148

Глава 8. Мутации и репарация

8.1 Мутации

Мутация — это наследственно закреплённое изменение в нуклеотидной последовательности генома организма или вируса.

8.2 Классификация мутаций по вызвавшим их причинам

Мутации можно разделить на 4 класса (по вызвавшим их причинам): 1. Спонтанные мутации:

а. Изомеризация (изменение положение атома водорода, а, следовательно, и нарушение водородных связей между основаниями);

б. Депуринизация (отщепление пуринового основание и образование апуринового сайта);

в. Дезаминирование (отщепление аминогруппы и замещение её кетогруппой);

г. «Соскальзывание» цепи (денатурация новосинтезированной дочерней цепи во время репликации и её ренатурация в некорректном положении; может повлечь за собой инсерции или делеции).

2.Мутации, возникшие в результате ошибок репликации (происходят, когда во время репликации ДНК-полимераза «встречает» однонитевой разрыв, нуклеотидный остаток без азотистого основания или химически модифицированное основание);

3.Мутации, появившиеся в ходе самой репарации ДНК (происходят во время репарации двунитевых разрывов — с концов цепей отщепляются несколько нуклеотидов, а значит, утрачивается значимая часть генетического кода);

4.Индуцированные мутации:

а. Мутации, вызванные химическими агентами; б. Мутации, вызванные радиацией.

8.3Классификация мутаций по степени изменений генома

1.Малые мутации (генные):

а. Точечные:

—Транзиции: замена одного пуринового основания на другое (или одного пиримидинового — на другое) — A ↔G или C ↔T.

—Трансверсии: замена пуринового основания на пиримидиновое и наоборот — C/T ↔A/G.

Точечные мутации происходящие в области ДНК, кодирующей белок, можно дополнительно разделить на 3 класса: