечается несвёртываемость крови; существуют 2 формы этого забо­левания - А и В. Частота их составляет соответственно 1:2500 и 1:25000 для новорожденных мальчиков;

Ген (греч. genos род, рождение, происхождение) – участок хромосомы или участок молекулы ДНК, кодирующий какой-либо признак (обычно первичную структуру какого-либо одного белка);

Гены доминантные – гены, проявляющиеся даже тогда, когда они имеются лишь в единственном числе;

Гены рециссивные - гены, которые оказывают свое действие лишь в том случае, если у данной особи их два;

Генетика (греч. genētikos - относящийся к происхождению) - наука о наследственности и изменчивости организмов. Термин предложен в 1906г. английским биологом Бейтсоном (W. Bateson);

Генетика медицинская – наука, раздел генетики, изучающий распространение, этиологию, патогенез, течение наследственных болезней, разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, а также изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека;

Генетика молекулярная – наука, раздел генетики, изучающий химическую структуру генетического материала — ДНК, его первичных продуктов — РНК, полипептидов, белков и др. и их изменчивость;

Генетика популяционная – наука, раздел генетики, изучающий закономерности распространения отдельных генов и их сочетаний в популяциях и в череде поколений организмов;

Генетики соматических клеток – наука, раздел генетики, изучающий in vitro все основные генетические процессы методами культивирования клеток вне организма, в т.ч. и клеток человека (фибробластов, лимфоцитов);

Гениталии – наружные половые органы;

Генная инженерия – это метод биотехнологии, который занимается перестройкой генотипа;

Генеалогическое древо – то же, что и родословная;

Генная инженерия - направление молекулярной биологии и генетики, разрабатывающее лабораторные методы целенаправленного получения организмов с новыми, в том числе и не встречающимися в природе, комбинациями наследственных свойств;

Геном – вся совокупность наследственного материала, заключённого в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов; полный комплект генетического материала, передаваемый потомку;

Генотип (идиотин, конституция генетическая) (ген + греч. typos отпечаток, образец, тип)) — совокупность всех генов, присущих данной особи; индивидуальный набор генов;

Генофонд (генетический фонд) - совокупность генов вида или популяции с характерными для данной группы организмов частотами мутаций;

Гермафродит – индивид, имеющий вторичные половые признаки обоих полов;

Гермафродитизм (бисексуализм, интерсексуальность. Двуполость) (hermaphroditismus; греч. Hermaphrodites сын Гермеса и Афродиты, сочетавший в себе признаки мужского и женского пола) - заболевание, при котором у одного и того же индивидуума обнаруживаются признаки обоих полов. Различают истинный гермафродитизм (гонадный) и ложный (псевдогермафродитизм), предполагающий наличие у субъекта признаков пола, противоположного гонадному полу;

Гетерозигота – клетка, в генотипе которой гомологичные хромосомы несут разные аллели того или иного гена; условно обозначается такой генотип – Аа;

Гетерозис – увеличение жизнеспособности особей при скрещивании отдалённых в генетическом плане индивидов;

Гетерохроматин – участок хромосомы или хромосома, имеющая плотную компактную структуру и генетически неактивная;

Гетерохромия радужки – неодинаковое окрашивание различных участков радужки;

Гибрид (лат. hibrida – помесь) – потомок от монозиготного скрещивания;

Гибридизация – метод получения гибридов путём скрещивания монозиготных особей;

Гидранэнцефалия – врождённый порок развития ЦНС, форма порэнцефалии, при которой мозговые полушария почти полностью отсутствуют;

Гидрофтальм (буфтальм) - увеличение глазного яблока;

Гидроцефалия (водянка головного мозга) – увеличение, существующих в норме, полостей в головном мозге, увеличение количества жидкости в полостях мозга;

Гонада (от греч.ovotestis) – половая железа;

Гинандроморфизм (gynandromorphismus; гин- + греч. anēr, andros мужчина + morphē вид, образ) - наличие у особи раздельнополого вида крупных участков тела, имеющих признаки разных полов;

Гинекомастия - развитие у мужчин молочных желез;

Гиперакузия - повышенная чувствительность к звуковому раздражению, даже к обычной речи (может наблюдаться при поражении лицевого нерва);

Гиперкератоз – чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса;

Гиперплазия – ненормальное избыточное разрастание железистой ткани;

Гипертелоризм – увеличение расстояния между органами (обычно о глазах);

Гипертрихоз – избыточный рост волос;

Гипертрихоз ушной раковины – генное заболевание, сцепленное с Y-хромосомой; болеют только мальчики; отмечается наличие волос на внешнем крае ушной раковине;

Гипертрофия сердца – утолщение стенок сердца;

Гиперурикемия - стойко повышенный уровень мочевой кислоты в крови;

Гиперфункция – чрезмерная функция какого-либо органа или железы;

Гипогаммаглобулинемия – аутосомно-рецессивное заболевание обмена белков, сцепленное с Х-хромосомой; чаще болеют мальчики, в крови которых обнаруживается низкая концентрация защитных белков крови (γ-глобулин);

Гипогонадизм - недостаточное развитие половых желёз;

Гипокинезия - недостаточное количество и объем движений;

Гипоксия – снижение количества кислорода;

Гипоплазия – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом его относительной массы или размеров;

Гипоспадия – нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия;

Гипотелоризм – уменьшение расстояния между органами (обычно о глазах);

Гипотиреоз – недостаточность щитовидной железы;

Гипофосфатемия – Х-сцепленное доминантное заболевание, характеризующееся низкии ростом, огра­ниченной подвижностью суставов, неуве­ренной походкой, в тяжелых случаях – невозможностью ходьбы, ле­чения витамином D;

Гипофункция – пониженная функция какого-либо органа или железы;

Гирсутизм – избыточное оволосение у девочек по мужскому типу;

Гистидинемия – аутосомно-рецессивное заболевание обмена веществ; сопровождается олигофренией;

Гистоны – основные белки, образующие с ДНК комплексы в хромосоме;

Глаукома – заболевание глаз, при котором повышается внутриглазное давление; может привести к отслоению сетчатки глаза и полной потери зрения;

Глухота (surditas) — выраженное стойкое понижение слуха, которое препятствует речевому общению в любых условиях, даже с применением звукоусиливающей аппаратуры;

Глюкозурия почечная - аутосомно-доминантное заболевание обмена веществ; патология реабсорбции глюкозы в почечных канальцах связана с нарушением функции мембранных белков-переносчиков или с дефектами в системе обеспечения энергией процессов активного транспорта глюкозы;

Гнусавость (rhinolalia) — изменение тембра голоса и произношения звуков, обусловленное нарушением резонаторной функции полости носа; возникает при врожденных дефектах мягкого и твердого нёба;

Голандрическое наследование – наследование, сцепленное с Y-хромосомой;

Гомеостаз – постоянство внутренней среды организма;

Гомозиготный организм, гомозигота - организм, имеющий в генотипе 2 одинаковых аллеля (либо доминантных - АА, либо рецессивных – аа);

Гомологичные хромосомы – идентичные хромосомы по величине и форме, а также по числу и типу генов, которые они несут.

