SELECTION_last_file

31

Розглянемо розрахунок частот генів для однієї пари алелів. При цьому слід враховувати, що їх сумарна частота дорівнює 1, тому р + g =1. Знаючи частоту розподілення в популяції рецесивного гена, який чітко проявляється в фенотипі тільки в гомозиготному стані, можна розрахувати частоту обох генів.

Наприклад, у популяції великої рогатої худоби чорна масть є домінуючою ознакою (S), а червона – рецесивною (s). Теоретично частота рецесивного гена визначається за формулою (1.4):

p + g = 1 , (1.4)

де p – частота домінантого гена – „S”; g – частота рецесивного гена – „S”,

Звідси за наведеною формулою визначають частоту домінантного алеля S. У такому випадку частота домінантних генотипів SS становить: р2 = 0,62=0,36. Частоту гетерозиготних генотипів визначають за виразом: 2рg=2×0,4×0,6 = 0,48.

Сума частот генотипів становить: 0,36+0,48+0,16=1,0. Для локусів, які складаються із трьох і більше алелів, розрахунок частоти генів значно ускладнюється, але принцип їх розрахунку подібний і зберігається умова, що їхня сума дорівнює одиниці. Встановлення рівноваги за генами, які локалізовані в статевій хромосомі, відбувається за одне покоління. Це пояснюється тим, що статеві хромосоми не комбінуються вільно серед усього потомства, а розподіляються за типом кріс-крос, тобто від батька до дочки, якщо жіноча стать гетерогаметна (птахи), або від матері до сина, якщо гетерогаметною є чоловіча стать (ссавці), тому за цими генами рівновага

32

настає тільки через кілька поколінь. За цього частоту рецесивного гена, локалізованого в статевій хромосомі, можна встановити безпосередньо за розподіленням фенотипів серед особин гетерогаметної статі. З іншого боку, всі методи створення маркерних ліній, популяцій за окремими легко ідентифікованими генами, локалізованими в статевих хромосомах, передбачають введення домінантного гена в хромосому гетерогаметної статі.

Зважаючи на зазначене, можна сформувати три твердження, які випливають із закону Харді-Вейнберга:

1.Частоти алелів не змінюються від покоління до покоління;

2.Рівновагові частоти генотипів визначають піднесенням до квадрата суми частот алелів (p + g)2 ;

3.Рівновагової частоти генотипів досягають за одне покоління.

Але слід враховувати, що ці закономірності проявляються тільки за умови, що в популяції не відбувається добір. За елімінації окремих особин з популяції або за різного коефіцієнта розмноження окремих груп у ній співвідношення гамет змінюється і структура наступного покоління буде іншою. Але, як показали праці К. Пірсона, коли виникає стан панміксії, то співвідношення генотипів і фенотипів у наступному поколінні відповідатиме закону Харді-Вейнберга, але за інших частот генів. Схрещування, яке веде до відновлення співвідношення генотипів у популяції, називається стабілізувальним, тобто воно закріплює і підтримує сталу частоту генів у популяції. Звідси можна зробити важливий для практики селекції тварин висновок. Якщо в племінній роботі використовують випадкових, не дібраних плідників і маток, то їх потомство перебуватиме на рівні середніх значень, тобто виникне стабілізація ознак на досягнутому рівні і процес селекції загальмується. Крім того, якщо не проводити вибраковування гетерозиготних носіїв рецесивних аномалій, то вони будуть знаходитися в популяціях з постійною частотою.

33

Визначення частоти поширення деяких спадкових ознак у лініях, породах тварин дає можливість розрахувати частоту мутаційних генів, таких, що зумовлюють поліморфізм за групами крові й біохімічними показниками.

Тепер важливо стежити за розподіленням у популяції генів, які відповідають за накопичення шкідливих (летальних) мутацій. Це має особливе значення у разі підвищеного радіаційного фону, а також у разі використання в сільському господарстві високих доз хімічних добрив, гербіцидів, препаратів ветеринарної медицини.

Одним із важливих результатів наведеного закону є те, що алелі, які зустрічаються зрідка, присутні в популяціях переважно у гетерозиготному, а не в гомозиготному стані. Це дозволяє їм утримуватися в популяції, оскільки фенотипні гетерозиготи за рецесивним алелем не відрізняються від фенотипних гомозигот, а у випадку домінантного алеля їх носії можуть мати вищі показники плодючості, життєздатності. Тому це ускладнює вилучення шкідливих алелів із популяції.

