- •Государственное образовательное учреждение
- •Оглавление
- •Предисловие.
- •Глава 1. Типовые нарушения белкового обмена.
- •Потребности в белках.
- •Потребность в белках.
- •Содержание белка в некоторых пищевых продуктах г/100 г
- •Обмен белков в организме.
- •Строение и классификация белков.
- •Биологические функции белков:
- •Нарушения белкового обмена.
- •Алиментарный маразм (атрексия, кахексия, чрезмерное исхудание).
- •Квашиоркор.
- •Нарушение переваривания белков в желудке.
- •5.Глюкогон:
- •Нарушение синтеза белка, связанное с патологическими мутациями в генах.
- •Нарушения межуточного обмена аминокислот.
- •Фенилкетонурия (болезнь Феллинга).
- •Наследственная тирозинемия.
- •Алкаптонурия.
- •Гистидинемия.
- •Нарушения образования мочевины.
- •Аргининянтарная аминоацидурия.
- •Недостаточность аргиназы.
- •Первичные гипопротеинемии.
- •Вторичные гипопротеинемии.
- •Глава 2. Типовые нарушения пуринового обмена.
- •Патология обмена пуринов.
- •I. Повышенное образование мочевой кислоты.
- •II. Нарушение выведения мочевой кислоты.
- •III. Повышение образования и нарушение выведения.
- •Патогенез подагры.
- •Другие нарушения пуринового обмена.
- •II. Гипоуринемия.
- •Нарушения обмена пиримидиновых оснований.
- •Глава 3. Типовые нарушения липидного обмена.
- •Процессы усвоения и всасывания липидов, их нарушения.
- •Алиментарная жировая недостаточность.
- •Нарушения механизмов транспорта липидов.
- •Общий патогенез атеросклероза.
- •Процессы отложения и мобилизации липидов, их нарушения.
- •Липостат и патофизиология первичного ожирения.
- •Вторичное ожирение.
- •Жировое истощение.
- •Стеатоз (ожирение печени).
- •Нарушения межуточного обмена липидов.
- •Глава 4. Типовые нарушения углеводного Углеводы пищи и организма. Пищевой углеводный дисбаланс.
- •Переваривание и всасывание углеводов. Поступление глюкозы в клетку.
- •Нарушение всасывания и первичного преобразования углеводов.
- •Галактоземия.
- •Непереносимоть фрукозы.
- •Нарушения глюконеогенеза.
- •Гликозаминогликаны и мукополисахаридозы.
- •Синдром гипергликемии.
- •Синдром гипогликемии.
- •Глава 5. Типовые нарушения воды и электролитов.
- •Водный баланс организма.
- •Электролитный состав.
- •Содержание калия и натрия в плазме крови здоровых людей в ммоль/л
- •Осмотическое давление.
- •Гидростатическое и гидродинамическое давление.
- •Регуляция вводно-электролитного обмена.
- •Принципы классификации и основные виды расстройств водного обмена.
- •Избыточное накопление воды в организме (гипергидратация, гипергидрия).
- •Уменьшение количества воды в организме (гипогидратация).
- •Патогенетические аспекты формирования отеков.
- •Расстройства натриевого обмена.
- •Глава 6. Типовые нарушения кислотно-основного состояния.
- •Показатели, характеризующие кислотно-основное состояние.
- •Алкалоз.
- •Метаболический алкалоз.
- •Тестовые задания к разделу «Нарушения липидного обмена».
- •Тестовые задания по теме: «Нарушение углеводного обмена».
- •26. Жировая ткань относится к:
- •Тестовые задания к разделу: «Типовые нарушения кислотно-основного состояния».
- •Тестовые занятия по теме «Нарушение вводно-солевого обмена».
Нарушения образования мочевины.
Далее остановимся на нарушениях, возникающих при биосинтезе мочевины - конечном этапе обмена белков. Синтез мочевины происходит в печени в цитруллин-аргинин-орнитиновом цикле. Существуют заболевания, связанные с наследственным дефектом ферментов мочевинообразования (первичные нарушения) и заболевания (гепатиты, цирроз, гипопротеинемия, угнетение окислительного фосфорилирования), при которых нарушение мочевинообразования является вторичным.
Рассмотрим более подробно наследственные дефекты.
Недостаточность карбомоилфосфатсинтетазы.
Недостаточность карбомоилфосфатсинтетазы, катализирующей включение аммиака в орнитиновый цикл. Проявляется в трех вариантах.
1. Молниеносное течение - в период новорожденности часто после кормления молоком у ребенка развивается кома, нейтропения и судороги, чему предшествуют повышенная возбудимость, снижение рефлексов и учащенное дыхание.
Подострая форма характерна для первых месяцев жизни: трудности вскармливания и гипотрофия, рвота, судороги, задержка развития.
Поздняя форма развивается лишь на втором году жизни.
Из биохимических показателей самое яркое- гипераммониемия до 1-3 г/л. Окончательное подтверждение диагноза - низкая активность фермента.
Недостаточность орнитинтранскарбамилазы.
Это фермент, катализирующий конденспцию карбомоилфосфата с орнитином (первая реакция цикла). Проявляется в период новорожденности с летальным исходом к концу первого месяца жизни.
Основной скринирующий тест - гипераммониемия. При микроскопии мочи - кристаллы оротовой кислоты, т. к. при блоке орнитинового цикла карбомоилфосфат больше обычного используется в образовании пиримидиновых оснований, промежуточный продукт синтеза которых - оротат.
Цитруллинемия.
Вызвана дефектом аргининсукцинсинтетазы, катализирующей взаимодействие цитруллина и аспарагиновой кислоты.
Клинические проявления варьируют от гибели в период новорожденности до гиперцитруллинемии у взрослых здоровых людей. У новорожденных: мышечная гипо- или гипертония, судороги, которые могут привести к смерти. Симптомы чаще возникают после кормления. При подостром течении снижен аппетит, рвота часто после приема белковой пищи. Иногда - увеличение печени. Лабораторно: чрезмерно высокое накопление цитруллина.
Аргининянтарная аминоацидурия.
Обусловлена дефектом аргининсукциназы, которая расщепляет аргининсукцинат на аргинин и фумаровую кислоту.
При остром течении в период новорожденности: плохое сосание, летаргия, учащенное дыхание, дыхательный алкалоз, позднее- судороги и синдром дыхательных расстройств со смертельным исходом. Редко больные доживают до 3 месяцев.
При подострой форме - трудности вскармливания в раннем возрасте, задержка психомоторного развития и атаксия (на втором году), часто узелковая «триходистрофия» - тонкие крошащиеся волосы.
Лабораторно: выделение янтарной кислоты до 9г/сутки.
Недостаточность аргиназы.
Фермента, завершающего орнитиновый цикл, чаще всего приводит к смерти в период новорожденности. Характерны спастическая диплегия, глубокая задержка психомоторного развития, гепатомегалия.
В крови, моче и спиномозговой жидкости значительно повышено содержание аргинина, аммония - в плазме. Снижена активность аргиназы.
О состоянии белкогого обмена можно судить по содержанию общего белка, белковых фракций и конечных продуктов метаболизма белков. Эти методики широко используются в клинических лабороториях и являются общедоступными.
Нормальное содержание белков в плазме крови 60-80 г/л, на альбумины приходится около 60% белков плазмы, соотношение альбуминов и глобулинов 3/1.
Снижение количества белков плазмы крови называется гипопротеинемия, изменение сотношения белковых фракций - диспротеинемия. Гипопротеинемии подразделяются на первичные (наследственные, врожденные) и вторичные (возникающие на фоне других заболеваний, приобретенные).