Гомоцистонурия – аутосомно-рецессивное заболевание обмена витаминов, сопровождается олигофренией;

Гонада – половая железа;

Гонадотропин (ГТГ) – гонадотропный гормон гипофиза;

Гоносомы – половые хромосомы;

Грыжа эмбриональная – врождённый порок развития ЖКТ; дефект в центре брюшной стенки, через который выступают органы брюшной полости;

Гуанин (Г) - пуриновое основание, входящее в молекулу ДНК;

Давиация вальгусная (cubitus valgus) - врожденная деформация локтевого сустава;

Дактилоскопия (дерматоглифика) – изучение кожного рисунка пальцев;

Дальтон Чарльз – английский физик, описавший в 1794 году цветовую слепоту, которой сам же и страдал;

Дальтонизм, цветовая слепота – рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой; полностью или частично нарушено цветовосприятие окружающего мира, связанное с патологией колбочек, неспособность различать красный и зелёный цвета;

Даун – больной с синдромом трисомии по 21-ой хромосоме;

Даун Лангдон (J. L.Н. Down, 1828—1896)  - английский врач; в 1866 году описал заболевание, связанное с трисомией по 21-ой хромосоме;

Даунизм – явление фенотипического сходства многочисленных хромосомных дефектов с синдромом Дауна; многие больные с явными внешними признаками синдрома Дауна таковыми не являются;

Дебил – больной, имеющий лёгкую степень дебильности;

Дебильность – лёгкая степень олигофрении; дебилы способны к обучению, овладению несложными трудовыми процессами, в известных пределах возможно их социальное приспособление; JQ равен 50—70; дебилы в отличие от имбецилов нередко обладают довольно развитой речью, в которой, однако, выражены подражательные особенности, пустые обороты. В поведении они более адекватны и самостоятельны, что в какой-то мере маскирует слабость мышления. Этому способствуют хорошая механическая память, склонность к подражательности и повышенная внушаемость;

Декстрокардия – аномальное расположение сердца справа;

Делеция – вид хромосомной аберрации, связанный с потерей части хромосомы;

Деменция (dementia; лат., от де - + mens, mentis ум, разум) - приобретённое слабоумие, протекающее с распадом психической деятельности;

Деменция инфантильная (Геллера болезнь) — прогрессирующее слабоумие у детей в возрасте 3—5 лет, проявляющееся потерей приобретенных навыков, прогрессирующим оскудением речи до ее полного исчезновения при сохранении выразительного лица; наблюдается, например, при злокачественной детской шизофрении;

Дерматоглифика (дактилоскопия) – наука, изучающая особенности папиллярного рисунка кожи пальцев рук, ног, стопы и ладони; предложена Я. Пуркинье в 1823г., развита Ф. Гальтоном в 1892г.;

Де Фриз (Н. de Vries) – знаменитый голландский генетик; в 1900г. провёл ряд экспериментов и вторично открыл законы наследственности, описанные ранее Менделем; позже первым сформулировал мутационную теорию, которую долгое время не удавалось экспериментально подтвердить

(получить мутацию);

Диандрия – оплодотворение гаплоидной яйцеклетки диплоидным сперматозоидом;

Диастема – щель между центральными резцами верхней челюсти при низко расположенной уздечке;

Дивертикул Меккеля – незаращение проксимального отрезка внутрибрюшной части желточного протока, выпячивание стенки подвздошной кишки;

Дигения – оплодотворение диплоидной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидом;

Дизонтогенез – нарушение развития организма;

Дизостозы (dysostoses; греч. dys- + osteon кость + -ōsis) - группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся нарушением формообразования костей вследствие дефекта в мезенхимальных и эктодермальных тканях. Различают черепно-ключичный, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и ряд других дизостозов (дисплазий);

Дизостоз черепнолицевой – аутосомно-доминантное заболевание, сопровождающееся не заращением большого родничка;

Диплакузия - редкая формами нарушения слуха, при которой наблюдается двоение звука, возникающее при неодинаковом воспроизведении левым и правым ухом высоты звукового сигнала;

Дисгенезия гонад – нарушение формирования гонад;

Дисграфия (dysgraphia; дис- + греч. graphō писать, изображать) - общее название расстройств письма;

Дискория – «кошачий глаз», зрачок в виде щели;

Дислалия (косноязычие) (dyslalia; дис- + греч. lalia речь) - расстройство речи, характеризующееся неправильным произношением отдельных звуков;

Диспермия – оплодотворение гаплоидной яйцеклетки двумя сперматозоидами;

Дистихиаз – двойной ряд ресниц;

Дистрофия Дюшена мышечная – рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, чаще болеют мальчики; редко доживают до 20 лет;

Долихоцефалия – преобладание продольных размеров головы над поперечными;

Доминирование – форма взаимодействия парных (аллельных) генов, при которой один из них оказывает более сильное влияние на соответствующий признак особи, чем другой - рецессивный;

Доминантный признак - доминирующий (более сильный по сравнению с рецессивным признаком) признак, для проявления которого достаточно гена, переданного одним из родителей; проявляется из поколения в поколение;

Дупликация – вид хромосомной мутации, при которой происходит удвоение участка хромосомы при нарушении кроссинговера;

Евгеника – учение об улучшении человека генетическими методами;

Зародыш – первая стадия внутриутробного развития плода; от оплодотворения до имплантации яйцеклетки в стенку матки – около двух недель;

«Заячья губа» (незаращение губы) – врождённый порок развития; вертикальное расщепление (посередине, с одной или с двух сторон) верхней губы;

Зигота (от греч. сочетаться, соединяться вместе) – первая клетка нового организма, получающая по 23 хромосомы от отца и матери, образуется при слиянии двух гамет; имеет диплоидный набор хромосом;

Идиот – больной, имеющий тяжёлую степень олигофрении;

Идиопатия – недифференцированные наследственные формы слабоумия;

Идиотия – тяжёлая степень олигофрении практически с полным отсутствием речи и мышления: JQ — ниже 20; больного не возможно ничему научить;

Идиотия амавротическая – тяжёлое генное нарушение обмена веществ, приводящее к тяжёлой степени слабоумия;

Изолят – область, в которой близко родственные браки происходят чаще, чем в обычной популяции;

Имбецил – больной, имеющий среднюю степень олигофрении;

Имбецильность – средняя степень олигофрении; больного можно научить самым простым навыкам (самостоятельно одеваться, принимать пищу, ходить в туалет); Речь у имбецилов развита больше, чем при идиотии, однако они необучаемы, нетрудоспособны, им доступны лишь элементарные акты самообслуживания; JQ определяется в пределах 20—50. В Международной классификации болезней различают имбецильность резко выраженную (JQ равен 20—35) и умеренно выраженную (JQ равен 35—50);

Имбридинг – скрещивание близкородственных организмов; возможны уродства, уменьшение жизнеспособности и гибель;

Иммуногенетика – наука, раздел феногенетики, изучающий механизмы генетической регуляции системы иммунитета;

Имплантация – стадия внедрения бластулы в стенку матки;

Импринтинг геномный – феномен различной активности гомологичных хромосом (или генов) в зависимости от их происхождения (материнская или отцовская);

Инбредные браки – браки между кровными родственниками второй и далее степеней родства;

Инвазия – хирургическое внедрение во внутренний орган;

Инверсия – тип хромосомной мутации, при которой нарушение целостности хромосомы может сопровождаться поворотом её участка, находящегося между двумя разрывами, на 180°;

Ин витро (in vitro) – то есть вне организма, в пробирке;

Инволюционная меланхолия – наследственное заболевание; сопровождается психическими нарушениями;

Инволюция – обратное развитие;

Инженерия  генетическая — направление исследований в молекулярной биологии и генетике, конечной целью которых является получение с помощью лабораторных приемов организмов с новыми, в т.ч. не встречающимися в природе, комбинациями наследственных свойств;

Инионцефалия – отсутствие части или всей затылочной кости с расширением большого затылочного отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки;

Инсерция – тип генной мутации, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуре гена;

Интеллект (от лат. intellectus – понимание, познание) – способность к осуществлению процесса познания и эффективному решению проблем, в частности, при овладении новым кругом жизненных задач;

Интерсекс – индивид, занимающий промежуточное положение между самкой и самцом;

Интерфаза – фаза клеточного цикла между делениями клетки;

Интоксикация (от лат. in –в, внутрь и греч. toxikon – яд) – отравление организма образовавшимися в нём самом или поступившими извне токсическими веществами:

Инфантилизм – сохранение у взрослых особей физических и психических черт, свойственных детскому возрасту;

 Иоганнсен (W. Johannsen) - датский генетик; в начале XX века сформулировал понятия «генотип» — совокупности наследственных задатков и «фенотип» — совокупности их проявлений;

Ихтиоз – рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, при котором чаще страдают мальчики; нарушена дыхательная функция кожи, которая напоминает по строению «рыбью чешую»; приводит к гибели детей в раннем возрасте;

Кампомелия – искривление конечностей;

Кариотип – совокупность признаков набора хромосом;

Кариотипирование – метод исследования хромосомного набора;

Карликовость гипофизарная (нанизм) – приобретённое заболевание гипофиза, сопровождающееся гипофункцией гормона роста; рост взрослого мужчины менее 130см, взрослой женщины – менее 110см;

Карликовость хондриодистрофическая – аутосомно-доминантное заболевание, сопровождающееся нарушением роста тела человека в длину;

Касперсон Т. – учёный-генетик, предложивший в 1969г. метод дифференциального окрашивания хромосом;

Катаракта – помутнение хрусталика глаза;

Кератокопус – коническое выпячивание истончённой и рубцово-изменённой роговицы;

Кератоз фолликулярный – доминантное заболевание кожи, сцепленное с Х-хромосомой, сопровождающееся потерей ресниц, бровей, волос на голове;

Кефалогематома – кровоизлияние в надкостницу костей черепа;

Кислоты  нуклеиновые – дезоксирибонуклеиновые (ДНК) и рибонуклеиновые (РНК) кислоты, универсальные компоненты всех живых организмов, ответственные за хранение, передачу и воспроизведение (реализацию) генетической информации;

Кластер – группа различных генов, находящаяся в определённом участке хромосомы, объединённая общими функциями;

Клаустрофобия – боязнь замкнутого пространства;

Клон (греч. klōn росток, отпрыск) – совокупность всех потомков, полученных от одной исходной клетки;

Клонирование гена – получение миллионов идентичных копий определённого участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизма;

Клинодактилия – латеральное или медиальное искривление пальца;

Коарктация аорты – сужение нижней части аорты;

Код генетический – единая система записи наследственной информации в ДНК;

Кодоминирование - тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет своё действие;

Кодон (триплет) – последовательность трёх нуклеотидов в молекуле ДНК (или мРНК), кодирующая одну из аминокислот в молекуле белка или определяющая «знаки пунктуации» при считывании информации;

Коллагенозы – группа наследственных заболеваний обмена коллагена;

Колобома – щелевидный дефект глаза; тяжёлая патология развития глазного яблока;

Кольцов Н.К. - советский генетик; одним из первых развил представление о макромолекулярной природе хромосомных генов (1927г.);

Комплементарность – последовательность соответствующих оснований в противоположных цепях ДНК (А – Т, Г – Ц);

Комптодактилия – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти;

Конъюгация – сближение и объединение в бивалент (тетраду) двух гомологичных хромосом, каждая из которых удвоена, происходящее в профазу I мейоза;

Кордоцентез – метод инвазивной дородовой диагностики; состоит в проколе иглой передней брюшной стенки беременной женщины и под контролем УЗИ взятие пуповинной крови плода;

Коррэктопия – врождённое смещение зрачка;

Косолапость – врождённый порок развития ОДА; стопа имеет неправильную форму и положение, что сказывается на походке человека;

Коэффициент имбридинга – вероятность того, что у одного индивида два аллеля в данном локусе происходят от одного предка;

Краниосиностоз – преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации;

Кривошея врождённая – врождённый порок развития ОДА; шея искривлена в бок из-за сращения позвонков;

Крик (F.Н.С. Crick) – английский биофизик, который совместно с Уотсон (J.D. Watson) в 1953г. предложил модель строения ДНК, механизм ее репродукции и мутирования, а несколько позже создал теорию универсального генетического кода, с помощью которого генетическая информация, зашифрованная в ДНК, реализуется в структуре белка;

Криптофтальм – недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели;

Кроссинговер – перекрест или обмен участками между гомологичными хроматидами в процессе мейоза;

Ксеродерма пигментная (меланоз ретикулярный прогрессирующий, Пика прогрессирующий ретикулярный меланоз)  – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующаяся повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовым лучам и проявляющаяся эритемой, пигментными пятнами, отёком дермы, гиперкератозом и телеангиэктазиями на участках кожи, подвергающихся солнечному облучению; выживает только гетерозигота (Аа);

Лагофтальм – неполное смыкание век;

Лейкокория – белый зрачок;

Лентиконус – выпячивание части хрусталика;

Лигирование – включение фрагмента с нужным геном в плазмиды и сшивание их;

Лизис – растворение клетки;

Лимфэдема – припухлость поверхностей кистей и стоп;

Локус (лат. locus – место) – участок хромосомы, в котором расположен ген;

Макроглоссия – патологическое увеличение языка;

Макродактилия – чрезмерное увеличение пальцев кистей и/или стоп;

Макрокорнеа (мегалокорнеа) – увеличение диаметра роговицы;

Макроорхизм – увеличение размера яичек;

Макросомия (гигантизм) – чрезмерное увеличение размеров тела;

Макростомия – чрезмерно увеличенная ротовая щель;

Макротия – увеличенные ушные раковины;

Макроцефалия – увеличение размеров черепа;

Маниакально - депрессивный психоз (МДП) – вид психоза, нарушение психики человека; часто имеет наследственную природу;

Мания – болезненное пристрастие к чему-нибудь;

Маньяк – человек с маниакальными наклонностями;

Марфана синдром (болезнь Марфана) — наследственное системное поражение соединительной ткани (впервые синдром описал Марфан в 1896г), проявляющееся «патологическими изменениями опорно-двигательного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы; синдромом Марфана страдали президент США Авраам Линкольн, великий скрипач Николо Паганини;

Марфан (В. J.A. Marfan) - французский педиатр (1858—1942);

МДП – смотри маниакально-депрессивный психоз;

Мегаколон – смотри болезнь Гиршпрунга;

Мегалоуретер – расширение и удлинение мочеточника;

Мейоз – деление половых клеток;

Мендель Грегор И. (1822 – 1884гг.) – австрийский естествоиспытатель, основоположник учения о наследственности, прославившийся открытием основных законов наследования дискретных признаков;

Менингит – воспаление оболочек головного мозга;

Менингоэнцефалит – воспаление вещества и оболочек головного мозга;

Метафаза – стадия митоза и мейоза, при которой хромосомы выстраиваются на экваторе в виде веретена, образуя метафазную пластинку;

Метгемоглобинемии – аутосомно-доминантные заболевания крови; обусловлены ускоренным окислением двухвалентного железа до трёхвалентного (5 вариантов);

Мигрень – аутосомно-рецессивное заболевание; у женщин сопровождается частыми беспричинными головными болями;

Микрогения – малые размеры нижней челюсти;

