- •Основы генетики
- •Оглавление
- •Список сокращений
- •Предисловие
- •Введение
- •I. Наследование дискретных признаков
- •1.1. Исторические этапы развития генетики
- •1.2. Законы менделя
- •1.3. Генетические методы исследования
- •2. Наследование количественных признаков
- •3. Изменчивость
- •3.1. Мутационная изменчивость
- •3.2. Наследственная предрасположенность
- •3.3. Мультифакториальные заболевания
- •4. Наследственность и здоровье
- •4.1. Формула здоровья
- •4.2. Благоприятная наследственность
- •4.3. Отягощённая наследственность
- •4.3.1. Генные заболевания
- •4.3.2. Хромосомные заболевания
- •4.3.3. Мультифакторные состояния.
- •4.3.4. Внутричерепные родовые травмы
- •Глава 5. Наследственные болезни нервной системы
- •5.1. Генные заболевания с нарушением психики
- •5.1.1. Наследственные формы интеллектуальных нарушений
- •5.1.2. Наследственные формы расстройства речи
- •5.1.3. Наследственные формы эмоционально-личностных расстройств и давиантного поведения
- •5.1.4. Наследственные формы глухоты и тугоухости
- •5.1.5. Наследственные формы слепоты и слабовидения
- •5.2. Хромосомные болезни с нарушениями психики
- •5.3. Мультифакторные состояния с нарушением психики
- •5.4. Внутричерепные родовые травмы с нарушением психики
- •6. Медико-генетическое консультирование
- •Заключение
- •Список литературы
- •Государственный стандарт Дисциплина: «основы генетики» (опд.Ф.06)
- •Рабочая программа
- •Цели и задачи дисциплины.
- •Требования к уровню освоения содержания дисциплины.
- •Объем дисциплины и виды учебной работы.
- •Содержание дисциплины.
- •4.1 Разделы дисциплины и виды занятий (Тематический план)
- •4.2. Содержание разделов дисциплины.
- •Раздел 1. Наследование дискретных признаков.
- •Раздел 2. Наследование количественных признаков. Изменчивость признаков.
- •Раздел 3. Наследственность и здоровье.
- •Раздел 4. Генные заболевания.
- •Раздел 5. Хромосомные аберрации.
- •Раздел 6. Мультифакторные состояния.
- •Раздел 7. Родовые травмы.
- •Раздел 8. Основы специальной психологии.
- •5. Лабораторный практикум не предусмотрен.
- •6. Учебно-методическое обеспечение дисциплины.
- •6.1. Рекомендуемая литература.
- •6.2. Средства обеспечения освоения дисциплины.
- •7. Материально-техническое обеспечение дисциплины.
- •8. Методические рекомендации по организации изучения дисциплины.
- •Вопросы к зачёту
- •Методические указания к оформлению реферативных работ
- •Редкие положительные мутации Генов у человека
- •Примерные темы рефератов
- •Расширенный словарь терминов
Раздел 3. Наследственность и здоровье.
Формула здоровья. Вклад наследственности в здоровье человека. Наследственная предрасположенность к бегу на средние дистанции и хроническому алкоголизму. Активность ферментов обмена веществ лактатдегидрогеназы и алкогольдегидрогеназы. Две стадии хронического алкоголизма. Синдром абстиненции. Благоприятная наследственность, её общие свойства. Отягощённая наследственность, её общие свойства. Условная классификация отягощённой наследственности.
Раздел 4. Генные заболевания.
Частота, количество и разнообразие генных заболеваний. Мутации, положительные и отрицательные, мутагены. Генотип и фенотип. Пенентрантность и экспрессивность генов. Имбридинг и гетерозис. Доминантные и рецессивные заболевания (с. Марфана, с. Нунана, с. Стиклера, АГС, СМА, муковисцидоз и др.). Схема наследования рецессивных заболеваний. Заболевания, сцепленные с полом (гемофилия, дальтонизм, альбинизм, миопатия и другие). Схемы наследования таких заболеваний. Медико-генетическое консультирование.
Раздел 5. Хромосомные аберрации.
Частота, количество и разнообразие хромосомных перестроек. Количественные (трисомии) и структурные (трансверсии, инверсии, транслокации, делеции) перестройки хромосом. Причины и сроки хромосомных перестроек. Возраст и состояние здоровья матери. Старородящие и малолетние матери. Планирование семье. Ионизирующая радиация, вирусные, инфекционные и эндокринные заболевания при беременности. Некоторые хромосомные синдромы (Морриса, 47,ХY+Y, 47XX+Y, гермафродитизм)
Раздел 6. Мультифакторные состояния.
Частота, количество и разнообразие мультифакторных состояний. Основные причины нарушения протекания беременности (механическая травма плода, несовпадение по группам крови, радиация, применение лекарств, инфекционные и эндокринные заболевания, стрессы, алкоголизм матери, курение, применение наркотиков и токсикомания, бытовые и экологические отравления). 4-х уровневая система защиты плода. Резус-конфликт при беременности. Потомство алкоголиков.
Раздел 7. Родовые травмы.
Частота, количество и разнообразие родовых травм. Родовая и механическая травма плода. Шкала функциональной зрелости Апгара. Затяжные или медленные роды. Гипоксия плода. ППЦНС. «Узкий таз», причины формирования узкого таза. Стремительные или быстрые роды. Внутричерепные гематомы. ДЦП. Кесарево сечение. «Крупный плод». Образ жизни беременной женщины, отношение к питанию и движению. Идеальная масса новорождённого ребёнка и беременной женщины.
Раздел 8. Основы специальной психологии.
Психогенетика. Классификация наследственных болезней. Олигофрении. Генные заболевания с нарушением психики (фенилкетонурия, шизофрения, МДП, инволюционная меланхолия, старческое слабоумие, болезнь Альгеймера, болезнь Пика, эпилепсия, хорея Гентингтона, врождённый гипотиреоз, синдром Мартина-Белла, нейрофиброматоз). Хромосомные заболевания с нарушением психики (Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Кляйнфельтера, «кошачьего крика», Тернера-Шерешевского, 47,ХХ+Х,), мультифакторные состояния с нарушением психики.