1.4.Фактори динаміки генетичної структури популяцій

Упроцесі еволюції відбувається постійна зміна частот генів, що призводить до заміни одних генотипів іншими. Ця зміна співвідношення генотипів і є суттю динаміки генетичної структури популяції. Найбільш істотними факторами еволюції є мутації, міграції, дрейф генів (генетикоавтоматичні процеси), природний і штучний добір, інбридинг, схрещування (міжпородне й міжвидове) та ізоляції. Ці фактори зумовлюють зміну частот генів у наступних поколіннях або їх рівновагу, а процес, який за цього відбувається, називають мікроеволюційним. Упродовж цього процесу, породи сільськогосподарських тварин у поєднанні з штучним добором і підбором поліпшуються за основними господарсько корисними ознаками.

Вплив мутаційного процесу на динаміку популяцій. Виходячи з теоретичних припущень, сталий склад популяції за частотою генів досягається за умови відсутності мутаційного процесу. Але відомо, що цей

34

процес відбувається постійно під впливом природних і штучних чинників. Виникаючі при цьому мутації призводять до зміни спадкової інформації, коли клітина не гине, а набуває якостей, яких раніше не було, або втрачає старі якості. Мутагенний вплив є важливим фактором еволюції – постачальником сировини для природного добору. Відомо, що еволюція відбувається за рахунок елімінацій маси менш пристосованих організмів, носіїв шкідливих мутацій. До того ж, чим складніша структура організмів, тим простіше її порушити і важче вдосконалити.

Таким чином, мутації створюють резерв генетичної мінливості, що має адаптивне значення для популяції.

Мутації алелів ведуть до зміни частот генів у популяції, внаслідок чого порушується її рівновага і змінюється генетичний склад. Цей процес називається мутаційним тиском. Він зумовлює частоту прямих і зворотних мутацій (від нормального до зміненого алеля і навпаки).

У популяціях домашніх тварин досить поширені рецесивні мутації. За цього вони переважно знаходяться в гетерозиготному стані. Деякі з них використовуються в селекційному процесі шляхом закріплення цінних ознак, що виникли в результаті мутацій.

Нагромадження в популяції прихованих рецесивних генів називається генетичним вантажем. Він разом із нагромадженням генетичної мінливості може знижувати пристосованість популяцій шляхом виникнення особин із летальними і напівлетальними алелями.

Генетичний вантаж визначають за даними відхилення конкретної ознаки (репродуктивність, життєздатність) від адаптивної норми гетерозигот (Аа) на 2σ у менший бік (Добжанський Ф.Г., 1965). Адаптивна норма в популяції знаходиться в межах – від „–” 2σ до „+”2σ.

Розрізняють три типи генетичного вантажу: мутаційний,

збалансований і перехідний. Як вказують Є.К. Меркур'єва та Г.М. ШангінБерезовський (1983), мутаційний вантаж виникає у разі мутування домінантного алеля в рецесивний А→ а. Це зумовлює перехід шкідливого

35

мутаційного алеля в гомозиготний стан і його виділення з популяції, оскільки і в такому стані він легко виявляється або спричинює загибель особини. Це веде до зниження концентрації відповідного алеля в популяції.

Збалансований мутаційний вантаж викликається дією так званого збалансованого поліморфізму, який усуває гомозиготні генотипи (аа), але підтримує в популяції наявність алеля. Цей механізм також покладено в основу біохімічного поліморфізму різних субстанцій організму. У цьому випадку розширюється спектр пристосувальних можливостей гетерозиготних носіїв цього локусу.

Перехідний (субстатуціональний) генетичний вантаж зумовлений тим, що адаптивний алель в одних умовах втрачає свої здатності, а дія нового алеля ще не досягла адаптивного рівня і тоді генетичний вантаж створюється за рахунок наявності старого алеля.

Генетичний вантаж широко використовується в прогресивній мікроеволюції тварин. Це бачимо на прикладах виведення тварин із кольоровою вовною, платинових лисиць, безволосяних собак, карликових порід курей, коней, овець.

Класичним прикладом є виведення в Англії ангорської породи овець. Через коротконогість вівці цієї породи потребують менших витрат з догляду на пасовищі, тобто відповідають економічним запитам тваринництва. Можна навести ще багато прикладів використання в селекції генетичного вантажу популяцій, але його головне призначення полягає в тому, що у разі зміни умов середовища він відіграє пристосувальну функцію і сприяє виживанню певної групи особин.

