Случай синдрома ослера-рандю-вебера у подростка 16 лет

Некрасова О.В. (интерн)

Кафедра поликлинической педиатрии ЯГМА

Научные руководители – к.м.н., асс. Маскова Г.С., к.м.н. Власова А.В.

Болезнь Ослера-Рандю-Вебера встречается 1-2 случая на 1 млн. человек, представляет собой один из редких геморрагический ангиоматозов с наследственной неполноценностью мезенхимальных тканей. Этиология и патогенез заболевания до настоящего времени остаются до конца неизвестными. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Тяжесть состояния обуславливается тем, что быстро развивается дыхательная и сердечная недостаточность.

Нами был выявлен случай болезни Ослера - Рандю – Вебера у мальчика 16 лет. Ребёнок из семьи, где из поколения в поколение у мужчин по линии матери особенности внешности в виде цианотичности кожных покровов, недообследованы. При осмотре подростка признаки тяжелой гипоксии: цианоз кожных покровов в покое, симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол», выраженная одышка при незначительной физической нагрузке. Параклинические методы исследования выявили следующие изменения: парциальное напряжение артериальной крови кислородом составило 83%, в общем анализе крови определялся вторичный эритроцитоз на фоне гипоксии, спирометрия и бодиплетизмография выявили тенденцию к рестриктивным вентиляционным нарушениям (снижение ЖЕЛ, ВГО и ООЛ); на обзорных снимках грудной клетки расширение и усиление сосудистого компонента рисунка корней обоих лёгких, обеднение лёгочного рисунка на периферии лёгочных полей. При компьютерной томографии с констатированием выявлено округлое образование над диафрагмой справа, полностью заполняемое сосудистым контрастом, неправильной формы размером 2 × 2,1 см с чёткими контурами, а также расширение ветвей лёгочной артерии. При дополнительной компьютерной реконструкции изображения в трёхмерном режиме выявлено аномальное впадением ветви лёгочной артерии в вены (прилагается изображение) - артериовенозная мальформация сосудов правого лёгкого. Прицельное углублённое ультразвукового и допплерографическое исследование крупных сосудов, сердца и органов сосудистых образований не выявили. Нарушений в сосудисто-тромбоцитаром звене гемостаза у данного пациента также не выявлено.

Впервые диагноз установлен в ОККДЦ г. Ярославля. С 01.2006 пациент признан инвалидом, направлен на оперативное лечение в отделение торакальной хирургии больницы №13 г. Москвы.

Особенности состояния здоровья детей 12-13 летнего возраста, имевших в анамнезе перинатальное поражение цнс

Сухорукова А.В. (ординатор), Жукова С.Н. (5курс, пед. ф-т.),

Шаврина О.В. (6 курс, пед. ф-т)

Кафедра поликлинической педиатрии ЯГМА

Научные руководители - асс. Дадаева О.Б., к.б.н. Иванова И.В.

В течение последних лет в нашей стране сформировались отчетливые негативные тенденции в формировании здоровья детей и подростков. Особую группу риска составляют подростки, перенесшие перинатальное поражение центральной нервной системы (ПП ЦНС). Для детей, перенесших ПП ЦНС, наряду с нервно-психическими расстройствами, характерна соматоневрологическая патология в форме нейрогенной дисфункции висцеральных органов.

Целью данной работы стало изучение влияния перинатальной патологии ЦНС на состояние здоровья ребенка в препубертатном возрасте.

Было проведено углубленное обследование 52 детей 1992-1993 гг. рождения, перенёсших ПП ЦНС с участием педиатра, невролога и окулиста. Группу сравнения составили 58 детей, не имевших перинатальной патологии.

В результате проведенного обследования было получено, что у детей из группы с ПП ЦНС в течение первого года жизни наиболее часто диагностировались следующие неврологические синдромы: нарушения церебрального статуса, преимущественно, церебральная возбудимость (у 12,7% детей), нарушения мышечного тонуса (у 12,7% детей), гидроцефальный синдром (у 6,4% детей), задержка моторного развития (у 6,4% детей), судорожный синдром (у 5,5% детей), пирамидная недостаточность (у 2,7% детей). В группе детей с ПП ЦНС достоверно чаще, чем в группе сравнения, регистрировались хронические расстройства питания (соответственно у 19,2% и у 1,7%, р=0,002) и анемия (соответственно у 30,8% и у 13,8%, р=0,031). Индекс здоровья в группе детей с ПП ЦНС был достоверно ниже, чем в группе сравнения (соответственно 21% и 38%).

С целью оценки отдаленных последствий патологических состояний, выявленных на первом году жизни у детей 1992-1993 годов рождения, был проведен анализ уровня здоровья этих детей в возрасте 12-13 лет. Заболевания нервной системы, психические расстройства и расстройства поведения в 12-13-летнем возрасте достоверно чаще регистрировались у детей из группы ПП ЦНС, чем у детей группы сравнения (соответственно 86,5% и 28,8%, р<0,0001). Следует отметить, что из 28,8% детей группы сравнения с зарегистрированными патологическими состояниями нервной системы, психической сферы и поведения у 25,9% была диагностирована дисфункция автономной нервной системы (вегето-сосудистая дистония, вегетативная лабильность и т.д.). В группе детей с ПП ЦНС вегетативная дисфункция регистрировалась у 50,0% детей, у 13,9% отмечались невротические реакции и расстройства поведения, у 10,3% - дислалия и логоневроз, у 8,6% - энурез, у 6,9% - эпилепсия.

Полученные результаты свидетельствовуют о выраженности отрицательного влияния перинатального поражения цнс на состояние нервной системы, психической сферы и поведения в отдаленном катамнезе.