III. Повышение образования и нарушение выведения.

1. Дефицит глюкоза – 6 – фосфатазы (гликогенолиз I типа). Гипогликемия распад АТФизбыток пуриновых метаболитов.

Вдобавок формируется лактат – ацидоз, что нарушает экскрецию пуринов.

2. Дефект фруктозо – 1 – фосфат альдолазы. Тот же механизм.

3. Прием больших доз алкоголя. Утилизация алкоголя требует АТФ, дополнительно поступают экзогенные пурины, подкисление мочи.

4. Шок и шокоподобные состояния (травматический).

Патогенез подагры.

Патогенез подагры касается механизмов накопления уратов в хрящевой ткани и почках и провоцируемого ими воспаления.

Стадии:

1. Латентная

2. Дебютная

3. Межприступный период

4. Хронический продуктивный артрит.

В поздние стадии развивается уронефролитиаз и уратная нефропатия. Мочевая кислота вступает в перикристаллизацию с оксалатами. Пуриновая нагрузка провоцирует оксалурию. Поэтому подагрикам не рекомендуются продукты, содержащие оксалаты (какао, шоколад, свекла, ревень, петрушка и иная зелень). А клюквенный морс, содержащий бензоат натрия, способен уменьшить кристаллизацию оксалатов и мочевой кислоты.

Другие нарушения пуринового обмена.

1. Острая мочекислая обтурационная нефропатия (мочекислый инфаркт).

Это осложнение развивается при массированной гиперпродукции мочевой кислоты на фоне дегидратации и ограничения фильтрации (шок, дегидратация с интенсивной физической нагрузкой, лечение гемобластозов). Происходит закупорка мочевыводящих путей уратами и микротромбами, что может привести к ОПН.

II. Гипоуринемия.

Развивается при снижении выработки мочевой кислоты и увеличении экскреции почками:

-цирроз печени

-синдром Фанкони

-цистиноз

-отравление тяжелыми металлами

-несбалансированное парентеральное питание

-дефект ксантиноксидазы

-дефект сульфитоксидазы

Могут быть судороги, миозит, энофтальм.

Нарушения обмена пиримидиновых оснований.

1.Клинически важнейшим из нарушений пиримидинового обмена считают наследственную оротацидурию. При данном заболевании нарушен синтез уридана, что превращает его в незаменимый компонент диеты.

Наследуется аутосомно – рецессивно (длинное плечо 3 хромосомы). Отмечается дефект двух ферментов – оротатфосфорибозилтрансферазы и оротидин-5-фосфат-декарбоксилазы.

Клинические проявления:

-задержка роста

-мегалобластическая анемия

-лейкопения

-Т-клеточный иммунодефицит

-кристаллурия

2. Аминоизобутиратурия – выделение с мочой  - аминоизомасляной кислоты. Эта нейтральная мутация связана с нарушением трансаминирования данной кислоты.

3. Дефект пиримидин – 5 – нуклеотидазы. Проявляется гемолитической анемией.

Глава 3. Типовые нарушения липидного обмена.

Каково же значение липидов для организма, каковы особенности их обмена?

К числу важнейших функций липидов относят:

1) резервно-энергетическую - нейтральные жиры (триглицериды) являются основным энергетическим ресурсом организма. Их содержание составляет около 20% массы те­ла. К тому же у жиров наиболее высокая теплотворная способность - 9,3 ккал/г. Энергетика миокарда построена, в основном, на жирных кислотах, головного мозга - на глюкозе и дериватах липидов. Скелетные мышцы при интенсивной нагрузке ис­пользуют глюкозу, а при обычной, частично и жирные кислоты.

2) мембранообразующая - в основном связана с метаболизмом глицерофосфолипидов. Липиды клеточных мембран регулируют ее подвижность и проницаемость, актив­ность липидзависимых белков - ферментов (Nа/К - АТФ-аза, К-АТФ-аза, Са-АТФ-аза, аденилатциклаза, цитохромоксидаза).

3) рецепторно-посредниковая, которая обеспечивается гликосфинголипидами и вы­ражается участием в передаче нервных импульсов и создании межклеточных контак­тов.

4) регуляторно-сигнальная. Выражается липидной природой стероидных гормонов, простогландинов — тканевых регуляторов.

5) защитная - теплосберегающая, электроизолирующая, механическая, водоотталки­вающая функции липидов.

6) участие в усвоении жирорастворимых витаминов (А, Д, Е, К).

7) липиды - основной источник эндогенной воды. Окисление 100 г жиров дает 107 мл воды.

Особое значение имеют незаменимые, полиненасыщенные жирные кислоты -линолевая, линоленовая, арахидоновая и тимидоновая кислоты (витамин F ). Они необходимы для процессов роста, нормального функционирования ряда органов. Важно, что линолевая кислота может быть источником всех других эссенциальных полиеновых кислот. Основные продукты, содержащие полиеновые кислоты, преимущественно жидкие масла растительного и животного происхождения.

Конопляное и льняное масла содержат и линолевую и линоленовую кислоты. Подсол­нечное, кукурузное и хлопковое масла являются обильным источником линолевой ки­слоты, но не содержат линоленовую. Арахидоновая кислота поступает с продуктами жи­вотного происхождения - свиной жир, мясо, печень, рыба. Тимидоновая кислота содер­жится в животных морепродуктах, особенно в составе рыбьего жира (преимущественно скумбрии), в организме преобразуется в простациклин.