- •Государственное образовательное учреждение
- •Оглавление
- •Предисловие.
- •Глава 1. Типовые нарушения белкового обмена.
- •Потребности в белках.
- •Потребность в белках.
- •Содержание белка в некоторых пищевых продуктах г/100 г
- •Обмен белков в организме.
- •Строение и классификация белков.
- •Биологические функции белков:
- •Нарушения белкового обмена.
- •Алиментарный маразм (атрексия, кахексия, чрезмерное исхудание).
- •Квашиоркор.
- •Нарушение переваривания белков в желудке.
- •5.Глюкогон:
- •Нарушение синтеза белка, связанное с патологическими мутациями в генах.
- •Нарушения межуточного обмена аминокислот.
- •Фенилкетонурия (болезнь Феллинга).
- •Наследственная тирозинемия.
- •Алкаптонурия.
- •Гистидинемия.
- •Нарушения образования мочевины.
- •Аргининянтарная аминоацидурия.
- •Недостаточность аргиназы.
- •Первичные гипопротеинемии.
- •Вторичные гипопротеинемии.
- •Глава 2. Типовые нарушения пуринового обмена.
- •Патология обмена пуринов.
- •I. Повышенное образование мочевой кислоты.
- •II. Нарушение выведения мочевой кислоты.
- •III. Повышение образования и нарушение выведения.
- •Патогенез подагры.
- •Другие нарушения пуринового обмена.
- •II. Гипоуринемия.
- •Нарушения обмена пиримидиновых оснований.
- •Глава 3. Типовые нарушения липидного обмена.
- •Процессы усвоения и всасывания липидов, их нарушения.
- •Алиментарная жировая недостаточность.
- •Нарушения механизмов транспорта липидов.
- •Общий патогенез атеросклероза.
- •Процессы отложения и мобилизации липидов, их нарушения.
- •Липостат и патофизиология первичного ожирения.
- •Вторичное ожирение.
- •Жировое истощение.
- •Стеатоз (ожирение печени).
- •Нарушения межуточного обмена липидов.
- •Глава 4. Типовые нарушения углеводного Углеводы пищи и организма. Пищевой углеводный дисбаланс.
- •Переваривание и всасывание углеводов. Поступление глюкозы в клетку.
- •Нарушение всасывания и первичного преобразования углеводов.
- •Галактоземия.
- •Непереносимоть фрукозы.
- •Нарушения глюконеогенеза.
- •Гликозаминогликаны и мукополисахаридозы.
- •Синдром гипергликемии.
- •Синдром гипогликемии.
- •Глава 5. Типовые нарушения воды и электролитов.
- •Водный баланс организма.
- •Электролитный состав.
- •Содержание калия и натрия в плазме крови здоровых людей в ммоль/л
- •Осмотическое давление.
- •Гидростатическое и гидродинамическое давление.
- •Регуляция вводно-электролитного обмена.
- •Принципы классификации и основные виды расстройств водного обмена.
- •Избыточное накопление воды в организме (гипергидратация, гипергидрия).
- •Уменьшение количества воды в организме (гипогидратация).
- •Патогенетические аспекты формирования отеков.
- •Расстройства натриевого обмена.
- •Глава 6. Типовые нарушения кислотно-основного состояния.
- •Показатели, характеризующие кислотно-основное состояние.
- •Алкалоз.
- •Метаболический алкалоз.
- •Тестовые задания к разделу «Нарушения липидного обмена».
- •Тестовые задания по теме: «Нарушение углеводного обмена».
- •26. Жировая ткань относится к:
- •Тестовые задания к разделу: «Типовые нарушения кислотно-основного состояния».
- •Тестовые занятия по теме «Нарушение вводно-солевого обмена».
Нарушение всасывания и первичного преобразования углеводов.
Синдром мальабсорбции углеводов представляет собой «ферментный блок», который образуется либо на этапе их всасывания, либо на ранних стадиях их межуточного обмена.
Нарушения кишечного всасывания относятся к категории наследственных аутосомно-рецессивных ферментопатий. Выделяют синдромы, связанные с недостатком натрий-зависимого ко-ранспортёра моносахаридов, а также дисахаридаз-лактазы, инвертазы, мальтазы. Имеется и смешанный синдром.
Ведущими типовыми синдромами такого рода патологии всегда являются: бродильный понос, эксикоз, вторичная гипотрофия. Описана наследственная недостаточность трегалазы, при которой диспипсию вызывают содержащие трегалозу грибы.
Синдромы мальабсорбции иногда могут предполагать и «ферментный блок» в межуточном обмене углеводов. Эти нарушения встречаются сравнительно не часто, но представляют серьёзную опасность.
Галактоземия.
Классический пример тяжелейшего синдрома развивающегося на почве токсичности предшественника, не претерпевающего должного метаболического превращения.
Галактоза – продукт переваривания лактозы. По всасывании она превращается в глюкозу.
Возможных причин галактоземии три:
Недостаток галактокиназы, которая превращает галактозу в галактозо-1-фосфат (1/500000). Избыток галактозы превращается в спирт дульцитол, оказывающий токсическое влияние на хрусталик, где дульцитол накапливается и осмотически привлекает воду. В итоге в молодом возрасте развивается катаракта. Катаракта возможна даже у плодов матерей с галактоземией, употребляющих молоко во время беременности.
Недостаток галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, которая превращает галоктозо-1-фосфат в УДФ-галактозу. Галактозо-1-фосфат оказывает токсическое влияние на все органы. Как результат – полиорганная недостаточность, катаракта, задержка психомоторного развития.
Эпимеразный дефект (самая распространённая разновидность). Картина полиорганного поражения менее выражена.
Непереносимоть фрукозы.
Причина – отсутствие альдолазы фруктозо-1-фосфата. Происходит торможение распада гликогена на этапе глюкоза-1-фосфата. Это ведёт к гипогликемии, мобилизации липидов.
Формируются стеатоз печени и гиперуринемия.
Клинически проявляются слабостью, дрожью, судорогами, потливостью, протеинеурией после приёма фруктов или соков.
Течение тяжёлое, нередко со смертельным исходом.
Важной группой наследственных нарушений углеводного метаболизма считаются гликогенозы – нарушения отложения и мобилизация гликогена. Это может быть обусловлено дефицитом ферментов синтеза гликогена и нарушением гормональной регуляции (инсулин, глюкагон, адреналин, тироксин).
В настоящее время доминирует патогенетическое деление гликогенозов на печёночные, мышечные и смешанные формы. При гликогенозах количество гликогена не всегда изменено.
Поражение может ограничиваться качественными аномалиями.
Мышечные: V, VII типов и ненумерованные.
Генерализованный: II типа.
Печёночные: I, III, IV, VI типов.
Гликогеноз о-дефицит гликогенсинтетазы.
В тканях отсутствуют отложения гликогена. Больные нуждаются в частом кормлении.