Микрогнатия – малые размеры верхней челюсти;

Микроорхизм – уменьшение размера яичек;

Микрополигирия – большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий;

Микростомия – маленькая ротовая щель;

Микротия – уменьшение размеров ушных раковин;

Микрофакия – малые размеры хрусталика;

Микрофтальмия – уменьшение размеров глазных яблок;

Микроцефалия – уменьшение размеров головного мозга и мозгового черепа;

Мини-аборт – аборт, произведённый до 4-недельного срока беременности;

Миопатия – аутосомно-доминантное заболевание, связанное с патологией мышц; облегчает страдания больного хирургическое удаление вилочковой железы (метод открыт и используется в СГМУ);

Миоплегия – слабость мышц туловища и конечностей;

Миоплегия пароксизмальная (периодический паралич, семейная пароксизмальная миоплегия) (греч. paroxysrnos раздражение, острый приступ болезни; греч. mys, myos мышца + plēgē удар, поражение) - наследственное нервно-мышечное заболевание; характеризуется периодически повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей, связанными с нарушениями в обмене электролитов;

Миотония (болезнь Томпсона) – патологическое состояние мышц, выражающееся в резком затруднении расслабления мышц после их сильного сокращения;

Миссенс-мутации – генные мутации, приводящие к замене одной аминокислоты на другую;

Митоз – деление соматических клеток; тип деления клетки, при котором дочерние ядра несут такое же количество хромосом. Что и родительская клетка;

Митохондриальное наследование – наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий;

Мишер (F. Miescher) - швейцарский ученый, который в 1868г. обнаружил в ядрах клеток нуклеиновые кислоты, которые обладают кислотными свойствами и в отличие от белков содержат фосфор;

Модификация – фенотипические ненаследственные изменения, возникающие под воздействием различных факторов среды;

Мозаик – индивид, у которого есть клетки с разными хромосомными наборами;

Мозаицизм – хромосомное заболевание, при котором соматические клетки имеют неодинаковый набор хромосом в результате не расхождения хромосом на первом – втором делении после оплодотворения; встречается с частотой 1 : 30 000;

Монголоидный разрез глаз – опущены внутренние углы глазных щелей;

Моноапус – отсутствие одной нижней конечности;

Монобрахия – отсутсвие одной верхней конечности;

Моногенный признак – признак, передающийся при помощи одного гена;

Монодактилия – наличие одного пальца на кисти или стопе, разновидность олигодактилии;

Моносомик – клетка, ткань, организм, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из хромосом;

Моносомия – отсутствие одной из хромосом в диплоидном наборе;

Морган Томас (Th. Н. Morgan) – известный генетик, который вместе с его сотрудниками в 1910—1915 гг. создал хромосомную теорию наследственности;

мРНК (матричная РНК) – матрица для синтеза белка у эукариот;

Муковисцидоз – аутосомно-рецесивное заболевание; встречается довольно редко, с частотой 1:100000 - 1:170000;

Мукаполисахаридоз – врождённый дефект обмена мукополисахаридов;

Мультифакториальные болезни – такие, которые развиваются в результате взаимодействия определённых комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды;

Мультифакторные болезни (врождённые аномалии и уродства) – такие, которые возникают при нарушении протекания беременности различными внешними факторами;

Мутаген (мутация + греч. - genes порождающий, производящий) - общее название физических, химических и биологических агентов, способных вызвать мутацию;

Мутагенез [мутация (от лат. mutatio изменение) + греч. genes, рождать, производить] - возникновение мутаций - внезапных качественных изменений генетической информации;

Мутагенная стабильность - устойчивость некоторых локусов к действию мутагенов;

Мутагенность (мутация + греч. - genes порождающий, производящий) - способность данного физического, химического или биологического агента вызывать мутацию;

Мутант (лат. mutans, mutantis изменяющий, в страдательном залоге - изменяющийся) - особь, у которой в результате мутации изменен хотя бы один локус, или произошла хромосомная аберрация, или изменилось число хромосом.

Мутационный процесс – то же, что и мутагенез, но это не только процесс возникновения мутаций, но и их накопление, распространение и элиминация;

Мутация (лат. mutatio - изменение, перемена) – структурная перестройка гена под влиянием сильного внешнего фактора, приводящая к появлению нового признака;

Мутизм — отсутствие речевого общения с окружающими;

Мутон – наименьший участок гена, который может подвергнуться мутации;

«Мыс вдовы» - клиновидный рост волос на лбу;

Нанизм – карликовость;

Наследственность - способность организма обеспечивать в ряду поколений преемственность морфологических, физиологических и биохимических признаков и особенностей;

Наследуемость – часть общей фенотипической изменчивости, обусловленной генетическими факторами;

Невус – родимое пятно, родинка: ограниченная дисплазия кожи в виде пятна или опухолевидного образования;

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена) – наследственное заболеваний, характеризуется образованием множественных нейрофибром и пигментных пятен, сопровождающееся неврологическими, психическими и гормональными нарушениями, изменениями в костях; описано в 1882г.;

Немота – отсутствие устной речи; наследственный или врождённый порок развития, сопровождающийся невозможностью развития речи;

Неонатолог – врач, занимающийся здоровьем ребёнка в пред-, родовой и послеродовой период;

Неопатология – раздел педиатрии, посвящённый особенностям физиологии и болезням новорождённых детей;

Нистагм – непроизвольные, быстро следующие одно за другим движения глаз из стороны в сторону, связанные с заболеванием ЦНС;

Нонсенс-мутации – генные мутации, приводящие к образованию кодона-терминатора вместо смыслового кодона;

Нуклеиновые кислоты – органические соединения, образованные остатками нуклеотидов, различают дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК) кислоты;

Нуклеосома – участок хромосомы, состоящий из двухцепочечной ДНК (около 200 пар оснований), навитый на белковую сердцевину-кор, состоящую из молекул белков-гистонов;

Нуклеотид – мономер ДНК или РНК, в состав которого входят азотистые основания, углевод и остаток фосфорной кислоты;

Нуллисомик – анеуплоид, в кариотипе котрого отсутствует пара гомологичных хромосом;

Нунан Ж. (J.A. Noonan) – американский эндокринолог, родился в 1928г, в 1963г. описал наследственный дефект, позже названный его именем (синдром Нунана);

Овоцит – клетка, из которой образуется яйцеклетка у животных;

Оксицефалия (акроцефалия) – высокий череп;

Олигофрения (умственная отсталость) (oligophreniae: греч. oligos малый + phrēn — ум, разум) – группа различных по этиологии, патогенезу и клиническим проявлениям патологических состояний, характеризующихся врожденным или рано приобретенным (в первые три года жизни) слабоумием, которое выражается в недоразвитии психики, преимущественно интеллекта, и отсутствием прогредиентности, т.е. прогрессирующего нарастания дефекта личности;

Омфалоцеце – грыжа пупочного канатика;

Онтогенез – индивидуальный период развития организма от момента слияния гамет до естественного окончания жизни;

Оогенез – процесс дифференцировки и созревания клеток, приводящий к образованию женских гамет (яйцеклеток);

Оогоний – примордиальная зародышевая клетка, дающая в митозе начало ооцитам;

Ооцит – женская половая клетка, из которой в результате мейоза и созревания формируется яйцеклетка;

Оплодотворение – слияние гамет (яйцеклетки и сперматозоида) с образованием (2n), из которой развивается многоклеточный организм;

Органогенез – фаза онтогенеза, во время которой из зародышевых листков обособляются и дифференцируются эмбриональные органы;

