2 Этап. Графическое изображение родословной.

После сбора сведений переходят к графическому изображе­нию родословной, для чего используют международные условные обозначения.

Условные обозначения, применяющиеся в родословных

Международная система	Значение символов	Международная система	Значение символов
	Мужчина (мальчик)		Не регистри­рованный брак
	Женщина (девочка)		Бесплодный брак
	Мертворожден ный		Число детей неизвестно
	Пол неизвестен		Неизвестно, были ли дети
	Приёмный ре­бёнок		Пробанд
	Аборт	!	Лично обсле­дован
	Выкидыш		Умершие
	Монозиготные близнецы		Погиб (насильст­венная смерть)
	Дизиготные близнецы	1963 1970	Год рождения (для живых)
?	Тип зиготности не установлен	43 15	Абсолютный возраст (для умерших только такое обозна­чение, т.к. воз­раст не меня­ется
	Сибсы	~5 - 10	Приблизи­тельный воз­раст
	Брак		Гетерозиготная носительница мутатного гена в Х хромосоме
	Двойной брак (мужчины)		Здоровые
	Тройной брак (женщины)		Обозначение болезни
	Родственный брак

Чтобы родословная была приемлема для чтения и анализа её следует оформить соответствующим образом.

1. Обозначить пробанда или пробандов, если их несколько; последнее возможно, когда составляются родословные каждому больному члену семьи.

1. Обозначить каждого члена родословной. Причем число поколений отмечается римскими цифрами (слева или справа). Ну­мерация начинается с самого старшего известного поколения. Ка­ждый член данного поколения по порядку расположения, незави­симо от родства, отмечается арабскими цифрами (слева направо).

1. Указать метод сбора родословной (опрос, анкетирование, личное обследование, комбинированный метод). Это имеет особое значение для интерпретации полученных данных.

1. Указать дату составления родословной.

1. Составить таблицу условных обозначений болезней, при­меняемых лицом, составляющим родословную.

1. В легенде указываются только сведения, которые нельзя изобразить графически (возраст начала заболевания, количество обострений, осложнения в течение беременности и т.п.). Регистри­ровать в легенде, кем приходится пробанду данный человек, нет необходимости, это видно из самой родословной. Обозначение родственников в легенде ведется по двойному шифру (поколение и абсолютный номер).

3 Этап. Анализ родословной.

Анализ родословной - самый ответственный этап клинико-гене­а­ло­гических исследований. При этом необходимо установить следующее:

1. Является ли данный признак или заболевание единичным или в семье имеется несколько случаев (семейный характер).

1. Выявить лиц, “подозрительных” в отношении данного забо­левания, и составить план их обследования для уточнения диагноза.

1. Определить тип наследования и выяснить по какой линии - материнской или отцовской идет передача заболевания.

1. Выявить лиц, нуждающихся в медико-генетическом кон­суль­ти­ро­вании, определить степень генетического риска и клини­ческий прогноз для пробанда и его родственников с учетом осо­бенностей заболевания и его генетической характеристики.

1. Разработать план лечения и профилактики, принимая во внимание индивидуальные и семейные особенности заболевания.

Генетический анализ родословных при моногенных заболеваниях:

1. После составления родословной необходимо определить тип наследования признака:

• по локализации гена - аутосомный; сцепленный с полом.

• по отношению доминантности: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный, У-сцепленный.

2. При анализе родословных учитывают характерные черты, присущие каждому типу наследования:

• аутосомно-доминантный:

а) в родословной прослеживается по вертикали; б) у пораженного, как правило болен один из родителей; в) с одинаковой частотой болеют мужчины и женщины; г) при типичном браке (Аа х аа) риск иметь больного ребенка = 50%.

• аутосомно-рецессивный:

а) с одинаковой частотой болеют мужчины и женщины; б) родители пробанда здоровы; в) в родословной прослеживается по горизонтали; г) при типичном браке (Аа х Аа) риск рождения больного ребенка = 25%; д) при наличии кровно-родственного брака риск иметь больного ребенка возрастает.

• Х-сцепленный доминантный:

а) с одинаковой частотой болеют мужчины и женщины; б) у пробанда болен один из родителей; в) у больного отца все сыновья здоровы, а все дочери больны; г) у больной матери равновероятно рождение больной дочери и сына.

• Х -сцепленный рецессивный:

а) чаще болеют мужчины, женщины являются носителем патологического гена; б) сын никогда не наследует заболевание от отца; в) если пораженный пробанд женщина, её отец обязательно поражен; г) при типичном браке (Х*Х х ХУ) 50% дочерей являются носителями патологического гена, 50% сыновей больны.

• У - сцепленный:

а) заболевание отмечается исключительно у мужчин; б) признак передается от отца к сыну.