У популяціях майже всіх сільськогосподарських тварин зустрічаються спадкові дефекти, аномалії та інші відхилення, які негативно впливають на господарсько корисні ознаки та стан відтворення. Тому розповсюдженість таких аномалій (а головним чином вони мають мутаційне походження) в популяціях, стадах, породах і в межах цілих видів підлягає детальному вивченню. У першу чергу це стосується генотипів таких ознак, які

36

викликають помітні відхилення. Ці генотипи можуть бути небезпечними для майбутніх поколінь. Далі йдуть мутації, що впливають на життєздатність та відтворення індивідуумів. Мутації, які спричиняють загибель плоду чи новонародженого називаються летальними.

Вивчення частоти виникнення мутацій у популяціях сільськогосподарських тварин свідчить, що вони мають ступеневий характер: на першому місці стоять рецесивні гени, які не проявляють летальної дії, на другому – рецесивні летальні (рецесивні мутації) і, врешті, – видимі домінантні мутації. Летальні алелі за прийнятим визначенням – це гени, які спричиняють загибель особин до періоду статевозрілості. Сублетальні алелі – гени, що обумовлюють загибель до народження; напівлетальні алелі – гени, що обумовлюють загибель менше 50% новонароджених; субвітальні алелі – гени, що обумовлюють виживання значного (більше 50%) поголів’я.

Онтологія аномалій досить давня (з 1600 р.). Ще Ч. Дарвіном вперше було зроблено цікаве порівняння дефектів, що паралельно зустрічаються у багатьох видів сільськогосподарських тварин. Пізніше цей напрям було опрацьовано М. Вавіловим до відомого закону гомологічних рядів.

Виявлення аномалій у стадах сільськогосподарських тварин здійснюють за такими методиками:

-дослідження на рецесивні небажані фактори;

-схрещування з рецесивними гомозиготами;

-схрещування з гетерозиготами;

-випробування інбридингом;

-схрещування з потомками гетерозигот;

-метод Іогансена.

Небажані гени, що проявляються тільки у рецесивів, елімінуються з популяцій важко. Частоту цих генів прагнуть утримати якомога на нижчому рівні. Це досягається, перш за все, вибраковуванням плідників гетерозиготних за летальним геном. Представників жіночої лінії не

37

вибраковують, оскільки вони не дають багато потомків і суттєво не впливають на гени частоти в популяції.

Разом із мутаціями на генетичну структуру популяції значно впливає міграція, або потік генів. Це явище виникає, коли особини з однієї популяції переміщуються і схрещуються з представниками іншої популяції. Знаючи динаміку частот алелів у вихідних популяціях та в популяції, до якої надходив потік генів, можна визначити його інтенсивність з розрахунку на одне покоління (формула 1.6):

переходять мігранти; Pt – частота алеля в популяції сьогодні.

Наприклад, частота алеля трояндоподібного гребеня у курей породи леггорн досить низька P0 = 0,03.

Разом з тим у популяції полтавських глинястих курей вона становить P = 0,85. Якщо припустити, що протягом чотирьох поколінь відбувається потік генів із популяції полтавських глинястих курей до популяції леггорнів, то можливі такі частоти цього алеля в леггорнів (Pt = 0,40):

Таким чином, потік генів від полтавських глинястих курей до леггорнів відбувався з середньою швидкістю 18,1% за одне покоління.

Зміна частот алелів у низці поколінь також виникає під дією випадкового дрейфу генів, або генетичного дрейфу. Такий стан викликається випадковими причинами, зокрема, нечисленністю популяцій. Відносно живих організмів, це означає, що, чим менше особин схрещуються в популяції, тим більше буде змін, зумовлених дрейфом генів.

38

Також зазначимо, що чисельність популяції визначається не тільки загальною кількістю особин у ній, а й ефективною чисельністю, яка визначається кількістю особин, що дають початок майбутньому поколінню. Її оцінюють за рівнянням (1.7):

де Nm і N f – кількість самців і самиць від яких одержують потомство.

Граничний випадок дрейфу генів являє собою виникнення нової популяції, що складається всього з кількох особин. Цей процес був названий П. Мейром „ефектом засновника”. Популяції багатьох видів, які мешкають на ізольованій території (океанічні острови), мають тепер дуже велику чисельність (мільйони особин), але всі вони походять від кількох особин, що колись давно потрапили сюди в результаті випадкового розселення. Внаслідок помилки вибірки частоти генів у різних локусах у багатьох особин, які заснували нову популяцію, можуть різнитися, що може вплинути на еволюцію таких ізольованих популяцій.