Ортодактилия (симфалангия) – сращение фаланг пальца;

Открытый артериальный проток (Боталлов проток) – врождённый порок сердца; соединение между аортой и легочной артерией;

Отосклероз (отоспонгиоз) (otosclerosis; греч. us, ōtos ухо + склероз) – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся патологическим разрастанием ткани костного лабиринта уха, приводящим к прогрессирующему снижению слуха; возникает в период полового созревания, чаще у лиц, женского пола;

Паракузия - улучшение остроты слуха в шумной обстановке, характерная для отосклероза;

Паралич – неподвижность мышц;

Параплегия – паралич обеих рук или ног;

Парез – частичный паралич мышц;

Партеногенез (размножение девственное) (греч. parthenos девственница - genesis происхождение, развитие) - вид полового размножения, при котором животное развивается из неоплодотворениого яйца; характерно для ос, пчёл и некоторых других членистоногих;

Пахигирия – утолщение основных извилин головного мозга;

Пахионихия – утолщение ногтей;

Пенетрантность – частота, с которой ген себя проявляет;

Перомелия – малая длина конечностей при нормальных размерах туловища;

Платибазия – уплощение основания черепа, обычно сопровождающееся деформацией большого затылочного отверстия;

Платиспондилия – уплощение позвонков;

Плацентоцентез – инвазивный метод дородовой диагностики; состоит в проколе иглой брюшной стенки беременной женщины и под контролем УЗИ взятие кусочка плаценты;

Плейотропия – множественность проявления действия гена в различных органах и/или тканях;

Плодовитость – характеризуется временем, которое необходимо от момента прекращения контрацепции до возникновения беременности;

Перинатальный период (греч. peri – вокруг и лат. natalis – относящийся к рождению) – период развития ребёнка с 28 недели внутриутробной жизни до исполнения ему 1 недели после рождения, включающий роды;

Плазмида – кольцевая двухцепочечная молекула ДНК, состоящая из нескольких тысяч пар нуклеотидов, способных реплицироваться независимо от бактериальной хромосомы, — внедряться в хромосому бактериальной клетки, а затем спонтанно или под воздействием индуцирующих агентов, например УФ-излучения, снова переходить в цитоплазму, захватывая при этом прилегающие гены хромосомы клетки-хозяина;

Плацента – дисковидное тканевое образование на стенке матки, выполняющее функцию частичного фильтра;

Подагра (синдрома Леша – Найхана) (греч. podagra буквально капкан для ног, ломота, от pus, podos нога + agra захват, приступ) — аутосомно-доминантное заболевание обмена веществ, обусловленное отложением мочекислого натрия в различных органах и тканях, преимущественно в суставах и почках;

Полигенные признаки – это признаки, проявление которых зависит от взаимодействия нескольких генов;

Полидактилия – аутосомно-доминантное заболевание, при котором отмечается увеличение количества пальцев (до 6, 7) на руках и (или) ногах;

Полиморфизм (греч. polymorphos - многообразный, от поли- + morphē - форма) - существование внутри биологического вида нескольких константных форм, резко отличающихся друг от друга;

Полипептид – последовательность аминокислотных остатков, связанных пеетидной связью;

Полиплоид – организм, имеющий три и более хромосомных набора;

Полиплоидия – явление, приводящее к изменению числа хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному;

Полисома – комплекс молекул мРНК с несколькими расположенными на ней активными рибосомами, каждая из которых синтезирует молекулу белка;

Полисомия по Х-хромосоме – группа хромосомных синдромов, связанных с увеличением количества Х-хромосомы в кариотипе человека (например, 47,ХХ+Х, 48,ХХ+ХХ, 1 - 4 из 1000 новорождённых девочек);

Полителия – увеличение количества сосков;

Половая хромосома (Y-хромосома) - самая маленькая из хромосом человека; не имеет короткого плеча; определяет пол человека;

Половой хроматин – окрашивающееся тельце (инактивированная Х-хромосома) в клеточном ядре, число которых всегда на дединицу меньше, чем число Х-хромосом;

Порэнцефалия – врождённый порок развития ЦНС, при котором в полушарии головного мозга имеется патологическая киста или полость;

Постнатальный период (греч. post – после и лат. natalis – относящийся к рождению) – период развития ребёнка с 1 недели после рождения;

Потемнение зубной эмали – доминантное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой; болеют только женщины с генотипом АА;

Пренатальная диагностика – диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития;

Пренатальный период (греч. pre – до и лат. natalis – относящийся к рождению) – период развития ребёнка с момента оплодотворения до 28 недели беременности;

Пресбиакузис (старческая тугоухость) - снижение с возрастом остроты слуха; одно из проявлений старения организма;

Пробанд – человек, для которого составляется (начинается) родословная;

Пробосцис – хоботообразный отросток, располагающийся у корня носа или при циклопии над единственной глазной щелью;

Прогения – выступание нижней челюсти вперёд по сравнению с верхней;

Прогерия – преждевременное старение;

Прогрнатия – выступание верхней челюсти вперёд по сравнению с нижней;

Прозэнцефалия – недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария;

Псевдогипопаратиреоз (греч. pseudēs ложный + гипопаратиреоз) (наследственная остеодистрофия Олбрайта или болезнь Олбрайта) - редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и характеризующееся нарушением обмена кальция и фосфора; часто сопровождается задержкой умственного и физического развития);

Птеригиум – крыловидные складки кожи;

Птоз – опущение верхнего века;

Пуповина (пупочный канатик) – плотный тканевой тяж, содержащий в себе две артерии и одну вену, связывающие мать и ребёнка;

ПЦД – первичная целиарная дискенезия;

Пятна Брушфильда – белесые очаги в радужной оболочке глаз;

Рассеянный склероз – наследственное и приобретённое заболевание ЦНС;

Расщелина нёба («волчья пасть») – врождённая аномалия развития: не заращение тканей нёба, в результате чего по средней линии имеется широкое сообщение между ротовой и носовой полостями, что приводит к нарушению сосания, глотания, а в дальнейшем – речи;

Расщелина позвоночника – признак мультифакторного повреждения ЦНС; связан с дефицитом фолиевой кислоты в питании беременной женщины;

Расщепление – появление в потомстве отличающихся друг от друга особей;

Рахитоподобные болезни — группа наследственных тубулопатий, клиническая картина которых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом поступающего в организм витамина D; их ведущим синдромом являются аномалии скелета (почечные остеопатии);

Редупликация (ре- + лат. duplicatio удвоение) - процесс воспроизведения дезоксирибонуклеиновой кислоты в клетке;

Рекомбинация – перегруппировка генов при образовании гамет у гибридов, а также перегруппировка задатков родителей;

Репарация – восставновление повреждённой структуры ДНК;

Репликативная вилка (репликон) – часть молекулы ДНК, в которой осуществляется синтез новой ДНК в одноцепочечной форме;

Репликация ДНК – копирование ДНК;

Рестриктазы – ферменты, разрезающие ДНК на фрагменты;

Рестрикция – разрезание ДНК на фрагменты;

Ретинобластома (односторонняя или двусторонняя) – аутосомно-доминантное заболевание; может иметь неполную пенетрантность);

Ретроверсия – врождённый порок развития ОДА, при котором колени развёрнуты в противоположные стороны;

Рецессивный ген – такой ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена, проявляется только в гомозиготном состоянии;

Речь сенсорная (речь импрессивная) - восприятие и понимание чужой устной или письменной речи;

