- •Основы генетики
- •Оглавление
- •Список сокращений
- •Предисловие
- •Введение
- •I. Наследование дискретных признаков
- •1.1. Исторические этапы развития генетики
- •1.2. Законы менделя
- •1.3. Генетические методы исследования
- •2. Наследование количественных признаков
- •3. Изменчивость
- •3.1. Мутационная изменчивость
- •3.2. Наследственная предрасположенность
- •3.3. Мультифакториальные заболевания
- •4. Наследственность и здоровье
- •4.1. Формула здоровья
- •4.2. Благоприятная наследственность
- •4.3. Отягощённая наследственность
- •4.3.1. Генные заболевания
- •4.3.2. Хромосомные заболевания
- •4.3.3. Мультифакторные состояния.
- •4.3.4. Внутричерепные родовые травмы
- •Глава 5. Наследственные болезни нервной системы
- •5.1. Генные заболевания с нарушением психики
- •5.1.1. Наследственные формы интеллектуальных нарушений
- •5.1.2. Наследственные формы расстройства речи
- •5.1.3. Наследственные формы эмоционально-личностных расстройств и давиантного поведения
- •5.1.4. Наследственные формы глухоты и тугоухости
- •5.1.5. Наследственные формы слепоты и слабовидения
- •5.2. Хромосомные болезни с нарушениями психики
- •5.3. Мультифакторные состояния с нарушением психики
- •5.4. Внутричерепные родовые травмы с нарушением психики
- •6. Медико-генетическое консультирование
- •Заключение
- •Список литературы
- •Государственный стандарт Дисциплина: «основы генетики» (опд.Ф.06)
- •Рабочая программа
- •Цели и задачи дисциплины.
- •Требования к уровню освоения содержания дисциплины.
- •Объем дисциплины и виды учебной работы.
- •Содержание дисциплины.
- •4.1 Разделы дисциплины и виды занятий (Тематический план)
- •4.2. Содержание разделов дисциплины.
- •Раздел 1. Наследование дискретных признаков.
- •Раздел 2. Наследование количественных признаков. Изменчивость признаков.
- •Раздел 3. Наследственность и здоровье.
- •Раздел 4. Генные заболевания.
- •Раздел 5. Хромосомные аберрации.
- •Раздел 6. Мультифакторные состояния.
- •Раздел 7. Родовые травмы.
- •Раздел 8. Основы специальной психологии.
- •5. Лабораторный практикум не предусмотрен.
- •6. Учебно-методическое обеспечение дисциплины.
- •6.1. Рекомендуемая литература.
- •6.2. Средства обеспечения освоения дисциплины.
- •7. Материально-техническое обеспечение дисциплины.
- •8. Методические рекомендации по организации изучения дисциплины.
- •Вопросы к зачёту
- •Методические указания к оформлению реферативных работ
- •Редкие положительные мутации Генов у человека
- •Примерные темы рефератов
- •Расширенный словарь терминов
Государственный стандарт Дисциплина: «основы генетики» (опд.Ф.06)
Последняя редакция государственного стандарта по дисциплине «Основы генетики» выглядит следующим образом:
Основные положения и понятия современной генетики. Геном человека. Взаимодействие генов. Норма реакции. Законы наследственности. Хромосомная теория наследственности. Изменчивость. Хромосома как носитель наследственной информации. Кариотип. Методы дифференциального окрашивания хромосом. Хромосомные нарушения и их значение. Наследственная патология. Этиология и патогенез, диагностика и лечение. Методы генотерапии. Моногенные болезни. Характеристика отдельных форм. Хромосомные болезни .Связь хромосомного дисбаланса с отклонениями в развитии. Болезни с наследственной предрасположенностью: ассоциация с генетическими маркёрами, понятие наследственности.
Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи. Наследственные формы интеллектуальных нарушений. Генетика эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения. Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте. Генетически обусловленные формы детской слепоты и слабовидения.
Медико-генетическое консультирование. Расчёты риска при болезнях с наследственной предрасположенностью. Методы пренатальной диагностики. Характеристика отдельных видов профилактики и лечения наследственных болезней.
Рабочая программа
Цели и задачи дисциплины.
Ознакомить студентов с основными понятиями и положениями современной генетики (наследственность, изменчивость, ген и его свойства, генотип, геном, фенотип, взаимодействие генов, норма реакции, основные положения хромосомной теории наследственности, кариотип, мутация).
Дать студентам основные положения концепции генетического груза человека, генофонда человека, генетического здоровья человека, а также характеристику, патогенез, диагностику и принципы лечения наследственной патологии.
Сформировать у студентов четкие представления о роли генетических факторов в возникновении расстройств речи, интеллектуальных и метаболических нарушений, эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения детей. Ознакомить с наследственными формами глухоты и тугоухости, слепоты и слабовидения в детском возрасте.
Дать студентам медицинское и социальное значение наследственной патологии, рассмотреть основные направления и виды профилактики отягощённой наследственности.
Научить студентов различать врождённые и наследственные формы патологий, определять вклад наследственности в проявление тех или иных признаков и заболеваний.
Требования к уровню освоения содержания дисциплины.
В результате изучения курса ''Основы генетики'' студент обязан:
Знать фундаментальные законы наследования, материальные основы наследственности и закономерности изменчивости. Владеть терминологией генетики.
Знать характеристику, патогенез, диагностику и принципы лечения наследственной и врождённой патологии человека.
Знать значение генетических факторов в возникновении расстройств интеллекта, обмена веществ, речи, слуха и зрения у детей.