1.2. Законы менделя

К 1865г. немецкий учёный Грегор Мендель (рисунок 4) в опытах на горохе с помощью усовершенствованного им же гибридологического метода – метода скрещивания чистых линий для получения гибридов, которые затем скрещивались между собой (характер наследования признаков анализировался количественно) – установил некоторые закономерности наследования признаков.

Для удобства работы с многочисленной, но разрозненной информацией он предложил обозначать латинской буквой Р (лат. рarenta – родители) родителей и F (лат. filli – дети) – их потомство; Х – знак скрещивания.

Женский организм Мендель обозначил значком «зеркало Венеры» (♀) и расположил его слева, мужской – символом «щит и копьё Марса» (♂) и расположил его справа. Задатки или признаки (гены) обозначались латинскими буквами: доминантные – заглавными, рецессивные – строчными. Буквой G обозначались гаметы (мужские и женские).

Скрещивание двух генетически различных организмов он назвал гибридизацией, а потомство от такого скрещивания – гибридным или гибридом. Расщепление, касающееся одной пары альтернативных признаков, то есть одного локуса (лат. locus – место), назвал моногибридным; от двух пар признаков – дигибридным, а более двух пар аллелей – полигибридным.

Такое усовершенствование позволило Грегору Менделю найти закономерности наследования признаков, которые позже назвали законами Менделя.

1-ый закон Менделя – закон единообразия гибридов I-го поколения:

При скрещивании чистых линий, различающихся по 1 паре альтернативных признаков, у гибридов первого поколения проявляются признаки только одного из родителей. Второй признак как бы исчезает, не проявляется.

Так, например, если скрестить растения гороха с жёлтыми (АА) и зелёными (аа) семенами (моногибридное скрещивание), то у всех гибридов семена будут жёлтыми (Аа); по форме семян (гладкие – ВВ и морщинистые – вв) – все растения первого поколения будут иметь гладкую (Вв) форму:

ААВВ Х аавв = 100 % АаВв

На основании этих опытов явление преобладания признака одного из родителей Мендель назвал доминированием, а признак, проявляющийся у гибридов первого поколения и подавляющий развитие второго признака – доминантным. Признак, подавленный доминантным и не проявившийся у гибридов первого поколения, получил название рецессивного.

Если в генотипе имеется два одинаковых аллеля (либо доминантных – АА, либо рецессивных – аа), то такой организм называется гомозиготным по данному локусу. Если в одном локусе присутствуют два разных аллеля (Аа), то такой организм называется гетерозиготным.

Закон единообразия гибридов 1-го поколения называется также законом доминирования. Если доминирование неполное, то фенотипическое проявление признака носит промежуточный характер.

2-ой закон Менделя вытекает из анализа скрещивания между собой гибридов первого поколения. Гибриды 1-го поколения с генотипом Аа в отличие от своих родителей образуют не один, а два типа гамет: А и а, которые имеют равную вероятность слияния при оплодотворении:

Аа Х Аа = 50 % Аа + 25 % АА + 25 % аа

При этом генотипы АА и Аа могут иметь одинаковое фенотипическое проявление доминантного признака (50 % + 25 % = 75 %). Вероятность проявления рецессивного признака всегда остаётся равной 25 %.

2-ой закон Менделя – закон расщепления признаков гласит: при скрещивании гибридов 1-го поколения в потомстве происходит расщепление признака в соотношении 3 : 1 соответственно особей с доминантным и рецессивным фенотипом.

Проанализировать распределение потомков от скрещивания гибридов Аа Х Аа по генотипу и фенотипу легче всего, воспользовавшись решёткой Пеннета:

♂\♀	½ А	½ а
½ А	¼ АА	¼ Аа
½ а	¼ Аа	¼ аа

Особи с генотипом АА и Аа имели одинаковый фенотип, т. е в этом случае мы видим полное доминирование гена. Примером неполного доминирования и промежуточного проявления признака может служить форма волос у европеоидов: АА – курчавые волосы с тугим завитком, аа – прямые волосы, Аа – волнистые волосы со слабым завитком. Соотношение по генотипу и фенотипу совпадает и равно 1 : 2 : 1.