Рибосома – органоид цитоплазмы, состоящий из большой и малой субчастиц, на котрой происходит синтез полипептида;

Ринолалия (rhinolalia; рино- + греч. lalia речь) - гнусавость;

рРНК – рибосомальная РНК, отвечает за синтез белков;

Родословная (генеалогическое древо) – удобное схематичное обозначение родственных связей в семьях из поколения в поколение;

Рубинстайн (J.Н. Rubinstein) - американский педиатр; родился в 1925 г.;

Сайт – участок молекулы нуклеиновой кислоты;

Серповидно-клеточная анемия – смотри анемия серповидно-клеточная;

Сибсы – родные братья и сёстры пробанда;

Симфалангия (ортодактилия) – сращение фаланг пальца;

Синдактилия – полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы;

Синдром – специфический набор признаков, характеризующих какое-либо заболевание;

Синдром Альпорта - нефритоподобное аутосомно-доминантное заболевание, при котором отмечается дисплазия ткани почек и других органов в результате аномалий в структуре белков;

Синдром Блума – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором поражается кожа, нарушается рост (карликовость);

Синдром Ван дер Хеве (синдром голубой склеры) – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором увеличивается ломкость костей, нарушается слух и отмечается голубой цвет склеры;

Синдром Вольфа – хромосомный синдром, при котором в кариотипе человека наблюдается делеция короткого плеча 4-ой хромосомы; приводит к олигофрении;

Синдром генетический – генетически контролируемый комплекс многих совместно возникающих признаков, часто связанный с плейотропным (множественным) действием одного гена;

Синдром Дауна (трисомия по 21-ой хромосоме) – хромосомное заболевание, при котором наблюдается утроение 21-ой аутосомы; приводит к появлению многочисленных врождённых дефектов развития; больные жизнеспособны;

Синдром Каннера (ранний детский аутизм, РДА) – смотри аутизм (греч. autos сам, сам по себе); 

Синдром Картагенера – генное заболевание, в основе развития которого лежит нарушение/отсутствие движения ресничек слизистой оболочки дыхательных путей;

Синдром Клайнфельтера (синдром 47,ХY+Х) – хромосомное заболевание, характеризующееся наличием в мужском кариотипе добавочной Х-хромосомы;

Синдром «кошачьего крика» - хромосомное заболевание, при котором наблюдается делеция короткого плеча 5-ой хромосомы; сопровождается врождённой патологией голосовых связок, которая заметна при рождении и нивелируется в период полового созревания;

Синдром Лангера - Гидиона – хромосомный синдром, связанный с делецией хромосомы;

Синдром Леша-Найяна (подагра) – рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой; связано с недостаточностью фермента, который катализирует превращение свободных пуриновых оснований в нуклеотиды вследствие чего происходит отложение мочекислого натрия в различных органах;

Синдром Мартина-Белла (синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой) – Х-сцепленное рецессивное заболевание; лишь у 20% муж­чин наблюдаются клинические признаки, остальные - практически нормальные люди, однако они могут передавать болезнь потомству; встречается с частотой 1 : 1500 среди мальчиков;

Синдром Марфана – аутосомно-доминантное заболевание из группы коллагенозов, при котором у больных отмечается паукообразная форма пальцев рук и ног, вывих глаза, порок сердца;

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация) – аутосомно-рецессивное заболевание эндокринной системы; связано с нарушением чувствительности клеток организма к тестостерону; кариотип 46XY – мужской, фенотип – женский;

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) – хромосомное заболевание, при котором наблюдается утроение 13-ой аутосомы; приводит к появлению многочисленных не совместимых с жизнью пороков развития внутренних органов, скелета; обычно погибают ещё в утробе матери;

Синдром Прадера - Вилли – хромосомная аберрация, связанная с потерей части хромосомы;

Синдром Рубинстайна - Тейби - хромосомный синдром, характеризующийся сочетанием карликовости и олигофрении с гипертелоризмом, асимметрией лица, клювовидным носом, аномальным прикусом, гиперметропией, астигматизмом, характерным укорочением и утолщением больших пальцев кистей и стоп, а нередко и с другими аномалиями развития скелета и внутренних органов;

Синдром 47,ХХ+Х (трисомия по Х-хромосоме) – хромосомный синдром, характеризующийся наличием в женском кариотипе лишней Х-хромосомой; могут быть внешние лёгкие признаки синдрома Дауна, лёгкая дебильность;

Синдром 47,ХХ+Y – хромосомный синдром, характеризующийся наличием лишней Y-хромосомы в кариотипе женщины; интеллект не ниже среднего, выраженные физические способности, социально не опасны; не допускаются к крупнейшим спортивным соревнованиям среди женщин;

Синдром 47,ХY+Y – хромосомный синдром, характеризующийся наличием в мужском кариотипе лишней Y-хромосомы; рост выше среднего на 15см, физически и интеллектуально могут быть одарены; могут иметь признаки акромегалии и представлять большую социальную опасность (серийные убийцы, садисты, некрофилы, педофилы);

Синдром Стиклера (артроофтальмопатия) – аутосомно-доминантное заболевание; характеризуется астеническим телосложением, длинными тонкими пальцами, повышенной гибкостью суставов, увеличением размеров крупных суставов и рентгенологическими признаками эпифизарной дисплазии с расширением дистальных концов длинных трубчатых костей, аномалиями ротолицевой области («плоское» лицо, гипоплазия средней части лица и нижней челюсти, аномальный рост зубов, расщелина неба), миопией, катарактой, отслойкой и дегенерацией сетчатки глаза, иногда слепотой;

Синдром Тернера – Шерешевского (синдром 45,Хо) – хромосомный синдром, при котором в кариотипе отсутствует одна половая хромосома; девочка, жизнеспособна, имеет нарушения со стороны полового аппарата, лёгкую степень олигофрении, низкий рост, задержку полового созревания;

Синдром Халлермана (синдром черепно-лицевой дисморфии, синдром дисцефалии с врождённой катарактой и гипотрихозом) – аутосомно-рецессивное заболевание с катарактой, черепно-лицевыми аномалиями, гипотрихозом, отставанием в росте; аутосомно-рецессивный тип наследования;

Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме, реже по 17-ой хромосоме) – хромосомный синдром, при котором наблюдается утроение 18 (17)-ой аутосомы; приводит к появлению многочисленных пороков развития, напоминающих признаки синдрома Дауна, только более глубокие; больные не жизнеспособны – погибают в первый год после рождения;

Синехии – фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов;

Синостоз – неразделение (слияние) костей;

Синофриз – сросшиеся брови;

Сиреномелия – слияние нижних конечностей;

Скафоцефалия – удлинённый череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва;

Склерокорнеа – диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая, трудно отличимая от склеры;

Сколиоз врождённый – врождённый порок развития ОДА; искривление позвоночника;

Скрининг (просеивание) – массовое обследование населения для предварительного выявления лиц с патологией;

Слепота – аутосомно-рецессивное заболевание, сопровождающееся потерей зрения;

Слепота куриная врождённая – рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой;

Слепота ночная – аутосомно-доминантное заболевание, связанное с патологией палочек;

Сома – в переводе с латинского soma – тело;

Соматотропин, СТГ, соматотропный гормон гипофиза, гормон роста – тропный гормон гипофиза; вырабатывается его передней долей; контролирует рост нашего тела;

Соматический признак – признак, характеризующий работу (развитие) внутреннего органа;

Сонограмма – компьютерное изображение плода при УЗИ:

