5.1.5. Наследственные формы слепоты и слабовидения

В 75 % случаев слепоты в детском возрасте считаются наследственно обусловленными. Наиболее частыми клиническими формами детской слепоты в настоящее время являются атрофия зрительного нерва, тапеторетинальные дегенерации, поражения хрусталика, врождённый микрофтальм, аниридия и глаукома. Генетическое происхождение имеют 43 % всех случаев врождённой злокачественной близорукости. При наследственных облезнях соединительной ткани у большинства больных имеется подвывих хрусталика. Почти при всех типах мукаполисахаридозов отмечается помутнение роговицы. При наследственных болезнях обмена веществ (галактоземии, алкаптонурии, альбинизме и др.) могут наблюдаться ранние катаракты. В 70 – 80 % случаев сложный дефект зрения и интеллекта обусловлен генетическими факторами. В качествепримера можно привести нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена). У большинства детей с этой патологией имеется глазная патология: атрофия зрительных нервов, помутнение роговицы, отслойка сетчатки, врождённая глаукома.

Частота отмечаемых нарушений зрения при генных заболеваниях объясняется общностью формирования головного мозга и глаза на ранних этапах эмбриональной жизни. Нервная система и глаз формируются из общего зачатка эктодермы, ранние критические периоды их развития совпадают и приходятся на первый триместр беременности.

К наиболее часто встречающимся аномалиям глазного яблока относятся микрофтальмия и анофтальмия. Микрофтальмия всегда сопровождается уменьшением размеров глазной щели и роговицы. Микрофтальмия может быть единственным проявлением наследственной патологии, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аналогично наследуется изолированное помутнение роговицы и катаракта. Родители таких детей обычно здоровы.

Тяжёлым наследственным дефектом глазного яблока является анофтальмия – отсутствие глаза. Возможны как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный типы наследования анофтальмии.

Наследственную природу имеет и криптофтальмия (скрытый глаз) или отсутствие глазной щели. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. При этом кожа лба прямо переходит в кожу век и щёк. Дефект сочетается с недоразвитием глазного яблока, отсутствием век и конъюнктивы и другими пороками развития.

К наследственным болезням роговицы относится склеророговица, при которой на роговице имеется матовая, васкуляризированная, как склера, оболочка. Склеророговица наблюдается при синдроме Смита – Лемли – Опица с аутосомно-рецессивным типом наследования. Основными признаками синдрома являются: отставание в росте (нанизм), микроцефалия, аномалии конечностей, почек, врождённые пороки сердца, умственная отсталость.

К дефектам роговицы относят также изменение её величины: микрокорнеа – уменьшение роговицы и мегалокорнеа – увеличение роговицы. Оба дефекта наследственно обусловлены и могут передаваться по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу.

При семейной эпителиальной дистрофии роговицы Меесмана наблюдаются дистрфические изменения роговицы, что связано с нарушением обмена полисахаридов и наследуется по аутомоно-рецессивному типу. Заболевание обычно выявляется после 6 месяцев жизни. Поражение всегда двустороннее и сопровождается прогрессирующим снижением зрения.

Среди дегенеративных изменений роговицы описана решётчатая дегенерация Диммера. Заболевание редкое, начинается в детском или юношеском возрасте, течёт медленно с постепенным ухудшением зрения. Проявляется в виде мелких серых точечных или линейных помутнений, похожих на хлопчатобумажные нити. Прогноз неблагоприятный. Тпи наследования – аутосомно-доминантный.

Кератоконус (коническая роговица) – наследственное заболевание, которое чаще наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Носители заболевания имеют выраженный астигматизм. Заболевание медленно прогрессирует, проявляется чаще к 15 годам и приводит к снижению зрения и появлению астигматизма.

Многообразны наследственные формы аномалий хрусталика. Наиболее часто они проявляются в следующих формах патологии: отсутствии хрусталика, аномалиях его расположения, колобоме, изменении его формы и размера, а также катарактах.