Аналогичным примером неполного доминирования является наследование цвета глаз: АА – чёрные, аа – голубые, Аа – зелёные. В этом примере мы столкнулись ещё с одним явлением, открытым генетиками позже.

Неполное доминирование наблюдается, когда фенотип гетерозигот (Аа) отличается от фенотипа гомозигот (АА) промежуточным проявлением признака. Указанные генотипы отличаются, экспрессивностью, т. е. степенью выраженности признака.

Люди с генотипом АА могут иметь довольно различный цвет глаз – от чёрного (100 % экспрессивность гена А; встречается крайне редко) до светло-коричневого в зависимости от количества пигмента. Большинство людей с таким генотипом имеют карий цвет глаз (условно 50 % экспрессивность гена). Точно также голубоглазые люди (100 % экспрессивность) встречаются довольно редко. Обычно мы видим сероглазых людей, имеющих условную 50 % экспрессивность гена.

Другим примером полного доминирования может служить форма носа с горбинкой у народов Кавказа: АА и Аа внешне фенотипически выглядят одинаково – у них нос с характерной горбинкой посередине. При генотипе аа нос горбинки не имеет.

Позже генетикам удалось открыть ещё одно явление, которое усложняло изучение наследования признаков во времена Менделя – это пенетрантность или частота, с которой ген себя проявляет. При определённых сочетаниях аллелей неаллельных генов становится невозможным фенотипическое проявление доминантных аллелей некоторых из них, нередко наблюдается неполная пенетрантность доминантных аллелей – они проявляются не у всех носителей.

Так, например, некоторые формы шизофрении могут наследоваться по доминантному типу. При этом в случае генотипа АА пенетрантность составляет 100 %, а в случае генотипа Аа – всего 20 %. То есть человек с генотипом Аа может не болеть шизофренией, но при этом являться потенциальным носителем патологического гена, который он может передать своим детям с вероятностью ½.

Примером доминирования одного из аллелей в гетерозиготном генотипе может служить определение групповой принадлежности крови у человека по системе АВО. Так, при генотипах АА и АО у человека будет всегда 2-ая группа крови, при генотипах ВВ и ВО – 3-я, при генотипе ОО – 1-ая.

Кодоминирование представляет собой такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет своё действие. В результате формируется некий промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, определяемыми каждым аллелем самостоятельно. Примером может служить формирование 4-ой или АВ-группы крови.

Большинство признаков и свойств организма, по которым он отличается от других представителей вида, являются результатом действия не одной пары аллельных генов, а нескольких неаллельных генов или их продуктов. Поэтому эти признаки называют сложными. Например, четвертичная структура белка. Большинство количественных признаков (например, рост человека, интенсивность окраски кожных покровов) определяется полигенно, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. При альбинизме появляются дети (альбиносы) с полным отсутствием пигмента в клетках кожи, радужке глаз, волосах, даже у африканских негров. Альбинизм связывают с гомозиготностью генотипа по рецессивному аллелю гена, не относящегося к полигенам пигментации.

3-ий закон Менделя – закон независимого наследования контролируемых неаллельными генами признаков. Например, цвет и форма семян гороха наследуется независимо, расщепляясь в соотношении

3 : 1, то есть цвет семян наследуется сам по себе, а форма семян сама по себе, но в соответствии с 1-ым и 2-ым законами Менделя.

Позже на основе законов Менделя генетиками были сформулированы некоторые важные обозначения такие, как генотип, фенотип и кариотип.

Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключённого в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза.

При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей. Генотип – это абсолютно индивидуальный набор генов, уникальное сочетание парных аллелей генома. Может быть одинаковым только в случае однояйцовых близнецов.

Кариотип – это диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определённым количеством и строением хромосом. Так, число хромосом у малярийного плазмодия – 2, у комнатной мухи – 12, зелёной лягушки – 26, окуня – 28, гидры – 32, кролика – 44, шимпанзе и таракана – 48, голубя – 80 и сазана –104. По этой причине трудно получить межвидовые гибриды при возможности спаривания.