Спинальная мышечная атрофия, СМА – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся поражением моторных нейронов передних рогов спинного мозга, в результате чего развиваются симметричные параличи конечностей и мышц туловища;

Старческое слабоумие – наследственное заболевание; сопровождается типичными нарушениями психики человека;

Стеноз – сужение канала или отверстия (просвета сосуда);

Стеноз аортального клапана – врождённый порок сердца; связан с сужением отверстия аортального клапана;

Стора-качалка – стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой;

Страбизм – косоглазие;

Сурдомутизм - временная потеря слуха и речи после психической травмы;

Сурдопедагогика (лат. surdus глухой + греч. paidagōgikē искусство воспитания) - раздел дефектологии, занимающийся вопросами воспитания, образования и обучения детей с аномалиями слуха (акупатов);

Сферофакия – шаровидный хрусталик; увеличение сферичности хрусталика;

Сфинголипидозы – аутосомно-рецессивные заболевания, при которых нарушено расщепление структурных липидов;

Сцепление генов – совместная передача генов (признаков), обусловленная локализацией генов в одной и той же хромосоме;

Сцепление с полом, сцепленные с полом заболевания – группа заболеваний, в которых мутировавший ген, расположен в самой маленькой 23 паре хромосом (либо в Х, либо в Y-хромосоме);

Талассемия – наследственная (аутосомно-рецессивное заболевание) гемолитическая анемия, характеризующаяся нарушением синтеза гемоглобина;

Тауродонтизм – значительное увеличение полости зуба;

Тейби (Н. Taybi) - американский рентгенолог, родился в 1919 г.;

Тейтем (Е.L. Tatum) - американский генетик; в 1944г. совместно с Бидл (G.W. Beadle), обобщив опыт изучения биохимических мутантов у микроскопических грибов, предложил гипотезу о регуляции генами синтеза ферментов, выражаемую принципом «один ген - один фермент», что перевело феногенетику на биохимический, а затем и на молекулярный уровень;

Телеангиэктазия – локальное расширение капилляров и мелких сосудов;

Телекант – смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах;

Теломера - молекулярная структура, которая располагается на концах всех хромосом;

Теломераза – фермент, отвечающий за синтез теломер;

Телофаза – заключительная стадия деления клеток (мейоза или митоза), в течение которой завершается образование дочерних клеток с реконструкцией их ядер;

Тельца Барра – половой хроматин;

Терминация – завершение процесса;

Тетрада Фалло – сочетание четырёх врождённых пороков сердца: большого дефекта межжелудочковой перегородки, смещения аорты, стеноза пульмонального клапана и гипертрофии правого желудочка;

Тимин (Т) - пиримидиновое основание, входящее в молекулу ДНК. В нуклеозидах РНК вместо тимина присутствует урацил (У). В полинуклеотидную цепь нуклеотиды соединяются посредством фосфодиэфирной связи;

Тимофеев - Ресовский Н.В.  - советский генетик; вместе с соавторами в середине 30-х гг. XX века вычислил примерный объем гена; разработал представления о комплексной обусловленности признаков организма взаимодействием генотипических, внутриорганизменных и внешнесредовых факторов;

Торпидность – особенность темперамента, при котором наблюдается сочетание вялости, пассивности и психомоторной замедленности;

Трансверсия – вид хромосомной аберрации, связанный со структурной перестройкой, при которой оторвавшаяся часть одной хромосомы присоединяется к другой хромосоме;

Трансдюсер – датчик звуковых волн высокой частоты; используется при УЗИ;

Трансзиция – вид мутации молекулы ДНК; замена одного аналогичного азотистого основания другим;

Транскрипция – считывание наследственной информации при экспрессии гена; перенос генетической информации от ДНК к РНК;

Транслокация – перенос участка ДНК с одной хромосомы на другую; изменение положение сегмента хромосомы;

Трансляция – передача наследственной информации; синтез белковой молекулы;

Транспозиция (лат. trans - через + position - положение) – вид мутации молекулы ДНК; внедрение в геном разнообразных «прыгающих» генов или вирусов и вирусоподобных элементов;

Транспозиция – вид хромосомной аберрации, при которой оторванный фрагмент присоединяется к этой же хромосоме, но в другом месте;

Транспозиция внутренних органов – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором отмечается зеркальное расположение внутренних органов (например, сердце обнаруживается справа, а печень – слева);

Трансформация – введение рекомбинантных плазмид в бактериальные клетки;

Тригоноцефалия – расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части;

«Трилистник» - аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления;

Триплет - тройка нуклеотидов, которой кодируется каждая аминокислота;

Трирадиус – элемент кожного узора – место схождения трёх гребней;

Трисомик – индивид с трисомией;

Трисомия – наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидного организма; вид полисомии, при которой имеются три гомологичные хромосомы;

тРНК – транспортная РНК, переносящая специфические аминокислотные остатки к определённому участку мРНК;

Трофика – питание тканей и органов;

Тугоухость - понижение остроты слуха разной степени выраженности, при котором восприятие речи затруднено, но всё же возможно при создании определённых условий (приближение говорящего к тугоухому, применение слухового аппарата) снижение слуха, затрудняющее речевое общение;

Тяжи Симонара – см. амниотические тяжи;

УЗИ, ультразвуковой скрининг – неинвазивный метод диагностики;

Уотсон (J.D. Watson) – американский биохимик, который совместно с Крик (F.Н.С. Crick) в 1953г. предложил модель строения ДНК, механизм ее репродукции и мутирования, а несколько позже создал теорию универсального генетического кода, с помощью которого генетическая информация, зашифрованная в ДНК, реализуется в структуре белка;

Урацил (У) - пиримидиновое  основание, входящее в молекулу ДНК; в нуклеозидах РНК вместо тимина присутствует урацил. В полинуклеотидную цепь нуклеотиды соединяются посредством фосфодиэфирной связи;

Уремия (uraemia; ур- + греч. haima кровь) - патологическое состояние, обусловленное задержкой в крови азотистых шлаков, ацидозом и нарушениями электролитного, водного и осмотического равновесия при почечной недостаточности; обычно проявляется слабостью, апатией, ступором, гипотермией, артериальной гипертензией; может возникнуть кома;

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) (phenyiketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча) – наследственное нарушение обмена фенилаланина в организме;

Фенилтиомочевины нарушение обмена – аутосомно-рецессивное заболевание обмена веществ, при котором больные не чувствуют горький вкус (в США до 30% взрослого населения);

Феногенетика, генетика развития, или генетика онтогенеза – наука, раздел генетики, изучающий проявление (экспрессию) генетической информации в индивидуальном развитии организмов, начиная от первичных продуктов генов (РНК, полипептидов) до конечного комплекса анатомических, физиологических и психологических признаков;

Фенокопия – ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением определённых мутаций;

Фенотип – внешнее проявление генотипа;

Фертильность – способность к деторождению, зачатию;

Фетальный (франц. фетус – беременный или плодоносный) третий период развития плода – от 8-ой недели беременности и до момента рождения;

Фетопатия – поражение плода в период от 9-й недели до родов;

Фетоскопия – процедура, позволяющая обследовать плод в матке при помощи волоконно-оптической оптики;

Фетотерапия (плодная терапия, пренатальная терапия) – лечение плода до рождения;

Фильтр – расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы;

Фобия – болезненное пристрастие или боязнь чего-либо;

Фокомелия – отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего стопы и кисти кажутся прикреплёнными непосредственно к туловищу;