Аномалия расположения хрусталика – эктопия. Тип наследования – аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Подвывихи и вывихи хрусталика могут возникать в связи с аплазией цинновой связки и ресничных отростков. Эта патология может иметь место при нарушениях обмена в соединительной ткани, например, при синдроме Марфана,гомоцистонурии.

Патология глаз характерна для синдрома Марфана и встречается у 75 – 85% больных. Наиболее характерным считается подвывих хрусталика вверх, на который приходится около 65% случаев этой патологии. При гомоцистонурии чаще встечатеся подвывих хрусталика вниз. Этот признак также встречается при синдромах Марчезане, болезни Элерса – Данло, альбинизме.

Катаракта (помутнение роговицы) может встречаться при многих генных и хромосомных заболеваниях, в частности, при синдроме Маринеску – Съегрена, описанном румынским и шведским невропатологами. Это –редкое генное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, харктеризующееся сложной структурой дефекта, сочетанием зрительной патологии с интеллектуальными, двигательными, речевыми, костными и другими нарушениями. При этом двусторонняя катаракта является основным признаком этого синдрома.

Катаракта – один из признаков синдрома Халлермана, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу. При этом синдроме, наряду с разнообразной черепно-лицевой патологией, отмечается двусторонний микрофтальм, двусторонняя врождённая катаракта, полная или частичная, иногда наблюдается косоглазие, нистагм, голубые склеры. Все описанные признаки обычно сочетаются с умтсвенной отсталостью.

К дефектам радужки относится аниридия, которая характеризуется рудиментом радужки с отсутствием сфинктера и дилятатора зрения. Этот порок развития сосудистого тракта сопровождается фотофобией, глаукомой, нистагмом, снижением зрения до слепоты. Как изолированный признак наследуется аутосомно-доминантно.Аниридия обычно сочетается с катарактой, глаукомой, аномалиями рефракции, дегенерацией роговицы, микрокорнеа, страбизмом, нистагмом и амблиопией.

К наследственным аномалиям развития сосудистого русла, не приводящим к снижению зрения, относятся также гетерохромия радужной оболочки – неоднородность окраски радужки в разных глазах. Гетрохромия зависит от количества пигмента в эпителии. В одном глазу может быть сектор другого цвета или же глаза могут быть разного цвета. Как изолированный признак гетерохромия радужки может наследоваться по аутосомно-доминантному типу, также может быть проявлением генетического синдрома Варденбурга.

Пигментный ретинит (тепеторетинальная дегерация) характеризуется скоплением гранул пигмента на периферии сетчатки и может быть обусловлен генными мутациями с аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и Х-сцепленным типом наследования. Встречается с частотой 1 : 2000 – 1 : 7000. Характеризуется прогрессирующим снижением зрения вплоть до слепоты. Первыми симптомами пигментного ретинита являются снижение ночного зрения и сужение полей зрения.

Наиболее часто (в 80% случаев) встречается аутосомно-рецессивная форма этого заболевания. Она начинается на 2-м десятилетии жизни и обуславливает значительное снижение зрения к 50 годам.

Пигментный ретинит может сочетаться с миопией, глаукомой, отслойкой сетчатки, кератоконусом, микрофтальмией, ахроматопсией, офтальмоплегией. Пигментный ретинит как признак наблюдается при В-липопротеинемии, синдроме Рефсума, липофусцинозе, мукополисахаридозах, синдроме Барде – Бидля, наследственной атаксии, миотонической дистрофии, синдроме Ушера.

При многих заболеваниях встречается нистагм – непроизвольные движения глаз слева направо и обратно (реже – круговые или вверх – вниз). Выделяют наследственный идиопатический нистагм. Наиболее частым типом наследования идиопатического нистагма является доминантный Х-сцепленный с неполной пенетрантностью, а формой – вертикальный нистагм, который встречается с частотой 1 : 1000 мужчин и 1 : 2800 женщин. Частота вертикального нистагма составляет до 50 % при частичных катарактах, до 30 % при односторонних катарактах у большинства больных с альбинизмом и более 65 % среди больных с ахроматопсией.