Кількісною мірою інтенсивності дрейфу генів служить варіанса частот

наступному поколінню.

Тут спостерігається залежність між величиною вибірки і теоретично очікуваною мінливістю алелів.

Зазначимо, що в практиці селекції міграційні процеси можуть відігравати значну роль, особливо щодо випадків, коли завозять сперму цінних плідників, використовують трансплантацію зигот. За цього виникають ситуації, коли переважне використання обмеженої кількості плідників на великій кількості маток супроводжується низкою генетичних аномалій.

39

Здебільшого це робертсонівська транслокація (1/29), безволосість телят, пупкова грижа.

Четвертим, але не меншим за значимістю фактором, що зумовлює генетичну структуру популяцій, є дія природного і штучного доборів.

Однією з характерних особливостей процесів мутагенезу, міграції і дрейфу генів є те, що вони не впливають безпосередньо на рівень пристосованості особин, тобто зміна частот алелів відбувається випадково. Водночас головною рисою природного добору є його спрямованість на підвищення пристосованості особин. У цьому плані природний добір можна розглядати як основний фактор еволюції, оскільки він призводить до диференційного розмноження генотипів. Розглянемо головний показник кількісної оцінки дії природного добору – відносну пристосованість (W). Наприклад, якщо один генотип (АА) забезпечує одержання 100 особин від 10 матерів і 10 батьків, а інший (аа) 80, то відповідно їх пристосованість буде в межах 1,0 і 0,8. Пристосованість також можна визначити як середню кількість потомства, що припадає на одну особину в наступному поколінні. У роботі з кількісними ознаками пристосованість можна визначити за співвідношенням теоретично очікуваних значень частоти особин у певних класах із фактично одержаною.

Наприклад, передбачається, що співвідношення частот особин низької (М-), середньої (М°) та високої (М+) живої маси становить пропорцію: 0,25 : 0,50 : 0,25. Фактично під час зважування тварин встановлено таке співвідношення: 0,28 : 0,46 : 0,26. У цьому випадку пристосованість наведених груп буде становити:

М- = 0,28 : 0,25 = 1,12; М° = 0,46 : 0,50 = 0,92; М+ = 0,26 : 0,25 = 1,04.

Якщо прийняти максимальну пристосованість групи М- (1,12) за одиницю, то інші групи матимуть таку пристосованість: М° 0,82 і М+ 0,99. Через коефіцієнт пристосованості можна розрахувати коефіцієнт добору,

40

У наведеному випадку він становить для М- = 0, для М° = 0,18 і М+ = 0,01. За коефіцієнта відбору S = 0 алель зберігається в популяції протягом тривалого часу. Зі збільшенням коефіцієнта добору підвищується ймовірність елімінації алеля з популяції. У випадку, якщо один з генотипів у популяції викликає 100%-ву загибель або стерильність особин, то коефіцієнт добору дорівнюватиме одиниці. При цьому особини, що несуть цей ген у гомозиготному стані, будуть вилучатися з популяції і його частота стане рівною нулю після одного покоління добору.

Слід враховувати, що швидкість усунення домінантних і рецесивних генів з популяції різна. Добір з усунення домінантних алелів відбувається більш ефективно, ніж рецесивних, оскільки домінантні алелі проявляються як у гетерозиготному, так і в гомозиготному стані. Але слід враховувати, що коли домінантний алель тільки знижує життєздатність, плодючість, то він не зразу елімінується з популяції. Цьому також протидіє мутаційний процес – повторно виникають ці ж мутації. В іншому випадку, коли домінантні гени підвищують пристосованість особин, вони підтримуються добором і тому їх кількість в популяції збільшується. У цьому випадку зберігається і висока частота гетерозигот, що ускладнює очищення популяції від небажаних рецесивних генів. Загалом слід відзначити, що домінантні гени в кожному поколінні знаходяться під впливом добору.

Рецесивні гени можуть знаходитися в популяції в прихованому, гетерозиготному стані. Це створює значний резерв спадкової мінливості. Встановлено, що чим менша частота рецесивних генів у популяції, тим більше гетерозиготи переважають у кількісному відношенні гомозиготи. Тому, чим більше виділятиметься з популяції рецесивних гомозигот, тим більше зростатиме роль гетерозигот як постачальників рецесивних генів для наступних поколінь. Добір проти рецесивних генів можна показати явищем так званого індустріального меланізму. В Англії в низці індустріальних районів із середини XIX ст. і донині встановлено підвищення частоти особин одного з видів метеликів, які мали темне забарвлення. Вони з'явилися в