Фосфат-диабет – доминантное заболевание обмена веществ, сцепленное с Х-хромосомой; проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, XY, ХО и др.). Заболевание более тяжело протекает у мальчиков. Среди детей больного мужчины в случае такого типа наследования все сыновья здоровы, все дочери поражены. Больные женщины передают измененный ген половине сыновей и дочерей;

Фруктозурия – аутосомно-рецессивное заболевание обмена веществ (фруктозы); сопровождается олигофренией;

Хиазма – обмен гомологичными участками между хроматидами конъюгировавших хромосом в мейозе;

Хорея – невозможность совершить целенаправленное движение;

Хорея Гентингтона – аутосомно-доминантное заболевание с высокой пенетратностью, обычно проявляющееся после 45 лет; описана в 1887г. Гентингтоном;

Хорион – специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют её со стенкой матки;

Хроматида – одна из двух нитей, составляющих хромосому;

Хроматин - хромосомы, занимающие весь объем ядра в интерфазе. Плотность хроматина в разных участках ядра неодинакова. Рыхлые участки, слабо окрашивающиеся основными красителями, сменяются более плотными участками, окрашивающимися интенсивно. Первые представляют собой эухроматин: участки плотного хроматина содержат гетерохроматин или генетически инактивированные части хромосом;

Хромосома (греч. chrōma цвет, окраска + sōma тело) – микроскопическая структура Х-образной формы (исключение составляет Y-хромосома), состоящей из последовательности генов; - основной структурно-функциональный элемент клеточного ядра, содержащий гены; название «хромосомы» обусловлено их способностью интенсивно окрашиваться основными красителями во время деления клетки; в зависимости от локализации центромеры различают акроцентрические, метацентрические и субметацентрические хромосомы;

Хромосомы акроцентрические - центромера расположена близко к концу хромосомы;

Хромосомы метацентрические - центромеры расположены посередине хромосом;

Хромосомы субметацентрические - центромера смещена по отношению к центру хромосомы;

Цветовая слепота, дальтонизм – нарушение восприятия окружающего мира в цвете; при 100% экспрессивности гена дальтонизма больной видит окружающий мир в чёрно-белых тонах (такая форма дальтонизма встречается крайне редко);

Цебоцефалия – «обезьянья» голова;

Целиакия – нарушение полостного пищеварения в связи с непереносимостью глютена (белок пшеницы и других злаков);

Центромера - обязательный элемент структуры хромосомы - первичная перетяжка, где обе хроматиды сужаются и сохраняются объединенными;

Циклопизм – редкое генное заболевание, приводящее, в частности, к формированию лишь одного глазного яблока; обычно плод нежизнеспособен (погибает в утробе матери);

Циклопия – наличие единственного глаза в одной глазнице, располагающегося по средней линии в области лба;

Цистинурия – наследственное заболевание обмена веществ, связанное с генетически обусловленным дефектом механизма транспорта аминокислот через клеточные мембраны; сопровождается нефролитиазом и симптомами пиелонефрита. Классическая цистинурия обусловлена нарушением переноса ряда диаминокарбоновых кислот (аргинина, лизина) и цистина через клеточные мембраны как в кишечнике, так и в почках;

Цитозин (Ц) – пиримидиновое основание, входящее в состав ДНК;

Шизофазия — форма разорванной речи, при которой высказываемые фразы при сохранном грамматическом строе лишены всякого смысла, а содержание речи отражает бредовые расстройства; встречается, например, при шизофрения;

Цитогенетика – наука, раздел генетики, изучающий анатомию и физиологию генома на ультраструктурном и микроскопическом уровнях;

Шерстистость волос – признак аутосомно-доминантного заболевания, при котором отмечается наличие на голове длинных и коротких (как подшёрсток у животных) волос одновременно;

Шизофрения (некоторые формы) – аутосомно-доминантное заболевание, сопровождающееся типичными нарушениями психики человека; АА – 100 %, Аа – 20 % пенетрантность;

Цианоз – синюшность кожных покровов;

Цистрон – очень маленький участок хромосомы, в основном соответствующий классическому гену;

Цитозин (Ц) - пиримидиновое основание, входящее в молекулу ДНК;

Цитокинез – разделение цитоплазмы с образованием двух дочерних клеток, каждая из которых содержит одно дочернее ядро;

Эволюция (от лат. evolutio - развертывание) – историческое развитие живой природы; определяется изменчивостью, наследственностью и естественным отбором организмов, сопровождается приспособлением к окружающей среде, преобразованием биосферы; означает постепенный, закономерный переход из одного состояния в другое;

Эйвери (О.Т. Avery) – учёный, который в 1944г. с соавторами показал, что генетический материал представляет собой ДНК;

Экзофтальм – смещение глазного яблока вперёд, сопровождающееся расширением глазной щели;

Экзэнцефалия – отсутствие костей свода черепа и мягких покровов головы, вследствие чего полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой;

Экспрессивность – степень выраженности генов;

Экспрессия - проявление генетической информации в индивидуальном развитии организмов;

Экстрофия мочевого пузыря – врождённая расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки с выпячиванием задней стенки пузыря через дефект брюшных мышц наружу;

Эктопия – смещение органа или расположение его в необычном месте;

Эктопия хрусталика – смещение хрусталика из стекловидной ямки;

Эктродактилия – аплазия центральных компонентов кисти (стопы) с формированием «клешнеобразной» кисти (стопы);

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) – графическая запись электрических явлений в головном мозге;

Элиминация – то же, что и удаление;

Эмбрион, эмбриональный период (греч. опухоль) – вторая стадия внутриутробного развития человека от имплантации бластулы в стенку матки до конца второго месяца беременности (от 2-й до 7-й недели беременности);

Эмбриопатия – порок, возникающий в период от 16-го дня до конца 8-й недели после оплодотворения;

Эмбриотоксон задний – периферическое помутнение роговицы в виде кольца или полукольца;

Энзим – фермент;

Энзимопатия – ферментопатия; наследственные болезни, связанные с нарушением функции ферментов, чаще бывает недостаточная активность какого-либо фермента;

Энтропион – порок век, при котором край века завёрнут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговицы ресницами;

Энцефалит – воспаление вещества головного мозга;

Энцефалоцеле - врождённый порок развития ЦНС, при котором происходит выпячивание ткани головного мозга через дефект в черепе;

Эпибульбарный дермоид – липодермоидные разрастания на поверхности глазного яблока, чаще на границе радужки и склеры;

Эпикант - вертикальная кожная складка внутреннего угла глазной щели;

Эпилепсия – наследственное, врождённое и приобретённое заболевание головного мозга, протекающее в виде судорожных припадков с потерей сознания, приступами сумеречного сознания, олигофренией лёгкой степени;

Эписпадия – верхняя расщелина уретры, сопровождающаяся искривлением полового члена;

Эретичность - особенность темперамента, при котором наблюдается усиление возбудимости и раздражительности в сочетании с двигательным беспокойством;

Эритробластоз (гемолитическая болезнь новорождённых, ГБЛ) – болезнь плода и новорождённого, вызванная иммунным конфликтом по резус-фактору, реже по группе крови исистемы АВО;

Эритроцитозы – аутосомно-доминантные заболевания крови; заключаются в образовании большого количества эритроцитов (таких мутаций известно около 30);

Эукариоты – организмы, клетки которых имеют ядро, окружённое мембраной;

Эхокардиография – ультразвуковое исследование сердца;

Ядро – жизненно важный органоид эукариотических клеток, особенностью котрого является наличие генетического материала (ДНК);

Яйцеклетка – половая клетка, образующаяся в гаметогенезе у женщин;

196